UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.44540842G>A | CA875592663 | FUNDC1 | c.185+1103C>T (n.185+1103C>T) n.360+1103C>T | dbSNP |
| X | g.44540842G= | CA2426939906 | FUNDC1 | c.185+1103C= (n.185+1103C=) n.360+1103C= | |
| X | g.44540844G>C | CA2426939908 | FUNDC1 | c.185+1101C>G (n.185+1101C>G) n.360+1101C>G | dbSNP |
| X | g.44540844G= | CA2426939907 | FUNDC1 | c.185+1101C= (n.185+1101C=) n.360+1101C= | |
| X | g.44540850T>A | CA329528442 | FUNDC1 | c.185+1095A>T (n.185+1095A>T) n.360+1095A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540850T= | CA2426939909 | FUNDC1 | c.185+1095A= (n.185+1095A=) n.360+1095A= | |
| X | g.44540851C= | CA2426939910 | FUNDC1 | c.185+1094G= (n.185+1094G=) n.360+1094G= | |
| X | g.44540851C>G | CA875592676 | FUNDC1 | c.185+1094G>C (n.185+1094G>C) n.360+1094G>C | dbSNP |
| X | g.44540853G>A | CA2558748457 | FUNDC1 | c.185+1092C>T (n.185+1092C>T) n.360+1092C>T | |
| X | g.44540854A>G | CA2523124486 | FUNDC1 | c.185+1091T>C (n.185+1091T>C) n.360+1091T>C | |
| X | g.44540863G>T | CA2549477714 | FUNDC1 | c.185+1082C>A (n.185+1082C>A) n.360+1082C>A | |
| X | g.44540871A= | CA2426939911 | FUNDC1 | c.185+1074T= (n.185+1074T=) n.360+1074T= | |
| X | g.44540871A>G | CA329528443 | FUNDC1 | c.185+1074T>C (n.185+1074T>C) n.360+1074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540872G>A | CA2426939913 | FUNDC1 | c.185+1073C>T (n.185+1073C>T) n.360+1073C>T | dbSNP |
| X | g.44540872G= | CA2426939912 | FUNDC1 | c.185+1073C= (n.185+1073C=) n.360+1073C= | |
| X | g.44540873G>C | CA875592682 | FUNDC1 | c.185+1072C>G (n.185+1072C>G) n.360+1072C>G | dbSNP |
| X | g.44540873G= | CA2426939914 | FUNDC1 | c.185+1072C= (n.185+1072C=) n.360+1072C= | |
| X | g.44540873G>T | CA329528444 | FUNDC1 | c.185+1072C>A (n.185+1072C>A) n.360+1072C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540874C= | CA2426939915 | FUNDC1 | c.185+1071G= (n.185+1071G=) n.360+1071G= | |
| X | g.44540874C>T | CA875592690 | FUNDC1 | c.185+1071G>A (n.185+1071G>A) n.360+1071G>A | dbSNP |
| X | g.44540879C= | CA2426939916 | FUNDC1 | c.185+1066G= (n.185+1066G=) n.360+1066G= | |
| X | g.44540879C>G | CA875592694 | FUNDC1 | c.185+1066G>C (n.185+1066G>C) n.360+1066G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540881_44540882delinsCT | CA2426939917 | FUNDC1 | c.185+1063_185+1064delinsAG (n.185+1063_185+1064delinsAG) n.360+1063_360+1064delinsAG | |
| X | g.44540883del | CA329528445 | FUNDC1 | c.185+1063del (n.185+1063del) n.360+1063del | dbSNP |
| X | g.44540883T>C | CA1132721982 | FUNDC1 | c.185+1062A>G (n.185+1062A>G) n.360+1062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540883T= | CA2426939918 | FUNDC1 | c.185+1062A= (n.185+1062A=) n.360+1062A= | |
| X | g.44540884C= | CA2426939919 | FUNDC1 | c.185+1061G= (n.185+1061G=) n.360+1061G= | |
| X | g.44540884C>G | CA329528446 | FUNDC1 | c.185+1061G>C (n.185+1061G>C) n.360+1061G>C | dbSNP |
| X | g.44540885T>C | CA875592704 | FUNDC1 | c.185+1060A>G (n.185+1060A>G) n.360+1060A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540885T= | CA2426939920 | FUNDC1 | c.185+1060A= (n.185+1060A=) n.360+1060A= | |
| X | g.44540891C= | CA2426939922 | FUNDC1 | c.185+1054G= (n.185+1054G=) n.360+1054G= | |
| X | g.44540891C>G | CA2426939921 | FUNDC1 | c.185+1054G>C (n.185+1054G>C) n.360+1054G>C | dbSNP |
| X | g.44540892A= | CA2426939923 | FUNDC1 | c.185+1053T= (n.185+1053T=) n.360+1053T= | |
| X | g.44540892A>C | CA2426939924 | FUNDC1 | c.185+1053T>G (n.185+1053T>G) n.360+1053T>G | dbSNP |
| X | g.44540892A>G | CA641658889 | FUNDC1 | c.185+1053T>C (n.185+1053T>C) n.360+1053T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540893G>A | CA875592707 | FUNDC1 | c.185+1052C>T (n.185+1052C>T) n.360+1052C>T | dbSNP |
| X | g.44540893G= | CA2426939925 | FUNDC1 | c.185+1052C= (n.185+1052C=) n.360+1052C= | |
| X | g.44540895C= | CA2426939926 | FUNDC1 | c.185+1050G= (n.185+1050G=) n.360+1050G= | |
| X | g.44540895C>G | CA329528447 | FUNDC1 | c.185+1050G>C (n.185+1050G>C) n.360+1050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540901del | CA2553407305 | FUNDC1 | c.185+1049del (n.185+1049del) n.360+1049del | |
| X | g.44540900T>C | CA1132721983 | FUNDC1 | c.185+1045A>G (n.185+1045A>G) n.360+1045A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540900T= | CA2426939927 | FUNDC1 | c.185+1045A= (n.185+1045A=) n.360+1045A= | |
| X | g.44540903C>T | CA2532903455 | FUNDC1 | c.185+1042G>A (n.185+1042G>A) n.360+1042G>A | |
| X | g.44540905G>A | CA1132721984 | FUNDC1 | c.185+1040C>T (n.185+1040C>T) n.360+1040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44540905G>C | CA2820675357 | FUNDC1 | c.185+1040C>G (n.185+1040C>G) n.360+1040C>G | |
| X | g.44540905G= | CA2426939928 | FUNDC1 | c.185+1040C= (n.185+1040C=) n.360+1040C= | |
| X | g.44540906C>T | CA2563792568 | FUNDC1 | c.185+1039G>A (n.185+1039G>A) n.360+1039G>A | |
| X | g.44540910A= | CA2426939929 | FUNDC1 | c.185+1035T= (n.185+1035T=) n.360+1035T= | |
| X | g.44540910A>G | CA641658890 | FUNDC1 | c.185+1035T>C (n.185+1035T>C) n.360+1035T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.44540912C= | CA2426939930 | FUNDC1 | c.185+1033G= (n.185+1033G=) n.360+1033G= |