| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48511200_48511283del | CA2693629098 | PORCN | c.137-95_137-12del (n.137-95_137-12del) n.296-95_296-12del n.319-95_319-12del c.137-166_137-83del (n.137-166_137-83del) c.137-692_137-609del (n.137-692_137-609del) c.329-166_329-83del (n.329-166_329-83del) n.487-95_487-12del n.247-166_247-83del c.-6-166_-6-83del (n.-6-166_-6-83del) c.476-95_476-12del (n.476-95_476-12del) c.389-95_389-12del (n.389-95_389-12del) c.242-95_242-12del (n.242-95_242-12del) c.259-166_259-83del (n.259-166_259-83del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511212_48511283del | CA2693629154 | PORCN | c.137-83_137-12del (n.137-83_137-12del) n.296-83_296-12del n.319-83_319-12del c.137-154_137-83del (n.137-154_137-83del) c.137-680_137-609del (n.137-680_137-609del) c.329-154_329-83del (n.329-154_329-83del) n.487-83_487-12del n.247-154_247-83del c.-6-154_-6-83del (n.-6-154_-6-83del) c.476-83_476-12del (n.476-83_476-12del) c.389-83_389-12del (n.389-83_389-12del) c.242-83_242-12del (n.242-83_242-12del) c.259-154_259-83del (n.259-154_259-83del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511220_48511283del | CA2693629207 | PORCN | c.137-75_137-12del (n.137-75_137-12del) n.296-75_296-12del n.319-75_319-12del c.137-146_137-83del (n.137-146_137-83del) c.137-672_137-609del (n.137-672_137-609del) c.329-146_329-83del (n.329-146_329-83del) n.487-75_487-12del n.247-146_247-83del c.-6-146_-6-83del (n.-6-146_-6-83del) c.476-75_476-12del (n.476-75_476-12del) c.389-75_389-12del (n.389-75_389-12del) c.242-75_242-12del (n.242-75_242-12del) c.259-146_259-83del (n.259-146_259-83del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511275_48511286dup | CA875893322 | PORCN | c.137-20_137-9dup (n.137-20_137-9dup) n.296-20_296-9dup n.319-20_319-9dup c.137-91_137-80dup (n.137-91_137-80dup) c.137-617_137-606dup (n.137-617_137-606dup) c.329-91_329-80dup (n.329-91_329-80dup) n.487-20_487-9dup n.247-91_247-80dup c.-6-91_-6-80dup (n.-6-91_-6-80dup) c.476-20_476-9dup (n.476-20_476-9dup) c.389-20_389-9dup (n.389-20_389-9dup) c.242-20_242-9dup (n.242-20_242-9dup) c.259-91_259-80dup (n.259-91_259-80dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511275_48511286del | CA2579599618 | PORCN | c.137-20_137-9del (n.137-20_137-9del) n.296-20_296-9del n.319-20_319-9del c.137-91_137-80del (n.137-91_137-80del) c.137-617_137-606del (n.137-617_137-606del) c.329-91_329-80del (n.329-91_329-80del) n.487-20_487-9del n.247-91_247-80del c.-6-91_-6-80del (n.-6-91_-6-80del) c.476-20_476-9del (n.476-20_476-9del) c.389-20_389-9del (n.389-20_389-9del) c.242-20_242-9del (n.242-20_242-9del) c.259-91_259-80del (n.259-91_259-80del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511281C>A | CA2693629292 | PORCN | c.137-14C>A (n.137-14C>A) n.296-14C>A n.319-14C>A c.137-85C>A (n.137-85C>A) c.137-611C>A (n.137-611C>A) c.329-85C>A (n.329-85C>A) n.487-14C>A n.247-85C>A c.-6-85C>A (n.-6-85C>A) c.476-14C>A (n.476-14C>A) c.389-14C>A (n.389-14C>A) c.242-14C>A (n.242-14C>A) c.259-85C>A (n.259-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511281C>T | CA2693629293 | PORCN | c.137-14C>T (n.137-14C>T) n.296-14C>T n.319-14C>T c.137-85C>T (n.137-85C>T) c.137-611C>T (n.137-611C>T) c.329-85C>T (n.329-85C>T) n.487-14C>T n.247-85C>T c.-6-85C>T (n.-6-85C>T) c.476-14C>T (n.476-14C>T) c.389-14C>T (n.389-14C>T) c.242-14C>T (n.242-14C>T) c.259-85C>T (n.259-85C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48511282C= | CA2428293286 | PORCN | c.137-13C= (n.137-13C=) n.296-13C= n.319-13C= c.137-84C= (n.137-84C=) c.137-610C= (n.137-610C=) c.329-84C= (n.329-84C=) n.487-13C= n.247-84C= c.-6-84C= (n.-6-84C=) c.476-13C= (n.476-13C=) c.389-13C= (n.389-13C=) c.242-13C= (n.242-13C=) c.259-84C= (n.259-84C=) | |
| X | g.48511282C>T | CA2579599620 | PORCN | c.137-13C>T (n.137-13C>T) n.296-13C>T n.319-13C>T c.137-84C>T (n.137-84C>T) c.137-610C>T (n.137-610C>T) c.329-84C>T (n.329-84C>T) n.487-13C>T n.247-84C>T c.-6-84C>T (n.-6-84C>T) c.476-13C>T (n.476-13C>T) c.389-13C>T (n.389-13C>T) c.242-13C>T (n.242-13C>T) c.259-84C>T (n.259-84C>T) | |
| X | g.48511283T>C | CA2693629295 | PORCN | c.137-12T>C (n.137-12T>C) n.296-12T>C n.319-12T>C c.137-83T>C (n.137-83T>C) c.137-609T>C (n.137-609T>C) c.329-83T>C (n.329-83T>C) n.487-12T>C n.247-83T>C c.-6-83T>C (n.-6-83T>C) c.476-12T>C (n.476-12T>C) c.389-12T>C (n.389-12T>C) c.242-12T>C (n.242-12T>C) c.259-83T>C (n.259-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511285dup | CA875893323 | PORCN | c.137-10dup (n.137-10dup) n.296-10dup n.319-10dup c.137-81dup (n.137-81dup) c.137-607dup (n.137-607dup) c.329-81dup (n.329-81dup) n.487-10dup n.247-81dup c.-6-81dup (n.-6-81dup) c.476-10dup (n.476-10dup) c.389-10dup (n.389-10dup) c.242-10dup (n.242-10dup) c.259-81dup (n.259-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511285del | CA2693629294 | PORCN | c.137-10del (n.137-10del) n.296-10del n.319-10del c.137-81del (n.137-81del) c.137-607del (n.137-607del) c.329-81del (n.329-81del) n.487-10del n.247-81del c.-6-81del (n.-6-81del) c.476-10del (n.476-10del) c.389-10del (n.389-10del) c.242-10del (n.242-10del) c.259-81del (n.259-81del) | gnomAD v4 |
| X | g.48511287A= | CA2428293287 | PORCN | c.137-8A= (n.137-8A=) n.296-8A= n.319-8A= c.137-79A= (n.137-79A=) c.137-605A= (n.137-605A=) c.329-79A= (n.329-79A=) n.487-8A= n.247-79A= c.-6-79A= (n.-6-79A=) c.476-8A= (n.476-8A=) c.389-8A= (n.389-8A=) c.242-8A= (n.242-8A=) c.259-79A= (n.259-79A=) | |
| X | g.48511287A>C | CA2554916917 | PORCN | c.137-8A>C (n.137-8A>C) n.296-8A>C n.319-8A>C c.137-79A>C (n.137-79A>C) c.137-605A>C (n.137-605A>C) c.329-79A>C (n.329-79A>C) n.487-8A>C n.247-79A>C c.-6-79A>C (n.-6-79A>C) c.476-8A>C (n.476-8A>C) c.389-8A>C (n.389-8A>C) c.242-8A>C (n.242-8A>C) c.259-79A>C (n.259-79A>C) | |
