WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511932C>A | CA516010820 | PORCN | c.370C>A (p.Arg124=) n.529C>A n.552C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.235C>A (p.Arg79=) c.*24C>A (n.*24C>A) n.409C>A c.157C>A (p.Arg53=) c.709C>A (p.Arg237=) c.622C>A (p.Arg208=) c.475C>A (p.Arg159=) c.421C>A (p.Arg141=) | |
| X | g.48511932C= | CA2428293467 | PORCN | c.370C= (p.Arg124=) n.529C= n.552C= c.*38C= (n.*38C=) c.235C= (p.Arg79=) c.*24C= (n.*24C=) n.409C= c.157C= (p.Arg53=) c.709C= (p.Arg237=) c.622C= (p.Arg208=) c.475C= (p.Arg159=) c.421C= (p.Arg141=) | |
| X | g.48511932C>G | CA412843590 | PORCN | c.370C>G (p.Arg124Gly) n.529C>G n.552C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*24C>G (n.*24C>G) n.409C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) | |
| X | g.48511932C>T | CA255493 | PORCN | c.370C>T (p.Arg124Ter) n.529C>T n.552C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.235C>T (p.Arg79Ter) c.*24C>T (n.*24C>T) n.409C>T c.157C>T (p.Arg53Ter) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.475C>T (p.Arg159Ter) c.421C>T (p.Arg141Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48511933G>A | CA412843594 | PORCN | c.371G>A (p.Arg124Gln) n.530G>A n.553G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.*25G>A (n.*25G>A) n.410G>A c.158G>A (p.Arg53Gln) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.48511933G>C | CA412843597 | PORCN | c.371G>C (p.Arg124Pro) n.530G>C n.553G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*25G>C (n.*25G>C) n.410G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48511933G>T | CA412843599 | PORCN | c.371G>T (p.Arg124Leu) n.530G>T n.553G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*25G>T (n.*25G>T) n.410G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) | |
| X | g.48511934A>C | CA516010821 | PORCN | c.372A>C (p.Arg124=) n.531A>C n.554A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.237A>C (p.Arg79=) c.*26A>C (n.*26A>C) n.411A>C c.159A>C (p.Arg53=) c.711A>C (p.Arg237=) c.624A>C (p.Arg208=) c.477A>C (p.Arg159=) c.423A>C (p.Arg141=) | |
| X | g.48511934A>G | CA516010822 | PORCN | c.372A>G (p.Arg124=) n.531A>G n.554A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.237A>G (p.Arg79=) c.*26A>G (n.*26A>G) n.411A>G c.159A>G (p.Arg53=) c.711A>G (p.Arg237=) c.624A>G (p.Arg208=) c.477A>G (p.Arg159=) c.423A>G (p.Arg141=) | COSMIC |
| X | g.48511934A>T | CA516010823 | PORCN | c.372A>T (p.Arg124=) n.531A>T n.554A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.237A>T (p.Arg79=) c.*26A>T (n.*26A>T) n.411A>T c.159A>T (p.Arg53=) c.711A>T (p.Arg237=) c.624A>T (p.Arg208=) c.477A>T (p.Arg159=) c.423A>T (p.Arg141=) | |
| X | g.48511935G>A | CA412843605 | PORCN | c.373G>A (p.Gly125Arg) n.532G>A n.555G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.*27G>A (n.*27G>A) n.412G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) | COSMIC |
| X | g.48511935G>C | CA412843607 | PORCN | c.373G>C (p.Gly125Arg) n.532G>C n.555G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.*27G>C (n.*27G>C) n.412G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) | |
| X | g.48511935G>T | CA412843602 | PORCN | c.373G>T (p.Gly125Trp) n.532G>T n.555G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.*27G>T (n.*27G>T) n.412G>T c.160G>T (p.Gly54Trp) c.712G>T (p.Gly238Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.424G>T (p.Gly142Trp) | |
