| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48523858G>A | CA255896 | EBP | c.87G>A (p.Trp29Ter) n.110-65G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523858G>C | CA412851025 | EBP | c.87G>C (p.Trp29Cys) n.110-65G>C n.208G>C | |
| X | g.48523858G= | CA2428297188 | EBP | c.87G= (p.Trp29=) n.110-65G= n.208G= | |
| X | g.48523858G>T | CA412851027 | EBP | c.87G>T (p.Trp29Cys) n.110-65G>T n.208G>T | |
| X | g.48523859C>A | CA412851029 | EBP | c.88C>A (p.His30Asn) n.110-64C>A n.209C>A | |
| X | g.48523859C= | CA2428297189 | EBP | c.88C= (p.His30=) n.110-64C= n.209C= | |
| X | g.48523859C>G | CA412851031 | EBP | c.88C>G (p.His30Asp) n.110-64C>G n.209C>G | |
| X | g.48523859C>T | CA412851034 | EBP | c.88C>T (p.His30Tyr) n.110-64C>T n.209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523860A>C | CA412851040 | EBP | c.89A>C (p.His30Pro) n.110-63A>C n.210A>C | |
| X | g.48523860A>G | CA412851036 | EBP | c.89A>G (p.His30Arg) n.110-63A>G n.210A>G | |
| X | g.48523860A>T | CA412851038 | EBP | c.89A>T (p.His30Leu) n.110-63A>T n.210A>T | |
| X | g.48523861T>A | CA412851041 | EBP | c.90T>A (p.His30Gln) n.110-62T>A n.211T>A | |
| X | g.48523861T>C | CA516354994 | EBP | c.90T>C (p.His30=) n.110-62T>C n.211T>C | |
| X | g.48523861T>G | CA412851043 | EBP | c.90T>G (p.His30Gln) n.110-62T>G n.211T>G | |
| X | g.48523862A>C | CA412851047 | EBP | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.110-61A>C n.212A>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523862A>G | CA412851054 | EBP | c.91A>G (p.Ile31Val) n.110-61A>G n.212A>G | |
| X | g.48523862A>T | CA412851056 | EBP | c.91A>T (p.Ile31Leu) n.110-61A>T n.212A>T | |
| X | g.48523863T>A | CA412851057 | EBP | c.92T>A (p.Ile31Lys) n.110-60T>A n.213T>A | |
| X | g.48523863T>C | CA412851059 | EBP | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.110-60T>C n.213T>C | |
| X | g.48523863T>G | CA412851060 | EBP | c.92T>G (p.Ile31Arg) n.110-60T>G n.213T>G | |
| X | g.48523864A>C | CA516354995 | EBP | c.93A>C (p.Ile31=) n.110-59A>C n.214A>C | |
| X | g.48523864A>G | CA412851061 | EBP | c.93A>G (p.Ile31Met) n.110-59A>G n.214A>G | |
| X | g.48523864A>T | CA516354996 | EBP | c.93A>T (p.Ile31=) n.110-59A>T n.214A>T | |
| X | g.48523865C>A | CA412851062 | EBP | c.94C>A (p.Leu32Met) n.110-58C>A n.215C>A | |
| X | g.48523865C= | CA2428297190 | EBP | c.94C= (p.Leu32=) n.110-58C= n.215C= | |
| X | g.48523865C>G | CA412851064 | EBP | c.94C>G (p.Leu32Val) n.110-58C>G n.215C>G | |
| X | g.48523865C>T | CA10402971 | EBP | c.94C>T (p.Leu32=) n.110-58C>T n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523866T>A | CA412851076 | EBP | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.110-57T>A n.216T>A | |
| X | g.48523866T>C | CA412851073 | EBP | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.110-57T>C n.216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523866T>G | CA412851070 | EBP | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.110-57T>G n.216T>G | |
| X | g.48523866T= | CA2428297191 | EBP | c.95T= (p.Leu32=) n.110-57T= n.216T= | |
| X | g.48523867G>A | CA516354997 | EBP | c.96G>A (p.Leu32=) n.110-56G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523867G>C | CA516354998 | EBP | c.96G>C (p.Leu32=) n.110-56G>C n.217G>C | |
| X | g.48523867G= | CA2428297192 | EBP | c.96G= (p.Leu32=) n.110-56G= n.217G= | |
| X | g.48523867G>T | CA516354999 | EBP | c.96G>T (p.Leu32=) n.110-56G>T n.217G>T | |
| X | g.48523868G>A | CA412851082 | EBP | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.110-55G>A n.218G>A | |
| X | g.48523868G>C | CA412851078 | EBP | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.110-55G>C n.218G>C | |
| X | g.48523868G= | CA2428297193 | EBP | c.97G= (p.Ala33=) n.110-55G= n.218G= | |
| X | g.48523868G>T | CA412851081 | EBP | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.110-55G>T n.218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523869C>A | CA412851086 | EBP | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.110-54C>A n.219C>A | |
| X | g.48523869C>G | CA412851088 | EBP | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.110-54C>G n.219C>G | |
| X | g.48523869C>T | CA412851091 | EBP | c.98C>T (p.Ala33Val) n.110-54C>T n.219C>T | |
| X | g.48523870T>A | CA516355000 | EBP | c.99T>A (p.Ala33=) n.110-53T>A n.220T>A | |
| X | g.48523870T>C | CA516355001 | EBP | c.99T>C (p.Ala33=) n.110-53T>C n.220T>C | |
| X | g.48523870T>G | CA516355002 | EBP | c.99T>G (p.Ala33=) n.110-53T>G n.220T>G | |
| X | g.48523870T= | CA2428297194 | EBP | c.99T= (p.Ala33=) n.110-53T= n.220T= | |
| X | g.48523871G>A | CA412851095 | EBP | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.110-52G>A n.221G>A | |
| X | g.48523871G>C | CA412851097 | EBP | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.110-52G>C n.221G>C | |
| X | g.48523871G>T | CA412851099 | EBP | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.110-52G>T n.221G>T | |
| X | g.48523872dup | CA2428297195 | EBP | c.101dup (p.Leu35ProfsTer?) n.110-51dup n.222dup | dbSNP |