| X | g.48511287A>G | CA10402705 | PORCN | c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.296-8A>G n.319-8A>G c.137-79A>G (n.137-79A>G) c.137-605A>G (n.137-605A>G) c.329-79A>G (n.329-79A>G) n.487-8A>G n.247-79A>G c.-6-79A>G (n.-6-79A>G) c.476-8A>G (n.476-8A>G) c.389-8A>G (n.389-8A>G) c.242-8A>G (n.242-8A>G) c.259-79A>G (n.259-79A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511288C>A | CA2693629296 | PORCN | c.137-7C>A (n.137-7C>A) n.296-7C>A n.319-7C>A c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.137-604C>A (n.137-604C>A) c.329-78C>A (n.329-78C>A) n.487-7C>A n.247-78C>A c.-6-78C>A (n.-6-78C>A) c.476-7C>A (n.476-7C>A) c.389-7C>A (n.389-7C>A) c.242-7C>A (n.242-7C>A) c.259-78C>A (n.259-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511288C= | CA2428293288 | PORCN | c.137-7C= (n.137-7C=) n.296-7C= n.319-7C= c.137-78C= (n.137-78C=) c.137-604C= (n.137-604C=) c.329-78C= (n.329-78C=) n.487-7C= n.247-78C= c.-6-78C= (n.-6-78C=) c.476-7C= (n.476-7C=) c.389-7C= (n.389-7C=) c.242-7C= (n.242-7C=) c.259-78C= (n.259-78C=) | |
| X | g.48511288C>T | CA329067739 | PORCN | c.137-7C>T (n.137-7C>T) n.296-7C>T n.319-7C>T c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.137-604C>T (n.137-604C>T) c.329-78C>T (n.329-78C>T) n.487-7C>T n.247-78C>T c.-6-78C>T (n.-6-78C>T) c.476-7C>T (n.476-7C>T) c.389-7C>T (n.389-7C>T) c.242-7C>T (n.242-7C>T) c.259-78C>T (n.259-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48511291A= | CA2428293289 | PORCN | c.137-4A= (n.137-4A=) n.296-4A= n.319-4A= c.137-75A= (n.137-75A=) c.137-601A= (n.137-601A=) c.329-75A= (n.329-75A=) n.487-4A= n.247-75A= c.-6-75A= (n.-6-75A=) c.476-4A= (n.476-4A=) c.389-4A= (n.389-4A=) c.242-4A= (n.242-4A=) c.259-75A= (n.259-75A=) | |
| X | g.48511291A>C | CA2538955216 | PORCN | c.137-4A>C (n.137-4A>C) n.296-4A>C n.319-4A>C c.137-75A>C (n.137-75A>C) c.137-601A>C (n.137-601A>C) c.329-75A>C (n.329-75A>C) n.487-4A>C n.247-75A>C c.-6-75A>C (n.-6-75A>C) c.476-4A>C (n.476-4A>C) c.389-4A>C (n.389-4A>C) c.242-4A>C (n.242-4A>C) c.259-75A>C (n.259-75A>C) | |
| X | g.48511291A>T | CA641498277 | PORCN | c.137-4A>T (n.137-4A>T) n.296-4A>T n.319-4A>T c.137-75A>T (n.137-75A>T) c.137-601A>T (n.137-601A>T) c.329-75A>T (n.329-75A>T) n.487-4A>T n.247-75A>T c.-6-75A>T (n.-6-75A>T) c.476-4A>T (n.476-4A>T) c.389-4A>T (n.389-4A>T) c.242-4A>T (n.242-4A>T) c.259-75A>T (n.259-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48511292A>G | CA2695233742 | PORCN | c.137-3A>G (n.137-3A>G) n.296-3A>G n.319-3A>G c.137-74A>G (n.137-74A>G) c.137-600A>G (n.137-600A>G) c.329-74A>G (n.329-74A>G) n.487-3A>G n.247-74A>G c.-6-74A>G (n.-6-74A>G) c.476-3A>G (n.476-3A>G) c.389-3A>G (n.389-3A>G) c.242-3A>G (n.242-3A>G) c.259-74A>G (n.259-74A>G) | |
| X | g.48511293A>C | CA412841703 | PORCN | c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.296-2A>C n.319-2A>C c.137-73A>C (n.137-73A>C) c.137-599A>C (n.137-599A>C) c.329-73A>C (n.329-73A>C) n.487-2A>C n.247-73A>C c.-6-73A>C (n.-6-73A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) c.259-73A>C (n.259-73A>C) | |
| X | g.48511293A>G | CA412841704 | PORCN | c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.296-2A>G n.319-2A>G c.137-73A>G (n.137-73A>G) c.137-599A>G (n.137-599A>G) c.329-73A>G (n.329-73A>G) n.487-2A>G n.247-73A>G c.-6-73A>G (n.-6-73A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) c.259-73A>G (n.259-73A>G) | |
