Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47193847G>A | CA10653928 | UBA1 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-1+2897G>A (n.-1+2897G>A) c.-1+2113G>A (n.-1+2113G>A) c.-6+2280G>A (n.-6+2280G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193847G= | CA2427841080 | UBA1 | c.-178G= (n.-178G=) c.-1+2897G= (n.-1+2897G=) c.-1+2113G= (n.-1+2113G=) c.-6+2280G= (n.-6+2280G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-238G= (n.-238G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-235G= (n.-235G=) | |
X | g.47193847G>T | CA2693563211 | UBA1 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-1+2897G>T (n.-1+2897G>T) c.-1+2113G>T (n.-1+2113G>T) c.-6+2280G>T (n.-6+2280G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193848G>A | CA2693563212 | UBA1 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-1+2898G>A (n.-1+2898G>A) c.-1+2114G>A (n.-1+2114G>A) c.-6+2281G>A (n.-6+2281G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47193849C>A | CA2693563213 | UBA1 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-1+2899C>A (n.-1+2899C>A) c.-1+2115C>A (n.-1+2115C>A) c.-6+2282C>A (n.-6+2282C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47193849_47193851delinsCTG | CA2427841081 | UBA1 | c.-176_-174delinsCTG (n.-176_-174delinsCTG) c.-1+2899_-1+2901delinsCTG (n.-1+2899_-1+2901delinsCTG) c.-1+2115_-1+2117delinsCTG (n.-1+2115_-1+2117delinsCTG) c.-6+2282_-6+2284delinsCTG (n.-6+2282_-6+2284delinsCTG) c.-181_-179delinsCTG (n.-181_-179delinsCTG) c.-212_-210delinsCTG (n.-212_-210delinsCTG) c.-236_-234delinsCTG (n.-236_-234delinsCTG) c.-290_-288delinsCTG (n.-290_-288delinsCTG) c.-253_-251delinsCTG (n.-253_-251delinsCTG) c.-233_-231delinsCTG (n.-233_-231delinsCTG) | |
X | g.47193851_47193852del | CA875809525 | UBA1 | c.-174_-173del (n.-174_-173del) c.-1+2901_-1+2902del (n.-1+2901_-1+2902del) c.-1+2117_-1+2118del (n.-1+2117_-1+2118del) c.-6+2284_-6+2285del (n.-6+2284_-6+2285del) c.-179_-178del (n.-179_-178del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) c.-234_-233del (n.-234_-233del) c.-288_-287del (n.-288_-287del) c.-251_-250del (n.-251_-250del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193854A= | CA2427841082 | UBA1 | c.-171A= (n.-171A=) c.-1+2904A= (n.-1+2904A=) c.-1+2120A= (n.-1+2120A=) c.-6+2287A= (n.-6+2287A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-285A= (n.-285A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-228A= (n.-228A=) | |
X | g.47193854A>G | CA2427841083 | UBA1 | c.-171A>G (n.-171A>G) c.-1+2904A>G (n.-1+2904A>G) c.-1+2120A>G (n.-1+2120A>G) c.-6+2287A>G (n.-6+2287A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) | dbSNP |
X | g.47193857A>G | CA2693563214 | UBA1 | c.-168A>G (n.-168A>G) c.-1+2907A>G (n.-1+2907A>G) c.-1+2123A>G (n.-1+2123A>G) c.-6+2290A>G (n.-6+2290A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47193857A>T | CA2820761161 | UBA1 | c.-168A>T (n.-168A>T) c.-1+2907A>T (n.-1+2907A>T) c.-1+2123A>T (n.-1+2123A>T) c.-6+2290A>T (n.-6+2290A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
X | g.47193858G>T | CA2693563215 | UBA1 | c.-167G>T (n.-167G>T) c.-1+2908G>T (n.-1+2908G>T) c.-1+2124G>T (n.-1+2124G>T) c.-6+2291G>T (n.-6+2291G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193860T>G | CA2693563216 | UBA1 | c.-165T>G (n.-165T>G) c.-1+2910T>G (n.-1+2910T>G) c.-1+2126T>G (n.-1+2126T>G) c.-6+2293T>G (n.-6+2293T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47193861G>T | CA2693563217 | UBA1 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-1+2911G>T (n.-1+2911G>T) c.-1+2127G>T (n.-1+2127G>T) c.-6+2294G>T (n.-6+2294G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193862G>A | CA2693563218 | UBA1 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-1+2912G>A (n.-1+2912G>A) c.-1+2128G>A (n.-1+2128G>A) c.-6+2295G>A (n.-6+2295G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47193862G>T | CA2693563219 | UBA1 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-1+2912G>T (n.-1+2912G>T) c.-1+2128G>T (n.-1+2128G>T) c.-6+2295G>T (n.-6+2295G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193863C>T | CA2693563220 | UBA1 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-1+2913C>T (n.-1+2913C>T) c.-1+2129C>T (n.-1+2129C>T) c.-6+2296C>T (n.-6+2296C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193864A= | CA2427841084 | UBA1 | c.-161A= (n.-161A=) c.-1+2914A= (n.-1+2914A=) c.-1+2130A= (n.-1+2130A=) c.-6+2297A= (n.-6+2297A=) c.-166A= (n.-166A=) c.-197A= (n.-197A=) c.-221A= (n.-221A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-218A= (n.-218A=) | |
