Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949854_43949887del | CA2695233471 | NDP,NDP-AS1 | c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?) n.364_397del n.123_156del | |
X | g.43949856_43949871del | CA2739290485 | NDP,NDP-AS1 | c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?) n.378_393del n.125_140del | |
X | g.43949868del | CA2695233472 | NDP,NDP-AS1 | c.333del (p.Gly113AlafsTer?) n.377del n.137del | ClinVar |
X | g.43949868T>A | CA516139432 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>T (p.Ser111=) n.377A>T n.137T>A | |
X | g.43949868T>C | CA516139434 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>G (p.Ser111=) n.377A>G n.137T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949868T>G | CA516139433 | NDP,NDP-AS1 | c.333A>C (p.Ser111=) n.377A>C n.137T>G | |
X | g.43949869G>A | CA413007386 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>T (p.Ser111Leu) n.376C>T n.138G>A | |
X | g.43949869G>C | CA413007387 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>G (p.Ser111Ter) n.376C>G n.138G>C | |
X | g.43949869G>T | CA413007388 | NDP,NDP-AS1 | c.332C>A (p.Ser111Ter) n.376C>A n.138G>T | |
X | g.43949870A>C | CA413007390 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.375T>G n.139A>C | |
X | g.43949870A>G | CA413007392 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.375T>C n.139A>G | |
X | g.43949870A>T | CA413007393 | NDP,NDP-AS1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.375T>A n.139A>T | |
X | g.43949871G>A | CA516139437 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>T (p.Cys110=) n.374C>T n.140G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949871G>C | CA413007395 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>G (p.Cys110Trp) n.374C>G n.140G>C | |
X | g.43949871G>T | CA413007397 | NDP,NDP-AS1 | c.330C>A (p.Cys110Ter) n.374C>A n.140G>T | |
X | g.43949872C>A | CA413007398 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>T (p.Cys110Phe) n.373G>T n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949872C>G | CA413007400 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>C (p.Cys110Ser) n.373G>C n.141C>G | |
X | g.43949872C>T | CA413007402 | NDP,NDP-AS1 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.373G>A n.141C>T | |
X | g.43949873A= | CA2426745258 | NDP,NDP-AS1 | c.328T= (p.Cys110=) n.372T= n.142A= | |
X | g.43949873A>C | CA255481 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>G (p.Cys110Gly) n.372T>G n.142A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949873A>G | CA413007405 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>C (p.Cys110Arg) n.372T>C n.142A>G | |
X | g.43949873A>T | CA413007404 | NDP,NDP-AS1 | c.328T>A (p.Cys110Ser) n.372T>A n.142A>T | |
X | g.43949874T>A | CA516139438 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>T (p.Arg109=) n.371A>T n.143T>A | |
X | g.43949874T>C | CA516139439 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>G (p.Arg109=) n.371A>G n.143T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949874T>G | CA516139440 | NDP,NDP-AS1 | c.327A>C (p.Arg109=) n.371A>C n.143T>G | |
X | g.43949875C>A | CA413007411 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.370G>T n.144C>A | |
X | g.43949875C= | CA2426745259 | NDP,NDP-AS1 | c.326G= (p.Arg109=) n.370G= n.144C= | |
X | g.43949875C>G | CA413007407 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.370G>C n.144C>G | dbSNP |
X | g.43949875C>T | CA413007409 | NDP,NDP-AS1 | c.326G>A (p.Arg109Gln) n.370G>A n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949876G>A | CA10605009 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>T (p.Arg109Ter) n.369C>T n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949876G>C | CA413007413 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.369C>G n.145G>C | |
X | g.43949876G= | CA2426745260 | NDP,NDP-AS1 | c.325C= (p.Arg109=) n.369C= n.145G= | |
X | g.43949876G>T | CA516139441 | NDP,NDP-AS1 | c.325C>A (p.Arg109=) n.369C>A n.145G>T | |
X | g.43949877C>A | CA516139442 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>T (p.Leu108=) n.368G>T n.146C>A | |
X | g.43949877C>G | CA516139443 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>C (p.Leu108=) n.368G>C n.146C>G | |
X | g.43949877C>T | CA516139444 | NDP,NDP-AS1 | c.324G>A (p.Leu108=) n.368G>A n.146C>T | |
X | g.43949878A>C | CA413007415 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.367T>G n.147A>C | |
X | g.43949878A>G | CA413007416 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.367T>C n.147A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949878A>T | CA413007418 | NDP,NDP-AS1 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.367T>A n.147A>T | |
X | g.43949879G>A | CA516139445 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>T (p.Leu108=) n.366C>T n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949879G>C | CA413007420 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.366C>G n.148G>C | |
X | g.43949879G= | CA2426745261 | NDP,NDP-AS1 | c.322C= (p.Leu108=) n.366C= n.148G= | |
X | g.43949879G>T | CA413007422 | NDP,NDP-AS1 | c.322C>A (p.Leu108Met) n.366C>A n.148G>T | |
X | g.43949880C>A | CA516139446 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>T (p.Arg107=) n.365G>T n.149C>A | |
X | g.43949880C>G | CA516139447 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>C (p.Arg107=) n.365G>C n.149C>G | |
X | g.43949880C>T | CA516139448 | NDP,NDP-AS1 | c.321G>A (p.Arg107=) n.365G>A n.149C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949881del | CA2695233473 | NDP,NDP-AS1 | c.321del (p.Leu108CysfsTer?) n.365del n.150del | |
X | g.43949881C>A | CA413007423 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>T (p.Arg107Leu) n.364G>T n.150C>A | COSMIC |
X | g.43949881C>G | CA413007424 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>C (p.Arg107Pro) n.364G>C n.150C>G | |
X | g.43949881C>T | CA413007426 | NDP,NDP-AS1 | c.320G>A (p.Arg107Gln) n.364G>A n.150C>T | gnomAD v4 |