WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949886_43949894del | CA2499226723 | NDP,NDP-AS1 | c.310_318del (p.Lys104_Leu106del) n.354_362del n.155_163del | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949890_43949893dup | CA658799722 | NDP,NDP-AS1 | c.308_311dup (p.Lys104AsnfsTer?) n.352_355dup n.159_162dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949892C>A | CA516139458 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>T (p.Leu103=) n.353G>T n.161C>A | |
| X | g.43949892C= | CA2426745267 | NDP,NDP-AS1 | c.309G= (p.Leu103=) n.353G= n.161C= | |
| X | g.43949892C>G | CA10391407 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>C (p.Leu103=) n.353G>C n.161C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949892C>T | CA516139459 | NDP,NDP-AS1 | c.309G>A (p.Leu103=) n.353G>A n.161C>T | |
| X | g.43949893A>C | CA413007458 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.352T>G n.162A>C | |
| X | g.43949893A>G | CA413007460 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.352T>C n.162A>G | |
| X | g.43949893A>T | CA413007462 | NDP,NDP-AS1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.352T>A n.162A>T | |
| X | g.43949894G>A | CA516139461 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>T (p.Leu103=) n.351C>T n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949894G>C | CA413007463 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.351C>G n.163G>C | ClinVar |
| X | g.43949894G= | CA2426745268 | NDP,NDP-AS1 | c.307C= (p.Leu103=) n.351C= n.163G= | |
| X | g.43949894G>T | CA413007465 | NDP,NDP-AS1 | c.307C>A (p.Leu103Met) n.351C>A n.163G>T | |
| X | g.43949895C>A | CA413007466 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.350G>T n.164C>A | |
| X | g.43949895C= | CA2426745269 | NDP,NDP-AS1 | c.306G= (p.Lys102=) n.350G= n.164C= | |
| X | g.43949895C>G | CA413007467 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.350G>C n.164C>G | |
| X | g.43949895C>T | CA516139462 | NDP,NDP-AS1 | c.306G>A (p.Lys102=) n.350G>A n.164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949896T>A | CA413007469 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>T (p.Lys102Met) n.349A>T n.165T>A | |
| X | g.43949896T>C | CA413007471 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.349A>G n.165T>C | |
| X | g.43949896T>G | CA413007473 | NDP,NDP-AS1 | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.349A>C n.165T>G | |
| X | g.43949897T>A | CA413007475 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.348A>T n.166T>A | |
| X | g.43949897T>C | CA413007478 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.348A>G n.166T>C | |
| X | g.43949897T>G | CA413007476 | NDP,NDP-AS1 | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.348A>C n.166T>G | |
| X | g.43949898G>A | CA516139463 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>T (p.Ser101=) n.347C>T n.167G>A | |
| X | g.43949898G>C | CA516139464 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>G (p.Ser101=) n.347C>G n.167G>C | gnomAD v4 |
| X | g.43949898G>T | CA516139466 | NDP,NDP-AS1 | c.303C>A (p.Ser101=) n.347C>A n.167G>T | |
| X | g.43949899G>A | CA255487 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>T (p.Ser101Phe) n.346C>T n.168G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949899G>C | CA413007480 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>G (p.Ser101Cys) n.346C>G n.168G>C | |
| X | g.43949899G= | CA2426745270 | NDP,NDP-AS1 | c.302C= (p.Ser101=) n.346C= n.168G= | |
| X | g.43949899G>T | CA413007482 | NDP,NDP-AS1 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.346C>A n.168G>T | |
| X | g.43949900A>C | CA413007484 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>G (p.Ser101Ala) n.345T>G n.169A>C | |
| X | g.43949900A>G | CA413007485 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>C (p.Ser101Pro) n.345T>C n.169A>G | |
| X | g.43949900A>T | CA413007486 | NDP,NDP-AS1 | c.301T>A (p.Ser101Thr) n.345T>A n.169A>T | |
| X | g.43949901A>C | CA516139467 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>G (p.Thr100=) n.344T>G n.170A>C | |
| X | g.43949901A>G | CA516139468 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>C (p.Thr100=) n.344T>C n.170A>G | |
| X | g.43949901A>T | CA516139469 | NDP,NDP-AS1 | c.300T>A (p.Thr100=) n.344T>A n.170A>T | |
| X | g.43949902G>A | CA413007488 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.343C>T n.171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949902G>C | CA413007490 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.343C>G n.171G>C | |
| X | g.43949902G= | CA2426745271 | NDP,NDP-AS1 | c.299C= (p.Thr100=) n.343C= n.171G= | |
| X | g.43949902G>T | CA413007492 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.343C>A n.171G>T | |
| X | g.43949903T>A | CA413007493 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.342A>T n.172T>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949903T>C | CA413007495 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.342A>G n.172T>C | |
| X | g.43949903T>G | CA413007497 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.342A>C n.172T>G | |
| X | g.43949904C>A | CA413007498 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>T (p.Gln99His) n.341G>T n.173C>A | |
| X | g.43949904C= | CA2426745272 | NDP,NDP-AS1 | c.297G= (p.Gln99=) n.341G= n.173C= | |
| X | g.43949904C>G | CA413007500 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>C (p.Gln99His) n.341G>C n.173C>G | |
| X | g.43949904C>T | CA516139470 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>A (p.Gln99=) n.341G>A n.173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949905T>A | CA413007501 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.340A>T n.174T>A | |
| X | g.43949905T>C | CA413007503 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.340A>G n.174T>C | |
| X | g.43949905T>G | CA413007502 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.340A>C n.174T>G |