| X | g.48511936G>A | CA412843610 | PORCN | c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.532+1G>A n.555+1G>A c.*41+1G>A (n.*41+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.*27+1G>A (n.*27+1G>A) n.413G>A c.160+1G>A (n.160+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511936G>C | CA412843615 | PORCN | c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.532+1G>C n.555+1G>C c.*41+1G>C (n.*41+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.*27+1G>C (n.*27+1G>C) n.413G>C c.160+1G>C (n.160+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.424+1G>C (n.424+1G>C) | |
| X | g.48511936G>T | CA412843613 | PORCN | c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.532+1G>T n.555+1G>T c.*41+1G>T (n.*41+1G>T) c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.*27+1G>T (n.*27+1G>T) n.413G>T c.160+1G>T (n.160+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) | |
| X | g.48511937T>A | CA412843619 | PORCN | c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.532+2T>A n.555+2T>A c.*41+2T>A (n.*41+2T>A) c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.*27+2T>A (n.*27+2T>A) n.414T>A c.160+2T>A (n.160+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) | |
| X | g.48511937T>C | CA412843623 | PORCN | c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.532+2T>C n.555+2T>C c.*41+2T>C (n.*41+2T>C) c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.*27+2T>C (n.*27+2T>C) n.414T>C c.160+2T>C (n.160+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) | |
| X | g.48511937T>G | CA412843621 | PORCN | c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.532+2T>G n.555+2T>G c.*41+2T>G (n.*41+2T>G) c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.*27+2T>G (n.*27+2T>G) n.414T>G c.160+2T>G (n.160+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.424+2T>G (n.424+2T>G) | |
| X | g.48511938A>C | CA2514410368 | PORCN | c.373+3A>C (n.373+3A>C) n.532+3A>C n.555+3A>C c.*41+3A>C (n.*41+3A>C) c.238+3A>C (n.238+3A>C) c.*27+3A>C (n.*27+3A>C) n.415A>C c.160+3A>C (n.160+3A>C) c.712+3A>C (n.712+3A>C) c.625+3A>C (n.625+3A>C) c.478+3A>C (n.478+3A>C) c.424+3A>C (n.424+3A>C) | |
| X | g.48511939G>A | CA1132952378 | PORCN | c.373+4G>A (n.373+4G>A) n.532+4G>A n.555+4G>A c.*41+4G>A (n.*41+4G>A) c.238+4G>A (n.238+4G>A) c.*27+4G>A (n.*27+4G>A) n.416G>A c.160+4G>A (n.160+4G>A) c.712+4G>A (n.712+4G>A) c.625+4G>A (n.625+4G>A) c.478+4G>A (n.478+4G>A) c.424+4G>A (n.424+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511939G= | CA2428293468 | PORCN | c.373+4G= (n.373+4G=) n.532+4G= n.555+4G= c.*41+4G= (n.*41+4G=) c.238+4G= (n.238+4G=) c.*27+4G= (n.*27+4G=) n.416G= c.160+4G= (n.160+4G=) c.712+4G= (n.712+4G=) c.625+4G= (n.625+4G=) c.478+4G= (n.478+4G=) c.424+4G= (n.424+4G=) | |
| X | g.48511939G>T | CA2693629422 | PORCN | c.373+4G>T (n.373+4G>T) n.532+4G>T n.555+4G>T c.*41+4G>T (n.*41+4G>T) c.238+4G>T (n.238+4G>T) c.*27+4G>T (n.*27+4G>T) n.416G>T c.160+4G>T (n.160+4G>T) c.712+4G>T (n.712+4G>T) c.625+4G>T (n.625+4G>T) c.478+4G>T (n.478+4G>T) c.424+4G>T (n.424+4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511941_48511960del | CA2501157838 | PORCN | c.373+6_373+25del (n.373+6_373+25del) n.532+6_532+25del n.555+6_555+25del c.*41+6_*41+25del (n.*41+6_*41+25del) c.238+6_238+25del (n.238+6_238+25del) c.*27+6_*27+25del (n.*27+6_*27+25del) n.418_437del c.160+6_160+25del (n.160+6_160+25del) c.712+6_712+25del (n.712+6_712+25del) c.625+6_625+25del (n.625+6_625+25del) c.478+6_478+25del (n.478+6_478+25del) c.424+6_424+25del (n.424+6_424+25del) | |
