Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949961_43949969del | CA2695233482 | NDP,NDP-AS1 | c.234_242del (p.Leu78_Ser80del) n.278_286del n.230_238del | |
X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
X | g.43949968A>C | CA413007795 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>G (p.Leu78Trp) n.277T>G n.237A>C | |
X | g.43949968A>G | CA413007797 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>C (p.Leu78Ser) n.277T>C n.237A>G | |
X | g.43949968A>T | CA413007801 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>A (p.Leu78Ter) n.277T>A n.237A>T | |
X | g.43949969A= | CA2426745293 | NDP,NDP-AS1 | c.232T= (p.Leu78=) n.276T= n.238A= | |
X | g.43949969A>C | CA413007805 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>G (p.Leu78Val) n.276T>G n.238A>C | |
X | g.43949969A>G | CA516139515 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>C (p.Leu78=) n.276T>C n.238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949969A>T | CA413007807 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>A (p.Leu78Met) n.276T>A n.238A>T | |
X | g.43949970A>C | CA516139516 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>G (p.Pro77=) n.275T>G n.239A>C | |
X | g.43949970A>G | CA516139518 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>C (p.Pro77=) n.275T>C n.239A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949970A>T | CA516139517 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>A (p.Pro77=) n.275T>A n.239A>T | |
X | g.43949971G>A | CA413007810 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.274C>T n.240G>A | |
X | g.43949971G>C | CA413007812 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.274C>G n.240G>C | |
X | g.43949971G>T | CA413007815 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>A (p.Pro77His) n.274C>A n.240G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949972G>A | CA413007817 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.273C>T n.241G>A | |
X | g.43949972G>C | CA413007819 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.273C>G n.241G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949972G= | CA2426745294 | NDP,NDP-AS1 | c.229C= (p.Pro77=) n.273C= n.241G= | |
X | g.43949972G>T | CA413007822 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.273C>A n.241G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949973C>A | CA413007825 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.272G>T n.242C>A | |
X | g.43949973C>G | CA413007827 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.272G>C n.242C>G | |
X | g.43949973C>T | CA516139519 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>A (p.Glu76=) n.272G>A n.242C>T | |
X | g.43949974T>A | CA413007831 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.271A>T n.243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949974T>C | CA413007835 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.271A>G n.243T>C | |
X | g.43949974T>G | CA413007833 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.271A>C n.243T>G | |
X | g.43949974T= | CA2426745295 | NDP,NDP-AS1 | c.227A= (p.Glu76=) n.271A= n.243T= | |
X | g.43949975C>A | CA413007838 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.270G>T n.244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949975C= | CA2426745296 | NDP,NDP-AS1 | c.226G= (p.Glu76=) n.270G= n.244C= | |
X | g.43949975C>G | CA413007840 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.270G>C n.244C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43949975C>T | CA413007843 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.270G>A n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949976G>A | CA10391414 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>T (p.Ser75=) n.269C>T n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949976G>C | CA516139520 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>G (p.Ser75=) n.269C>G n.245G>C | |
X | g.43949976G= | CA2426745297 | NDP,NDP-AS1 | c.225C= (p.Ser75=) n.269C= n.245G= | |
X | g.43949976G>T | CA516139521 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>A (p.Ser75=) n.269C>A n.245G>T | |
X | g.43949977G>A | CA413007845 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.268C>T n.246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949977G>C | CA255467 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.268C>G n.246G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949977G= | CA2426745298 | NDP,NDP-AS1 | c.224C= (p.Ser75=) n.268C= n.246G= | |
X | g.43949977G>T | CA413007846 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.268C>A n.246G>T | |
X | g.43949978_43949979dup | CA1139771255 | NDP,NDP-AS1 | c.223_224dup (p.Glu76ProfsTer29) n.267_268dup n.247_248dup | ClinVar |
X | g.43949978A>C | CA413007847 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.267T>G n.247A>C | |
X | g.43949978A>G | CA413007849 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.267T>C n.247A>G | |
X | g.43949978A>T | CA413007851 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.267T>A n.247A>T | |
X | g.43949979G>A | CA516139523 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>T (p.Arg74=) n.266C>T n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949979G>C | CA516139524 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>G (p.Arg74=) n.266C>G n.248G>C | |
X | g.43949979G= | CA2426745299 | NDP,NDP-AS1 | c.222C= (p.Arg74=) n.266C= n.248G= | |
X | g.43949979G>T | CA516139522 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>A (p.Arg74=) n.266C>A n.248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949980C>A | CA413007853 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.265G>T n.249C>A | |
X | g.43949980C= | CA2426745300 | NDP,NDP-AS1 | c.221G= (p.Arg74=) n.265G= n.249C= | |
X | g.43949980C>G | CA413007854 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.265G>C n.249C>G | |
X | g.43949980C>T | CA413007857 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>A (p.Arg74His) n.265G>A n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |