Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47193747T>CCA641483904UBA1c.-1+2797T>C (n.-1+2797T>C)
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c.-392T>C (n.-392T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47193747T=CA2427841041UBA1c.-1+2797T= (n.-1+2797T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47193751T=CA2427841042UBA1c.-1+2801T= (n.-1+2801T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.47193757C>TCA2693563171UBA1c.-1+2807C>T (n.-1+2807C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47193758G=CA2427841044UBA1c.-1+2808G= (n.-1+2808G=)
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Xg.47193759G>ACA2693563172UBA1c.-1+2809G>A (n.-1+2809G>A)
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 gnomAD v4
Xg.47193759G>TCA2820761155UBA1c.-1+2809G>T (n.-1+2809G>T)
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c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
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c.-323G>T (n.-323G>T)
Xg.47193761C>ACA2693563173UBA1c.-1+2811C>A (n.-1+2811C>A)
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 gnomAD v4
Xg.47193761C>TCA2693563174UBA1c.-1+2811C>T (n.-1+2811C>T)
c.-1+2027C>T (n.-1+2027C>T)
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c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
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 gnomAD v4
Xg.47193762C>ACA2539246029UBA1c.-1+2812C>A (n.-1+2812C>A)
c.-1+2028C>A (n.-1+2028C>A)
c.-6+2195C>A (n.-6+2195C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
Xg.47193763G>ACA2693563175UBA1c.-1+2813G>A (n.-1+2813G>A)
c.-1+2029G>A (n.-1+2029G>A)
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c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
 gnomAD v4
Xg.47193765T>CCA2693563176UBA1c.-1+2815T>C (n.-1+2815T>C)
c.-1+2031T>C (n.-1+2031T>C)
c.-6+2198T>C (n.-6+2198T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
 gnomAD v4
Xg.47193766T>CCA875809466UBA1c.-1+2816T>C (n.-1+2816T>C)
c.-1+2032T>C (n.-1+2032T>C)
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c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
 dbSNP
Xg.47193766T=CA2427841045UBA1c.-1+2816T= (n.-1+2816T=)
c.-1+2032T= (n.-1+2032T=)
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c.-319T= (n.-319T=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.-264T= (n.-264T=)
c.-316T= (n.-316T=)
Xg.47193768C=CA2427841046UBA1c.-1+2818C= (n.-1+2818C=)
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c.-317C= (n.-317C=)
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c.-314C= (n.-314C=)
Xg.47193768C>TCA1132866198UBA1c.-1+2818C>T (n.-1+2818C>T)
c.-1+2034C>T (n.-1+2034C>T)
c.-6+2201C>T (n.-6+2201C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47193772C>ACA2693563178UBA1c.-1+2822C>A (n.-1+2822C>A)
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c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
 gnomAD v4
Xg.47193772C>TCA2693563177UBA1c.-1+2822C>T (n.-1+2822C>T)
c.-1+2038C>T (n.-1+2038C>T)
c.-6+2205C>T (n.-6+2205C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
 gnomAD v4
Xg.47193773G=CA2427841047UBA1c.-1+2823G= (n.-1+2823G=)
c.-1+2039G= (n.-1+2039G=)
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c.-329G= (n.-329G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-309G= (n.-309G=)
Xg.47193773G>TCA2427841048UBA1c.-1+2823G>T (n.-1+2823G>T)
c.-1+2039G>T (n.-1+2039G>T)
c.-6+2206G>T (n.-6+2206G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
 dbSNP
Xg.47193774G>ACA2820761156UBA1c.-1+2824G>A (n.-1+2824G>A)
c.-1+2040G>A (n.-1+2040G>A)
c.-6+2207G>A (n.-6+2207G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
Xg.47193775G>ACA2820761157UBA1c.-1+2825G>A (n.-1+2825G>A)
c.-1+2041G>A (n.-1+2041G>A)
c.-6+2208G>A (n.-6+2208G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
Xg.47193775_47193776delinsGTCA2427841049UBA1c.-1+2825_-1+2826delinsGT (n.-1+2825_-1+2826delinsGT)
c.-1+2041_-1+2042delinsGT (n.-1+2041_-1+2042delinsGT)
c.-6+2208_-6+2209delinsGT (n.-6+2208_-6+2209delinsGT)
c.-310_-309delinsGT (n.-310_-309delinsGT)
c.-364_-363delinsGT (n.-364_-363delinsGT)
c.-327_-326delinsGT (n.-327_-326delinsGT)
c.-255_-254delinsGT (n.-255_-254delinsGT)
c.-307_-306delinsGT (n.-307_-306delinsGT)
Xg.47193776T>ACA1132866199UBA1c.-1+2826T>A (n.-1+2826T>A)
c.-1+2042T>A (n.-1+2042T>A)
c.-6+2209T>A (n.-6+2209T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47193776T>GCA1132866202UBA1c.-1+2826T>G (n.-1+2826T>G)
c.-1+2042T>G (n.-1+2042T>G)
c.-6+2209T>G (n.-6+2209T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47193776T=CA2427841050UBA1c.-1+2826T= (n.-1+2826T=)
c.-1+2042T= (n.-1+2042T=)
c.-6+2209T= (n.-6+2209T=)
c.-309T= (n.-309T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.-306T= (n.-306T=)
Xg.47193778delCA2427841051UBA1c.-1+2828del (n.-1+2828del)
c.-1+2044del (n.-1+2044del)
c.-6+2211del (n.-6+2211del)
c.-307del (n.-307del)
c.-361del (n.-361del)
c.-324del (n.-324del)
c.-252del (n.-252del)
c.-304del (n.-304del)
 dbSNP
Xg.47193779delCA2693563179UBA1c.-1+2829del (n.-1+2829del)
c.-1+2045del (n.-1+2045del)
c.-6+2212del (n.-6+2212del)
c.-306del (n.-306del)
c.-360del (n.-360del)
c.-323del (n.-323del)
c.-251del (n.-251del)
c.-303del (n.-303del)
 gnomAD v4
Xg.47193780T>GCA2693563180UBA1c.-1+2830T>G (n.-1+2830T>G)
c.-1+2046T>G (n.-1+2046T>G)
c.-6+2213T>G (n.-6+2213T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
 gnomAD v4
Xg.47193785_47193790delCA2514927987UBA1c.-1+2835_-1+2840del (n.-1+2835_-1+2840del)
c.-1+2051_-1+2056del (n.-1+2051_-1+2056del)
c.-6+2218_-6+2223del (n.-6+2218_-6+2223del)
c.-300_-295del (n.-300_-295del)
c.-354_-349del (n.-354_-349del)
c.-317_-312del (n.-317_-312del)
c.-245_-240del (n.-245_-240del)
c.-297_-292del (n.-297_-292del)
Xg.47193781G>TCA2693563182UBA1c.-1+2831G>T (n.-1+2831G>T)
c.-1+2047G>T (n.-1+2047G>T)
c.-6+2214G>T (n.-6+2214G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
Xg.47193785delCA2693563181UBA1c.-1+2835del (n.-1+2835del)
c.-1+2051del (n.-1+2051del)
c.-6+2218del (n.-6+2218del)
c.-300del (n.-300del)
c.-354del (n.-354del)
c.-317del (n.-317del)
c.-245del (n.-245del)
c.-297del (n.-297del)
 gnomAD v4
Xg.47193782G>CCA875809470UBA1c.-1+2832G>C (n.-1+2832G>C)
c.-1+2048G>C (n.-1+2048G>C)
c.-6+2215G>C (n.-6+2215G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47193782G=CA2427841052UBA1c.-1+2832G= (n.-1+2832G=)
c.-1+2048G= (n.-1+2048G=)
c.-6+2215G= (n.-6+2215G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-357G= (n.-357G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-300G= (n.-300G=)
Xg.47193785G>ACA2693563183UBA1c.-1+2835G>A (n.-1+2835G>A)
c.-1+2051G>A (n.-1+2051G>A)
c.-6+2218G>A (n.-6+2218G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
 gnomAD v4
Xg.47193786_47193787delinsTGCA2427841053UBA1c.-1+2836_-1+2837delinsTG (n.-1+2836_-1+2837delinsTG)
c.-1+2052_-1+2053delinsTG (n.-1+2052_-1+2053delinsTG)
c.-6+2219_-6+2220delinsTG (n.-6+2219_-6+2220delinsTG)
c.-299_-298delinsTG (n.-299_-298delinsTG)
c.-353_-352delinsTG (n.-353_-352delinsTG)
c.-316_-315delinsTG (n.-316_-315delinsTG)
c.-244_-243delinsTG (n.-244_-243delinsTG)
c.-296_-295delinsTG (n.-296_-295delinsTG)
Xg.47193790delCA2427841054UBA1c.-1+2840del (n.-1+2840del)
c.-1+2056del (n.-1+2056del)
c.-6+2223del (n.-6+2223del)
c.-295del (n.-295del)
c.-349del (n.-349del)
c.-312del (n.-312del)
c.-240del (n.-240del)
c.-292del (n.-292del)
 dbSNP
Xg.47193788G>ACA2693563184UBA1c.-1+2838G>A (n.-1+2838G>A)
c.-1+2054G>A (n.-1+2054G>A)
c.-6+2221G>A (n.-6+2221G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
 gnomAD v4
Xg.47193788G>TCA2693563185UBA1c.-1+2838G>T (n.-1+2838G>T)
c.-1+2054G>T (n.-1+2054G>T)
c.-6+2221G>T (n.-6+2221G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
 gnomAD v4
Xg.47193789G>ACA2693563186UBA1c.-1+2839G>A (n.-1+2839G>A)
c.-1+2055G>A (n.-1+2055G>A)
c.-6+2222G>A (n.-6+2222G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
Xg.47193790G>ACA2693563187UBA1c.-1+2840G>A (n.-1+2840G>A)
c.-1+2056G>A (n.-1+2056G>A)
c.-6+2223G>A (n.-6+2223G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched