Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47206112C>ACA516351540UBA1c.1740C>A (p.Ala580=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.284-763G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.284-763G=
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n.500C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
n.216-763G>C
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
n.284-763G>C
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n.216-763G>A
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n.284-763G>A
 gnomAD v4
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n.284-764C>T
 gnomAD v4
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n.284-764C>G
Xg.47206114G>TCA412802293UBA1c.1741+1G>T (n.1741+1G>T)
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n.216-764C>A
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n.284-764C>A
 gnomAD v4
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Xg.47206114_47206115insCATGTACATGGACCGCCGCTGTGTCTACTACCGGAAGCCACTGCCA2738502663UBA1c.1741+1_1741+2insCATGTACATGGACCGCCGCTGTGTCTACTACCGGAAGCCACTGC (n.1741+1_1741+2insCATGTACATGGACCGCCGCTGTGTCTACTACCGGAAGCCACTGC)
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n.216-765_216-764insGCAGTGGCTTCCGGTAGTAGACACAGCGGCGGTCCATGTACATG
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n.284-765_284-764insGCAGTGGCTTCCGGTAGTAGACACAGCGGCGGTCCATGTACATG
 dbSNP
Xg.47206115T>ACA412802306UBA1c.1741+2T>A (n.1741+2T>A)
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n.284-765A>T
Xg.47206115T>CCA412802300UBA1c.1741+2T>C (n.1741+2T>C)
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c.1825+2T>C (n.1825+2T>C)
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n.216-765A>G
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n.284-765A>G
 gnomAD v4
Xg.47206115T>GCA412802302UBA1c.1741+2T>G (n.1741+2T>G)
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n.216-765A>C
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n.284-765A>C
 gnomAD v4
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n.284-767T>A
Xg.47206120T>CCA2565431243UBA1c.1741+7T>C (n.1741+7T>C)
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n.284-770A>G
Xg.47206122G>TCA2693564279UBA1c.1741+9G>T (n.1741+9G>T)
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n.216-772C>A
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n.284-772C>A
 gnomAD v4
Xg.47206124A>GCA2693564280UBA1c.1741+11A>G (n.1741+11A>G)
n.500+11A>G
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c.1783+11A>G (n.1783+11A>G)
n.216-774T>C
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n.284-774T>C
 gnomAD v4
Xg.47206125G>TCA2693564281UBA1c.1741+12G>T (n.1741+12G>T)
n.500+12G>T
c.1759+12G>T (n.1759+12G>T)
c.1825+12G>T (n.1825+12G>T)
c.1783+12G>T (n.1783+12G>T)
n.216-775C>A
c.1894+12G>T (n.1894+12G>T)
n.284-775C>A
 gnomAD v4
Xg.47206126G>ACA2820761686UBA1c.1741+13G>A (n.1741+13G>A)
n.500+13G>A
c.1759+13G>A (n.1759+13G>A)
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c.1783+13G>A (n.1783+13G>A)
n.216-776C>T
c.1894+13G>A (n.1894+13G>A)
n.284-776C>T