| X | g.48511942A>C | CA2579599682 | PORCN | c.373+7A>C (n.373+7A>C) n.532+7A>C n.555+7A>C c.*41+7A>C (n.*41+7A>C) c.238+7A>C (n.238+7A>C) c.*27+7A>C (n.*27+7A>C) n.419A>C c.160+7A>C (n.160+7A>C) c.712+7A>C (n.712+7A>C) c.625+7A>C (n.625+7A>C) c.478+7A>C (n.478+7A>C) c.424+7A>C (n.424+7A>C) | |
| X | g.48511944C>A | CA10402733 | PORCN | c.373+9C>A (n.373+9C>A) n.532+9C>A n.555+9C>A c.*41+9C>A (n.*41+9C>A) c.238+9C>A (n.238+9C>A) c.*27+9C>A (n.*27+9C>A) n.421C>A c.160+9C>A (n.160+9C>A) c.712+9C>A (n.712+9C>A) c.625+9C>A (n.625+9C>A) c.478+9C>A (n.478+9C>A) c.424+9C>A (n.424+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511944C= | CA2428293469 | PORCN | c.373+9C= (n.373+9C=) n.532+9C= n.555+9C= c.*41+9C= (n.*41+9C=) c.238+9C= (n.238+9C=) c.*27+9C= (n.*27+9C=) n.421C= c.160+9C= (n.160+9C=) c.712+9C= (n.712+9C=) c.625+9C= (n.625+9C=) c.478+9C= (n.478+9C=) c.424+9C= (n.424+9C=) | |
| X | g.48511945C>A | CA2579599683 | PORCN | c.373+10C>A (n.373+10C>A) n.532+10C>A n.555+10C>A c.*41+10C>A (n.*41+10C>A) c.238+10C>A (n.238+10C>A) c.*27+10C>A (n.*27+10C>A) n.422C>A c.160+10C>A (n.160+10C>A) c.712+10C>A (n.712+10C>A) c.625+10C>A (n.625+10C>A) c.478+10C>A (n.478+10C>A) c.424+10C>A (n.424+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511946C>A | CA2693629423 | PORCN | c.373+11C>A (n.373+11C>A) n.532+11C>A n.555+11C>A c.*41+11C>A (n.*41+11C>A) c.238+11C>A (n.238+11C>A) c.*27+11C>A (n.*27+11C>A) n.423C>A c.160+11C>A (n.160+11C>A) c.712+11C>A (n.712+11C>A) c.625+11C>A (n.625+11C>A) c.478+11C>A (n.478+11C>A) c.424+11C>A (n.424+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511949C>A | CA2693629424 | PORCN | c.373+14C>A (n.373+14C>A) n.532+14C>A n.555+14C>A c.*41+14C>A (n.*41+14C>A) c.238+14C>A (n.238+14C>A) c.*27+14C>A (n.*27+14C>A) n.426C>A c.160+14C>A (n.160+14C>A) c.712+14C>A (n.712+14C>A) c.625+14C>A (n.625+14C>A) c.478+14C>A (n.478+14C>A) c.424+14C>A (n.424+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511950C>A | CA2579599685 | PORCN | c.373+15C>A (n.373+15C>A) n.532+15C>A n.555+15C>A c.*41+15C>A (n.*41+15C>A) c.238+15C>A (n.238+15C>A) c.*27+15C>A (n.*27+15C>A) n.427C>A c.160+15C>A (n.160+15C>A) c.712+15C>A (n.712+15C>A) c.625+15C>A (n.625+15C>A) c.478+15C>A (n.478+15C>A) c.424+15C>A (n.424+15C>A) | |
| X | g.48511950C>T | CA657843826 | PORCN | c.373+15C>T (n.373+15C>T) n.532+15C>T n.555+15C>T c.*41+15C>T (n.*41+15C>T) c.238+15C>T (n.238+15C>T) c.*27+15C>T (n.*27+15C>T) n.427C>T c.160+15C>T (n.160+15C>T) c.712+15C>T (n.712+15C>T) c.625+15C>T (n.625+15C>T) c.478+15C>T (n.478+15C>T) c.424+15C>T (n.424+15C>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.48511951C>A | CA2579599686 | PORCN | c.373+16C>A (n.373+16C>A) n.532+16C>A n.555+16C>A c.*41+16C>A (n.*41+16C>A) c.238+16C>A (n.238+16C>A) c.*27+16C>A (n.*27+16C>A) n.428C>A c.160+16C>A (n.160+16C>A) c.712+16C>A (n.712+16C>A) c.625+16C>A (n.625+16C>A) c.478+16C>A (n.478+16C>A) c.424+16C>A (n.424+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511952_48511953delinsCT | CA2428293470 | PORCN | c.373+17_373+18delinsCT (n.373+17_373+18delinsCT) n.532+17_532+18delinsCT n.555+17_555+18delinsCT c.