Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43731789G>ACA516138137MAOAc.492G>A (p.Arg164=)
c.201G>A (p.Arg67=)
n.1023G>A
n.447G>A
c.786G>A (p.Arg262=)
c.891G>A (p.Arg297=)
Xg.43731789G>CCA516138138MAOAc.492G>C (p.Arg164=)
c.201G>C (p.Arg67=)
n.1023G>C
n.447G>C
c.786G>C (p.Arg262=)
c.891G>C (p.Arg297=)
Xg.43731789G=CA2426669448MAOAc.492G= (p.Arg164=)
c.201G= (p.Arg67=)
n.1023G=
n.447G=
c.786G= (p.Arg262=)
c.891G= (p.Arg297=)
Xg.43731789G>TCA145916MAOAc.492G>T (p.Arg164=)
c.201G>T (p.Arg67=)
n.1023G>T
n.447G>T
c.786G>T (p.Arg262=)
c.891G>T (p.Arg297=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43731790C>ACA413008029MAOAc.493C>A (p.Leu165Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.1024C>A
n.448C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
Xg.43731790C>GCA413008034MAOAc.493C>G (p.Leu165Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1024C>G
n.448C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
Xg.43731790C>TCA413008032MAOAc.493C>T (p.Leu165Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.1024C>T
n.448C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
Xg.43731791T>ACA413008039MAOAc.494T>A (p.Leu165His)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.1025T>A
n.449T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.893T>A (p.Leu298His)
Xg.43731791T>CCA329466103MAOAc.494T>C (p.Leu165Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1025T>C
n.449T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
dbSNP
Xg.43731791T>GCA413008044MAOAc.494T>G (p.Leu165Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1025T>G
n.449T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
Xg.43731791T=CA2426669449MAOAc.494T= (p.Leu165=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.1025T=
n.449T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.893T= (p.Leu298=)
Xg.43731792T>ACA516138140MAOAc.495T>A (p.Leu165=)
c.204T>A (p.Leu68=)
n.1026T>A
n.450T>A
c.789T>A (p.Leu263=)
c.894T>A (p.Leu298=)
Xg.43731792T>CCA516138141MAOAc.495T>C (p.Leu165=)
c.204T>C (p.Leu68=)
n.1026T>C
n.450T>C
c.789T>C (p.Leu263=)
c.894T>C (p.Leu298=)
Xg.43731792T>GCA516138142MAOAc.495T>G (p.Leu165=)
c.204T>G (p.Leu68=)
n.1026T>G
n.450T>G
c.789T>G (p.Leu263=)
c.894T>G (p.Leu298=)
Xg.43731793C>ACA413008045MAOAc.496C>A (p.Pro166Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.1027C>A
n.451C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
Xg.43731793C=CA2426669450MAOAc.496C= (p.Pro166=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.1027C=
n.451C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.895C= (p.Pro299=)
Xg.43731793C>GCA413008046MAOAc.496C>G (p.Pro166Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.1027C>G
n.451C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
Xg.43731793C>TCA329466104MAOAc.496C>T (p.Pro166Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.1027C>T
n.451C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
dbSNP
Xg.43731794C>ACA413008051MAOAc.497C>A (p.Pro166Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
n.1028C>A
n.452C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
gnomAD v4
Xg.43731794C>GCA413008054MAOAc.497C>G (p.Pro166Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.1028C>G
n.452C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
Xg.43731794C>TCA413008057MAOAc.497C>T (p.Pro166Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.1028C>T
n.452C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
Xg.43731795A>CCA516138146MAOAc.498A>C (p.Pro166=)
c.207A>C (p.Pro69=)
n.1029A>C
n.453A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
c.897A>C (p.Pro299=)
Xg.43731795A>GCA516138147MAOAc.498A>G (p.Pro166=)
c.207A>G (p.Pro69=)
n.1029A>G
n.453A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
c.897A>G (p.Pro299=)
Xg.43731795A>TCA516138148MAOAc.498A>T (p.Pro166=)
c.207A>T (p.Pro69=)
n.1029A>T
n.453A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.897A>T (p.Pro299=)
Xg.43731796A>CCA413008062MAOAc.499A>C (p.Met167Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.1030A>C
n.454A>C
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.898A>C (p.Met300Leu)
Xg.43731796A>GCA413008074MAOAc.499A>G (p.Met167Val)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.1030A>G
n.454A>G
c.793A>G (p.Met265Val)
c.898A>G (p.Met300Val)
COSMIC
Xg.43731796A>TCA413008076MAOAc.499A>T (p.Met167Leu)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.1030A>T
n.454A>T
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.898A>T (p.Met300Leu)
Xg.43731797T>ACA413008089MAOAc.500T>A (p.Met167Lys)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.1031T>A
n.455T>A
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.899T>A (p.Met300Lys)
Xg.43731797T>CCA413008085MAOAc.500T>C (p.Met167Thr)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.1031T>C
n.455T>C
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.899T>C (p.Met300Thr)
Xg.43731797T>GCA413008084MAOAc.500T>G (p.Met167Arg)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.1031T>G
n.455T>G
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.899T>G (p.Met300Arg)
Xg.43731798G>ACA413008092MAOAc.501G>A (p.Met167Ile)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.1032G>A
n.456G>A
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.900G>A (p.Met300Ile)
Xg.43731798G>CCA413008095MAOAc.501G>C (p.Met167Ile)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.1032G>C
n.456G>C
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.900G>C (p.Met300Ile)
Xg.43731798G>TCA413008099MAOAc.501G>T (p.Met167Ile)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.1032G>T
n.456G>T
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.900G>T (p.Met300Ile)
Xg.43731799G>ACA413008104MAOAc.502G>A (p.Gly168Arg)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.1033G>A
n.457G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
Xg.43731799G>CCA413008106MAOAc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.1033G>C
n.457G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
Xg.43731799G>TCA413008110MAOAc.502G>T (p.Gly168Ter)
c.211G>T (p.Gly71Ter)
n.1033G>T
n.457G>T
c.796G>T (p.Gly266Ter)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
Xg.43731800G>ACA413008114MAOAc.503G>A (p.Gly168Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.1034G>A
n.458G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
Xg.43731800G>CCA413008118MAOAc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1034G>C
n.458G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
Xg.43731800G>TCA413008121MAOAc.503G>T (p.Gly168Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.1034G>T
n.458G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
Xg.43731801A>CCA516138153MAOAc.504A>C (p.Gly168=)
c.213A>C (p.Gly71=)
n.1035A>C
n.459A>C
c.798A>C (p.Gly266=)
c.903A>C (p.Gly301=)
Xg.43731801A>GCA516138154MAOAc.504A>G (p.Gly168=)
c.213A>G (p.Gly71=)
n.1035A>G
n.459A>G
c.798A>G (p.Gly266=)
c.903A>G (p.Gly301=)
Xg.43731801A>TCA516138155MAOAc.504A>T (p.Gly168=)
c.213A>T (p.Gly71=)
n.1035A>T
n.459A>T
c.798A>T (p.Gly266=)
c.903A>T (p.Gly301=)
Xg.43731802G>ACA413008126MAOAc.505G>A (p.Ala169Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.1036G>A
n.460G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
gnomAD v4
Xg.43731802G>CCA413008128MAOAc.505G>C (p.Ala169Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.1036G>C
n.460G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
Xg.43731802G>TCA413008130MAOAc.505G>T (p.Ala169Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.1036G>T
n.460G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
Xg.43731803C>ACA413008137MAOAc.506C>A (p.Ala169Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.1037C>A
n.461C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
Xg.43731803C>GCA413008135MAOAc.506C>G (p.Ala169Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.1037C>G
n.461C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
gnomAD v4
Xg.43731803C>TCA413008133MAOAc.506C>T (p.Ala169Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.1037C>T
n.461C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
Xg.43731804T>ACA516138157MAOAc.507T>A (p.Ala169=)
c.216T>A (p.Ala72=)
n.1038T>A
n.462T>A
c.801T>A (p.Ala267=)
c.906T>A (p.Ala302=)
Xg.43731804T>CCA516138158MAOAc.507T>C (p.Ala169=)
c.216T>C (p.Ala72=)
n.1038T>C
n.462T>C
c.801T>C (p.Ala267=)
c.906T>C (p.Ala302=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched