| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949922del | CA2695233478 | NDP,NDP-AS1 | c.279del (p.His94ThrfsTer10) n.323del n.191del | |
| X | g.43949922A>C | CA413007561 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>G (p.Cys93Trp) n.323T>G n.191A>C | |
| X | g.43949922A>G | CA516139481 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>C (p.Cys93=) n.323T>C n.191A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949922A>T | CA413007563 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>A (p.Cys93Ter) n.323T>A n.191A>T | |
| X | g.43949923C>A | CA413007565 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>T (p.Cys93Phe) n.322G>T n.192C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949923C>G | CA413007566 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>C (p.Cys93Ser) n.322G>C n.192C>G | |
| X | g.43949923C>T | CA413007568 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.322G>A n.192C>T | |
| X | g.43949923_43949925delinsTAT | CA2580100956 | NDP,NDP-AS1 | c.276_278delinsATA (p.Cys93Tyr) n.320_322delinsATA n.192_194delinsTAT | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949924A>C | CA413007574 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>G (p.Cys93Gly) n.321T>G n.193A>C | |
| X | g.43949924A>G | CA413007572 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>C (p.Cys93Arg) n.321T>C n.193A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949924A>T | CA413007570 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>A (p.Cys93Ser) n.321T>A n.193A>T | |
| X | g.43949925G>A | CA516139484 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>T (p.Ser92=) n.320C>T n.194G>A | ClinVar |
| X | g.43949925G>C | CA516139483 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>G (p.Ser92=) n.320C>G n.194G>C | |
| X | g.43949925G>T | CA516139482 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>A (p.Ser92=) n.320C>A n.194G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949926G>A | CA413007576 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.319C>T n.195G>A | |
| X | g.43949926G>C | CA413007578 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.319C>G n.195G>C | |
| X | g.43949926G>T | CA413007579 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.319C>A n.195G>T | |
| X | g.43949927A= | CA2426745278 | NDP,NDP-AS1 | c.274T= (p.Ser92=) n.318T= n.196A= | |
| X | g.43949927A>C | CA413007581 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.318T>G n.196A>C | |
| X | g.43949927A>G | CA413007583 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.318T>C n.196A>G | ClinVar |
| X | g.43949927A>T | CA10391408 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.318T>A n.196A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949928G>A | CA516139485 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>T (p.Ser91=) n.317C>T n.197G>A | |
| X | g.43949928G>C | CA516139486 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>G (p.Ser91=) n.317C>G n.197G>C | |
| X | g.43949928G>T | CA516139487 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>A (p.Ser91=) n.317C>A n.197G>T | |
| X | g.43949932_43949936dup | CA2580100957 | NDP,NDP-AS1 | c.269_273dup (p.Ser92ValfsTer14) n.313_317dup n.201_205dup | ClinVar |
| X | g.43949929G>A | CA413007589 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>T (p.Ser91Phe) n.316C>T n.198G>A | |
| X | g.43949929G>C | CA413007591 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>G (p.Ser91Cys) n.316C>G n.198G>C | |
| X | g.43949929G>T | CA413007593 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.316C>A n.198G>T | |
| X | g.43949930A>C | CA413007595 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>G (p.Ser91Ala) n.315T>G n.199A>C | |
| X | g.43949930A>G | CA413007597 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>C (p.Ser91Pro) n.315T>C n.199A>G | |
| X | g.43949930A>T | CA413007599 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>A (p.Ser91Thr) n.315T>A n.199A>T | |
| X | g.43949931A>C | CA516139490 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>G (p.Arg90=) n.314T>G n.200A>C | |
| X | g.43949931A>G | CA516139488 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>C (p.Arg90=) n.314T>C n.200A>G | |
| X | g.43949931A>T | CA516139489 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>A (p.Arg90=) n.314T>A n.200A>T | |
| X | g.43949932C>A | CA10391410 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>T (p.Arg90Leu) n.313G>T n.201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949932C= | CA2426745279 | NDP,NDP-AS1 | c.269G= (p.Arg90=) n.313G= n.201C= | |
| X | g.43949932C>G | CA255466 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>C (p.Arg90Pro) n.313G>C n.201C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949932C>T | CA10391409 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>A (p.Arg90His) n.313G>A n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949933G>A | CA16043593 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>T (p.Arg90Cys) n.312C>T n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949933G>C | CA413007611 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>G (p.Arg90Gly) n.312C>G n.202G>C | |
| X | g.43949933G= | CA2426745280 | NDP,NDP-AS1 | c.268C= (p.Arg90=) n.312C= n.202G= | |
| X | g.43949933G>T | CA413007613 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>A (p.Arg90Ser) n.312C>A n.202G>T | |
| X | g.43949934del | CA2695233479 | NDP,NDP-AS1 | c.268del (p.Arg90ValfsTer14) n.312del n.203del | |
| X | g.43949933_43949935dup | CA2695233480 | NDP,NDP-AS1 | c.266_268dup (p.Phe89_Arg90insLeu) n.310_312dup n.202_204dup | |
| X | g.43949934G>A | CA516139492 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>T (p.Phe89=) n.311C>T n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949934G>C | CA16608479 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.311C>G n.203G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949934G= | CA2426745281 | NDP,NDP-AS1 | c.267C= (p.Phe89=) n.311C= n.203G= | |
| X | g.43949934G>T | CA413007615 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.311C>A n.203G>T | |
| X | g.43949935A= | CA2426745282 | NDP,NDP-AS1 | c.266T= (p.Phe89=) n.310T= n.204A= | |
| X | g.43949935A>C | CA413007619 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.310T>G n.204A>C |