| X | g.48511293A>T | CA412841705 | PORCN | c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.296-2A>T n.319-2A>T c.137-73A>T (n.137-73A>T) c.137-599A>T (n.137-599A>T) c.329-73A>T (n.329-73A>T) n.487-2A>T n.247-73A>T c.-6-73A>T (n.-6-73A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) c.259-73A>T (n.259-73A>T) | |
| X | g.48511294G>A | CA412841706 | PORCN | c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.296-1G>A n.319-1G>A c.137-72G>A (n.137-72G>A) c.1G>A (p.Gly1Arg) c.137-598G>A (n.137-598G>A) c.329-72G>A (n.329-72G>A) n.487-1G>A n.247-72G>A c.-6-72G>A (n.-6-72G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) c.259-72G>A (n.259-72G>A) | |
| X | g.48511294G>C | CA412841707 | PORCN | c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.296-1G>C n.319-1G>C c.137-72G>C (n.137-72G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) c.137-598G>C (n.137-598G>C) c.329-72G>C (n.329-72G>C) n.487-1G>C n.247-72G>C c.-6-72G>C (n.-6-72G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) c.259-72G>C (n.259-72G>C) | ClinVar |
| X | g.48511294G>T | CA412841708 | PORCN | c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.296-1G>T n.319-1G>T c.137-72G>T (n.137-72G>T) c.1G>T (p.Gly1Trp) c.137-598G>T (n.137-598G>T) c.329-72G>T (n.329-72G>T) n.487-1G>T n.247-72G>T c.-6-72G>T (n.-6-72G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) c.259-72G>T (n.259-72G>T) | |
| X | g.48511295G>A | CA412841710 | PORCN | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.296G>A n.319G>A c.137-71G>A (n.137-71G>A) c.2G>A (p.Gly1Glu) c.137-597G>A (n.137-597G>A) c.329-71G>A (n.329-71G>A) n.487G>A n.247-71G>A c.-6-71G>A (n.-6-71G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.259-71G>A (n.259-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48511295G>C | CA412841711 | PORCN | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.296G>C n.319G>C c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) c.137-597G>C (n.137-597G>C) c.329-71G>C (n.329-71G>C) n.487G>C n.247-71G>C c.-6-71G>C (n.-6-71G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.259-71G>C (n.259-71G>C) | |
| X | g.48511295G= | CA2428293290 | PORCN | c.137G= (p.Gly46=) n.296G= n.319G= c.137-71G= (n.137-71G=) c.2G= (p.Gly1=) c.137-597G= (n.137-597G=) c.329-71G= (n.329-71G=) n.487G= n.247-71G= c.-6-71G= (n.-6-71G=) c.476G= (p.Gly159=) c.389G= (p.Gly130=) c.242G= (p.Gly81=) c.259-71G= (n.259-71G=) | |
| X | g.48511295G>T | CA412841709 | PORCN | c.137G>T (p.Gly46Val) n.296G>T n.319G>T c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) c.137-597G>T (n.137-597G>T) c.329-71G>T (n.329-71G>T) n.487G>T n.247-71G>T c.-6-71G>T (n.-6-71G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.259-71G>T (n.259-71G>T) | |
| X | g.48511296G>A | CA516009639 | PORCN | c.138G>A (p.Gly46=) n.297G>A n.320G>A c.137-70G>A (n.137-70G>A) c.3G>A (p.Gly1=) c.137-596G>A (n.137-596G>A) c.329-70G>A (n.329-70G>A) n.488G>A n.247-70G>A c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) c.477G>A (p.Gly159=) c.390G>A (p.Gly130=) c.243G>A (p.Gly81=) c.259-70G>A (n.259-70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48511296G>C | CA516009630 | PORCN | c.138G>C (p.Gly46=) n.297G>C n.320G>C c.137-70G>C (n.137-70G>C) c.3G>C (p.Gly1=) c.137-596G>C (n.137-596G>C) c.329-70G>C (n.329-70G>C) n.488G>C n.247-70G>C c.-6-70G>C (n.-6-70G>C) c.477G>C (p.Gly159=) c.390G>C (p.Gly130=) c.243G>C (p.Gly81=) c.259-70G>C (n.259-70G>C) | |
