UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511293A>C | CA412841703 | PORCN | c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.296-2A>C n.319-2A>C c.137-73A>C (n.137-73A>C) c.137-599A>C (n.137-599A>C) c.329-73A>C (n.329-73A>C) n.487-2A>C n.247-73A>C c.-6-73A>C (n.-6-73A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) c.259-73A>C (n.259-73A>C) | |
| X | g.48511293A>G | CA412841704 | PORCN | c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.296-2A>G n.319-2A>G c.137-73A>G (n.137-73A>G) c.137-599A>G (n.137-599A>G) c.329-73A>G (n.329-73A>G) n.487-2A>G n.247-73A>G c.-6-73A>G (n.-6-73A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) c.259-73A>G (n.259-73A>G) | |
| X | g.48511293A>T | CA412841705 | PORCN | c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.296-2A>T n.319-2A>T c.137-73A>T (n.137-73A>T) c.137-599A>T (n.137-599A>T) c.329-73A>T (n.329-73A>T) n.487-2A>T n.247-73A>T c.-6-73A>T (n.-6-73A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) c.259-73A>T (n.259-73A>T) | |
| X | g.48511294G>A | CA412841706 | PORCN | c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.296-1G>A n.319-1G>A c.137-72G>A (n.137-72G>A) c.1G>A (p.Gly1Arg) c.137-598G>A (n.137-598G>A) c.329-72G>A (n.329-72G>A) n.487-1G>A n.247-72G>A c.-6-72G>A (n.-6-72G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) c.259-72G>A (n.259-72G>A) | |
| X | g.48511294G>C | CA412841707 | PORCN | c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.296-1G>C n.319-1G>C c.137-72G>C (n.137-72G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) c.137-598G>C (n.137-598G>C) c.329-72G>C (n.329-72G>C) n.487-1G>C n.247-72G>C c.-6-72G>C (n.-6-72G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) c.259-72G>C (n.259-72G>C) | ClinVar |
| X | g.48511294G>T | CA412841708 | PORCN | c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.296-1G>T n.319-1G>T c.137-72G>T (n.137-72G>T) c.1G>T (p.Gly1Trp) c.137-598G>T (n.137-598G>T) c.329-72G>T (n.329-72G>T) n.487-1G>T n.247-72G>T c.-6-72G>T (n.-6-72G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) c.259-72G>T (n.259-72G>T) | |
| X | g.48511295G>A | CA412841710 | PORCN | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.296G>A n.319G>A c.137-71G>A (n.137-71G>A) c.2G>A (p.Gly1Glu) c.137-597G>A (n.137-597G>A) c.329-71G>A (n.329-71G>A) n.487G>A n.247-71G>A c.-6-71G>A (n.-6-71G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511295G>C | CA412841711 | PORCN | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.296G>C n.319G>C c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) c.137-597G>C (n.137-597G>C) c.329-71G>C (n.329-71G>C) n.487G>C n.247-71G>C c.-6-71G>C (n.-6-71G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.259-71G>C (n.259-71G>C) | |
| X | g.48511295G= | CA2428293290 | PORCN | c.137G= (p.Gly46=) n.296G= n.319G= c.137-71G= (n.137-71G=) c.2G= (p.Gly1=) c.137-597G= (n.137-597G=) c.329-71G= (n.329-71G=) n.487G= n.247-71G= c.-6-71G= (n.-6-71G=) c.476G= (p.Gly159=) c.389G= (p.Gly130=) c.242G= (p.Gly81=) c.259-71G= (n.259-71G=) | |
| X | g.48511295G>T | CA412841709 | PORCN | c.137G>T (p.Gly46Val) n.296G>T n.319G>T c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) c.137-597G>T (n.137-597G>T) c.329-71G>T (n.329-71G>T) n.487G>T n.247-71G>T c.-6-71G>T (n.-6-71G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.259-71G>T (n.259-71G>T) | |
