Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48528089A>G | CA2693633089 | EBP | c.470-145A>G (n.470-145A>G) c.469+804A>G (n.469+804A>G) n.428-145A>G n.591-145A>G | gnomAD v4 |
X | g.48528090T>C | CA2693633092 | EBP | c.470-144T>C (n.470-144T>C) c.469+805T>C (n.469+805T>C) n.428-144T>C n.591-144T>C | gnomAD v4 |
X | g.48528092del | CA2693633091 | EBP | c.470-142del (n.470-142del) c.469+807del (n.469+807del) n.428-142del n.591-142del | gnomAD v4 |
X | g.48528093C>G | CA2594444514 | EBP | c.470-141C>G (n.470-141C>G) c.469+808C>G (n.469+808C>G) n.428-141C>G n.591-141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528095C>A | CA2693633094 | EBP | c.470-139C>A (n.470-139C>A) c.469+810C>A (n.469+810C>A) n.428-139C>A n.591-139C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528095C= | CA2428298562 | EBP | c.470-139C= (n.470-139C=) c.469+810C= (n.469+810C=) n.428-139C= n.591-139C= | |
X | g.48528095C>T | CA875916536 | EBP | c.470-139C>T (n.470-139C>T) c.469+810C>T (n.469+810C>T) n.428-139C>T n.591-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528096A>T | CA2693633096 | EBP | c.470-138A>T (n.470-138A>T) c.469+811A>T (n.469+811A>T) n.428-138A>T n.591-138A>T | gnomAD v4 |
X | g.48528097G>T | CA2693633098 | EBP | c.470-137G>T (n.470-137G>T) c.469+812G>T (n.469+812G>T) n.428-137G>T n.591-137G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528099T>A | CA329074373 | EBP | c.470-135T>A (n.470-135T>A) c.469+814T>A (n.469+814T>A) n.428-135T>A n.591-135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528099T= | CA2428298563 | EBP | c.470-135T= (n.470-135T=) c.469+814T= (n.469+814T=) n.428-135T= n.591-135T= | |
X | g.48528100T>A | CA2693633101 | EBP | c.470-134T>A (n.470-134T>A) c.469+815T>A (n.469+815T>A) n.428-134T>A n.591-134T>A | gnomAD v4 |
X | g.48528102T>G | CA329074388 | EBP | c.470-132T>G (n.470-132T>G) c.469+817T>G (n.469+817T>G) n.428-132T>G n.591-132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528102T= | CA2428298564 | EBP | c.470-132T= (n.470-132T=) c.469+817T= (n.469+817T=) n.428-132T= n.591-132T= | |
X | g.48528103C>A | CA2693633103 | EBP | c.470-131C>A (n.470-131C>A) c.469+818C>A (n.469+818C>A) n.428-131C>A n.591-131C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528104A>G | CA2693633104 | EBP | c.470-130A>G (n.470-130A>G) c.469+819A>G (n.469+819A>G) n.428-130A>G n.591-130A>G | gnomAD v4 |
X | g.48528105G>A | CA2693633105 | EBP | c.470-129G>A (n.470-129G>A) c.469+820G>A (n.469+820G>A) n.428-129G>A n.591-129G>A | gnomAD v4 |
X | g.48528105G>T | CA2693633107 | EBP | c.470-129G>T (n.470-129G>T) c.469+820G>T (n.469+820G>T) n.428-129G>T n.591-129G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528107T>C | CA2568777411 | EBP | c.470-127T>C (n.470-127T>C) c.469+822T>C (n.469+822T>C) n.428-127T>C n.591-127T>C | |
X | g.48528108C>A | CA2693633108 | EBP | c.470-126C>A (n.470-126C>A) c.469+823C>A (n.469+823C>A) n.428-126C>A n.591-126C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528108_48528110delinsCTG | CA2428298565 | EBP | c.470-126_470-124delinsCTG (n.470-126_470-124delinsCTG) c.469+823_469+825delinsCTG (n.469+823_469+825delinsCTG) n.428-126_428-124delinsCTG n.591-126_591-124delinsCTG | |
X | g.48528109T>C | CA875916542 | EBP | c.470-125T>C (n.470-125T>C) c.469+824T>C (n.469+824T>C) n.428-125T>C n.591-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48528109T= | CA2428298567 | EBP | c.470-125T= (n.470-125T=) c.469+824T= (n.469+824T=) n.428-125T= n.591-125T= | |
X | g.48528111_48528112del | CA2428298566 | EBP | c.470-123_470-122del (n.470-123_470-122del) c.469+826_469+827del (n.469+826_469+827del) n.428-123_428-122del n.591-123_591-122del | dbSNP |
