UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949927A= | CA2426745278 | NDP,NDP-AS1 | c.274T= (p.Ser92=) n.318T= n.196A= | |
| X | g.43949927A>C | CA413007581 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.318T>G n.196A>C | |
| X | g.43949927A>G | CA413007583 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.318T>C n.196A>G | ClinVar |
| X | g.43949927A>T | CA10391408 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.318T>A n.196A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949928G>A | CA516139485 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>T (p.Ser91=) n.317C>T n.197G>A | |
| X | g.43949928G>C | CA516139486 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>G (p.Ser91=) n.317C>G n.197G>C | |
| X | g.43949928G>T | CA516139487 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>A (p.Ser91=) n.317C>A n.197G>T | |
| X | g.43949932_43949936dup | CA2580100957 | NDP,NDP-AS1 | c.269_273dup (p.Ser92ValfsTer14) n.313_317dup n.201_205dup | ClinVar |
| X | g.43949929G>A | CA413007589 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>T (p.Ser91Phe) n.316C>T n.198G>A | |
| X | g.43949929G>C | CA413007591 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>G (p.Ser91Cys) n.316C>G n.198G>C | |
| X | g.43949929G>T | CA413007593 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.316C>A n.198G>T | |
| X | g.43949930A>C | CA413007595 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>G (p.Ser91Ala) n.315T>G n.199A>C | |
| X | g.43949930A>G | CA413007597 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>C (p.Ser91Pro) n.315T>C n.199A>G | |
| X | g.43949930A>T | CA413007599 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>A (p.Ser91Thr) n.315T>A n.199A>T | |
| X | g.43949931A>C | CA516139490 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>G (p.Arg90=) n.314T>G n.200A>C | |
| X | g.43949931A>G | CA516139488 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>C (p.Arg90=) n.314T>C n.200A>G | |
| X | g.43949931A>T | CA516139489 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>A (p.Arg90=) n.314T>A n.200A>T | |
| X | g.43949932C>A | CA10391410 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>T (p.Arg90Leu) n.313G>T n.201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949932C= | CA2426745279 | NDP,NDP-AS1 | c.269G= (p.Arg90=) n.313G= n.201C= | |
| X | g.43949932C>G | CA255466 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>C (p.Arg90Pro) n.313G>C n.201C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949932C>T | CA10391409 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>A (p.Arg90His) n.313G>A n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949933G>A | CA16043593 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>T (p.Arg90Cys) n.312C>T n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949933G>C | CA413007611 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>G (p.Arg90Gly) n.312C>G n.202G>C | |
| X | g.43949933G= | CA2426745280 | NDP,NDP-AS1 | c.268C= (p.Arg90=) n.312C= n.202G= | |
| X | g.43949933G>T | CA413007613 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>A (p.Arg90Ser) n.312C>A n.202G>T | |
| X | g.43949934del | CA2695233479 | NDP,NDP-AS1 | c.268del (p.Arg90ValfsTer14) n.312del n.203del | |
| X | g.43949933_43949935dup | CA2695233480 | NDP,NDP-AS1 | c.266_268dup (p.Phe89_Arg90insLeu) n.310_312dup n.202_204dup | |
| X | g.43949934G>A | CA516139492 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>T (p.Phe89=) n.311C>T n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949934G>C | CA16608479 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.311C>G n.203G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949934G= | CA2426745281 | NDP,NDP-AS1 | c.267C= (p.Phe89=) n.311C= n.203G= | |
| X | g.43949934G>T | CA413007615 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.311C>A n.203G>T | |
| X | g.43949935A= | CA2426745282 | NDP,NDP-AS1 | c.266T= (p.Phe89=) n.310T= n.204A= | |
| X | g.43949935A>C | CA413007619 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.310T>G n.204A>C | |
| X | g.43949935A>G | CA234312 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.310T>C n.204A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949935A>T | CA413007617 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.310T>A n.204A>T | |
| X | g.43949936A>C | CA413007620 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>G (p.Phe89Val) n.309T>G n.205A>C | |
| X | g.43949936A>G | CA413007621 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.309T>C n.205A>G | |
| X | g.43949936A>T | CA413007622 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.309T>A n.205A>T | |
| X | g.43949937G>A | CA516139496 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>T (p.Pro88=) n.308C>T n.206G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949937G>C | CA516139494 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>G (p.Pro88=) n.308C>G n.206G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949937G= | CA2426745283 | NDP,NDP-AS1 | c.264C= (p.Pro88=) n.308C= n.206G= | |
| X | g.43949937G>T | CA516139495 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>A (p.Pro88=) n.308C>A n.206G>T | |
| X | g.43949938G>A | CA413007624 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.307C>T n.207G>A | |
| X | g.43949938G>C | CA413007628 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.307C>G n.207G>C | |
| X | g.43949938G>T | CA413007630 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>A (p.Pro88His) n.307C>A n.207G>T | |
| X | g.43949939G>A | CA413007638 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.306C>T n.208G>A | |
| X | g.43949939G>C | CA413007635 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.306C>G n.208G>C | |
| X | g.43949939G>T | CA413007636 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.306C>A n.208G>T | ClinVar |
| X | g.43949940T>A | CA413007639 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>T (p.Gln87His) n.305A>T n.209T>A | |
| X | g.43949940T>C | CA516139497 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>G (p.Gln87=) n.305A>G n.209T>C | gnomAD v4 |