UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.44540940G>A | CA329528448 | FUNDC1 | c.185+1005C>T (n.185+1005C>T) n.360+1005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540940G>C | CA2426939936 | FUNDC1 | c.185+1005C>G (n.185+1005C>G) n.360+1005C>G | dbSNP |
| X | g.44540940G= | CA2426939935 | FUNDC1 | c.185+1005C= (n.185+1005C=) n.360+1005C= | |
| X | g.44540940G>T | CA2739313984 | FUNDC1 | c.185+1005C>A (n.185+1005C>A) n.360+1005C>A | |
| X | g.44540940_44540941insAT | CA2820675363 | FUNDC1 | c.185+1004_185+1005insAT (n.185+1004_185+1005insAT) n.360+1004_360+1005insAT | |
| X | g.44540941C>A | CA2820675364 | FUNDC1 | c.185+1004G>T (n.185+1004G>T) n.360+1004G>T | |
| X | g.44540943G>A | CA329528449 | FUNDC1 | c.185+1002C>T (n.185+1002C>T) n.360+1002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540943G>C | CA1132721987 | FUNDC1 | c.185+1002C>G (n.185+1002C>G) n.360+1002C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540943G= | CA2426939937 | FUNDC1 | c.185+1002C= (n.185+1002C=) n.360+1002C= | |
| X | g.44540944C= | CA2426939938 | FUNDC1 | c.185+1001G= (n.185+1001G=) n.360+1001G= | |
| X | g.44540944C>T | CA2426939939 | FUNDC1 | c.185+1001G>A (n.185+1001G>A) n.360+1001G>A | dbSNP |
| X | g.44540944dup | CA329528450 | FUNDC1 | c.185+1001dup (n.185+1001dup) n.360+1001dup | dbSNP |
| X | g.44540944_44540950del | CA2820675366 | FUNDC1 | c.185+995_185+1001del (n.185+995_185+1001del) n.360+995_360+1001del | |
| X | g.44540946C>A | CA2426939941 | FUNDC1 | c.185+999G>T (n.185+999G>T) n.360+999G>T | dbSNP |
| X | g.44540946C= | CA2426939940 | FUNDC1 | c.185+999G= (n.185+999G=) n.360+999G= | |
| X | g.44540952C>A | CA2504383197 | FUNDC1 | c.185+993G>T (n.185+993G>T) n.360+993G>T | |
| X | g.44540952_44540953insG | CA2820675367 | FUNDC1 | c.185+992_185+993insC (n.185+992_185+993insC) n.360+992_360+993insC | |
| X | g.44540953del | CA2543364322 | FUNDC1 | c.185+992del (n.185+992del) n.360+992del | |
| X | g.44540953A= | CA2426939942 | FUNDC1 | c.185+992T= (n.185+992T=) n.360+992T= | |
| X | g.44540953A>T | CA329528451 | FUNDC1 | c.185+992T>A (n.185+992T>A) n.360+992T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540954C>T | CA2540522388 | FUNDC1 | c.185+991G>A (n.185+991G>A) n.360+991G>A | |
| X | g.44540956A>G | CA2820675368 | FUNDC1 | c.185+989T>C (n.185+989T>C) n.360+989T>C | |
| X | g.44540958A>C | CA2820675370 | FUNDC1 | c.185+987T>G (n.185+987T>G) n.360+987T>G | |
| X | g.44540960_44540961insG | CA2820675371 | FUNDC1 | c.185+984_185+985insC (n.185+984_185+985insC) n.360+984_360+985insC | |
| X | g.44540965T>A | CA2820675372 | FUNDC1 | c.185+980A>T (n.185+980A>T) n.360+980A>T | |
| X | g.44540966C= | CA2426939943 | FUNDC1 | c.185+979G= (n.185+979G=) n.360+979G= | |
| X | g.44540966C>T | CA329528452 | FUNDC1 | c.185+979G>A (n.185+979G>A) n.360+979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540974G>A | CA2820675373 | FUNDC1 | c.185+971C>T (n.185+971C>T) n.360+971C>T | |
| X | g.44540977C= | CA2426939944 | FUNDC1 | c.185+968G= (n.185+968G=) n.360+968G= | |
| X | g.44540977C>T | CA1132721989 | FUNDC1 | c.185+968G>A (n.185+968G>A) n.360+968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540977_44540984del | CA2820675374 | FUNDC1 | c.185+961_185+968del (n.185+961_185+968del) n.360+961_360+968del | |
| X | g.44540983T>A | CA2521846111 | FUNDC1 | c.185+962A>T (n.185+962A>T) n.360+962A>T | |
| X | g.44540983T>C | CA2426939946 | FUNDC1 | c.185+962A>G (n.185+962A>G) n.360+962A>G | dbSNP |
| X | g.44540983T= | CA2426939945 | FUNDC1 | c.185+962A= (n.185+962A=) n.360+962A= | |
| X | g.44540984C= | CA2426939947 | FUNDC1 | c.185+961G= (n.185+961G=) n.360+961G= | |
| X | g.44540984C>G | CA875592734 | FUNDC1 | c.185+961G>C (n.185+961G>C) n.360+961G>C | dbSNP |
| X | g.44540986_44540987insTAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2820675376 | FUNDC1 | c.185+958_185+959insTTTTTTTTTTTTTTTTTA (n.185+958_185+959insTTTTTTTTTTTTTTTTTA) n.360+958_360+959insTTTTTTTTTTTTTTTTTA | |
| X | g.44540987A= | CA2426939948 | FUNDC1 | c.185+958T= (n.185+958T=) n.360+958T= | |
| X | g.44540987A>C | CA329528453 | FUNDC1 | c.185+958T>G (n.185+958T>G) n.360+958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540987A>G | CA1132721990 | FUNDC1 | c.185+958T>C (n.185+958T>C) n.360+958T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540990del | CA2820675378 | FUNDC1 | c.185+958del (n.185+958del) n.360+958del | |
| X | g.44540991T>C | CA329528454 | FUNDC1 | c.185+954A>G (n.185+954A>G) n.360+954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540991T= | CA2426939949 | FUNDC1 | c.185+954A= (n.185+954A=) n.360+954A= | |
| X | g.44540991_44541000del | CA1132721992 | FUNDC1 | c.185+945_185+954del (n.185+945_185+954del) n.360+945_360+954del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540994C>A | CA641658891 | FUNDC1 | c.185+951G>T (n.185+951G>T) n.360+951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540994C= | CA2426939950 | FUNDC1 | c.185+951G= (n.185+951G=) n.360+951G= | |
| X | g.44540995A>G | CA2569188383 | FUNDC1 | c.185+950T>C (n.185+950T>C) n.360+950T>C | |
| X | g.44540995_44541000delinsATTTGC | CA2426939951 | FUNDC1 | c.185+945_185+950delinsGCAAAT (n.185+945_185+950delinsGCAAAT) n.360+945_360+950delinsGCAAAT | |
| X | g.44540996_44541000del | CA641658892 | FUNDC1 | c.185+945_185+949del (n.185+945_185+949del) n.360+945_360+949del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540998T>A | CA1132721994 | FUNDC1 | c.185+947A>T (n.185+947A>T) n.360+947A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |