WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41922961_41922969delinsCCTCGAACA | CA2426069098 | CASK | c.20_28delinsTGTTCGAGG (p.Leu7=) n.47_55delinsTGTTCGAGG n.14_22delinsTGTTCGAGG | |
| X | g.41922962C>A | CA413001916 | CASK | c.27G>T (p.Glu9Asp) n.54G>T n.21G>T | |
| X | g.41922962C>G | CA413001918 | CASK | c.27G>C (p.Glu9Asp) n.54G>C n.21G>C | |
| X | g.41922962C>T | CA516113870 | CASK | c.27G>A (p.Glu9=) n.54G>A n.21G>A | |
| X | g.41922962_41922969del | CA251016 | CASK | c.20_27del (p.Leu7ArgfsTer?) n.47_54del n.14_21del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922963T>A | CA413001919 | CASK | c.26A>T (p.Glu9Val) n.53A>T n.20A>T | |
| X | g.41922963T>C | CA413001921 | CASK | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.53A>G n.20A>G | |
| X | g.41922963T>G | CA413001923 | CASK | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.53A>C n.20A>C | |
| X | g.41922964C>A | CA413001925 | CASK | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.52G>T n.19G>T | |
| X | g.41922964C>G | CA413001926 | CASK | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.52G>C n.19G>C | |
| X | g.41922964C>T | CA413001928 | CASK | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.52G>A n.19G>A | |
| X | g.41922965G>A | CA516113871 | CASK | c.24C>T (p.Phe8=) n.51C>T n.18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922965G>C | CA10390664 | CASK | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.51C>G n.18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922965G= | CA2426069099 | CASK | c.24C= (p.Phe8=) n.51C= n.18C= | |
| X | g.41922965G>T | CA413001931 | CASK | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.51C>A n.18C>A | |
| X | g.41922966A>C | CA413001932 | CASK | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.50T>G n.17T>G | |
| X | g.41922966A>G | CA413001933 | CASK | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.50T>C n.17T>C | |
| X | g.41922966A>T | CA413001934 | CASK | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.50T>A n.17T>A | |
| X | g.41922967A= | CA2426069100 | CASK | c.22T= (p.Phe8=) n.49T= n.16T= | |
| X | g.41922967A>C | CA413001939 | CASK | c.22T>G (p.Phe8Val) n.49T>G n.16T>G | |
| X | g.41922967A>G | CA413001937 | CASK | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.49T>C n.16T>C | |
| X | g.41922967A>T | CA413001936 | CASK | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.49T>A n.16T>A | |
| X | g.41922968C>A | CA10390665 | CASK | c.21G>T (p.Leu7=) n.48G>T n.15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922968C= | CA2426069101 | CASK | c.21G= (p.Leu7=) n.48G= n.15G= | |
| X | g.41922968C>G | CA516113872 | CASK | c.21G>C (p.Leu7=) n.48G>C n.15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41922968C>T | CA516113873 | CASK | c.21G>A (p.Leu7=) n.48G>A n.15G>A | |
| X | g.41922968dup | CA658825039 | CASK | c.21dup (p.Phe8ValfsTer?) n.48dup n.15dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.41922969A>C | CA413001941 | CASK | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.47T>G n.14T>G | |
| X | g.41922969A>G | CA413001943 | CASK | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.47T>C n.14T>C | |
| X | g.41922969A>T | CA413001945 | CASK | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.47T>A n.14T>A | |
| X | g.41922970G>A | CA516113874 | CASK | c.19C>T (p.Leu7=) n.46C>T n.13C>T | |
| X | g.41922970G>C | CA413001946 | CASK | c.19C>G (p.Leu7Val) n.46C>G n.13C>G | |
| X | g.41922970G>T | CA413001948 | CASK | c.19C>A (p.Leu7Met) n.46C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922971C>A | CA516113875 | CASK | c.18G>T (p.Val6=) n.45G>T n.12G>T | |
| X | g.41922971C>G | CA516113876 | CASK | c.18G>C (p.Val6=) n.45G>C n.12G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41922971C>T | CA516113877 | CASK | c.18G>A (p.Val6=) n.45G>A n.12G>A | |
| X | g.41922972A>C | CA413001950 | CASK | c.17T>G (p.Val6Gly) n.44T>G n.11T>G | |
| X | g.41922972A>G | CA413001951 | CASK | c.17T>C (p.Val6Ala) n.44T>C n.11T>C | |
| X | g.41922972A>T | CA413001953 | CASK | c.17T>A (p.Val6Glu) n.44T>A n.11T>A | gnomAD v4 |
| X | g.41922973C>A | CA413001955 | CASK | c.16G>T (p.Val6Leu) n.43G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41922973C>G | CA413001957 | CASK | c.16G>C (p.Val6Leu) n.43G>C n.10G>C | |
| X | g.41922973C>T | CA413001958 | CASK | c.16G>A (p.Val6Met) n.43G>A n.10G>A | |
| X | g.41922974G>A | CA516113878 | CASK | c.15C>T (p.Asp5=) n.42C>T n.9C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.41922974G>C | CA413001961 | CASK | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.42C>G n.9C>G | |
| X | g.41922974G>T | CA413001963 | CASK | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.42C>A n.9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41922975T>A | CA413001965 | CASK | c.14A>T (p.Asp5Val) n.41A>T n.8A>T | |
| X | g.41922975T>C | CA413001967 | CASK | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.41A>G n.8A>G | |
| X | g.41922975T>G | CA413001968 | CASK | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.41A>C n.8A>C | |
| X | g.41922976C>A | CA413001970 | CASK | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.40G>T n.7G>T | |
| X | g.41922976C>G | CA413001972 | CASK | c.13G>C (p.Asp5His) n.40G>C n.7G>C |