| X | g.48511296G>A | CA516009639 | PORCN | c.138G>A (p.Gly46=) n.297G>A n.320G>A c.137-70G>A (n.137-70G>A) c.3G>A (p.Gly1=) c.137-596G>A (n.137-596G>A) c.329-70G>A (n.329-70G>A) n.488G>A n.247-70G>A c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) c.477G>A (p.Gly159=) c.390G>A (p.Gly130=) c.243G>A (p.Gly81=) c.259-70G>A (n.259-70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511296G>C | CA516009630 | PORCN | c.138G>C (p.Gly46=) n.297G>C n.320G>C c.137-70G>C (n.137-70G>C) c.3G>C (p.Gly1=) c.137-596G>C (n.137-596G>C) c.329-70G>C (n.329-70G>C) n.488G>C n.247-70G>C c.-6-70G>C (n.-6-70G>C) c.477G>C (p.Gly159=) c.390G>C (p.Gly130=) c.243G>C (p.Gly81=) c.259-70G>C (n.259-70G>C) | |
| X | g.48511296G>T | CA516009631 | PORCN | c.138G>T (p.Gly46=) n.297G>T n.320G>T c.137-70G>T (n.137-70G>T) c.3G>T (p.Gly1=) c.137-596G>T (n.137-596G>T) c.329-70G>T (n.329-70G>T) n.488G>T n.247-70G>T c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) c.477G>T (p.Gly159=) c.390G>T (p.Gly130=) c.243G>T (p.Gly81=) c.259-70G>T (n.259-70G>T) | |
| X | g.48511297T>A | CA412841713 | PORCN | c.139T>A (p.Leu47Met) n.298T>A n.321T>A c.137-69T>A (n.137-69T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) c.137-595T>A (n.137-595T>A) c.329-69T>A (n.329-69T>A) n.489T>A n.247-69T>A c.-6-69T>A (n.-6-69T>A) c.478T>A (p.Leu160Met) c.391T>A (p.Leu131Met) c.244T>A (p.Leu82Met) c.259-69T>A (n.259-69T>A) | |
| X | g.48511297T>C | CA516009643 | PORCN | c.139T>C (p.Leu47=) n.298T>C n.321T>C c.137-69T>C (n.137-69T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.137-595T>C (n.137-595T>C) c.329-69T>C (n.329-69T>C) n.489T>C n.247-69T>C c.-6-69T>C (n.-6-69T>C) c.478T>C (p.Leu160=) c.391T>C (p.Leu131=) c.244T>C (p.Leu82=) c.259-69T>C (n.259-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511297T>G | CA412841712 | PORCN | c.139T>G (p.Leu47Val) n.298T>G n.321T>G c.137-69T>G (n.137-69T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.137-595T>G (n.137-595T>G) c.329-69T>G (n.329-69T>G) n.489T>G n.247-69T>G c.-6-69T>G (n.-6-69T>G) c.478T>G (p.Leu160Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.244T>G (p.Leu82Val) c.259-69T>G (n.259-69T>G) | |
| X | g.48511298T>A | CA412841714 | PORCN | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.299T>A n.322T>A c.137-68T>A (n.137-68T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.137-594T>A (n.137-594T>A) c.329-68T>A (n.329-68T>A) n.490T>A n.247-68T>A c.-6-68T>A (n.-6-68T>A) c.479T>A (p.Leu160Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.259-68T>A (n.259-68T>A) | |
| X | g.48511298T>C | CA412841715 | PORCN | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.299T>C n.322T>C c.137-68T>C (n.137-68T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.137-594T>C (n.137-594T>C) c.329-68T>C (n.329-68T>C) n.490T>C n.247-68T>C c.-6-68T>C (n.-6-68T>C) c.479T>C (p.Leu160Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.259-68T>C (n.259-68T>C) | |
| X | g.48511298T>G | CA412841716 | PORCN | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.299T>G n.322T>G c.137-68T>G (n.137-68T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.137-594T>G (n.137-594T>G) c.329-68T>G (n.329-68T>G) n.490T>G n.247-68T>G c.-6-68T>G (n.-6-68T>G) c.479T>G (p.Leu160Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.245T>G (p.Leu82Trp) c.259-68T>G (n.259-68T>G) | COSMIC |
| X | g.48511299G>A | CA516009650 | PORCN | c.141G>A (p.Leu47=) n.300G>A n.323G>A c.137-67G>A (n.137-67G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.137-593G>A (n.137-593G>A) c.329-67G>A (n.329-67G>A) n.491G>A n.247-67G>A c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) c.480G>A (p.Leu160=) c.393G>A (p.Leu131=) c.246G>A (p.Leu82=) c.259-67G>A (n.259-67G>A) | |
