UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48527256G>A | CA255907 | EBP | c.440G>A (p.Arg147His) n.398G>A n.279G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48527256G>C | CA412852617 | EBP | c.440G>C (p.Arg147Pro) n.398G>C n.279G>C n.561G>C | |
| X | g.48527256G= | CA2428298316 | EBP | c.440G= (p.Arg147=) n.398G= n.279G= n.561G= | |
| X | g.48527256G>T | CA412852618 | EBP | c.440G>T (p.Arg147Leu) n.398G>T n.279G>T n.561G>T | |
| X | g.48527256_48527259del | CA2695234274 | EBP | c.440_443del (p.Arg147ProfsTer20) c.440_443del (p.Arg147ProfsTer24) n.398_401del c.440_443del (p.Arg147ProfsTer?) n.279_282del n.561_564del | |
| X | g.48527257C>A | CA516015652 | EBP | c.441C>A (p.Arg147=) n.399C>A n.280C>A n.562C>A | |
| X | g.48527257C>G | CA516015655 | EBP | c.441C>G (p.Arg147=) n.399C>G n.280C>G n.562C>G | |
| X | g.48527257C>T | CA516015658 | EBP | c.441C>T (p.Arg147=) n.399C>T n.280C>T n.562C>T | |
| X | g.48527258T>A | CA412852619 | EBP | c.442T>A (p.Phe148Ile) n.400T>A n.281T>A n.563T>A | |
| X | g.48527258T>C | CA412852620 | EBP | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.400T>C n.281T>C n.563T>C | |
| X | g.48527258T>G | CA412852621 | EBP | c.442T>G (p.Phe148Val) n.400T>G n.281T>G n.563T>G | |
| X | g.48527259T>A | CA412852622 | EBP | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.401T>A n.282T>A n.564T>A | |
| X | g.48527259T>C | CA412852623 | EBP | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.401T>C n.282T>C n.564T>C | |
| X | g.48527259T>G | CA412852624 | EBP | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.401T>G n.282T>G n.564T>G | |
| X | g.48527260C>A | CA412852625 | EBP | c.444C>A (p.Phe148Leu) n.402C>A n.283C>A n.565C>A | |
| X | g.48527260C>G | CA412852626 | EBP | c.444C>G (p.Phe148Leu) n.402C>G n.283C>G n.565C>G | |
| X | g.48527260C>T | CA516015674 | EBP | c.444C>T (p.Phe148=) n.402C>T n.283C>T n.565C>T | |
| X | g.48527261A= | CA2428298317 | EBP | c.445A= (p.Ile149=) n.403A= n.284A= n.566A= | |
| X | g.48527261A>C | CA412852627 | EBP | c.445A>C (p.Ile149Leu) n.403A>C n.284A>C n.566A>C | |
| X | g.48527261A>G | CA10403033 | EBP | c.445A>G (p.Ile149Val) n.403A>G n.284A>G n.566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48527261A>T | CA412852628 | EBP | c.445A>T (p.Ile149Phe) n.403A>T n.284A>T n.566A>T | |
| X | g.48527262T>A | CA412852629 | EBP | c.446T>A (p.Ile149Asn) n.404T>A n.285T>A n.567T>A | |
| X | g.48527262T>C | CA412852630 | EBP | c.446T>C (p.Ile149Thr) n.404T>C n.285T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
| X | g.48527262T>G | CA412852631 | EBP | c.446T>G (p.Ile149Ser) n.404T>G n.285T>G n.567T>G | gnomAD v4 |
| X | g.48527263T>A | CA516015689 | EBP | c.447T>A (p.Ile149=) n.405T>A n.286T>A n.568T>A | |
| X | g.48527263T>C | CA516015692 | EBP | c.447T>C (p.Ile149=) n.405T>C n.286T>C n.568T>C | |
| X | g.48527263T>G | CA412852632 | EBP | c.447T>G (p.Ile149Met) n.405T>G n.286T>G n.568T>G | |
| X | g.48527264C>A | CA412852633 | EBP | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.406C>A n.287C>A n.569C>A | |
| X | g.48527264C>G | CA412852634 | EBP | c.448C>G (p.Leu150Val) n.406C>G n.287C>G n.569C>G | |
| X | g.48527264C>T | CA516015699 | EBP | c.448C>T (p.Leu150=) n.406C>T n.287C>T n.569C>T | |
| X | g.48527265T>A | CA412852635 | EBP | c.449T>A (p.Leu150Gln) n.407T>A n.288T>A n.570T>A | |
| X | g.48527265T>C | CA412852636 | EBP | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.407T>C n.288T>C n.570T>C | |
| X | g.48527265T>G | CA412852637 | EBP | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.407T>G n.288T>G n.570T>G | |
| X | g.48527266A>C | CA516015708 | EBP | c.450A>C (p.Leu150=) n.408A>C n.289A>C n.571A>C | |
| X | g.48527266A>G | CA516015711 | EBP | c.450A>G (p.Leu150=) n.408A>G n.289A>G n.571A>G | |
| X | g.48527266A>T | CA516015714 | EBP | c.450A>T (p.Leu150=) n.408A>T n.289A>T n.571A>T | |
| X | g.48527267C>A | CA412852638 | EBP | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.409C>A n.290C>A n.572C>A | |
| X | g.48527267C>G | CA412852640 | EBP | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.409C>G n.290C>G n.572C>G | |
| X | g.48527267C>T | CA412852639 | EBP | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.409C>T n.290C>T n.572C>T | |
| X | g.48527268A>C | CA412852641 | EBP | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.410A>C n.291A>C n.573A>C | |
| X | g.48527268A>G | CA412852642 | EBP | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.410A>G n.291A>G n.573A>G | |
| X | g.48527268A>T | CA412852643 | EBP | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.410A>T n.291A>T n.573A>T | |
| X | g.48527269G>A | CA516015726 | EBP | c.453G>A (p.Gln151=) n.411G>A n.292G>A n.574G>A | |
| X | g.48527269G>C | CA412852644 | EBP | c.453G>C (p.Gln151His) n.411G>C n.292G>C n.574G>C | |
| X | g.48527269G>T | CA412852645 | EBP | c.453G>T (p.Gln151His) n.411G>T n.292G>T n.574G>T | |
| X | g.48527270C>A | CA412852648 | EBP | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.412C>A n.293C>A n.575C>A | |
| X | g.48527270C>G | CA412852647 | EBP | c.454C>G (p.Leu152Val) n.412C>G n.293C>G n.575C>G | |
| X | g.48527270C>T | CA412852646 | EBP | c.454C>T (p.Leu152Phe) n.412C>T n.293C>T n.575C>T | |
| X | g.48527271T>A | CA412852649 | EBP | c.455T>A (p.Leu152His) n.413T>A n.294T>A n.576T>A | |
| X | g.48527271T>C | CA412852650 | EBP | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.413T>C n.294T>C n.576T>C |