| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.47572955_47572956delinsGC | CA2427970805 | SYN1 | c.2026_2027delinsGC (p.Ala676=) c.1988_1989delinsGC (p.Ser663=) c.76_77delinsGC (p.Ala26=) | |
| X | g.47572956del | CA16621892 | SYN1 | c.2026del (p.Ala676ProfsTer12) c.1988del (p.Ser663ThrfsTer?) c.76del (p.Ala26ProfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| X | g.47572956C>A | CA412820632 | SYN1 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
| X | g.47572956C>G | CA412820633 | SYN1 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
| X | g.47572956C>T | CA412820635 | SYN1 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
| X | g.47572957T>A | CA412820638 | SYN1 | c.2025A>T (p.Pro675=) c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.75A>T (p.Pro25=) | |
| X | g.47572957T>C | CA412820640 | SYN1 | c.2025A>G (p.Pro675=) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.75A>G (p.Pro25=) | |
| X | g.47572957T>G | CA412820642 | SYN1 | c.2025A>C (p.Pro675=) c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.75A>C (p.Pro25=) | |
| X | g.47572958G>A | CA412820644 | SYN1 | c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1986C>T (p.Ala662=) c.74C>T (p.Pro25Leu) | dbSNP |
| X | g.47572958G>C | CA412820648 | SYN1 | c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1986C>G (p.Ala662=) c.74C>G (p.Pro25Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.47572958G= | CA2427970806 | SYN1 | c.2024C= (p.Pro675=) c.1986C= (p.Ala662=) c.74C= (p.Pro25=) | |
| X | g.47572958G>T | CA412820646 | SYN1 | c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1986C>A (p.Ala662=) c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
| X | g.47572959G>A | CA412820650 | SYN1 | c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.73C>T (p.Pro25Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47572959G>C | CA412820653 | SYN1 | c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.73C>G (p.Pro25Ala) | |
| X | g.47572959G= | CA2427970807 | SYN1 | c.2023C= (p.Pro675=) c.1985C= (p.Ala662=) c.73C= (p.Pro25=) | |
| X | g.47572959G>T | CA412820651 | SYN1 | c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
| X | g.47572960C>A | CA412820655 | SYN1 | c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.72G>T (p.Glu24Asp) | |
| X | g.47572960C>G | CA412820657 | SYN1 | c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.72G>C (p.Glu24Asp) | |
| X | g.47572960C>T | CA412820659 | SYN1 | c.2022G>A (p.Glu674=) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.72G>A (p.Glu24=) | |
| X | g.47572961T>A | CA412820662 | SYN1 | c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.71A>T (p.Glu24Val) | |
| X | g.47572961T>C | CA412820664 | SYN1 | c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1983A>G (p.Lys661=) c.71A>G (p.Glu24Gly) | |
| X | g.47572961T>G | CA412820666 | SYN1 | c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.71A>C (p.Glu24Ala) | |
| X | g.47572962C>A | CA412820668 | SYN1 | c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1983-1G>T (n.1983-1G>T) c.71-1G>T (n.71-1G>T) | |
| X | g.47572962C>G | CA412820669 | SYN1 | c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1983-1G>C (n.1983-1G>C) c.71-1G>C (n.71-1G>C) | COSMIC COSMIC |
| X | g.47572962C>T | CA412820670 | SYN1 | c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1983-1G>A (n.1983-1G>A) c.71-1G>A (n.71-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47572963T>A | CA412820673 | SYN1 | c.2019A>T (p.Pro673=) c.1983-2A>T (n.1983-2A>T) c.71-2A>T (n.71-2A>T) | |
