Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43731796A>CCA413008062MAOAc.499A>C (p.Met167Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
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Xg.43731796A>GCA413008074MAOAc.499A>G (p.Met167Val)
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 COSMIC
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c.900G>T (p.Met300Ile)
Xg.43731799G>ACA413008104MAOAc.502G>A (p.Gly168Arg)
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Xg.43731801A>CCA516138153MAOAc.504A>C (p.Gly168=)
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 gnomAD v4
Xg.43731802G>CCA413008128MAOAc.505G>C (p.Ala169Pro)
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n.1036G>C
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c.904G>C (p.Ala302Pro)
Xg.43731802G>TCA413008130MAOAc.505G>T (p.Ala169Ser)
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Xg.43731803C>ACA413008137MAOAc.506C>A (p.Ala169Asp)
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Xg.43731803C>GCA413008135MAOAc.506C>G (p.Ala169Gly)
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 gnomAD v4
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Xg.43731804T>ACA516138157MAOAc.507T>A (p.Ala169=)
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c.216T>C (p.Ala72=)
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c.801T>C (p.Ala267=)
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 gnomAD v4
Xg.43731804T>GCA516138159MAOAc.507T>G (p.Ala169=)
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c.906T>G (p.Ala302=)
Xg.43731805G>ACA413008140MAOAc.508G>A (p.Val170Ile)
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Xg.43731805G>CCA413008142MAOAc.508G>C (p.Val170Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
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Xg.43731805G>TCA413008143MAOAc.508G>T (p.Val170Phe)
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Xg.43731806T>ACA413008144MAOAc.509T>A (p.Val170Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.1040T>A
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Xg.43731806T>CCA413008146MAOAc.509T>C (p.Val170Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
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Xg.43731806T>GCA413008148MAOAc.509T>G (p.Val170Gly)
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Xg.43731807C>ACA516138161MAOAc.510C>A (p.Val170=)
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Xg.43731807C>GCA516138163MAOAc.510C>G (p.Val170=)
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c.804C>G (p.Val268=)
c.909C>G (p.Val303=)
Xg.43731807C>TCA516138162MAOAc.510C>T (p.Val170=)
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 gnomAD v4
Xg.43731808A=CA2426669451MAOAc.511A= (p.Ile171=)
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Xg.43731808A>GCA413008152MAOAc.511A>G (p.Ile171Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43731808A>TCA413008151MAOAc.511A>T (p.Ile171Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
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c.910A>T (p.Ile304Phe)
Xg.43731809T>ACA413008156MAOAc.512T>A (p.Ile171Asn)
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c.911T>A (p.Ile304Asn)
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c.221T>C (p.Ile74Thr)
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c.911T>C (p.Ile304Thr)
Xg.43731809T>GCA413008159MAOAc.512T>G (p.Ile171Ser)
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c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
Xg.43731810T>ACA516138164MAOAc.513T>A (p.Ile171=)
c.222T>A (p.Ile74=)
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c.807T>A (p.Ile269=)
c.912T>A (p.Ile304=)
Xg.43731810T>CCA516138165MAOAc.513T>C (p.Ile171=)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.1044T>C
n.468T>C
c.807T>C (p.Ile269=)
c.912T>C (p.Ile304=)
Xg.43731810T>GCA413008160MAOAc.513T>G (p.Ile171Met)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.1044T>G
n.468T>G
c.807T>G (p.Ile269Met)
c.912T>G (p.Ile304Met)
Xg.43731811A>CCA413008161MAOAc.514A>C (p.Lys172Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.1045A>C
n.469A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
Xg.43731811A>GCA413008163MAOAc.514A>G (p.Lys172Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.1045A>G
n.469A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
Xg.43731811A>TCA413008165MAOAc.514A>T (p.Lys172Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.1045A>T
n.469A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
Xg.43731812A>CCA413008167MAOAc.515A>C (p.Lys172Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.1046A>C
n.470A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)

Number of alleles fetched