*41+17_*41+18delinsCT (n.*41+17_*41+18delinsCT) c.238+17_238+18delinsCT (n.238+17_238+18delinsCT) c.*27+17_*27+18delinsCT (n.*27+17_*27+18delinsCT) n.429_430delinsCT c.160+17_160+18delinsCT (n.160+17_160+18delinsCT) c.712+17_712+18delinsCT (n.712+17_712+18delinsCT) c.625+17_625+18delinsCT (n.625+17_625+18delinsCT) c.478+17_478+18delinsCT (n.478+17_478+18delinsCT) c.424+17_424+18delinsCT (n.424+17_424+18delinsCT) | |
| X | g.48511955_48511956del | CA2579599687 | PORCN | c.373+20_373+21del (n.373+20_373+21del) n.532+20_532+21del n.555+20_555+21del c.*41+20_*41+21del (n.*41+20_*41+21del) c.238+20_238+21del (n.238+20_238+21del) c.*27+20_*27+21del (n.*27+20_*27+21del) n.432_433del c.160+20_160+21del (n.160+20_160+21del) c.712+20_712+21del (n.712+20_712+21del) c.625+20_625+21del (n.625+20_625+21del) c.478+20_478+21del (n.478+20_478+21del) c.424+20_424+21del (n.424+20_424+21del) | |
| X | g.48511953_48512032del | CA1132952379 | PORCN | c.373+18_373+97del (n.373+18_373+97del) n.532+18_532+97del n.555+18_555+97del c.*41+18_*41+97del (n.*41+18_*41+97del) c.238+18_238+97del (n.238+18_238+97del) c.*27+18_*27+97del (n.*27+18_*27+97del) n.430_509del c.160+18_160+97del (n.160+18_160+97del) c.712+18_712+97del (n.712+18_712+97del) c.625+18_625+97del (n.625+18_625+97del) c.478+18_478+97del (n.478+18_478+97del) c.424+18_424+97del (n.424+18_424+97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511953del | CA641498423 | PORCN | c.373+18del (n.373+18del) n.532+18del n.555+18del c.*41+18del (n.*41+18del) c.238+18del (n.238+18del) c.*27+18del (n.*27+18del) n.430del c.160+18del (n.160+18del) c.712+18del (n.712+18del) c.625+18del (n.625+18del) c.478+18del (n.478+18del) c.424+18del (n.424+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511953T>C | CA10402734 | PORCN | c.373+18T>C (n.373+18T>C) n.532+18T>C n.555+18T>C c.*41+18T>C (n.*41+18T>C) c.238+18T>C (n.238+18T>C) c.*27+18T>C (n.*27+18T>C) n.430T>C c.160+18T>C (n.160+18T>C) c.712+18T>C (n.712+18T>C) c.625+18T>C (n.625+18T>C) c.478+18T>C (n.478+18T>C) c.424+18T>C (n.424+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511953T= | CA2428293471 | PORCN | c.373+18T= (n.373+18T=) n.532+18T= n.555+18T= c.*41+18T= (n.*41+18T=) c.238+18T= (n.238+18T=) c.*27+18T= (n.*27+18T=) n.430T= c.160+18T= (n.160+18T=) c.712+18T= (n.712+18T=) c.625+18T= (n.625+18T=) c.478+18T= (n.478+18T=) c.424+18T= (n.424+18T=) | |
| X | g.48511954C>A | CA2693629426 | PORCN | c.373+19C>A (n.373+19C>A) n.532+19C>A n.555+19C>A c.*41+19C>A (n.*41+19C>A) c.238+19C>A (n.238+19C>A) c.*27+19C>A (n.*27+19C>A) n.431C>A c.160+19C>A (n.160+19C>A) c.712+19C>A (n.712+19C>A) c.625+19C>A (n.625+19C>A) c.478+19C>A (n.478+19C>A) c.424+19C>A (n.424+19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511966_48512045del | CA2693629425 | PORCN | c.373+31_373+110del (n.373+31_373+110del) n.532+31_532+110del n.555+31_555+110del c.*41+31_*41+110del (n.*41+31_*41+110del) c.238+31_238+110del (n.238+31_238+110del) c.*27+31_*27+110del (n.