X | g.47193864A>G | CA329030213 | UBA1 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-1+2914A>G (n.-1+2914A>G) c.-1+2130A>G (n.-1+2130A>G) c.-6+2297A>G (n.-6+2297A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193864A>T | CA2820761162 | UBA1 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-1+2914A>T (n.-1+2914A>T) c.-1+2130A>T (n.-1+2130A>T) c.-6+2297A>T (n.-6+2297A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
X | g.47193864_47193865delinsAG | CA2427841085 | UBA1 | c.-161_-160delinsAG (n.-161_-160delinsAG) c.-1+2914_-1+2915delinsAG (n.-1+2914_-1+2915delinsAG) c.-1+2130_-1+2131delinsAG (n.-1+2130_-1+2131delinsAG) c.-6+2297_-6+2298delinsAG (n.-6+2297_-6+2298delinsAG) c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG) c.-197_-196delinsAG (n.-197_-196delinsAG) c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) c.-275_-274delinsAG (n.-275_-274delinsAG) c.-238_-237delinsAG (n.-238_-237delinsAG) c.-218_-217delinsAG (n.-218_-217delinsAG) | |
X | g.47193865G>T | CA2693563221 | UBA1 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-1+2915G>T (n.-1+2915G>T) c.-1+2131G>T (n.-1+2131G>T) c.-6+2298G>T (n.-6+2298G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193867del | CA641483905 | UBA1 | c.-158del (n.-158del) c.-1+2917del (n.-1+2917del) c.-1+2133del (n.-1+2133del) c.-6+2300del (n.-6+2300del) c.-163del (n.-163del) c.-194del (n.-194del) c.-218del (n.-218del) c.-272del (n.-272del) c.-235del (n.-235del) c.-215del (n.-215del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193866G>A | CA2427841087 | UBA1 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-1+2916G>A (n.-1+2916G>A) c.-1+2132G>A (n.-1+2132G>A) c.-6+2299G>A (n.-6+2299G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP |
X | g.47193866G= | CA2427841086 | UBA1 | c.-159G= (n.-159G=) c.-1+2916G= (n.-1+2916G=) c.-1+2132G= (n.-1+2132G=) c.-6+2299G= (n.-6+2299G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-216G= (n.-216G=) | |
X | g.47193866G>T | CA2693563222 | UBA1 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-1+2916G>T (n.-1+2916G>T) c.-1+2132G>T (n.-1+2132G>T) c.-6+2299G>T (n.-6+2299G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193867G>A | CA329030227 | UBA1 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-1+2917G>A (n.-1+2917G>A) c.-1+2133G>A (n.-1+2133G>A) c.-6+2300G>A (n.-6+2300G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193867G= | CA2427841088 | UBA1 | c.-158G= (n.-158G=) c.-1+2917G= (n.-1+2917G=) c.-1+2133G= (n.-1+2133G=) c.-6+2300G= (n.-6+2300G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-215G= (n.-215G=) | |
X | g.47193867G>T | CA2693563223 | UBA1 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.-1+2917G>T (n.-1+2917G>T) c.-1+2133G>T (n.-1+2133G>T) c.-6+2300G>T (n.-6+2300G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193868A>G | CA2693563224 | UBA1 | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-1+2918A>G (n.-1+2918A>G) c.-1+2134A>G (n.-1+2134A>G) c.-6+2301A>G (n.-6+2301A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47193879_47193884dup | CA641483906 | UBA1 | c.-146_-141dup (n.-146_-141dup) c.-1+2929_-1+2934dup (n.-1+2929_-1+2934dup) c.-1+2145_-1+2150dup (n.-1+2145_-1+2150dup) c.-6+2312_-6+2317dup (n.-6+2312_-6+2317dup) c.-151_-146dup (n.-151_-146dup) c.-182_-177dup (n.-182_-177dup) c.-206_-201dup (n.-206_-201dup) c.-260_-255dup (n.-260_-255dup) c.-223_-218dup (n.-223_-218dup) c.-203_-198dup (n.-203_-198dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47193879_47193884del | CA2565738567 | UBA1 | c.-146_-141del (n.-146_-141del) c.-1+2929_-1+2934del (n.-1+2929_-1+2934del) c.-1+2145_-1+2150del (n.-1+2145_-1+2150del) c.-6+2312_-6+2317del (n.-6+2312_-6+2317del) c.-151_-146del (n.-151_-146del) c.-182_-177del (n.-182_-177del) c.-206_-201del (n.-206_-201del) c.-260_-255del (n.-260_-255del) c.-223_-218del (n.-223_-218del) c.-203_-198del (n.-203_-198del) | gnomAD v4 |