| X | g.48511296G>T | CA516009631 | PORCN | c.138G>T (p.Gly46=) n.297G>T n.320G>T c.137-70G>T (n.137-70G>T) c.3G>T (p.Gly1=) c.137-596G>T (n.137-596G>T) c.329-70G>T (n.329-70G>T) n.488G>T n.247-70G>T c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) c.477G>T (p.Gly159=) c.390G>T (p.Gly130=) c.243G>T (p.Gly81=) c.259-70G>T (n.259-70G>T) | |
| X | g.48511297T>A | CA412841713 | PORCN | c.139T>A (p.Leu47Met) n.298T>A n.321T>A c.137-69T>A (n.137-69T>A) c.4T>A (p.Leu2Met) c.137-595T>A (n.137-595T>A) c.329-69T>A (n.329-69T>A) n.489T>A n.247-69T>A c.-6-69T>A (n.-6-69T>A) c.478T>A (p.Leu160Met) c.391T>A (p.Leu131Met) c.244T>A (p.Leu82Met) c.259-69T>A (n.259-69T>A) | |
| X | g.48511297T>C | CA516009643 | PORCN | c.139T>C (p.Leu47=) n.298T>C n.321T>C c.137-69T>C (n.137-69T>C) c.4T>C (p.Leu2=) c.137-595T>C (n.137-595T>C) c.329-69T>C (n.329-69T>C) n.489T>C n.247-69T>C c.-6-69T>C (n.-6-69T>C) c.478T>C (p.Leu160=) c.391T>C (p.Leu131=) c.244T>C (p.Leu82=) c.259-69T>C (n.259-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48511297T>G | CA412841712 | PORCN | c.139T>G (p.Leu47Val) n.298T>G n.321T>G c.137-69T>G (n.137-69T>G) c.4T>G (p.Leu2Val) c.137-595T>G (n.137-595T>G) c.329-69T>G (n.329-69T>G) n.489T>G n.247-69T>G c.-6-69T>G (n.-6-69T>G) c.478T>G (p.Leu160Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.244T>G (p.Leu82Val) c.259-69T>G (n.259-69T>G) | |
| X | g.48511298T>A | CA412841714 | PORCN | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.299T>A n.322T>A c.137-68T>A (n.137-68T>A) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.137-594T>A (n.137-594T>A) c.329-68T>A (n.329-68T>A) n.490T>A n.247-68T>A c.-6-68T>A (n.-6-68T>A) c.479T>A (p.Leu160Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.259-68T>A (n.259-68T>A) | |
| X | g.48511298T>C | CA412841715 | PORCN | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.299T>C n.322T>C c.137-68T>C (n.137-68T>C) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.137-594T>C (n.137-594T>C) c.329-68T>C (n.329-68T>C) n.490T>C n.247-68T>C c.-6-68T>C (n.-6-68T>C) c.479T>C (p.Leu160Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.259-68T>C (n.259-68T>C) | |
| X | g.48511298T>G | CA412841716 | PORCN | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.299T>G n.322T>G c.137-68T>G (n.137-68T>G) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.137-594T>G (n.137-594T>G) c.329-68T>G (n.329-68T>G) n.490T>G n.247-68T>G c.-6-68T>G (n.-6-68T>G) c.479T>G (p.Leu160Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.245T>G (p.Leu82Trp) c.259-68T>G (n.259-68T>G) | COSMIC |
| X | g.48511299G>A | CA516009650 | PORCN | c.141G>A (p.Leu47=) n.300G>A n.323G>A c.137-67G>A (n.137-67G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.137-593G>A (n.137-593G>A) c.329-67G>A (n.329-67G>A) n.491G>A n.247-67G>A c.-6-67G>A (n.-6-67G>A) c.480G>A (p.Leu160=) c.393G>A (p.Leu131=) c.246G>A (p.Leu82=) c.259-67G>A (n.259-67G>A) | |
