| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949914C>A | CA413007529 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.331G>T n.183C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949914C= | CA2426745276 | NDP,NDP-AS1 | c.287G= (p.Cys96=) n.331G= n.183C= | |
| X | g.43949914C>G | CA413007530 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.331G>C n.183C>G | |
| X | g.43949914C>T | CA255470 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.331G>A n.183C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949915A>C | CA413007532 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.330T>G n.184A>C | |
| X | g.43949915A>G | CA413007534 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.330T>C n.184A>G | |
| X | g.43949915A>T | CA413007535 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.330T>A n.184A>T | |
| X | g.43949915_43949919delinsCGAGGCAT | CA2695233477 | NDP,NDP-AS1 | c.282_286delinsATGCCTCG (p.His94_Cys96delinsGlnCysLeuGly) n.326_330delinsATGCCTCG n.184_188delinsCGAGGCAT | |
| X | g.43949916G>A | CA516139479 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>T (p.Cys95=) n.329C>T n.185G>A | |
| X | g.43949916G>C | CA413007537 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>G (p.Cys95Trp) n.329C>G n.185G>C | |
| X | g.43949916G>T | CA413007538 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>A (p.Cys95Ter) n.329C>A n.185G>T | |
| X | g.43949917C>A | CA413007540 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.328G>T n.186C>A | |
| X | g.43949917C>G | CA413007542 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.328G>C n.186C>G | |
| X | g.43949917C>T | CA413007544 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.328G>A n.186C>T | COSMIC |
| X | g.43949918A>C | CA413007546 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.327T>G n.187A>C | |
| X | g.43949918A>G | CA413007547 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.327T>C n.187A>G | |
| X | g.43949918A>T | CA413007545 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.327T>A n.187A>T | |
| X | g.43949919G>A | CA516139480 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>T (p.His94=) n.326C>T n.188G>A | |
| X | g.43949919G>C | CA413007549 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>G (p.His94Gln) n.326C>G n.188G>C | |
| X | g.43949919G>T | CA413007551 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>A (p.His94Gln) n.326C>A n.188G>T | |
| X | g.43949920T>A | CA413007552 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>T (p.His94Leu) n.325A>T n.189T>A | |
| X | g.43949920T>C | CA413007553 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>G (p.His94Arg) n.325A>G n.189T>C | |
| X | g.43949920T>G | CA413007555 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>C (p.His94Pro) n.325A>C n.189T>G | |
| X | g.43949921G>A | CA329483972 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.324C>T n.190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.43949921G>C | CA413007558 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>G (p.His94Asp) n.324C>G n.190G>C | |
| X | g.43949921G= | CA2426745277 | NDP,NDP-AS1 | c.280C= (p.His94=) n.324C= n.190G= | |
| X | g.43949921G>T | CA413007560 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>A (p.His94Asn) n.324C>A n.190G>T | |
| X | g.43949922del | CA2695233478 | NDP,NDP-AS1 | c.279del (p.His94ThrfsTer10) n.323del n.191del | |
| X | g.43949922A>C | CA413007561 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>G (p.Cys93Trp) n.323T>G n.191A>C | |
| X | g.43949922A>G | CA516139481 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>C (p.Cys93=) n.323T>C n.191A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949922A>T | CA413007563 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>A (p.Cys93Ter) n.323T>A n.191A>T | |
| X | g.43949923C>A | CA413007565 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>T (p.Cys93Phe) n.322G>T n.192C>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949923C>G | CA413007566 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>C (p.Cys93Ser) n.322G>C n.192C>G | |
| X | g.43949923C>T | CA413007568 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.322G>A n.192C>T | |
| X | g.43949923_43949925delinsTAT | CA2580100956 | NDP,NDP-AS1 | c.276_278delinsATA (p.Cys93Tyr) n.320_322delinsATA n.192_194delinsTAT | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949924A>C | CA413007574 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>G (p.Cys93Gly) n.321T>G n.193A>C | |
| X | g.43949924A>G | CA413007572 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>C (p.Cys93Arg) n.321T>C n.193A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949924A>T | CA413007570 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>A (p.Cys93Ser) n.321T>A n.193A>T | |
| X | g.43949925G>A | CA516139484 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>T (p.Ser92=) n.320C>T n.194G>A | ClinVar |
| X | g.43949925G>C | CA516139483 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>G (p.Ser92=) n.320C>G n.194G>C | |
| X | g.43949925G>T | CA516139482 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>A (p.Ser92=) n.320C>A n.194G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949926G>A | CA413007576 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.319C>T n.195G>A | |
| X | g.43949926G>C | CA413007578 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.319C>G n.195G>C | |
| X | g.43949926G>T | CA413007579 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.319C>A n.195G>T | |
| X | g.43949927A= | CA2426745278 | NDP,NDP-AS1 | c.274T= (p.Ser92=) n.318T= n.196A= | |
| X | g.43949927A>C | CA413007581 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.318T>G n.196A>C | |
| X | g.43949927A>G | CA413007583 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.318T>C n.196A>G | ClinVar |
| X | g.43949927A>T | CA10391408 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.318T>A n.196A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949928G>A | CA516139485 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>T (p.Ser91=) n.317C>T n.197G>A | |
| X | g.43949928G>C | CA516139486 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>G (p.Ser91=) n.317C>G n.197G>C |