*27+31_*27+110del) n.443_522del c.160+31_160+110del (n.160+31_160+110del) c.712+31_712+110del (n.712+31_712+110del) c.625+31_625+110del (n.625+31_625+110del) c.478+31_478+110del (n.478+31_478+110del) c.424+31_424+110del (n.424+31_424+110del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511955T>A | CA2693629427 | PORCN | c.373+20T>A (n.373+20T>A) n.532+20T>A n.555+20T>A c.*41+20T>A (n.*41+20T>A) c.238+20T>A (n.238+20T>A) c.*27+20T>A (n.*27+20T>A) n.432T>A c.160+20T>A (n.160+20T>A) c.712+20T>A (n.712+20T>A) c.625+20T>A (n.625+20T>A) c.478+20T>A (n.478+20T>A) c.424+20T>A (n.424+20T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511955T>C | CA2535264278 | PORCN | c.373+20T>C (n.373+20T>C) n.532+20T>C n.555+20T>C c.*41+20T>C (n.*41+20T>C) c.238+20T>C (n.238+20T>C) c.*27+20T>C (n.*27+20T>C) n.432T>C c.160+20T>C (n.160+20T>C) c.712+20T>C (n.712+20T>C) c.625+20T>C (n.625+20T>C) c.478+20T>C (n.478+20T>C) c.424+20T>C (n.424+20T>C) | |
| X | g.48511956C>A | CA2693629428 | PORCN | c.373+21C>A (n.373+21C>A) n.532+21C>A n.555+21C>A c.*41+21C>A (n.*41+21C>A) c.238+21C>A (n.238+21C>A) c.*27+21C>A (n.*27+21C>A) n.433C>A c.160+21C>A (n.160+21C>A) c.712+21C>A (n.712+21C>A) c.625+21C>A (n.625+21C>A) c.478+21C>A (n.478+21C>A) c.424+21C>A (n.424+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511956C= | CA2428293472 | PORCN | c.373+21C= (n.373+21C=) n.532+21C= n.555+21C= c.*41+21C= (n.*41+21C=) c.238+21C= (n.238+21C=) c.*27+21C= (n.*27+21C=) n.433C= c.160+21C= (n.160+21C=) c.712+21C= (n.712+21C=) c.625+21C= (n.625+21C=) c.478+21C= (n.478+21C=) c.424+21C= (n.424+21C=) | |
| X | g.48511956C>T | CA875907115 | PORCN | c.373+21C>T (n.373+21C>T) n.532+21C>T n.555+21C>T c.*41+21C>T (n.*41+21C>T) c.238+21C>T (n.238+21C>T) c.*27+21C>T (n.*27+21C>T) n.433C>T c.160+21C>T (n.160+21C>T) c.712+21C>T (n.712+21C>T) c.625+21C>T (n.625+21C>T) c.478+21C>T (n.478+21C>T) c.424+21C>T (n.424+21C>T) | dbSNP |
| X | g.48511957A>C | CA1132952380 | PORCN | c.373+22A>C (n.373+22A>C) n.532+22A>C n.555+22A>C c.*41+22A>C (n.*41+22A>C) c.238+22A>C (n.238+22A>C) c.*27+22A>C (n.*27+22A>C) n.434A>C c.160+22A>C (n.160+22A>C) c.712+22A>C (n.712+22A>C) c.625+22A>C (n.625+22A>C) c.478+22A>C (n.478+22A>C) c.424+22A>C (n.424+22A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511958C>A | CA2693629429 | PORCN | c.373+23C>A (n.373+23C>A) n.532+23C>A n.555+23C>A c.*41+23C>A (n.*41+23C>A) c.238+23C>A (n.238+23C>A) c.*27+23C>A (n.*27+23C>A) n.435C>A c.160+23C>A (n.160+23C>A) c.712+23C>A (n.712+23C>A) c.625+23C>A (n.625+23C>A) c.478+23C>A (n.478+23C>A) c.424+23C>A (n.424+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511958C>T | CA2579599689 | PORCN | c.373+23C>T (n.373+23C>T) n.532+23C>T n.555+23C>T c.*41+23C>T (n.*41+23C>T) c.238+23C>T (n.238+23C>T) c.*27+23C>T (n.*27+23C>T) n.435C>T c.160+23C>T (n.160+23C>T) c.712+23C>T (n.712+23C>T) c.625+23C>T (n.625+23C>T) c.478+23C>T (n.478+23C>T) c.424+23C>T (n.424+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511965_48511977del | CA2579599688 | PORCN | c.373+30_373+42del (n.373+30_373+42del) n.532+30_532+42del n.555+30_555+42del c.*41+30_*41+42del (n.*41+30_*41+42del) c.238+30_238+42del (n.238+30_238+42del) c.*27+30_*27+42del (n.*27+30_*27+42del) n.442_454del c.160+30_160+42del (n.160+30_160+42del) c.712+30_712+42del (n.712+30_712+42del) c.625+30_625+42del (n.625+30_625+42del) c.478+30_478+42del (n.478+30_478+42del) c.424+30_424+42del (n.424+30_424+42del) | gnomAD v4 |