Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949624_43949867del | CA2695233465 | NDP | c.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?]) | |
X | g.43949731G>A | CA2579590499 | NDP | c.*68C>T (n.*68C>T) n.514C>T | |
X | g.43949731G>T | CA2579590498 | NDP | c.*68C>A (n.*68C>A) n.514C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949732T>A | CA516139105 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>T (n.*67A>T) n.513A>T n.1T>A | |
X | g.43949732T>C | CA516139106 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.513A>G n.1T>C | |
X | g.43949732T>G | CA516139107 | NDP,NDP-AS1 | c.*67A>C (n.*67A>C) n.513A>C n.1T>G | |
X | g.43949733C>A | CA516139108 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.512G>T n.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949733C= | CA2426745207 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G= (n.*66G=) n.512G= n.2C= | |
X | g.43949733C>G | CA516139109 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.512G>C n.2C>G | |
X | g.43949733C>T | CA516139110 | NDP,NDP-AS1 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.512G>A n.2C>T | |
X | g.43949734T>A | CA516139111 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>T (n.*65A>T) n.511A>T n.3T>A | |
X | g.43949734T>C | CA516139112 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.511A>G n.3T>C | |
X | g.43949734T>G | CA516139113 | NDP,NDP-AS1 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.511A>C n.3T>G | |
X | g.43949735T>A | CA516139116 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.510A>T n.4T>A | |
X | g.43949735T>C | CA516139115 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.510A>G n.4T>C | dbSNP |
X | g.43949735T>G | CA516139114 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.510A>C n.4T>G | |
X | g.43949735T= | CA2426745208 | NDP,NDP-AS1 | c.*64A= (n.*64A=) n.510A= n.4T= | |
X | g.43949736T>A | CA516139117 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>T (n.*63A>T) n.509A>T n.5T>A | |
X | g.43949736T>C | CA516139118 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.509A>G n.5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949736T>G | CA516139119 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A>C (n.*63A>C) n.509A>C n.5T>G | gnomAD v4 |
X | g.43949736T= | CA2426745209 | NDP,NDP-AS1 | c.*63A= (n.*63A=) n.509A= n.5T= | |
X | g.43949737C>A | CA516139120 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.508G>T n.6C>A | |
X | g.43949737C>G | CA516139121 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>C (n.*62G>C) n.508G>C n.6C>G | |
X | g.43949737C>T | CA516139122 | NDP,NDP-AS1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.508G>A n.6C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949738C>A | CA516139125 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.507G>T n.7C>A | |
X | g.43949738C>G | CA516139124 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.507G>C n.7C>G | |
X | g.43949738C>T | CA516139123 | NDP,NDP-AS1 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.507G>A n.7C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949739C>A | CA516139126 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.506G>T n.8C>A | |
X | g.43949739C>G | CA516139127 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.506G>C n.8C>G | |
X | g.43949739C>T | CA516139128 | NDP,NDP-AS1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.506G>A n.8C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949740T>A | CA516139129 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>T (n.*59A>T) n.505A>T n.9T>A | |
X | g.43949740T>C | CA516139130 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.505A>G n.9T>C | dbSNP |
X | g.43949740T>G | CA516139131 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A>C (n.*59A>C) n.505A>C n.9T>G | |
X | g.43949740T= | CA2426745210 | NDP,NDP-AS1 | c.*59A= (n.*59A=) n.505A= n.9T= | |
X | g.43949741G>A | CA516139132 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.504C>T n.10G>A | |
X | g.43949741G>C | CA516139134 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.504C>G n.10G>C | |
X | g.43949741G>T | CA516139133 | NDP,NDP-AS1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.504C>A n.10G>T | |
X | g.43949742del | CA2693514206 | NDP,NDP-AS1 | c.*58del (n.*58del) n.504del n.11del | gnomAD v4 |
X | g.43949742G>A | CA516139135 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.503C>T n.11G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949742G>C | CA516139136 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>G (n.*57C>G) n.503C>G n.11G>C | |
X | g.43949742G>T | CA516139137 | NDP,NDP-AS1 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.503C>A n.11G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949743C>A | CA516139138 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.502G>T n.12C>A | |
X | g.43949743C>G | CA516139139 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.502G>C n.12C>G | |
X | g.43949743C>T | CA516139140 | NDP,NDP-AS1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.502G>A n.12C>T | |
X | g.43949744T>A | CA516139141 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.501A>T n.13T>A | |
X | g.43949744T>C | CA516139142 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.501A>G n.13T>C | |
X | g.43949744T>G | CA516139143 | NDP,NDP-AS1 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.501A>C n.13T>G | |
X | g.43949745G>A | CA516139144 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.500C>T n.14G>A | |
X | g.43949745G>C | CA516139145 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>G (n.*54C>G) n.500C>G n.14G>C | |
X | g.43949745G>T | CA516139146 | NDP,NDP-AS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.500C>A n.14G>T | gnomAD v4 |