X | g.48528112G>T | CA2693633111 | EBP | c.470-122G>T (n.470-122G>T) c.469+827G>T (n.469+827G>T) n.428-122G>T n.591-122G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528117C>A | CA2693633112 | EBP | c.470-117C>A (n.470-117C>A) c.469+832C>A (n.469+832C>A) n.428-117C>A n.591-117C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528118A>T | CA2693633113 | EBP | c.470-116A>T (n.470-116A>T) c.469+833A>T (n.469+833A>T) n.428-116A>T n.591-116A>T | gnomAD v4 |
X | g.48528119G>T | CA2693633114 | EBP | c.470-115G>T (n.470-115G>T) c.469+834G>T (n.469+834G>T) n.428-115G>T n.591-115G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528122T>A | CA2693633116 | EBP | c.470-112T>A (n.470-112T>A) c.469+837T>A (n.469+837T>A) n.428-112T>A n.591-112T>A | gnomAD v4 |
X | g.48528123A= | CA2428298568 | EBP | c.470-111A= (n.470-111A=) c.469+838A= (n.469+838A=) n.428-111A= n.591-111A= | |
X | g.48528123A>T | CA2428298569 | EBP | c.470-111A>T (n.470-111A>T) c.469+838A>T (n.469+838A>T) n.428-111A>T n.591-111A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48528124C>A | CA2693633120 | EBP | c.470-110C>A (n.470-110C>A) c.469+839C>A (n.469+839C>A) n.428-110C>A n.591-110C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528124C>T | CA2693633121 | EBP | c.470-110C>T (n.470-110C>T) c.469+839C>T (n.469+839C>T) n.428-110C>T n.591-110C>T | gnomAD v4 |
X | g.48528127A= | CA2428298570 | EBP | c.470-107A= (n.470-107A=) c.469+842A= (n.469+842A=) n.428-107A= n.591-107A= | |
X | g.48528127A>G | CA875916549 | EBP | c.470-107A>G (n.470-107A>G) c.469+842A>G (n.469+842A>G) n.428-107A>G n.591-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528128G>A | CA1132939465 | EBP | c.470-106G>A (n.470-106G>A) c.469+843G>A (n.469+843G>A) n.428-106G>A n.591-106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528128G= | CA2428298571 | EBP | c.470-106G= (n.470-106G=) c.469+843G= (n.469+843G=) n.428-106G= n.591-106G= | |
X | g.48528128G>T | CA2693633125 | EBP | c.470-106G>T (n.470-106G>T) c.469+843G>T (n.469+843G>T) n.428-106G>T n.591-106G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528129C>A | CA2693633129 | EBP | c.470-105C>A (n.470-105C>A) c.469+844C>A (n.469+844C>A) n.428-105C>A n.591-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.48528130T>A | CA329074392 | EBP | c.470-104T>A (n.470-104T>A) c.469+845T>A (n.469+845T>A) n.428-104T>A n.591-104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48528130T>C | CA2693633132 | EBP | c.470-104T>C (n.470-104T>C) c.469+845T>C (n.469+845T>C) n.428-104T>C n.591-104T>C | gnomAD v4 |
X | g.48528130T= | CA2428298572 | EBP | c.470-104T= (n.470-104T=) c.469+845T= (n.469+845T=) n.428-104T= n.591-104T= | |
X | g.48528132T>C | CA2693633134 | EBP | c.470-102T>C (n.470-102T>C) c.469+847T>C (n.469+847T>C) n.428-102T>C n.591-102T>C | gnomAD v4 |
X | g.48528132T>G | CA2693633135 | EBP | c.470-102T>G (n.470-102T>G) c.469+847T>G (n.469+847T>G) n.428-102T>G n.591-102T>G | gnomAD v4 |
X | g.48528133G>T | CA2693633136 | EBP | c.470-101G>T (n.470-101G>T) c.469+848G>T (n.469+848G>T) n.428-101G>T n.591-101G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528135G>T | CA2693633137 | EBP | c.470-99G>T (n.470-99G>T) c.469+850G>T (n.469+850G>T) n.428-99G>T n.591-99G>T | gnomAD v4 |
X | g.48528136A>G | CA2693633138 | EBP | c.470-98A>G (n.470-98A>G) c.469+851A>G (n.469+851A>G) n.428-98A>G n.591-98A>G | gnomAD v4 |
X | g.48528137C>A | CA2428298574 | EBP | c.470-97C>A (n.470-97C>A) c.469+852C>A (n.469+852C>A) n.428-97C>A n.591-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48528137C= | CA2428298573 | EBP | c.470-97C= (n.470-97C=) c.469+852C= (n.469+852C=) n.428-97C= n.591-97C= | |
X | g.48528137C>T | CA2693633139 | EBP | c.470-97C>T (n.470-97C>T) c.469+852C>T (n.469+852C>T) n.428-97C>T n.591-97C>T | gnomAD v4 |