| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48523753_48523762del | CA2693631790 | EBP | c.-19_-10del (n.-19_-10del) n.110-170_110-161del n.104-1_112del | gnomAD v4 |
| X | g.48523758C>A | CA657843862 | EBP | c.-14C>A (n.-14C>A) n.110-165C>A n.108C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48523758C>T | CA2693631793 | EBP | c.-14C>T (n.-14C>T) n.110-165C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523759A>G | CA2693631794 | EBP | c.-13A>G (n.-13A>G) n.110-164A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523760G>A | CA875913752 | EBP | c.-12G>A (n.-12G>A) n.110-163G>A n.110G>A | dbSNP |
| X | g.48523760G>C | CA2693631795 | EBP | c.-12G>C (n.-12G>C) n.110-163G>C n.110G>C | gnomAD v4 |
| X | g.48523760G= | CA2428297159 | EBP | c.-12G= (n.-12G=) n.110-163G= n.110G= | |
| X | g.48523760G>T | CA2693631796 | EBP | c.-12G>T (n.-12G>T) n.110-163G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523761C>A | CA2693631797 | EBP | c.-11C>A (n.-11C>A) n.110-162C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523764A>G | CA2579599691 | EBP | c.-8A>G (n.-8A>G) n.110-159A>G n.114A>G | gnomAD v4 |
| X | g.48523765_48523767delinsCAA | CA2428297160 | EBP | c.-7_-5delinsCAA (n.-7_-5delinsCAA) n.110-158_110-156delinsCAA n.115_117delinsCAA | |
| X | g.48523767_48523768del | CA641901522 | EBP | c.-5_-4del (n.-5_-4del) n.110-156_110-155del n.117_118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523769G>T | CA2594444476 | EBP | c.-3G>T (n.-3G>T) n.110-154G>T n.119G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523770A>T | CA2693631798 | EBP | c.-2A>T (n.-2A>T) n.110-153A>T n.120A>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523771C>A | CA2693631799 | EBP | c.-1C>A (n.-1C>A) n.110-152C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523772A>C | CA412850638 | EBP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.110-151A>C n.122A>C | |
| X | g.48523772A>G | CA412850640 | EBP | c.1A>G (p.Met1Val) n.110-151A>G n.122A>G | |
| X | g.48523772A>T | CA412850641 | EBP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.110-151A>T n.122A>T | |
| X | g.48523773T>A | CA412850644 | EBP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.110-150T>A n.123T>A | |
| X | g.48523773T>C | CA412850646 | EBP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.110-150T>C n.123T>C | |
| X | g.48523773T>G | CA412850647 | EBP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.110-150T>G n.123T>G | |
| X | g.48523774G>A | CA412850653 | EBP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.110-149G>A n.124G>A | |
| X | g.48523774G>C | CA412850649 | EBP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.110-149G>C n.124G>C | COSMIC |
| X | g.48523774G>T | CA412850651 | EBP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.110-149G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523775A= | CA2428297161 | EBP | c.4A= (p.Thr2=) n.110-148A= n.125A= | |
| X | g.48523775A>C | CA412850655 | EBP | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.110-148A>C n.125A>C | |
| X | g.48523775A>G | CA329072298 | EBP | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.110-148A>G n.125A>G | dbSNP |
| X | g.48523775A>T | CA412850658 | EBP | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.110-148A>T n.125A>T | |
| X | g.48523776C>A | CA412850660 | EBP | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.110-147C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523776C>G | CA412850662 | EBP | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.110-147C>G n.126C>G | |
| X | g.48523776C>T | CA412850664 | EBP | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.110-147C>T n.126C>T | |
| X | g.48523777T>A | CA516354942 | EBP | c.6T>A (p.Thr2=) n.110-146T>A n.127T>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523777T>C | CA516354943 | EBP | c.6T>C (p.Thr2=) n.110-146T>C n.127T>C | |
| X | g.48523777T>G | CA516354944 | EBP | c.6T>G (p.Thr2=) n.110-146T>G n.127T>G | |
| X | g.48523778A= | CA2428297162 | EBP | c.7A= (p.Thr3=) n.110-145A= n.128A= | |
| X | g.48523778A>C | CA329072300 | EBP | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.110-145A>C n.128A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48523778A>G | CA412850668 | EBP | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.110-145A>G n.128A>G | |
| X | g.48523778A>T | CA412850666 | EBP | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.110-145A>T n.128A>T | |
| X | g.48523779C>A | CA412850671 | EBP | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.110-144C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.48523779C>G | CA412850673 | EBP | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.110-144C>G n.129C>G | |
| X | g.48523779C>T | CA412850674 | EBP | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.110-144C>T n.129C>T | gnomAD v4 |
| X | g.48523781_48523791del | CA2695234249 | EBP | c.10_20del (p.Asn4LeufsTer17) n.110-142_110-132del n.131_141del | |
| X | g.48523780C>A | CA516354945 | EBP | c.9C>A (p.Thr3=) n.110-143C>A n.130C>A | dbSNP |
| X | g.48523780C= | CA2428297163 | EBP | c.9C= (p.Thr3=) n.110-143C= n.130C= | |
| X | g.48523780C>G | CA516354946 | EBP | c.9C>G (p.Thr3=) n.110-143C>G n.130C>G | |
| X | g.48523780C>T | CA516354947 | EBP | c.9C>T (p.Thr3=) n.110-143C>T n.130C>T | |
| X | g.48523781A>C | CA412850678 | EBP | c.10A>C (p.Asn4His) n.110-142A>C n.131A>C | |
| X | g.48523781A>G | CA412850679 | EBP | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.110-142A>G n.131A>G | |
| X | g.48523781A>T | CA412850681 | EBP | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.110-142A>T n.131A>T | |
| X | g.48523782A= | CA2428297164 | EBP | c.11A= (p.Asn4=) n.110-141A= n.132A= |