UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48523824T>A | CA412850871 | EBP | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.110-99T>A n.174T>A | |
| X | g.48523824T>C | CA121513 | EBP | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.110-99T>C n.174T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.48523824T>G | CA412850873 | EBP | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.110-99T>G n.174T>G | |
| X | g.48523824T= | CA2428297177 | EBP | c.53T= (p.Leu18=) n.110-99T= n.174T= | |
| X | g.48523825G>A | CA10402966 | EBP | c.54G>A (p.Leu18=) n.110-98G>A n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48523825G>C | CA516354973 | EBP | c.54G>C (p.Leu18=) n.110-98G>C n.175G>C | |
| X | g.48523825G= | CA2428297178 | EBP | c.54G= (p.Leu18=) n.110-98G= n.175G= | |
| X | g.48523825G>T | CA516354974 | EBP | c.54G>T (p.Leu18=) n.110-98G>T n.175G>T | |
| X | g.48523826G>A | CA412850876 | EBP | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.110-97G>A n.176G>A | dbSNP |
| X | g.48523826G>C | CA412850878 | EBP | c.55G>C (p.Asp19His) n.110-97G>C n.176G>C | |
| X | g.48523826G= | CA2428297179 | EBP | c.55G= (p.Asp19=) n.110-97G= n.176G= | |
| X | g.48523826G>T | CA412850880 | EBP | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.110-97G>T n.176G>T | |
| X | g.48523827A>C | CA412850888 | EBP | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.110-96A>C n.177A>C | |
| X | g.48523827A>G | CA412850885 | EBP | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.110-96A>G n.177A>G | |
| X | g.48523827A>T | CA412850883 | EBP | c.56A>T (p.Asp19Val) n.110-96A>T n.177A>T | |
| X | g.48523828C>A | CA412850890 | EBP | c.57C>A (p.Asp19Glu) n.110-95C>A n.178C>A | |
| X | g.48523828C>G | CA412850892 | EBP | c.57C>G (p.Asp19Glu) n.110-95C>G n.178C>G | |
| X | g.48523828C>T | CA516354975 | EBP | c.57C>T (p.Asp19=) n.110-95C>T n.178C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523829A>C | CA412850894 | EBP | c.58A>C (p.Asn20His) n.110-94A>C n.179A>C | |
| X | g.48523829A>G | CA412850896 | EBP | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.110-94A>G n.179A>G | |
| X | g.48523829A>T | CA412850898 | EBP | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.110-94A>T n.179A>T | |
| X | g.48523830A= | CA2428297180 | EBP | c.59A= (p.Asn20=) n.110-93A= n.180A= | |
| X | g.48523830A>C | CA10402967 | EBP | c.59A>C (p.Asn20Thr) n.110-93A>C n.180A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523830A>G | CA412850901 | EBP | c.59A>G (p.Asn20Ser) n.110-93A>G n.180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523830A>T | CA412850903 | EBP | c.59A>T (p.Asn20Ile) n.110-93A>T n.180A>T | |
| X | g.48523831C>A | CA412850905 | EBP | c.60C>A (p.Asn20Lys) n.110-92C>A n.181C>A | |
| X | g.48523831C= | CA2428297181 | EBP | c.60C= (p.Asn20=) n.110-92C= n.181C= | |
| X | g.48523831C>G | CA412850907 | EBP | c.60C>G (p.Asn20Lys) n.110-92C>G n.181C>G | |
| X | g.48523831C>T | CA516354976 | EBP | c.60C>T (p.Asn20=) n.110-92C>T n.181C>T | dbSNP |
| X | g.48523832T>A | CA412850909 | EBP | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.110-91T>A n.182T>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523832T>C | CA412850911 | EBP | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.110-91T>C n.182T>C | |
| X | g.48523832T>G | CA412850912 | EBP | c.61T>G (p.Phe21Val) n.110-91T>G n.182T>G | |
| X | g.48523833T>A | CA412850918 | EBP | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.110-90T>A n.183T>A | |
| X | g.48523833T>C | CA412850915 | EBP | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.110-90T>C n.183T>C | |
| X | g.48523833T>G | CA412850917 | EBP | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.110-90T>G n.183T>G | |
| X | g.48523834T>A | CA412850921 | EBP | c.63T>A (p.Phe21Leu) n.110-89T>A n.184T>A | |
| X | g.48523834T>C | CA516354977 | EBP | c.63T>C (p.Phe21=) n.110-89T>C n.184T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48523834T>G | CA412850922 | EBP | c.63T>G (p.Phe21Leu) n.110-89T>G n.184T>G | |
| X | g.48523834T= | CA2428297182 | EBP | c.63T= (p.Phe21=) n.110-89T= n.184T= | |
| X | g.48523835G>A | CA412850926 | EBP | c.64G>A (p.Val22Ile) n.110-88G>A n.185G>A | |
| X | g.48523835G>C | CA412850927 | EBP | c.64G>C (p.Val22Leu) n.110-88G>C n.185G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523835G>T | CA412850929 | EBP | c.64G>T (p.Val22Leu) n.110-88G>T n.185G>T | |
| X | g.48523836T>A | CA412850931 | EBP | c.65T>A (p.Val22Glu) n.110-87T>A n.186T>A | |
| X | g.48523836T>C | CA412850933 | EBP | c.65T>C (p.Val22Ala) n.110-87T>C n.186T>C | |
| X | g.48523836T>G | CA412850935 | EBP | c.65T>G (p.Val22Gly) n.110-87T>G n.186T>G | |
| X | g.48523837A= | CA2428297183 | EBP | c.66A= (p.Val22=) n.110-86A= n.187A= | |
| X | g.48523837A>C | CA516354978 | EBP | c.66A>C (p.Val22=) n.110-86A>C n.187A>C | |
| X | g.48523837A>G | CA516354980 | EBP | c.66A>G (p.Val22=) n.110-86A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523837A>T | CA516354979 | EBP | c.66A>T (p.Val22=) n.110-86A>T n.187A>T | |
| X | g.48523838C>A | CA412850937 | EBP | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.110-85C>A n.188C>A |