Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
X | g.43949995C>A | CA413007929 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.250G>T n.264C>A | |
X | g.43949995C= | CA2426745306 | NDP,NDP-AS1 | c.206G= (p.Cys69=) n.250G= n.264C= | |
X | g.43949995C>G | CA255472 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.250G>C n.264C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949995C>T | CA413007932 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.250G>A n.264C>T | |
X | g.43949996del | CA2695233486 | NDP,NDP-AS1 | c.205del (p.Cys69AlafsTer?) n.249del n.265del | |
X | g.43949996A>C | CA413007938 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.249T>G n.265A>C | |
X | g.43949996A>G | CA413007939 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.249T>C n.265A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949996A>T | CA413007941 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.249T>A n.265A>T | |
X | g.43949997G>A | CA10391416 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>T (p.His68=) n.248C>T n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949997G>C | CA413007945 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>G (p.His68Gln) n.248C>G n.266G>C | |
X | g.43949997G= | CA2426745307 | NDP,NDP-AS1 | c.204C= (p.His68=) n.248C= n.266G= | |
X | g.43949997G>T | CA413007948 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>A (p.His68Gln) n.248C>A n.266G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949998T>A | CA413007951 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>T (p.His68Leu) n.247A>T n.267T>A | |
X | g.43949998T>C | CA413007954 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>G (p.His68Arg) n.247A>G n.267T>C | |
X | g.43949998T>G | CA413007956 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>C (p.His68Pro) n.247A>C n.267T>G | |
X | g.43949999G>A | CA413007962 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>T (p.His68Tyr) n.246C>T n.268G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949999G>C | CA413007965 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>G (p.His68Asp) n.246C>G n.268G>C | |
X | g.43949999G>T | CA413007959 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>A (p.His68Asn) n.246C>A n.268G>T | |
X | g.43950000C>A | CA516139536 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>T (p.Gly67=) n.245G>T n.269C>A | |
X | g.43950000C>G | CA516139538 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>C (p.Gly67=) n.245G>C n.269C>G | |
X | g.43950000C>T | CA516139537 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>A (p.Gly67=) n.245G>A n.269C>T | dbSNP |
X | g.43950001C>A | CA413007967 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.244G>T n.270C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950001C= | CA2426745308 | NDP,NDP-AS1 | c.200G= (p.Gly67=) n.244G= n.270C= | |
X | g.43950001C>G | CA413007971 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.244G>C n.270C>G | |
X | g.43950001C>T | CA413007974 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.244G>A n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43950002C>A | CA413007975 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.243G>T n.271C>A | |
X | g.43950002C>G | CA413007978 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.243G>C n.271C>G | |
X | g.43950002C>T | CA413007980 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.243G>A n.271C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43950003C>A | CA329483973 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.242G>T n.272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43950003C= | CA2426745309 | NDP,NDP-AS1 | c.198G= (p.Glu66=) n.242G= n.272C= | |
X | g.43950003C>G | CA413007982 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.242G>C n.272C>G | |
X | g.43950003C>T | CA516139539 | NDP,NDP-AS1 | c.198G>A (p.Glu66=) n.242G>A n.272C>T | |
X | g.43950004T>A | CA413007987 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.241A>T n.273T>A | |
X | g.43950004T>C | CA413007989 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.241A>G n.273T>C | |
X | g.43950004T>G | CA413007990 | NDP,NDP-AS1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.241A>C n.273T>G | |
X | g.43950004T= | CA2426745310 | NDP,NDP-AS1 | c.197A= (p.Glu66=) n.241A= n.273T= | |
X | g.43950005C>A | CA413007991 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.240G>T n.274C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950005C>G | CA413007992 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.240G>C n.274C>G | |
X | g.43950005C>T | CA413007994 | NDP,NDP-AS1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.240G>A n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43950005dup | CA16621407 | NDP,NDP-AS1 | c.196dup (p.Glu66GlyfsTer?) n.240dup n.274dup | ClinVar dbSNP |
X | g.43950006G>A | CA10391417 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>T (p.Cys65=) n.239C>T n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43950006G>C | CA413008000 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>G (p.Cys65Trp) n.239C>G n.275G>C | |
X | g.43950006G= | CA2426745311 | NDP,NDP-AS1 | c.195C= (p.Cys65=) n.239C= n.275G= | |
X | g.43950006G>T | CA413007997 | NDP,NDP-AS1 | c.195C>A (p.Cys65Ter) n.239C>A n.275G>T | gnomAD v4 |
X | g.43950007C>A | CA413008002 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) n.238G>T n.276C>A | gnomAD v4 |
X | g.43950007C= | CA2426745312 | NDP,NDP-AS1 | c.194G= (p.Cys65=) n.238G= n.276C= | |
X | g.43950007C>G | CA413008004 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) n.238G>C n.276C>G | |
X | g.43950007C>T | CA413008006 | NDP,NDP-AS1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.238G>A n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43950008A>C | CA413008009 | NDP,NDP-AS1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) n.237T>G n.277A>C |