Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48511832C>A | CA2693629394 | PORCN | c.330-60C>A (n.330-60C>A) n.489-60C>A n.512-60C>A c.259-60C>A (n.259-60C>A) c.195-60C>A (n.195-60C>A) c.137-60C>A (n.137-60C>A) c.451-60C>A (n.451-60C>A) n.369-60C>A c.117-60C>A (n.117-60C>A) c.669-60C>A (n.669-60C>A) c.582-60C>A (n.582-60C>A) c.435-60C>A (n.435-60C>A) c.381-60C>A (n.381-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511832C= | CA2428293445 | PORCN | c.330-60C= (n.330-60C=) n.489-60C= n.512-60C= c.259-60C= (n.259-60C=) c.195-60C= (n.195-60C=) c.137-60C= (n.137-60C=) c.451-60C= (n.451-60C=) n.369-60C= c.117-60C= (n.117-60C=) c.669-60C= (n.669-60C=) c.582-60C= (n.582-60C=) c.435-60C= (n.435-60C=) c.381-60C= (n.381-60C=) | |
X | g.48511832C>T | CA329067944 | PORCN | c.330-60C>T (n.330-60C>T) n.489-60C>T n.512-60C>T c.259-60C>T (n.259-60C>T) c.195-60C>T (n.195-60C>T) c.137-60C>T (n.137-60C>T) c.451-60C>T (n.451-60C>T) n.369-60C>T c.117-60C>T (n.117-60C>T) c.669-60C>T (n.669-60C>T) c.582-60C>T (n.582-60C>T) c.435-60C>T (n.435-60C>T) c.381-60C>T (n.381-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511836del | CA2579599663 | PORCN | c.330-56del (n.330-56del) n.489-56del n.512-56del c.259-56del (n.259-56del) c.195-56del (n.195-56del) c.137-56del (n.137-56del) c.451-56del (n.451-56del) n.369-56del c.117-56del (n.117-56del) c.669-56del (n.669-56del) c.582-56del (n.582-56del) c.435-56del (n.435-56del) c.381-56del (n.381-56del) | |
X | g.48511833C>A | CA2693629395 | PORCN | c.330-59C>A (n.330-59C>A) n.489-59C>A n.512-59C>A c.259-59C>A (n.259-59C>A) c.195-59C>A (n.195-59C>A) c.137-59C>A (n.137-59C>A) c.451-59C>A (n.451-59C>A) n.369-59C>A c.117-59C>A (n.117-59C>A) c.669-59C>A (n.669-59C>A) c.582-59C>A (n.582-59C>A) c.435-59C>A (n.435-59C>A) c.381-59C>A (n.381-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511834C>A | CA2693629396 | PORCN | c.330-58C>A (n.330-58C>A) n.489-58C>A n.512-58C>A c.259-58C>A (n.259-58C>A) c.195-58C>A (n.195-58C>A) c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) n.369-58C>A c.117-58C>A (n.117-58C>A) c.669-58C>A (n.669-58C>A) c.582-58C>A (n.582-58C>A) c.435-58C>A (n.435-58C>A) c.381-58C>A (n.381-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511834C= | CA2428293447 | PORCN | c.330-58C= (n.330-58C=) n.489-58C= n.512-58C= c.259-58C= (n.259-58C=) c.195-58C= (n.195-58C=) c.137-58C= (n.137-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.369-58C= c.117-58C= (n.117-58C=) c.669-58C= (n.669-58C=) c.582-58C= (n.582-58C=) c.435-58C= (n.435-58C=) c.381-58C= (n.381-58C=) | |
X | g.48511834C>T | CA2428293446 | PORCN | c.330-58C>T (n.330-58C>T) n.489-58C>T n.512-58C>T c.259-58C>T (n.259-58C>T) c.195-58C>T (n.195-58C>T) c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.369-58C>T c.117-58C>T (n.117-58C>T) c.669-58C>T (n.669-58C>T) c.582-58C>T (n.582-58C>T) c.435-58C>T (n.435-58C>T) c.381-58C>T (n.381-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511835C>A | CA2693629397 | PORCN | c.330-57C>A (n.330-57C>A) n.489-57C>A n.512-57C>A c.259-57C>A (n.259-57C>A) c.195-57C>A (n.195-57C>A) c.137-57C>A (n.137-57C>A) c.451-57C>A (n.451-57C>A) n.369-57C>A c.117-57C>A (n.117-57C>A) c.669-57C>A (n.669-57C>A) c.582-57C>A (n.582-57C>A) c.435-57C>A (n.435-57C>A) c.381-57C>A (n.381-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511835C= | CA2428293448 | PORCN | c.330-57C= (n.330-57C=) n.489-57C= n.512-57C= c.259-57C= (n.259-57C=) c.195-57C= (n.195-57C=) c.137-57C= (n.137-57C=) c.451-57C= (n.451-57C=) n.369-57C= c.117-57C= (n.117-57C=) c.669-57C= (n.669-57C=) c.582-57C= (n.582-57C=) c.435-57C= (n.435-57C=) c.381-57C= (n.381-57C=) | |
X | g.48511835C>T | CA641498303 | PORCN | c.330-57C>T (n.330-57C>T) n.489-57C>T n.512-57C>T c.259-57C>T (n.259-57C>T) c.195-57C>T (n.195-57C>T) c.137-57C>T (n.137-57C>T) c.451-57C>T (n.451-57C>T) n.369-57C>T c.117-57C>T (n.117-57C>T) c.669-57C>T (n.669-57C>T) c.582-57C>T (n.582-57C>T) c.435-57C>T (n.435-57C>T) c.381-57C>T (n.381-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511836C>A | CA2693629398 | PORCN | c.330-56C>A (n.330-56C>A) n.489-56C>A n.512-56C>A c.259-56C>A (n.259-56C>A) c.195-56C>A (n.195-56C>A) c.137-56C>A (n.137-56C>A) c.451-56C>A (n.451-56C>A) n.369-56C>A c.117-56C>A (n.117-56C>A) c.669-56C>A (n.669-56C>A) c.582-56C>A (n.582-56C>A) c.435-56C>A (n.435-56C>A) c.381-56C>A (n.381-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511836C>T | CA2693629399 | PORCN | c.330-56C>T (n.330-56C>T) n.489-56C>T n.512-56C>T c.259-56C>T (n.259-56C>T) c.195-56C>T (n.195-56C>T) c.137-56C>T (n.137-56C>T) c.451-56C>T (n.451-56C>T) n.369-56C>T c.117-56C>T (n.117-56C>T) c.669-56C>T (n.669-56C>T) c.582-56C>T (n.582-56C>T) c.435-56C>T (n.435-56C>T) c.381-56C>T (n.381-56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511837A= | CA2428293449 | PORCN | c.330-55A= (n.330-55A=) n.489-55A= n.512-55A= c.259-55A= (n.259-55A=) c.195-55A= (n.195-55A=) c.137-55A= (n.137-55A=) c.451-55A= (n.451-55A=) n.369-55A= c.117-55A= (n.117-55A=) c.669-55A= (n.669-55A=) c.582-55A= (n.582-55A=) c.435-55A= (n.435-55A=) c.381-55A= (n.381-55A=) | |
X | g.48511837A>G | CA875906942 | PORCN | c.330-55A>G (n.330-55A>G) n.489-55A>G n.512-55A>G c.259-55A>G (n.259-55A>G) c.195-55A>G (n.195-55A>G) c.137-55A>G (n.137-55A>G) c.451-55A>G (n.451-55A>G) n.369-55A>G c.117-55A>G (n.117-55A>G) c.669-55A>G (n.669-55A>G) c.582-55A>G (n.582-55A>G) c.435-55A>G (n.435-55A>G) c.381-55A>G (n.381-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48511837A>T | CA641498304 | PORCN | c.330-55A>T (n.330-55A>T) n.489-55A>T n.512-55A>T c.259-55A>T (n.259-55A>T) c.195-55A>T (n.195-55A>T) c.137-55A>T (n.137-55A>T) c.451-55A>T (n.451-55A>T) n.369-55A>T c.117-55A>T (n.117-55A>T) c.669-55A>T (n.669-55A>T) c.582-55A>T (n.582-55A>T) c.435-55A>T (n.435-55A>T) c.381-55A>T (n.381-55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511838T>C | CA2693629400 | PORCN | c.330-54T>C (n.330-54T>C) n.489-54T>C n.512-54T>C c.259-54T>C (n.259-54T>C) c.195-54T>C (n.195-54T>C) c.137-54T>C (n.137-54T>C) c.451-54T>C (n.451-54T>C) n.369-54T>C c.117-54T>C (n.117-54T>C) c.669-54T>C (n.669-54T>C) c.582-54T>C (n.582-54T>C) c.435-54T>C (n.435-54T>C) c.381-54T>C (n.381-54T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511840del | CA2579599664 | PORCN | c.330-52del (n.330-52del) n.489-52del n.512-52del c.259-52del (n.259-52del) c.195-52del (n.195-52del) c.137-52del (n.137-52del) c.451-52del (n.451-52del) n.369-52del c.117-52del (n.117-52del) c.669-52del (n.669-52del) c.582-52del (n.582-52del) c.435-52del (n.435-52del) c.381-52del (n.381-52del) | gnomAD v4 |
X | g.48511841T>C | CA2579599665 | PORCN | c.330-51T>C (n.330-51T>C) n.489-51T>C n.512-51T>C c.259-51T>C (n.259-51T>C) c.195-51T>C (n.195-51T>C) c.137-51T>C (n.137-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.369-51T>C c.117-51T>C (n.117-51T>C) c.669-51T>C (n.669-51T>C) c.582-51T>C (n.582-51T>C) c.435-51T>C (n.435-51T>C) c.381-51T>C (n.381-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511842C>A | CA2579599666 | PORCN | c.330-50C>A (n.330-50C>A) n.489-50C>A n.512-50C>A c.259-50C>A (n.259-50C>A) c.195-50C>A (n.195-50C>A) c.137-50C>A (n.137-50C>A) c.451-50C>A (n.451-50C>A) n.369-50C>A c.117-50C>A (n.117-50C>A) c.669-50C>A (n.669-50C>A) c.582-50C>A (n.582-50C>A) c.435-50C>A (n.435-50C>A) c.381-50C>A (n.381-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511843T>C | CA2693629401 | PORCN | c.330-49T>C (n.330-49T>C) n.489-49T>C n.512-49T>C c.259-49T>C (n.259-49T>C) c.195-49T>C (n.195-49T>C) c.137-49T>C (n.137-49T>C) c.451-49T>C (n.451-49T>C) n.369-49T>C c.117-49T>C (n.117-49T>C) c.669-49T>C (n.669-49T>C) c.582-49T>C (n.582-49T>C) c.435-49T>C (n.435-49T>C) c.381-49T>C (n.381-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511844C>A | CA2693629402 | PORCN | c.330-48C>A (n.330-48C>A) n.489-48C>A n.512-48C>A c.259-48C>A (n.259-48C>A) c.195-48C>A (n.195-48C>A) c.137-48C>A (n.137-48C>A) c.451-48C>A (n.451-48C>A) n.369-48C>A c.117-48C>A (n.117-48C>A) c.669-48C>A (n.669-48C>A) c.582-48C>A (n.582-48C>A) c.435-48C>A (n.435-48C>A) c.381-48C>A (n.381-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511844C>T | CA2693629403 | PORCN | c.330-48C>T (n.330-48C>T) n.489-48C>T n.512-48C>T c.259-48C>T (n.259-48C>T) c.195-48C>T (n.195-48C>T) c.137-48C>T (n.137-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) n.369-48C>T c.117-48C>T (n.117-48C>T) c.669-48C>T (n.669-48C>T) c.582-48C>T (n.582-48C>T) c.435-48C>T (n.435-48C>T) c.381-48C>T (n.381-48C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511845A>G | CA2693629404 | PORCN | c.330-47A>G (n.330-47A>G) n.489-47A>G n.512-47A>G c.259-47A>G (n.259-47A>G) c.195-47A>G (n.195-47A>G) c.137-47A>G (n.137-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.369-47A>G c.117-47A>G (n.117-47A>G) c.669-47A>G (n.669-47A>G) c.582-47A>G (n.582-47A>G) c.435-47A>G (n.435-47A>G) c.381-47A>G (n.381-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511845A>T | CA2579599667 | PORCN | c.330-47A>T (n.330-47A>T) n.489-47A>T n.512-47A>T c.259-47A>T (n.259-47A>T) c.195-47A>T (n.195-47A>T) c.137-47A>T (n.137-47A>T) c.451-47A>T (n.451-47A>T) n.369-47A>T c.117-47A>T (n.117-47A>T) c.669-47A>T (n.669-47A>T) c.582-47A>T (n.582-47A>T) c.435-47A>T (n.435-47A>T) c.381-47A>T (n.381-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511847A>G | CA2693629405 | PORCN | c.330-45A>G (n.330-45A>G) n.489-45A>G n.512-45A>G c.259-45A>G (n.259-45A>G) c.195-45A>G (n.195-45A>G) c.137-45A>G (n.137-45A>G) c.451-45A>G (n.451-45A>G) n.369-45A>G c.117-45A>G (n.117-45A>G) c.669-45A>G (n.669-45A>G) c.582-45A>G (n.582-45A>G) c.435-45A>G (n.435-45A>G) c.381-45A>G (n.381-45A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48511847A>T | CA2693629406 | PORCN | c.330-45A>T (n.330-45A>T) n.489-45A>T n.512-45A>T c.259-45A>T (n.259-45A>T) c.195-45A>T (n.195-45A>T) c.137-45A>T (n.137-45A>T) c.451-45A>T (n.451-45A>T) n.369-45A>T c.117-45A>T (n.117-45A>T) c.669-45A>T (n.669-45A>T) c.582-45A>T (n.582-45A>T) c.435-45A>T (n.435-45A>T) c.381-45A>T (n.381-45A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511848G>A | CA1132952377 | PORCN | c.330-44G>A (n.330-44G>A) n.489-44G>A n.512-44G>A c.259-44G>A (n.259-44G>A) c.195-44G>A (n.195-44G>A) c.137-44G>A (n.137-44G>A) c.451-44G>A (n.451-44G>A) n.369-44G>A c.117-44G>A (n.117-44G>A) c.669-44G>A (n.669-44G>A) c.582-44G>A (n.582-44G>A) c.435-44G>A (n.435-44G>A) c.381-44G>A (n.381-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511848G= | CA2428293450 | PORCN | c.330-44G= (n.330-44G=) n.489-44G= n.512-44G= c.259-44G= (n.259-44G=) c.195-44G= (n.195-44G=) c.137-44G= (n.137-44G=) c.451-44G= (n.451-44G=) n.369-44G= c.117-44G= (n.117-44G=) c.669-44G= (n.669-44G=) c.582-44G= (n.582-44G=) c.435-44G= (n.435-44G=) c.381-44G= (n.381-44G=) | |
X | g.48511849G>A | CA641498305 | PORCN | c.330-43G>A (n.330-43G>A) n.489-43G>A n.512-43G>A c.259-43G>A (n.259-43G>A) c.195-43G>A (n.195-43G>A) c.137-43G>A (n.137-43G>A) c.451-43G>A (n.451-43G>A) n.369-43G>A c.117-43G>A (n.117-43G>A) c.669-43G>A (n.669-43G>A) c.582-43G>A (n.582-43G>A) c.435-43G>A (n.435-43G>A) c.381-43G>A (n.381-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48511849G= | CA2428293451 | PORCN | c.330-43G= (n.330-43G=) n.489-43G= n.512-43G= c.259-43G= (n.259-43G=) c.195-43G= (n.195-43G=) c.137-43G= (n.137-43G=) c.451-43G= (n.451-43G=) n.369-43G= c.117-43G= (n.117-43G=) c.669-43G= (n.669-43G=) c.582-43G= (n.582-43G=) c.435-43G= (n.435-43G=) c.381-43G= (n.381-43G=) | |
X | g.48511849G>T | CA2693629407 | PORCN | c.330-43G>T (n.330-43G>T) n.489-43G>T n.512-43G>T c.259-43G>T (n.259-43G>T) c.195-43G>T (n.195-43G>T) c.137-43G>T (n.137-43G>T) c.451-43G>T (n.451-43G>T) n.369-43G>T c.117-43G>T (n.117-43G>T) c.669-43G>T (n.669-43G>T) c.582-43G>T (n.582-43G>T) c.435-43G>T (n.435-43G>T) c.381-43G>T (n.381-43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511850C>A | CA2579599668 | PORCN | c.330-42C>A (n.330-42C>A) n.489-42C>A n.512-42C>A c.259-42C>A (n.259-42C>A) c.195-42C>A (n.195-42C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) c.451-42C>A (n.451-42C>A) n.369-42C>A c.117-42C>A (n.117-42C>A) c.669-42C>A (n.669-42C>A) c.582-42C>A (n.582-42C>A) c.435-42C>A (n.435-42C>A) c.381-42C>A (n.381-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511850C= | CA2428293452 | PORCN | c.330-42C= (n.330-42C=) n.489-42C= n.512-42C= c.259-42C= (n.259-42C=) c.195-42C= (n.195-42C=) c.137-42C= (n.137-42C=) c.451-42C= (n.451-42C=) n.369-42C= c.117-42C= (n.117-42C=) c.669-42C= (n.669-42C=) c.582-42C= (n.582-42C=) c.435-42C= (n.435-42C=) c.381-42C= (n.381-42C=) | |