Xg.47206126G>CCA2693564282UBA1c.1741+13G>C (n.1741+13G>C)
n.500+13G>C
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n.216-776C>G
c.1894+13G>C (n.1894+13G>C)
n.284-776C>G
 gnomAD v4
Xg.47206127C>ACA2693564283UBA1c.1741+14C>A (n.1741+14C>A)
n.500+14C>A
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c.1825+14C>A (n.1825+14C>A)
c.1783+14C>A (n.1783+14C>A)
n.216-777G>T
c.1894+14C>A (n.1894+14C>A)
n.284-777G>T
 gnomAD v4
Xg.47206127C=CA2427845530UBA1c.1741+14C= (n.1741+14C=)
n.500+14C=
c.1759+14C= (n.1759+14C=)
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c.1894+14C= (n.1894+14C=)
n.284-777G=
Xg.47206127C>TCA641900375UBA1c.1741+14C>T (n.1741+14C>T)
n.500+14C>T
c.1759+14C>T (n.1759+14C>T)
c.1825+14C>T (n.1825+14C>T)
c.1783+14C>T (n.1783+14C>T)
n.216-777G>A
c.1894+14C>T (n.1894+14C>T)
n.284-777G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206128G>ACA641900376UBA1c.1741+15G>A (n.1741+15G>A)
n.500+15G>A
c.1759+15G>A (n.1759+15G>A)
c.1825+15G>A (n.1825+15G>A)
c.1783+15G>A (n.1783+15G>A)
n.216-778C>T
c.1894+15G>A (n.1894+15G>A)
n.284-778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206128G=CA2427845531UBA1c.1741+15G= (n.1741+15G=)
n.500+15G=
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n.216-778C=
c.1894+15G= (n.1894+15G=)
n.284-778C=
Xg.47206128G>TCA2693564284UBA1c.1741+15G>T (n.1741+15G>T)
n.500+15G>T
c.1759+15G>T (n.1759+15G>T)
c.1825+15G>T (n.1825+15G>T)
c.1783+15G>T (n.1783+15G>T)
n.216-778C>A
c.1894+15G>T (n.1894+15G>T)
n.284-778C>A
 gnomAD v4
Xg.47206129G>ACA2693564285UBA1c.1741+16G>A (n.1741+16G>A)
n.500+16G>A
c.1759+16G>A (n.1759+16G>A)
c.1825+16G>A (n.1825+16G>A)
c.1783+16G>A (n.1783+16G>A)
n.216-779C>T
c.1894+16G>A (n.1894+16G>A)
n.284-779C>T
 gnomAD v4
Xg.47206130G>ACA2427845533UBA1c.1741+17G>A (n.1741+17G>A)
n.500+17G>A
c.1759+17G>A (n.1759+17G>A)
c.1825+17G>A (n.1825+17G>A)
c.1783+17G>A (n.1783+17G>A)
n.216-780C>T
c.1894+17G>A (n.1894+17G>A)
n.284-780C>T
 dbSNP
Xg.47206130G=CA2427845532UBA1c.1741+17G= (n.1741+17G=)
n.500+17G=
c.1759+17G= (n.1759+17G=)
c.1825+17G= (n.1825+17G=)
c.1783+17G= (n.1783+17G=)
n.216-780C=
c.1894+17G= (n.1894+17G=)
n.284-780C=
Xg.47206131T>CCA2693564286UBA1c.1741+18T>C (n.1741+18T>C)
n.500+18T>C
c.1759+18T>C (n.1759+18T>C)
c.1825+18T>C (n.1825+18T>C)
c.1783+18T>C (n.1783+18T>C)
n.216-781A>G
c.1894+18T>C (n.1894+18T>C)
n.284-781A>G
 gnomAD v4
Xg.47206131T>GCA2693564287UBA1c.1741+18T>G (n.1741+18T>G)
n.500+18T>G
c.1759+18T>G (n.1759+18T>G)
c.1825+18T>G (n.1825+18T>G)
c.1783+18T>G (n.1783+18T>G)
n.216-781A>C
c.1894+18T>G (n.1894+18T>G)
n.284-781A>C
 gnomAD v4
Xg.47206132G>TCA2566293403UBA1c.1741+19G>T (n.1741+19G>T)
n.500+19G>T
c.1759+19G>T (n.1759+19G>T)
c.1825+19G>T (n.1825+19G>T)
c.1783+19G>T (n.1783+19G>T)
n.216-782C>A
c.1894+19G>T (n.1894+19G>T)
n.284-782C>A
 gnomAD v4
Xg.47206133A=CA2427845534UBA1c.1741+20A= (n.1741+20A=)
n.500+20A=
c.1759+20A= (n.1759+20A=)
c.1825+20A= (n.1825+20A=)
c.1783+20A= (n.1783+20A=)
n.216-783T=
c.1894+20A= (n.1894+20A=)
n.284-783T=
Xg.47206133A>GCA10395984UBA1c.1741+20A>G (n.1741+20A>G)
n.500+20A>G
c.1759+20A>G (n.1759+20A>G)