| X | g.48511299G>C | CA412841717 | PORCN | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.300G>C n.323G>C c.137-67G>C (n.137-67G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.137-593G>C (n.137-593G>C) c.329-67G>C (n.329-67G>C) n.491G>C n.247-67G>C c.-6-67G>C (n.-6-67G>C) c.480G>C (p.Leu160Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.246G>C (p.Leu82Phe) c.259-67G>C (n.259-67G>C) | |
| X | g.48511299G>T | CA412841718 | PORCN | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.300G>T n.323G>T c.137-67G>T (n.137-67G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.137-593G>T (n.137-593G>T) c.329-67G>T (n.329-67G>T) n.491G>T n.247-67G>T c.-6-67G>T (n.-6-67G>T) c.480G>T (p.Leu160Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.246G>T (p.Leu82Phe) c.259-67G>T (n.259-67G>T) | |
| X | g.48511300C>A | CA412841719 | PORCN | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.301C>A n.324C>A c.137-66C>A (n.137-66C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.137-592C>A (n.137-592C>A) c.329-66C>A (n.329-66C>A) n.492C>A n.247-66C>A c.-6-66C>A (n.-6-66C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.259-66C>A (n.259-66C>A) | |
| X | g.48511300C>G | CA412841720 | PORCN | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.301C>G n.324C>G c.137-66C>G (n.137-66C>G) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.137-592C>G (n.137-592C>G) c.329-66C>G (n.329-66C>G) n.492C>G n.247-66C>G c.-6-66C>G (n.-6-66C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.259-66C>G (n.259-66C>G) | |
| X | g.48511300C>T | CA412841721 | PORCN | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.301C>T n.324C>T c.137-66C>T (n.137-66C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.137-592C>T (n.137-592C>T) c.329-66C>T (n.329-66C>T) n.492C>T n.247-66C>T c.-6-66C>T (n.-6-66C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.259-66C>T (n.259-66C>T) | |
| X | g.48511301C>A | CA412841722 | PORCN | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.302C>A n.325C>A c.137-65C>A (n.137-65C>A) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.137-591C>A (n.137-591C>A) c.329-65C>A (n.329-65C>A) n.493C>A n.247-65C>A c.-6-65C>A (n.-6-65C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.259-65C>A (n.259-65C>A) | |
| X | g.48511301C>G | CA412841723 | PORCN | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.302C>G n.325C>G c.137-65C>G (n.137-65C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.137-591C>G (n.137-591C>G) c.329-65C>G (n.329-65C>G) n.493C>G n.247-65C>G c.-6-65C>G (n.-6-65C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.259-65C>G (n.259-65C>G) | |
| X | g.48511301C>T | CA412841724 | PORCN | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.302C>T n.325C>T c.137-65C>T (n.137-65C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.137-591C>T (n.137-591C>T) c.329-65C>T (n.329-65C>T) n.493C>T n.247-65C>T c.-6-65C>T (n.-6-65C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.259-65C>T (n.259-65C>T) | |
| X | g.48511302A>C | CA516009671 | PORCN | c.144A>C (p.Pro48=) n.303A>C n.326A>C c.137-64A>C (n.137-64A>C) c.9A>C (p.Pro3=) c.137-590A>C (n.137-590A>C) c.329-64A>C (n.329-64A>C) n.494A>C n.247-64A>C c.-6-64A>C (n.-6-64A>C) c.483A>C (p.Pro161=) c.396A>C (p.Pro132=) c.249A>C (p.Pro83=) c.259-64A>C (n.259-64A>C) | |
| X | g.48511302A>G | CA516009667 | PORCN | c.144A>G (p.Pro48=) n.303A>G n.326A>G c.137-64A>G (n.137-64A>G) c.9A>G (p.Pro3=) c.137-590A>G (n.137-590A>G) c.329-64A>G (n.329-64A>G) n.494A>G n.247-64A>G c.-6-64A>G (n.-6-64A>G) c.483A>G (p.Pro161=) c.396A>G (p.Pro132=) c.249A>G (p.Pro83=) c.259-64A>G (n.259-64A>G) | |