X | g.47193869C= | CA2427841089 | UBA1 | c.-156C= (n.-156C=) c.-1+2919C= (n.-1+2919C=) c.-1+2135C= (n.-1+2135C=) c.-6+2302C= (n.-6+2302C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-270C= (n.-270C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-213C= (n.-213C=) | |
X | g.47193869C>G | CA1132866234 | UBA1 | c.-156C>G (n.-156C>G) c.-1+2919C>G (n.-1+2919C>G) c.-1+2135C>G (n.-1+2135C>G) c.-6+2302C>G (n.-6+2302C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193869C>T | CA2693563225 | UBA1 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-1+2919C>T (n.-1+2919C>T) c.-1+2135C>T (n.-1+2135C>T) c.-6+2302C>T (n.-6+2302C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193870A= | CA2427841090 | UBA1 | c.-155A= (n.-155A=) c.-1+2920A= (n.-1+2920A=) c.-1+2136A= (n.-1+2136A=) c.-6+2303A= (n.-6+2303A=) c.-160A= (n.-160A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-215A= (n.-215A=) c.-269A= (n.-269A=) c.-232A= (n.-232A=) c.-212A= (n.-212A=) | |
X | g.47193870A>C | CA1132866236 | UBA1 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.-1+2920A>C (n.-1+2920A>C) c.-1+2136A>C (n.-1+2136A>C) c.-6+2303A>C (n.-6+2303A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193870A>G | CA875809538 | UBA1 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-1+2920A>G (n.-1+2920A>G) c.-1+2136A>G (n.-1+2136A>G) c.-6+2303A>G (n.-6+2303A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193871A>G | CA2693563227 | UBA1 | c.-154A>G (n.-154A>G) c.-1+2921A>G (n.-1+2921A>G) c.-1+2137A>G (n.-1+2137A>G) c.-6+2304A>G (n.-6+2304A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47193871A>T | CA2693563226 | UBA1 | c.-154A>T (n.-154A>T) c.-1+2921A>T (n.-1+2921A>T) c.-1+2137A>T (n.-1+2137A>T) c.-6+2304A>T (n.-6+2304A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193872C= | CA2427841091 | UBA1 | c.-153C= (n.-153C=) c.-1+2922C= (n.-1+2922C=) c.-1+2138C= (n.-1+2138C=) c.-6+2305C= (n.-6+2305C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
X | g.47193872C>T | CA2427841092 | UBA1 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-1+2922C>T (n.-1+2922C>T) c.-1+2138C>T (n.-1+2138C>T) c.-6+2305C>T (n.-6+2305C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP |
X | g.47193873C= | CA2427841093 | UBA1 | c.-152C= (n.-152C=) c.-1+2923C= (n.-1+2923C=) c.-1+2139C= (n.-1+2139C=) c.-6+2306C= (n.-6+2306C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-188C= (n.-188C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-209C= (n.-209C=) | |
X | g.47193873C>T | CA875809539 | UBA1 | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-1+2923C>T (n.-1+2923C>T) c.-1+2139C>T (n.-1+2139C>T) c.-6+2306C>T (n.-6+2306C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193874A= | CA2427841094 | UBA1 | c.-151A= (n.-151A=) c.-1+2924A= (n.-1+2924A=) c.-1+2140A= (n.-1+2140A=) c.-6+2307A= (n.-6+2307A=) c.-156A= (n.-156A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-265A= (n.-265A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
X | g.47193874A>G | CA641483907 | UBA1 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-1+2924A>G (n.-1+2924A>G) c.-1+2140A>G (n.-1+2140A>G) c.-6+2307A>G (n.-6+2307A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47193877A>C | CA2820761163 | UBA1 | c.-148A>C (n.-148A>C) c.-1+2927A>C (n.-1+2927A>C) c.-1+2143A>C (n.-1+2143A>C) c.-6+2310A>C (n.-6+2310A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
X | g.47193877A>T | CA2693563228 | UBA1 | c.-148A>T (n.-148A>T) c.-1+2927A>T (n.-1+2927A>T) c.-1+2143A>T (n.-1+2143A>T) c.-6+2310A>T (n.-6+2310A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47193878C>A | CA2693563229 | UBA1 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-1+2928C>A (n.-1+2928C>A) c.-1+2144C>A (n.-1+2144C>A) c.-6+2311C>A (n.-6+2311C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47193879C>A | CA2693563230 | UBA1 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-1+2929C>A (n.-1+2929C>A) c.-1+2145C>A (n.-1+2145C>A) c.-6+2312C>A (n.-6+2312C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |