Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43731789G>A | CA516138137 | MAOA | c.492G>A (p.Arg164=) c.201G>A (p.Arg67=) n.1023G>A n.447G>A c.786G>A (p.Arg262=) c.891G>A (p.Arg297=) | |
X | g.43731789G>C | CA516138138 | MAOA | c.492G>C (p.Arg164=) c.201G>C (p.Arg67=) n.1023G>C n.447G>C c.786G>C (p.Arg262=) c.891G>C (p.Arg297=) | |
X | g.43731789G= | CA2426669448 | MAOA | c.492G= (p.Arg164=) c.201G= (p.Arg67=) n.1023G= n.447G= c.786G= (p.Arg262=) c.891G= (p.Arg297=) | |
X | g.43731789G>T | CA145916 | MAOA | c.492G>T (p.Arg164=) c.201G>T (p.Arg67=) n.1023G>T n.447G>T c.786G>T (p.Arg262=) c.891G>T (p.Arg297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43731790C>A | CA413008029 | MAOA | c.493C>A (p.Leu165Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1024C>A n.448C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) | |
X | g.43731790C>G | CA413008034 | MAOA | c.493C>G (p.Leu165Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1024C>G n.448C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
X | g.43731790C>T | CA413008032 | MAOA | c.493C>T (p.Leu165Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.1024C>T n.448C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) | |
X | g.43731791T>A | CA413008039 | MAOA | c.494T>A (p.Leu165His) c.203T>A (p.Leu68His) n.1025T>A n.449T>A c.788T>A (p.Leu263His) c.893T>A (p.Leu298His) | |
X | g.43731791T>C | CA329466103 | MAOA | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1025T>C n.449T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) | dbSNP |
X | g.43731791T>G | CA413008044 | MAOA | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1025T>G n.449T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
X | g.43731791T= | CA2426669449 | MAOA | c.494T= (p.Leu165=) c.203T= (p.Leu68=) n.1025T= n.449T= c.788T= (p.Leu263=) c.893T= (p.Leu298=) | |
X | g.43731792T>A | CA516138140 | MAOA | c.495T>A (p.Leu165=) c.204T>A (p.Leu68=) n.1026T>A n.450T>A c.789T>A (p.Leu263=) c.894T>A (p.Leu298=) | |
X | g.43731792T>C | CA516138141 | MAOA | c.495T>C (p.Leu165=) c.204T>C (p.Leu68=) n.1026T>C n.450T>C c.789T>C (p.Leu263=) c.894T>C (p.Leu298=) | |
X | g.43731792T>G | CA516138142 | MAOA | c.495T>G (p.Leu165=) c.204T>G (p.Leu68=) n.1026T>G n.450T>G c.789T>G (p.Leu263=) c.894T>G (p.Leu298=) | |
X | g.43731793C>A | CA413008045 | MAOA | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.1027C>A n.451C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) | |
X | g.43731793C= | CA2426669450 | MAOA | c.496C= (p.Pro166=) c.205C= (p.Pro69=) n.1027C= n.451C= c.790C= (p.Pro264=) c.895C= (p.Pro299=) | |
X | g.43731793C>G | CA413008046 | MAOA | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.1027C>G n.451C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) | |
X | g.43731793C>T | CA329466104 | MAOA | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.1027C>T n.451C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) | dbSNP |
X | g.43731794C>A | CA413008051 | MAOA | c.497C>A (p.Pro166Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.1028C>A n.452C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) | gnomAD v4 |
X | g.43731794C>G | CA413008054 | MAOA | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.1028C>G n.452C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
X | g.43731794C>T | CA413008057 | MAOA | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1028C>T n.452C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) | |
X | g.43731795A>C | CA516138146 | MAOA | c.498A>C (p.Pro166=) c.207A>C (p.Pro69=) n.1029A>C n.453A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.897A>C (p.Pro299=) | |
X | g.43731795A>G | CA516138147 | MAOA | c.498A>G (p.Pro166=) c.207A>G (p.Pro69=) n.1029A>G n.453A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.897A>G (p.Pro299=) | |
X | g.43731795A>T | CA516138148 | MAOA | c.498A>T (p.Pro166=) c.207A>T (p.Pro69=) n.1029A>T n.453A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.897A>T (p.Pro299=) | |
X | g.43731796A>C | CA413008062 | MAOA | c.499A>C (p.Met167Leu) c.208A>C (p.Met70Leu) n.1030A>C n.454A>C c.793A>C (p.Met265Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) | |