| X | g.48511302A>T | CA516009673 | PORCN | c.144A>T (p.Pro48=) n.303A>T n.326A>T c.137-64A>T (n.137-64A>T) c.9A>T (p.Pro3=) c.137-590A>T (n.137-590A>T) c.329-64A>T (n.329-64A>T) n.494A>T n.247-64A>T c.-6-64A>T (n.-6-64A>T) c.483A>T (p.Pro161=) c.396A>T (p.Pro132=) c.249A>T (p.Pro83=) c.259-64A>T (n.259-64A>T) | |
| X | g.48511303T>A | CA412841726 | PORCN | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.304T>A n.327T>A c.137-63T>A (n.137-63T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.137-589T>A (n.137-589T>A) c.329-63T>A (n.329-63T>A) n.495T>A n.247-63T>A c.-6-63T>A (n.-6-63T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.259-63T>A (n.259-63T>A) | |
| X | g.48511303T>C | CA412841727 | PORCN | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.304T>C n.327T>C c.137-63T>C (n.137-63T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.137-589T>C (n.137-589T>C) c.329-63T>C (n.329-63T>C) n.495T>C n.247-63T>C c.-6-63T>C (n.-6-63T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.259-63T>C (n.259-63T>C) | |
| X | g.48511303T>G | CA412841725 | PORCN | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.304T>G n.327T>G c.137-63T>G (n.137-63T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.137-589T>G (n.137-589T>G) c.329-63T>G (n.329-63T>G) n.495T>G n.247-63T>G c.-6-63T>G (n.-6-63T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.259-63T>G (n.259-63T>G) | |
| X | g.48511304C>A | CA412841728 | PORCN | c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.305C>A n.328C>A c.137-62C>A (n.137-62C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.137-588C>A (n.137-588C>A) c.329-62C>A (n.329-62C>A) n.496C>A n.247-62C>A c.-6-62C>A (n.-6-62C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.259-62C>A (n.259-62C>A) | |
| X | g.48511304C>G | CA412841729 | PORCN | c.146C>G (p.Ser49Cys) n.305C>G n.328C>G c.137-62C>G (n.137-62C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.137-588C>G (n.137-588C>G) c.329-62C>G (n.329-62C>G) n.496C>G n.247-62C>G c.-6-62C>G (n.-6-62C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.259-62C>G (n.259-62C>G) | |
| X | g.48511304C>T | CA412841730 | PORCN | c.146C>T (p.Ser49Phe) n.305C>T n.328C>T c.137-62C>T (n.137-62C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.137-588C>T (n.137-588C>T) c.329-62C>T (n.329-62C>T) n.496C>T n.247-62C>T c.-6-62C>T (n.-6-62C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.259-62C>T (n.259-62C>T) | |
| X | g.48511305C>A | CA516009695 | PORCN | c.147C>A (p.Ser49=) n.306C>A n.329C>A c.137-61C>A (n.137-61C>A) c.12C>A (p.Ser4=) c.137-587C>A (n.137-587C>A) c.329-61C>A (n.329-61C>A) n.497C>A n.247-61C>A c.-6-61C>A (n.-6-61C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.399C>A (p.Ser133=) c.252C>A (p.Ser84=) c.259-61C>A (n.259-61C>A) | |
| X | g.48511305C= | CA2428293291 | PORCN | c.147C= (p.Ser49=) n.306C= n.329C= c.137-61C= (n.137-61C=) c.12C= (p.Ser4=) c.137-587C= (n.137-587C=) c.329-61C= (n.329-61C=) n.497C= n.247-61C= c.-6-61C= (n.-6-61C=) c.486C= (p.Ser162=) c.399C= (p.Ser133=) c.252C= (p.Ser84=) c.259-61C= (n.259-61C=) | |
| X | g.48511305C>G | CA516009697 | PORCN | c.147C>G (p.Ser49=) n.306C>G n.329C>G c.137-61C>G (n.137-61C>G) c.12C>G (p.Ser4=) c.137-587C>G (n.137-587C>G) c.329-61C>G (n.329-61C>G) n.497C>G n.247-61C>G c.-6-61C>G (n.-6-61C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.399C>G (p.Ser133=) c.252C>G (p.Ser84=) c.259-61C>G (n.259-61C>G) | dbSNP |