X | g.48511850C>G | CA641498306 | PORCN | c.330-42C>G (n.330-42C>G) n.489-42C>G n.512-42C>G c.259-42C>G (n.259-42C>G) c.195-42C>G (n.195-42C>G) c.137-42C>G (n.137-42C>G) c.451-42C>G (n.451-42C>G) n.369-42C>G c.117-42C>G (n.117-42C>G) c.669-42C>G (n.669-42C>G) c.582-42C>G (n.582-42C>G) c.435-42C>G (n.435-42C>G) c.381-42C>G (n.381-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48511850C>T | CA2693629408 | PORCN | c.330-42C>T (n.330-42C>T) n.489-42C>T n.512-42C>T c.259-42C>T (n.259-42C>T) c.195-42C>T (n.195-42C>T) c.137-42C>T (n.137-42C>T) c.451-42C>T (n.451-42C>T) n.369-42C>T c.117-42C>T (n.117-42C>T) c.669-42C>T (n.669-42C>T) c.582-42C>T (n.582-42C>T) c.435-42C>T (n.435-42C>T) c.381-42C>T (n.381-42C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48511851C>A | CA2693629409 | PORCN | c.330-41C>A (n.330-41C>A) n.489-41C>A n.512-41C>A c.259-41C>A (n.259-41C>A) c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.137-41C>A (n.137-41C>A) c.451-41C>A (n.451-41C>A) n.369-41C>A c.117-41C>A (n.117-41C>A) c.669-41C>A (n.669-41C>A) c.582-41C>A (n.582-41C>A) c.435-41C>A (n.435-41C>A) c.381-41C>A (n.381-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511852A>G | CA2579599669 | PORCN | c.330-40A>G (n.330-40A>G) n.489-40A>G n.512-40A>G c.259-40A>G (n.259-40A>G) c.195-40A>G (n.195-40A>G) c.137-40A>G (n.137-40A>G) c.451-40A>G (n.451-40A>G) n.369-40A>G c.117-40A>G (n.117-40A>G) c.669-40A>G (n.669-40A>G) c.582-40A>G (n.582-40A>G) c.435-40A>G (n.435-40A>G) c.381-40A>G (n.381-40A>G) | |
X | g.48511853T>C | CA2693629410 | PORCN | c.330-39T>C (n.330-39T>C) n.489-39T>C n.512-39T>C c.259-39T>C (n.259-39T>C) c.195-39T>C (n.195-39T>C) c.137-39T>C (n.137-39T>C) c.451-39T>C (n.451-39T>C) n.369-39T>C c.117-39T>C (n.117-39T>C) c.669-39T>C (n.669-39T>C) c.582-39T>C (n.582-39T>C) c.435-39T>C (n.435-39T>C) c.381-39T>C (n.381-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48511855A= | CA2428293453 | PORCN | c.330-37A= (n.330-37A=) n.489-37A= n.512-37A= c.259-37A= (n.259-37A=) c.195-37A= (n.195-37A=) c.137-37A= (n.137-37A=) c.451-37A= (n.451-37A=) n.369-37A= c.117-37A= (n.117-37A=) c.669-37A= (n.669-37A=) c.582-37A= (n.582-37A=) c.435-37A= (n.435-37A=) c.381-37A= (n.381-37A=) | |
X | g.48511855A>G | CA10402728 | PORCN | c.330-37A>G (n.330-37A>G) n.489-37A>G n.512-37A>G c.259-37A>G (n.259-37A>G) c.195-37A>G (n.195-37A>G) c.137-37A>G (n.137-37A>G) c.451-37A>G (n.451-37A>G) n.369-37A>G c.117-37A>G (n.117-37A>G) c.669-37A>G (n.669-37A>G) c.582-37A>G (n.582-37A>G) c.435-37A>G (n.435-37A>G) c.381-37A>G (n.381-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.48511856G>A | CA2693629411 | PORCN | c.330-36G>A (n.330-36G>A) n.489-36G>A n.512-36G>A c.259-36G>A (n.259-36G>A) c.195-36G>A (n.195-36G>A) c.137-36G>A (n.137-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.369-36G>A c.117-36G>A (n.117-36G>A) c.669-36G>A (n.669-36G>A) c.582-36G>A (n.582-36G>A) c.435-36G>A (n.435-36G>A) c.381-36G>A (n.381-36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511858G>A | CA10402729 | PORCN | c.330-34G>A (n.330-34G>A) n.489-34G>A n.512-34G>A c.259-34G>A (n.259-34G>A) c.195-34G>A (n.195-34G>A) c.137-34G>A (n.137-34G>A) c.451-34G>A (n.451-34G>A) n.369-34G>A c.117-34G>A (n.117-34G>A) c.669-34G>A (n.669-34G>A) c.582-34G>A (n.582-34G>A) c.435-34G>A (n.435-34G>A) c.381-34G>A (n.381-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511858G= | CA2428293454 | PORCN | c.330-34G= (n.330-34G=) n.489-34G= n.512-34G= c.259-34G= (n.259-34G=) c.195-34G= (n.195-34G=) c.137-34G= (n.137-34G=) c.451-34G= (n.451-34G=) n.369-34G= c.117-34G= (n.117-34G=) c.669-34G= (n.669-34G=) c.582-34G= (n.582-34G=) c.435-34G= (n.435-34G=) c.381-34G= (n.381-34G=) | |
X | g.48511860C>A | CA2693629412 | PORCN | c.330-32C>A (n.330-32C>A) n.489-32C>A n.512-32C>A c.259-32C>A (n.259-32C>A) c.195-32C>A (n.195-32C>A) c.137-32C>A (n.137-32C>A) c.451-32C>A (n.451-32C>A) n.369-32C>A c.117-32C>A (n.117-32C>A) c.669-32C>A (n.669-32C>A) c.582-32C>A (n.582-32C>A) c.435-32C>A (n.435-32C>A) c.381-32C>A (n.381-32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48511860C= | CA2428293455 | PORCN | c.330-32C= (n.330-32C=) n.489-32C= n.512-32C= c.259-32C= (n.259-32C=) c.195-32C= (n.195-32C=) c.137-32C= (n.137-32C=) c.451-32C= (n.451-32C=) n.369-32C= c.117-32C= (n.117-32C=) c.669-32C= (n.669-32C=) c.582-32C= (n.582-32C=) c.435-32C= (n.435-32C=) c.381-32C= (n.381-32C=) | |
X | g.48511860C>T | CA329067947 | PORCN | c.330-32C>T (n.330-32C>T) n.489-32C>T n.512-32C>T c.259-32C>T (n.259-32C>T) c.195-32C>T (n.195-32C>T) c.137-32C>T (n.137-32C>T) c.451-32C>T (n.451-32C>T) n.369-32C>T c.117-32C>T (n.117-32C>T) c.669-32C>T (n.669-32C>T) c.582-32C>T (n.582-32C>T) c.435-32C>T (n.435-32C>T) c.381-32C>T (n.381-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48511861A= | CA2428293456 | PORCN | c.330-31A= (n.330-31A=) n.489-31A= n.512-31A= c.259-31A= (n.259-31A=) c.195-31A= (n.195-31A=) c.137-31A= (n.137-31A=) c.451-31A= (n.451-31A=) n.369-31A= c.117-31A= (n.117-31A=) c.669-31A= (n.669-31A=) c.582-31A= (n.582-31A=) c.435-31A= (n.435-31A=) c.381-31A= (n.381-31A=) | |
X | g.48511861A>G | CA2428293457 | PORCN | c.330-31A>G (n.330-31A>G) n.489-31A>G n.512-31A>G c.259-31A>G (n.259-31A>G) c.195-31A>G (n.195-31A>G) c.137-31A>G (n.137-31A>G) c.451-31A>G (n.451-31A>G) n.369-31A>G c.117-31A>G (n.117-31A>G) c.669-31A>G (n.669-31A>G) c.582-31A>G (n.582-31A>G) c.435-31A>G (n.435-31A>G) c.381-31A>G (n.381-31A>G) | dbSNP |
X | g.48511862T>A | CA2693629413 | PORCN | c.330-30T>A (n.330-30T>A) n.489-30T>A n.512-30T>A c.259-30T>A (n.259-30T>A) c.195-30T>A (n.195-30T>A) c.137-30T>A (n.137-30T>A) c.451-30T>A (n.451-30T>A) n.369-30T>A c.117-30T>A (n.117-30T>A) c.669-30T>A (n.669-30T>A) c.582-30T>A (n.582-30T>A) c.435-30T>A (n.435-30T>A) c.381-30T>A (n.381-30T>A) | gnomAD v4 |