Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
X | g.43949877C>A | CA516139442 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>T (p.Leu108=) n.368G>T n.146C>A | |
X | g.43949877C>G | CA516139443 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>C (p.Leu108=) n.368G>C n.146C>G | |
X | g.43949877C>T | CA516139444 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>A (p.Leu108=) n.368G>A n.146C>T | |
X | g.43949878A>C | CA413007415 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.367T>G n.147A>C | |
X | g.43949878A>G | CA413007416 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.367T>C n.147A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949878A>T | CA413007418 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.367T>A n.147A>T | |
X | g.43949879G>A | CA516139445 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>T (p.Leu108=) n.366C>T n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949879G>C | CA413007420 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.366C>G n.148G>C | |
X | g.43949879G= | CA2426745261 | NDP,NDP-AS1 | c.322C= (p.Leu108=) n.366C= n.148G= | |
X | g.43949879G>T | CA413007422 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>A (p.Leu108Met) n.366C>A n.148G>T | |
X | g.43949880C>A | CA516139446 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>T (p.Arg107=) n.365G>T n.149C>A | |
X | g.43949880C>G | CA516139447 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>C (p.Arg107=) n.365G>C n.149C>G | |
X | g.43949880C>T | CA516139448 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>A (p.Arg107=) n.365G>A n.149C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949881del | CA2695233473 | NDP,NDP-AS1 | c.321del (p.Leu108CysfsTer?) n.365del n.150del | |
X | g.43949881C>A | CA413007423 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.364G>T n.150C>A | COSMIC |
X | g.43949881C>G | CA413007424 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.364G>C n.150C>G | |
X | g.43949881C>T | CA413007426 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.364G>A n.150C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949882G>A | CA413007429 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>T (p.Arg107Trp) n.363C>T n.151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949882G>C | CA413007430 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>G (p.Arg107Gly) n.363C>G n.151G>C | |
X | g.43949882G= | CA2426745262 | NDP,NDP-AS1 | c.319C= (p.Arg107=) n.363C= n.151G= | |
X | g.43949882G>T | CA329483971 | NDP,NDP-AS1 | c.319C>A (p.Arg107=) n.363C>A n.151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949883C>A | CA516139451 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>T (p.Leu106=) n.362G>T n.152C>A | |
X | g.43949883C>G | CA516139450 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>C (p.Leu106=) n.362G>C n.152C>G | |
X | g.43949883C>T | CA516139449 | NDP,NDP-AS1 | c.318G>A (p.Leu106=) n.362G>A n.152C>T | |
X | g.43949886_43949894del | CA2499226723 | NDP,NDP-AS1 | c.310_318del (p.Lys104_Leu106del) n.354_362del n.155_163del | ClinVar dbSNP |
X | g.43949884A>C | CA413007431 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.361T>G n.153A>C | |
X | g.43949884A>G | CA413007433 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.361T>C n.153A>G | |
X | g.43949884A>T | CA413007435 | NDP,NDP-AS1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.361T>A n.153A>T | |
X | g.43949885G>A | CA516139452 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>T (p.Leu106=) n.360C>T n.154G>A | |
X | g.43949885G>C | CA413007436 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>G (p.Leu106Val) n.360C>G n.154G>C | |
X | g.43949885G>T | CA413007437 | NDP,NDP-AS1 | c.316C>A (p.Leu106Met) n.360C>A n.154G>T | |
X | g.43949886T>A | CA516139453 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>T (p.Ala105=) n.359A>T n.155T>A | |
X | g.43949886T>C | CA516139454 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>G (p.Ala105=) n.359A>G n.155T>C | dbSNP |
X | g.43949886T>G | CA516139455 | NDP,NDP-AS1 | c.315A>C (p.Ala105=) n.359A>C n.155T>G | |
X | g.43949886T= | CA2426745263 | NDP,NDP-AS1 | c.315A= (p.Ala105=) n.359A= n.155T= | |
X | g.43949887G>A | CA16043592 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>T (p.Ala105Val) n.358C>T n.156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.43949887G>C | CA413007438 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) n.358C>G n.156G>C | |
X | g.43949887G= | CA2426745264 | NDP,NDP-AS1 | c.314C= (p.Ala105=) n.358C= n.156G= | |
X | g.43949887G>T | CA413007439 | NDP,NDP-AS1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) n.358C>A n.156G>T | |
X | g.43949887_43949888delinsAA | CA2695233474 | NDP,NDP-AS1 | c.313_314delinsTT (p.Ala105Leu) n.357_358delinsTT n.156_157delinsAA | |
X | g.43949888C>A | CA413007441 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) n.357G>T n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949888C= | CA2426745265 | NDP,NDP-AS1 | c.313G= (p.Ala105=) n.357G= n.157C= | |
X | g.43949888C>G | CA413007442 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) n.357G>C n.157C>G | |
X | g.43949888C>T | CA255480 | NDP,NDP-AS1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) n.357G>A n.157C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949889C>A | CA413007444 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.356G>T n.158C>A | |
X | g.43949889C= | CA2426745266 | NDP,NDP-AS1 | c.312G= (p.Lys104=) n.356G= n.158C= | |
X | g.43949889C>G | CA413007446 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.356G>C n.158C>G | |
X | g.43949889C>T | CA516139456 | NDP,NDP-AS1 | c.312G>A (p.Lys104=) n.356G>A n.158C>T | |
X | g.43949890T>A | CA413007450 | NDP,NDP-AS1 | c.311A>T (p.Lys104Met) n.355A>T n.159T>A |