| X | g.48511305C>T | CA516009700 | PORCN | c.147C>T (p.Ser49=) n.306C>T n.329C>T c.137-61C>T (n.137-61C>T) c.12C>T (p.Ser4=) c.137-587C>T (n.137-587C>T) c.329-61C>T (n.329-61C>T) n.497C>T n.247-61C>T c.-6-61C>T (n.-6-61C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.399C>T (p.Ser133=) c.252C>T (p.Ser84=) c.259-61C>T (n.259-61C>T) | |
| X | g.48511306T>A | CA412841731 | PORCN | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.307T>A n.330T>A c.137-60T>A (n.137-60T>A) c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.137-586T>A (n.137-586T>A) c.329-60T>A (n.329-60T>A) n.498T>A n.247-60T>A c.-6-60T>A (n.-6-60T>A) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.259-60T>A (n.259-60T>A) | |
| X | g.48511306T>C | CA412841732 | PORCN | c.148T>C (p.Tyr50His) n.307T>C n.330T>C c.137-60T>C (n.137-60T>C) c.13T>C (p.Tyr5His) c.137-586T>C (n.137-586T>C) c.329-60T>C (n.329-60T>C) n.498T>C n.247-60T>C c.-6-60T>C (n.-6-60T>C) c.487T>C (p.Tyr163His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.259-60T>C (n.259-60T>C) | |
| X | g.48511306T>G | CA412841733 | PORCN | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.307T>G n.330T>G c.137-60T>G (n.137-60T>G) c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.137-586T>G (n.137-586T>G) c.329-60T>G (n.329-60T>G) n.498T>G n.247-60T>G c.-6-60T>G (n.-6-60T>G) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.259-60T>G (n.259-60T>G) | |
| X | g.48511307A>C | CA412841734 | PORCN | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.308A>C n.331A>C c.137-59A>C (n.137-59A>C) c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.137-585A>C (n.137-585A>C) c.329-59A>C (n.329-59A>C) n.499A>C n.247-59A>C c.-6-59A>C (n.-6-59A>C) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.259-59A>C (n.259-59A>C) | |
| X | g.48511307A>G | CA412841736 | PORCN | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.308A>G n.331A>G c.137-59A>G (n.137-59A>G) c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.137-585A>G (n.137-585A>G) c.329-59A>G (n.329-59A>G) n.499A>G n.247-59A>G c.-6-59A>G (n.-6-59A>G) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.259-59A>G (n.259-59A>G) | |
| X | g.48511307A>T | CA412841735 | PORCN | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.308A>T n.331A>T c.137-59A>T (n.137-59A>T) c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.137-585A>T (n.137-585A>T) c.329-59A>T (n.329-59A>T) n.499A>T n.247-59A>T c.-6-59A>T (n.-6-59A>T) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.259-59A>T (n.259-59A>T) | |
| X | g.48511308C>A | CA412841737 | PORCN | c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.309C>A n.332C>A c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.15C>A (p.Tyr5Ter) c.137-584C>A (n.137-584C>A) c.329-58C>A (n.329-58C>A) n.500C>A n.247-58C>A c.-6-58C>A (n.-6-58C>A) c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.259-58C>A (n.259-58C>A) | |
| X | g.48511308C>G | CA412841738 | PORCN | c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.309C>G n.332C>G c.137-58C>G (n.137-58C>G) c.15C>G (p.Tyr5Ter) c.137-584C>G (n.137-584C>G) c.329-58C>G (n.329-58C>G) n.500C>G n.247-58C>G c.-6-58C>G (n.-6-58C>G) c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.259-58C>G (n.259-58C>G) | |
| X | g.48511308C>T | CA516009715 | PORCN | c.150C>T (p.Tyr50=) n.309C>T n.332C>T c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.15C>T (p.Tyr5=) c.137-584C>T (n.137-584C>T) c.329-58C>T (n.329-58C>T) n.500C>T n.247-58C>T c.-6-58C>T (n.-6-58C>T) c.489C>T (p.Tyr163=) c.402C>T (p.Tyr134=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.259-58C>T (n.259-58C>T) |