c.1825+20A>G (n.1825+20A>G)
c.1783+20A>G (n.1783+20A>G)
n.216-783T>C
c.1894+20A>G (n.1894+20A>G)
n.284-783T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206137_47206139delCA2579594783UBA1c.1741+24_1741+26del (n.1741+24_1741+26del)
n.500+24_500+26del
c.1759+24_1759+26del (n.1759+24_1759+26del)
c.1825+24_1825+26del (n.1825+24_1825+26del)
c.1783+24_1783+26del (n.1783+24_1783+26del)
n.216-786_216-784del
c.1894+24_1894+26del (n.1894+24_1894+26del)
n.284-786_284-784del
 gnomAD v4
Xg.47206135G>ACA641900377UBA1c.1741+22G>A (n.1741+22G>A)
n.500+22G>A
c.1759+22G>A (n.1759+22G>A)
c.1825+22G>A (n.1825+22G>A)
c.1783+22G>A (n.1783+22G>A)
n.216-785C>T
c.1894+22G>A (n.1894+22G>A)
n.284-785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206135G=CA2427845535UBA1c.1741+22G= (n.1741+22G=)
n.500+22G=
c.1759+22G= (n.1759+22G=)
c.1825+22G= (n.1825+22G=)
c.1783+22G= (n.1783+22G=)
n.216-785C=
c.1894+22G= (n.1894+22G=)
n.284-785C=
Xg.47206136T>GCA2427845537UBA1c.1741+23T>G (n.1741+23T>G)
n.500+23T>G
c.1759+23T>G (n.1759+23T>G)
c.1825+23T>G (n.1825+23T>G)
c.1783+23T>G (n.1783+23T>G)
n.216-786A>C
c.1894+23T>G (n.1894+23T>G)
n.284-786A>C
 dbSNP
Xg.47206136T=CA2427845536UBA1c.1741+23T= (n.1741+23T=)
n.500+23T=
c.1759+23T= (n.1759+23T=)
c.1825+23T= (n.1825+23T=)
c.1783+23T= (n.1783+23T=)
n.216-786A=
c.1894+23T= (n.1894+23T=)
n.284-786A=
Xg.47206137G>ACA641900378UBA1c.1741+24G>A (n.1741+24G>A)
n.500+24G>A
c.1759+24G>A (n.1759+24G>A)
c.1825+24G>A (n.1825+24G>A)
c.1783+24G>A (n.1783+24G>A)
n.216-787C>T
c.1894+24G>A (n.1894+24G>A)
n.284-787C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206137G=CA2427845538UBA1c.1741+24G= (n.1741+24G=)
n.500+24G=
c.1759+24G= (n.1759+24G=)
c.1825+24G= (n.1825+24G=)
c.1783+24G= (n.1783+24G=)
n.216-787C=
c.1894+24G= (n.1894+24G=)
n.284-787C=
Xg.47206138G>ACA2693564288UBA1c.1741+25G>A (n.1741+25G>A)
n.500+25G>A
c.1759+25G>A (n.1759+25G>A)
c.1825+25G>A (n.1825+25G>A)
c.1783+25G>A (n.1783+25G>A)
n.216-788C>T
c.1894+25G>A (n.1894+25G>A)
n.284-788C>T
 gnomAD v4
Xg.47206140C>ACA2693564289UBA1c.1741+27C>A (n.1741+27C>A)
n.500+27C>A
c.1759+27C>A (n.1759+27C>A)
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c.1783+27C>A (n.1783+27C>A)
n.216-790G>T
c.1894+27C>A (n.1894+27C>A)
n.284-790G>T
 gnomAD v4
Xg.47206141A=CA2427845539UBA1c.1741+28A= (n.1741+28A=)
n.500+28A=
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n.216-791T=
c.1894+28A= (n.1894+28A=)
n.284-791T=
Xg.47206141A>GCA2579594784UBA1c.1741+28A>G (n.1741+28A>G)
n.500+28A>G
c.1759+28A>G (n.1759+28A>G)
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n.216-791T>C
c.1894+28A>G (n.1894+28A>G)
n.284-791T>C
Xg.47206141A>TCA10395985UBA1c.1741+28A>T (n.1741+28A>T)
n.500+28A>T
c.1759+28A>T (n.1759+28A>T)
c.1825+28A>T (n.1825+28A>T)
c.1783+28A>T (n.1783+28A>T)
n.216-791T>A
c.1894+28A>T (n.1894+28A>T)
n.284-791T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206142C=CA2427845540UBA1c.1741+29C= (n.1741+29C=)
n.500+29C=
c.1759+29C= (n.1759+29C=)
c.1825+29C= (n.1825+29C=)
c.1783+29C= (n.1783+29C=)
n.216-792G=
c.1894+29C= (n.1894+29C=)
n.284-792G=

Number of alleles fetched