X | g.43731796A>G | CA413008074 | MAOA | c.499A>G (p.Met167Val) c.208A>G (p.Met70Val) n.1030A>G n.454A>G c.793A>G (p.Met265Val) c.898A>G (p.Met300Val) | COSMIC |
X | g.43731796A>T | CA413008076 | MAOA | c.499A>T (p.Met167Leu) c.208A>T (p.Met70Leu) n.1030A>T n.454A>T c.793A>T (p.Met265Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) | |
X | g.43731797T>A | CA413008089 | MAOA | c.500T>A (p.Met167Lys) c.209T>A (p.Met70Lys) n.1031T>A n.455T>A c.794T>A (p.Met265Lys) c.899T>A (p.Met300Lys) | |
X | g.43731797T>C | CA413008085 | MAOA | c.500T>C (p.Met167Thr) c.209T>C (p.Met70Thr) n.1031T>C n.455T>C c.794T>C (p.Met265Thr) c.899T>C (p.Met300Thr) | |
X | g.43731797T>G | CA413008084 | MAOA | c.500T>G (p.Met167Arg) c.209T>G (p.Met70Arg) n.1031T>G n.455T>G c.794T>G (p.Met265Arg) c.899T>G (p.Met300Arg) | |
X | g.43731798G>A | CA413008092 | MAOA | c.501G>A (p.Met167Ile) c.210G>A (p.Met70Ile) n.1032G>A n.456G>A c.795G>A (p.Met265Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) | |
X | g.43731798G>C | CA413008095 | MAOA | c.501G>C (p.Met167Ile) c.210G>C (p.Met70Ile) n.1032G>C n.456G>C c.795G>C (p.Met265Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) | |
X | g.43731798G>T | CA413008099 | MAOA | c.501G>T (p.Met167Ile) c.210G>T (p.Met70Ile) n.1032G>T n.456G>T c.795G>T (p.Met265Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) | |
X | g.43731799G>A | CA413008104 | MAOA | c.502G>A (p.Gly168Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) n.1033G>A n.457G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) | |
X | g.43731799G>C | CA413008106 | MAOA | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1033G>C n.457G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) | |
X | g.43731799G>T | CA413008110 | MAOA | c.502G>T (p.Gly168Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) n.1033G>T n.457G>T c.796G>T (p.Gly266Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) | |
X | g.43731800G>A | CA413008114 | MAOA | c.503G>A (p.Gly168Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) n.1034G>A n.458G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) | |
X | g.43731800G>C | CA413008118 | MAOA | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1034G>C n.458G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) | |
X | g.43731800G>T | CA413008121 | MAOA | c.503G>T (p.Gly168Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.1034G>T n.458G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.902G>T (p.Gly301Val) | |
X | g.43731801A>C | CA516138153 | MAOA | c.504A>C (p.Gly168=) c.213A>C (p.Gly71=) n.1035A>C n.459A>C c.798A>C (p.Gly266=) c.903A>C (p.Gly301=) | |
X | g.43731801A>G | CA516138154 | MAOA | c.504A>G (p.Gly168=) c.213A>G (p.Gly71=) n.1035A>G n.459A>G c.798A>G (p.Gly266=) c.903A>G (p.Gly301=) | |
X | g.43731801A>T | CA516138155 | MAOA | c.504A>T (p.Gly168=) c.213A>T (p.Gly71=) n.1035A>T n.459A>T c.798A>T (p.Gly266=) c.903A>T (p.Gly301=) | |
X | g.43731802G>A | CA413008126 | MAOA | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.1036G>A n.460G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) | gnomAD v4 |
X | g.43731802G>C | CA413008128 | MAOA | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.1036G>C n.460G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
X | g.43731802G>T | CA413008130 | MAOA | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.1036G>T n.460G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
X | g.43731803C>A | CA413008137 | MAOA | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.1037C>A n.461C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) | |
X | g.43731803C>G | CA413008135 | MAOA | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.1037C>G n.461C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) | gnomAD v4 |
X | g.43731803C>T | CA413008133 | MAOA | c.506C>T (p.Ala169Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.1037C>T n.461C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.905C>T (p.Ala302Val) | |
X | g.43731804T>A | CA516138157 | MAOA | c.507T>A (p.Ala169=) c.216T>A (p.Ala72=) n.1038T>A n.462T>A c.801T>A (p.Ala267=) c.906T>A (p.Ala302=) | |
X | g.43731804T>C | CA516138158 | MAOA | c.507T>C (p.Ala169=) c.216T>C (p.Ala72=) n.1038T>C n.462T>C c.801T>C (p.Ala267=) c.906T>C (p.Ala302=) | gnomAD v4 |