Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
X | g.43949787_43949788del | CA641904877 | NDP,NDP-AS1 | c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.463_464del n.56_57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949788A>C | CA516139296 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>G (n.*11T>G) n.457T>G n.57A>C | |
X | g.43949788A>G | CA516139297 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.457T>C n.57A>G | |
X | g.43949788A>T | CA516139295 | NDP,NDP-AS1 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.457T>A n.57A>T | |
X | g.43949789G>A | CA516139299 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.456C>T n.58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949789G>C | CA180209 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.456C>G n.58G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949789G= | CA2426745229 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C= (n.*10C=) n.456C= n.58G= | |
X | g.43949789G>T | CA516139300 | NDP,NDP-AS1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.456C>A n.58G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949790C>A | CA516139301 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.455G>T n.59C>A | |
X | g.43949790C>G | CA516139302 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.455G>C n.59C>G | |
X | g.43949790C>T | CA516139303 | NDP,NDP-AS1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.455G>A n.59C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949791A>C | CA516139306 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.454T>G n.60A>C | |
X | g.43949791A>G | CA516139307 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.454T>C n.60A>G | |
X | g.43949791A>T | CA516139309 | NDP,NDP-AS1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.454T>A n.60A>T | |
X | g.43949791_43949794delinsAGCG | CA2426745230 | NDP,NDP-AS1 | c.*5_*8delinsCGCT (n.*5_*8delinsCGCT) n.451_454delinsCGCT n.60_63delinsAGCG | |
X | g.43949792G>A | CA516139310 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.453C>T n.61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949792G>C | CA516139311 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.453C>G n.61G>C | |
X | g.43949792G= | CA2426745232 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C= (n.*7C=) n.453C= n.61G= | |
X | g.43949792G>T | CA516139312 | NDP,NDP-AS1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.453C>A n.61G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949793_43949795del | CA2426745231 | NDP,NDP-AS1 | c.*5_*7del (n.*5_*7del) n.451_453del n.62_64del | dbSNP |
X | g.43949793C>A | CA516139315 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.452G>T n.62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949793C= | CA2426745233 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G= (n.*6G=) n.452G= n.62C= | |
X | g.43949793C>G | CA516139313 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.452G>C n.62C>G | |
X | g.43949793C>T | CA516139314 | NDP,NDP-AS1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.452G>A n.62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949794G>A | CA516139316 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.451C>T n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949794G>C | CA516139317 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.451C>G n.63G>C | |
X | g.43949794G= | CA2426745234 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C= (n.*5C=) n.451C= n.63G= | |
X | g.43949794G>T | CA516139318 | NDP,NDP-AS1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.451C>A n.63G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949796del | CA2579590500 | NDP,NDP-AS1 | c.*5del (n.*5del) n.451del n.65del | gnomAD v4 |
X | g.43949795G>A | CA516139319 | NDP,NDP-AS1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.450C>T n.64G>A | |
X | g.43949795G>C | CA516139320 | NDP,NDP-AS1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.450C>G n.64G>C | gnomAD v4 |
X | g.43949795G>T | CA516139321 | NDP,NDP-AS1 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.450C>A n.64G>T | |
X | g.43949796G>A | CA516139322 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.449C>T n.65G>A | |
X | g.43949796G>C | CA516139323 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.449C>G n.65G>C | |
X | g.43949796G= | CA2426745235 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C= (n.*3C=) n.449C= n.65G= | |
X | g.43949796G>T | CA10391400 | NDP,NDP-AS1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.449C>A n.65G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949797C>A | CA516139326 | NDP,NDP-AS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.448G>T n.66C>A | |
X | g.43949797C>G | CA516139327 | NDP,NDP-AS1 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.448G>C n.66C>G | |
X | g.43949797C>T | CA516139328 | NDP,NDP-AS1 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.448G>A n.66C>T | |
X | g.43949798C>A | CA516139332 | NDP,NDP-AS1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.447G>T n.67C>A | |
X | g.43949798C>G | CA516139331 | NDP,NDP-AS1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.447G>C n.67C>G | |
X | g.43949798C>T | CA516139330 | NDP,NDP-AS1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.447G>A n.67C>T | |
X | g.43949799_43949800del | CA2695233466 | NDP,NDP-AS1 | c.402_*1del (n.[c.402_*1del;Ter134TrpextTer14]) n.446_447del n.68_69del | |
X | g.43949799T>A | CA413007224 | NDP,NDP-AS1 | c.402A>T (p.Ter134Cys) n.446A>T n.68T>A | |
X | g.43949799T>C | CA413007225 | NDP,NDP-AS1 | c.402A>G (p.Ter134Trp) n.446A>G n.68T>C | |
X | g.43949799T>G | CA413007226 | NDP,NDP-AS1 | c.402A>C (p.Ter134Cys) n.446A>C n.68T>G | |
X | g.43949800C>A | CA413007227 | NDP,NDP-AS1 | c.401G>T (p.Ter134Leu) n.445G>T n.69C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949800C>G | CA413007228 | NDP,NDP-AS1 | c.401G>C (p.Ter134Ser) n.445G>C n.69C>G | |
X | g.43949800C>T | CA516139335 | NDP,NDP-AS1 | c.401G>A (p.Ter134=) n.445G>A n.69C>T |