| X | g.48511299G>C | CA412841717 | PORCN | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.300G>C n.323G>C c.137-67G>C (n.137-67G>C) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.137-593G>C (n.137-593G>C) c.329-67G>C (n.329-67G>C) n.491G>C n.247-67G>C c.-6-67G>C (n.-6-67G>C) c.480G>C (p.Leu160Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.246G>C (p.Leu82Phe) c.259-67G>C (n.259-67G>C) | |
| X | g.48511299G>T | CA412841718 | PORCN | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.300G>T n.323G>T c.137-67G>T (n.137-67G>T) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.137-593G>T (n.137-593G>T) c.329-67G>T (n.329-67G>T) n.491G>T n.247-67G>T c.-6-67G>T (n.-6-67G>T) c.480G>T (p.Leu160Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.246G>T (p.Leu82Phe) c.259-67G>T (n.259-67G>T) | |
| X | g.48511300C>A | CA412841719 | PORCN | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.301C>A n.324C>A c.137-66C>A (n.137-66C>A) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.137-592C>A (n.137-592C>A) c.329-66C>A (n.329-66C>A) n.492C>A n.247-66C>A c.-6-66C>A (n.-6-66C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.259-66C>A (n.259-66C>A) | |
| X | g.48511300C>G | CA412841720 | PORCN | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.301C>G n.324C>G c.137-66C>G (n.137-66C>G) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.137-592C>G (n.137-592C>G) c.329-66C>G (n.329-66C>G) n.492C>G n.247-66C>G c.-6-66C>G (n.-6-66C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.259-66C>G (n.259-66C>G) | |
| X | g.48511300C>T | CA412841721 | PORCN | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.301C>T n.324C>T c.137-66C>T (n.137-66C>T) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.137-592C>T (n.137-592C>T) c.329-66C>T (n.329-66C>T) n.492C>T n.247-66C>T c.-6-66C>T (n.-6-66C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.259-66C>T (n.259-66C>T) | |
| X | g.48511301C>A | CA412841722 | PORCN | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.302C>A n.325C>A c.137-65C>A (n.137-65C>A) c.8C>A (p.Pro3Gln) c.137-591C>A (n.137-591C>A) c.329-65C>A (n.329-65C>A) n.493C>A n.247-65C>A c.-6-65C>A (n.-6-65C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.259-65C>A (n.259-65C>A) | |
| X | g.48511301C>G | CA412841723 | PORCN | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.302C>G n.325C>G c.137-65C>G (n.137-65C>G) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.137-591C>G (n.137-591C>G) c.329-65C>G (n.329-65C>G) n.493C>G n.247-65C>G c.-6-65C>G (n.-6-65C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.259-65C>G (n.259-65C>G) | |
| X | g.48511301C>T | CA412841724 | PORCN | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.302C>T n.325C>T c.137-65C>T (n.137-65C>T) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.137-591C>T (n.137-591C>T) c.329-65C>T (n.329-65C>T) n.493C>T n.247-65C>T c.-6-65C>T (n.-6-65C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.259-65C>T (n.259-65C>T) |