| X | g.47572963T>C | CA412820675 | SYN1 | c.2019A>G (p.Pro673=) c.1983-2A>G (n.1983-2A>G) c.71-2A>G (n.71-2A>G) | |
| X | g.47572963T>G | CA412820679 | SYN1 | c.2019A>C (p.Pro673=) c.1983-2A>C (n.1983-2A>C) c.71-2A>C (n.71-2A>C) | |
| X | g.47572964G>A | CA412820687 | SYN1 | c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1983-3C>T (n.1983-3C>T) c.71-3C>T (n.71-3C>T) | |
| X | g.47572964G>C | CA412820683 | SYN1 | c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1983-3C>G (n.1983-3C>G) c.71-3C>G (n.71-3C>G) | |
| X | g.47572964G>T | CA412820685 | SYN1 | c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.1983-3C>A (n.1983-3C>A) c.71-3C>A (n.71-3C>A) | |
| X | g.47572965G>A | CA412820690 | SYN1 | c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1983-4C>T (n.1983-4C>T) c.71-4C>T (n.71-4C>T) | |
| X | g.47572965G>C | CA412820692 | SYN1 | c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1983-4C>G (n.1983-4C>G) c.71-4C>G (n.71-4C>G) | |
| X | g.47572965G>T | CA412820694 | SYN1 | c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1983-4C>A (n.1983-4C>A) c.71-4C>A (n.71-4C>A) | |
| X | g.47572966A>C | CA515990955 | SYN1 | c.2016T>G (p.Leu672=) c.1983-5T>G (n.1983-5T>G) c.71-5T>G (n.71-5T>G) | |
| X | g.47572966A>G | CA515990956 | SYN1 | c.2016T>C (p.Leu672=) c.1983-5T>C (n.1983-5T>C) c.71-5T>C (n.71-5T>C) | |
| X | g.47572966A>T | CA515990957 | SYN1 | c.2016T>A (p.Leu672=) c.1983-5T>A (n.1983-5T>A) c.71-5T>A (n.71-5T>A) | |
| X | g.47572967A>C | CA412820696 | SYN1 | c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1983-6T>G (n.1983-6T>G) c.71-6T>G (n.71-6T>G) | |
| X | g.47572967A>G | CA412820699 | SYN1 | c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1983-6T>C (n.1983-6T>C) c.71-6T>C (n.71-6T>C) | |
| X | g.47572967A>T | CA412820700 | SYN1 | c.2015T>A (p.Leu672His) c.1983-6T>A (n.1983-6T>A) c.71-6T>A (n.71-6T>A) | |
| X | g.47572968G>A | CA412820702 | SYN1 | c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1983-7C>T (n.1983-7C>T) c.71-7C>T (n.71-7C>T) | |
| X | g.47572968G>C | CA412820704 | SYN1 | c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1983-7C>G (n.1983-7C>G) c.71-7C>G (n.71-7C>G) | |
| X | g.47572968G>T | CA412820706 | SYN1 | c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1983-7C>A (n.1983-7C>A) c.71-7C>A (n.71-7C>A) | |
| X | g.47572969G>A | CA515990959 | SYN1 | c.2013C>T (p.Asn671=) c.1983-8C>T (n.1983-8C>T) c.71-8C>T (n.71-8C>T) | |
| X | g.47572969G>C | CA412820708 | SYN1 | c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1983-8C>G (n.1983-8C>G) c.71-8C>G (n.71-8C>G) | |
| X | g.47572969G>T | CA412820710 | SYN1 | c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1983-8C>A (n.1983-8C>A) c.71-8C>A (n.71-8C>A) | |
| X | g.47572970T>A | CA412820715 | SYN1 | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1983-9A>T (n.1983-9A>T) c.71-9A>T (n.71-9A>T) | |
| X | g.47572970T>C | CA412820714 | SYN1 | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1983-9A>G (n.1983-9A>G) c.71-9A>G (n.71-9A>G) | |
| X | g.47572970T>G | CA412820712 | SYN1 | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1983-9A>C (n.1983-9A>C) c.71-9A>C (n.71-9A>C) | |
| X | g.47572971T>A | CA412820717 | SYN1 | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1983-10A>T (n.1983-10A>T) c.71-10A>T (n.71-10A>T) |