Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43949624_43949867delCA2695233465NDPc.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?])
Xg.43949790C>ACA516139301NDP,NDP-AS1c.*9G>T (n.*9G>T)
n.455G>T
n.59C>A
Xg.43949790C>GCA516139302NDP,NDP-AS1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.455G>C
n.59C>G
Xg.43949790C>TCA516139303NDP,NDP-AS1c.*9G>A (n.*9G>A)
n.455G>A
n.59C>T
 gnomAD v4
Xg.43949791A>CCA516139306NDP,NDP-AS1c.*8T>G (n.*8T>G)
n.454T>G
n.60A>C
Xg.43949791A>GCA516139307NDP,NDP-AS1c.*8T>C (n.*8T>C)
n.454T>C
n.60A>G
Xg.43949791A>TCA516139309NDP,NDP-AS1c.*8T>A (n.*8T>A)
n.454T>A
n.60A>T
Xg.43949791_43949794delinsAGCGCA2426745230NDP,NDP-AS1c.*5_*8delinsCGCT (n.*5_*8delinsCGCT)
n.451_454delinsCGCT
n.60_63delinsAGCG
Xg.43949792G>ACA516139310NDP,NDP-AS1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.453C>T
n.61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949792G>CCA516139311NDP,NDP-AS1c.*7C>G (n.*7C>G)
n.453C>G
n.61G>C
Xg.43949792G=CA2426745232NDP,NDP-AS1c.*7C= (n.*7C=)
n.453C=
n.61G=
Xg.43949792G>TCA516139312NDP,NDP-AS1c.*7C>A (n.*7C>A)
n.453C>A
n.61G>T
 gnomAD v4
Xg.43949793_43949795delCA2426745231NDP,NDP-AS1c.*5_*7del (n.*5_*7del)
n.451_453del
n.62_64del
 dbSNP
Xg.43949793C>ACA516139315NDP,NDP-AS1c.*6G>T (n.*6G>T)
n.452G>T
n.62C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949793C=CA2426745233NDP,NDP-AS1c.*6G= (n.*6G=)
n.452G=
n.62C=
Xg.43949793C>GCA516139313NDP,NDP-AS1c.*6G>C (n.*6G>C)
n.452G>C
n.62C>G
Xg.43949793C>TCA516139314NDP,NDP-AS1c.*6G>A (n.*6G>A)
n.452G>A
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949794G>ACA516139316NDP,NDP-AS1c.*5C>T (n.*5C>T)
n.451C>T
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.43949794G>CCA516139317NDP,NDP-AS1c.*5C>G (n.*5C>G)
n.451C>G
n.63G>C
Xg.43949794G=CA2426745234NDP,NDP-AS1c.*5C= (n.*5C=)
n.451C=
n.63G=
Xg.43949794G>TCA516139318NDP,NDP-AS1c.*5C>A (n.*5C>A)
n.451C>A
n.63G>T
 gnomAD v4
Xg.43949796delCA2579590500NDP,NDP-AS1c.*5del (n.*5del)
n.451del
n.65del
 gnomAD v4
Xg.43949795G>ACA516139319NDP,NDP-AS1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.450C>T
n.64G>A
Xg.43949795G>CCA516139320NDP,NDP-AS1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.450C>G
n.64G>C
 gnomAD v4
Xg.43949795G>TCA516139321NDP,NDP-AS1c.*4C>A (n.*4C>A)
n.450C>A
n.64G>T
Xg.43949796G>ACA516139322NDP,NDP-AS1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.449C>T
n.65G>A
Xg.43949796G>CCA516139323NDP,NDP-AS1c.*3C>G (n.*3C>G)
n.449C>G
n.65G>C
Xg.43949796G=CA2426745235NDP,NDP-AS1c.*3C= (n.*3C=)
n.449C=
n.65G=
Xg.43949796G>TCA10391400NDP,NDP-AS1c.*3C>A (n.*3C>A)
n.449C>A
n.65G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949797C>ACA516139326NDP,NDP-AS1c.*2G>T (n.*2G>T)
n.448G>T
n.66C>A
Xg.43949797C>GCA516139327NDP,NDP-AS1c.*2G>C (n.*2G>C)
n.448G>C
n.66C>G
Xg.43949797C>TCA516139328NDP,NDP-AS1c.*2G>A (n.*2G>A)
n.448G>A
n.66C>T
Xg.43949798C>ACA516139332NDP,NDP-AS1c.*1G>T (n.*1G>T)
n.447G>T
n.67C>A
Xg.43949798C>GCA516139331NDP,NDP-AS1c.*1G>C (n.*1G>C)
n.447G>C
n.67C>G
Xg.43949798C>TCA516139330NDP,NDP-AS1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.447G>A
n.67C>T
Xg.43949799_43949800delCA2695233466NDP,NDP-AS1c.402_*1del (n.[c.402_*1del;Ter134TrpextTer14])
n.446_447del
n.68_69del
Xg.43949799T>ACA413007224NDP,NDP-AS1c.402A>T (p.Ter134Cys)
n.446A>T
n.68T>A
Xg.43949799T>CCA413007225NDP,NDP-AS1c.402A>G (p.Ter134Trp)
n.446A>G
n.68T>C
Xg.43949799T>GCA413007226NDP,NDP-AS1c.402A>C (p.Ter134Cys)
n.446A>C
n.68T>G
Xg.43949800C>ACA413007227NDP,NDP-AS1c.401G>T (p.Ter134Leu)
n.445G>T
n.69C>A
 gnomAD v4
Xg.43949800C>GCA413007228NDP,NDP-AS1c.401G>C (p.Ter134Ser)
n.445G>C
n.69C>G
Xg.43949800C>TCA516139335NDP,NDP-AS1c.401G>A (p.Ter134=)
n.445G>A
n.69C>T
Xg.43949801A>CCA413007229NDP,NDP-AS1c.400T>G (p.Ter134Gly)
n.444T>G
n.70A>C
Xg.43949801A>GCA413007230NDP,NDP-AS1c.400T>C (p.Ter134Arg)
n.444T>C
n.70A>G
 gnomAD v4
Xg.43949801A>TCA413007231NDP,NDP-AS1c.400T>A (p.Ter134Arg)
n.444T>A
n.70A>T
Xg.43949802G>ACA516139336NDP,NDP-AS1c.399C>T (p.Ser133=)
n.443C>T
n.71G>A
Xg.43949802G>CCA516139337NDP,NDP-AS1c.399C>G (p.Ser133=)
n.443C>G
n.71G>C
Xg.43949802G>TCA516139338NDP,NDP-AS1c.399C>A (p.Ser133=)
n.443C>A
n.71G>T
 gnomAD v4
Xg.43949803delCA2695233467NDP,NDP-AS1c.399del (p.Ter134GluextTer?)
n.443del
n.72del
Xg.43949803G>ACA413007232NDP,NDP-AS1c.398C>T (p.Ser133Phe)
n.442C>T
n.72G>A

Number of alleles fetched