UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
| X | g.43949825A>C | CA413007289 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.420T>G n.94A>C | |
| X | g.43949825A>G | CA413007290 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.420T>C n.94A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949825A>T | CA413007291 | NDP,NDP-AS1 | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.420T>A n.94A>T | |
| X | g.43949826G>A | CA516139369 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>T (p.Ser125=) n.419C>T n.95G>A | |
| X | g.43949826G>C | CA516139370 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>G (p.Ser125=) n.419C>G n.95G>C | |
| X | g.43949826G>T | CA516139371 | NDP,NDP-AS1 | c.375C>A (p.Ser125=) n.419C>A n.95G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949827G>A | CA413007292 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.418C>T n.96G>A | |
| X | g.43949827G>C | CA413007293 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.418C>G n.96G>C | |
| X | g.43949827G>T | CA413007294 | NDP,NDP-AS1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.418C>A n.96G>T | |
| X | g.43949830_43949831del | CA2579590501 | NDP,NDP-AS1 | c.373_374del (p.Ser125LeufsTer23) n.417_418del n.99_100del | |
| X | g.43949828A>C | CA413007295 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.417T>G n.97A>C | |
| X | g.43949828A>G | CA413007296 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.417T>C n.97A>G | |
| X | g.43949828A>T | CA413007297 | NDP,NDP-AS1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.417T>A n.97A>T | |
| X | g.43949829G>A | CA10391404 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>T (p.Leu124=) n.416C>T n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949829G>C | CA516139373 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>G (p.Leu124=) n.416C>G n.98G>C | |
| X | g.43949829G= | CA2426745242 | NDP,NDP-AS1 | c.372C= (p.Leu124=) n.416C= n.98G= | |
| X | g.43949829G>T | CA516139374 | NDP,NDP-AS1 | c.372C>A (p.Leu124=) n.416C>A n.98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949830A>C | CA413007300 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.415T>G n.99A>C | |
| X | g.43949830A>G | CA413007299 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.415T>C n.99A>G | |
| X | g.43949830A>T | CA413007298 | NDP,NDP-AS1 | c.371T>A (p.Leu124His) n.415T>A n.99A>T | |
| X | g.43949831G>A | CA255471 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>T (p.Leu124Phe) n.414C>T n.100G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.43949831G>C | CA413007301 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.414C>G n.100G>C | |
| X | g.43949831G= | CA2426745243 | NDP,NDP-AS1 | c.370C= (p.Leu124=) n.414C= n.100G= | |
| X | g.43949831G>T | CA413007302 | NDP,NDP-AS1 | c.370C>A (p.Leu124Ile) n.414C>A n.100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.43949833_43949841del | CA2695233470 | NDP,NDP-AS1 | c.362_370del (p.Arg121_Ile123del) n.406_414del n.102_110del | |
| X | g.43949832G>A | CA516139384 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>T (p.Ile123=) n.413C>T n.101G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949832G>C | CA413007303 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>G (p.Ile123Met) n.413C>G n.101G>C | |
| X | g.43949832G>T | CA516139385 | NDP,NDP-AS1 | c.369C>A (p.Ile123=) n.413C>A n.101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949833A>C | CA413007304 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>G (p.Ile123Ser) n.412T>G n.102A>C | |
| X | g.43949833A>G | CA413007305 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>C (p.Ile123Thr) n.412T>C n.102A>G | |
| X | g.43949833A>T | CA413007306 | NDP,NDP-AS1 | c.368T>A (p.Ile123Asn) n.412T>A n.102A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.43949834T>A | CA413007307 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>T (p.Ile123Phe) n.411A>T n.103T>A | |
| X | g.43949834T>C | CA413007308 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>G (p.Ile123Val) n.411A>G n.103T>C | |
| X | g.43949834T>G | CA413007309 | NDP,NDP-AS1 | c.367A>C (p.Ile123Leu) n.411A>C n.103T>G | |
| X | g.43949835G>A | CA516139388 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>T (p.Tyr122=) n.410C>T n.104G>A | gnomAD v4 |
| X | g.43949835G>C | CA413007310 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.410C>G n.104G>C | |
| X | g.43949835G>T | CA413007311 | NDP,NDP-AS1 | c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.410C>A n.104G>T | |
| X | g.43949836T>A | CA413007313 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.409A>T n.105T>A | |
| X | g.43949836T>C | CA243133 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.409A>G n.105T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.43949836T>G | CA413007312 | NDP,NDP-AS1 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.409A>C n.105T>G | |
| X | g.43949836T= | CA2426745244 | NDP,NDP-AS1 | c.365A= (p.Tyr122=) n.409A= n.105T= | |
| X | g.43949837A>C | CA413007314 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.408T>G n.106A>C | |
| X | g.43949837A>G | CA413007315 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>C (p.Tyr122His) n.408T>C n.106A>G | gnomAD v4 |
| X | g.43949837A>T | CA413007316 | NDP,NDP-AS1 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.408T>A n.106A>T | |
| X | g.43949838C>A | CA516139390 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>T (p.Arg121=) n.407G>T n.107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.43949838C= | CA2426745245 | NDP,NDP-AS1 | c.363G= (p.Arg121=) n.407G= n.107C= | |
| X | g.43949838C>G | CA516139391 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>C (p.Arg121=) n.407G>C n.107C>G | |
| X | g.43949838C>T | CA516139392 | NDP,NDP-AS1 | c.363G>A (p.Arg121=) n.407G>A n.107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.43949839C>A | CA255482 | NDP,NDP-AS1 | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.406G>T n.108C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |