Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41853104C>ACA2693502497CASKc.172+11G>T (n.172+11G>T)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.131+11G>T
c.79+11G>T (n.79+11G>T)
n.199+11G>T
n.166+11G>T
 gnomAD v4
Xg.41853105C>TCA2693502498CASKc.172+10G>A (n.172+10G>A)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.131+10G>A
c.79+10G>A (n.79+10G>A)
n.199+10G>A
n.166+10G>A
 gnomAD v4
Xg.41853106A=CA2426047476CASKc.172+9T= (n.172+9T=)
c.181T= (p.Trp61=)
n.131+9T=
c.79+9T= (n.79+9T=)
n.199+9T=
n.166+9T=
Xg.41853106A>GCA2426047475CASKc.172+9T>C (n.172+9T>C)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.131+9T>C
c.79+9T>C (n.79+9T>C)
n.199+9T>C
n.166+9T>C
 dbSNP
Xg.41853109T>ACA2579589572CASKc.172+6A>T (n.172+6A>T)
c.178A>T (p.Arg60Ter)
n.131+6A>T
c.79+6A>T (n.79+6A>T)
n.199+6A>T
n.166+6A>T
Xg.41853109T>CCA2693502499CASKc.172+6A>G (n.172+6A>G)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.131+6A>G
c.79+6A>G (n.79+6A>G)
n.199+6A>G
n.166+6A>G
 gnomAD v4
Xg.41853109_41853110delinsATCA2580100903CASKc.172+5_172+6delinsAT (n.172+5_172+6delinsAT)
c.177_178delinsAT (p.Lys60Ter)
n.131+5_131+6delinsAT
c.79+5_79+6delinsAT (n.79+5_79+6delinsAT)
n.199+5_199+6delinsAT
n.166+5_166+6delinsAT
 ClinVar
Xg.41853111T>CCA2693502500CASKc.172+4A>G (n.172+4A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.131+4A>G
c.79+4A>G (n.79+4A>G)
n.199+4A>G
n.166+4A>G
 gnomAD v4
Xg.41853112T>CCA2693502501CASKc.172+3A>G (n.172+3A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.131+3A>G
c.79+3A>G (n.79+3A>G)
n.199+3A>G
n.166+3A>G
 gnomAD v4
Xg.41853113A>CCA413000624CASKc.172+2T>G (n.172+2T>G)
c.174T>G (p.Gly58=)
n.131+2T>G
c.79+2T>G (n.79+2T>G)
n.199+2T>G
n.166+2T>G
Xg.41853113A>GCA413000627CASKc.172+2T>C (n.172+2T>C)
c.174T>C (p.Gly58=)
n.131+2T>C
c.79+2T>C (n.79+2T>C)
n.199+2T>C
n.166+2T>C
Xg.41853113A>TCA413000628CASKc.172+2T>A (n.172+2T>A)
c.174T>A (p.Gly58=)
n.131+2T>A
c.79+2T>A (n.79+2T>A)
n.199+2T>A
n.166+2T>A
Xg.41853114C>ACA413000631CASKc.172+1G>T (n.172+1G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.131+1G>T
c.79+1G>T (n.79+1G>T)
n.199+1G>T
n.166+1G>T
Xg.41853114C>GCA413000634CASKc.172+1G>C (n.172+1G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.131+1G>C
c.79+1G>C (n.79+1G>C)
n.199+1G>C
n.166+1G>C
Xg.41853114C>TCA413000632CASKc.172+1G>A (n.172+1G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.131+1G>A
c.79+1G>A (n.79+1G>A)
n.199+1G>A
n.166+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41853114_41853115delCA2695233463CASKc.172_172+1del
c.172_173del (p.Gly58Ter)
n.131_131+1del
c.79_79+1del
n.199_199+1del
n.166_166+1del
Xg.41853115C>ACA413000636CASKc.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.131G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.199G>T
n.166G>T
Xg.41853115C=CA2426047477CASKc.172G= (p.Asp58=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.131G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.172G= (p.Val58=)
n.199G=
n.166G=
Xg.41853115C>GCA413000637CASKc.172G>C (p.Asp58His)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.131G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.199G>C
n.166G>C
Xg.41853115C>TCA413000639CASKc.172G>A (p.Asp58Asn)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.131G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.199G>A
n.166G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41853116T>ACA413000640CASKc.171A>T (p.Glu57Asp)
n.130A>T
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.198A>T
n.165A>T
Xg.41853116T>CCA516109186CASKc.171A>G (p.Glu57=)
n.130A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
n.198A>G
n.165A>G
 gnomAD v4
Xg.41853116T>GCA413000642CASKc.171A>C (p.Glu57Asp)
n.130A>C
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.198A>C
n.165A>C
Xg.41853117delCA2739290469CASKc.171del (p.Asp58IlefsTer2)
c.171del (p.Gly58ValfsTer8)
n.130del
c.78del (p.Asp27IlefsTer2)
c.171del (p.Val58TyrfsTer9)
n.198del
n.165del
Xg.41853117T>ACA413000644CASKc.170A>T (p.Glu57Val)
n.129A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.197A>T
n.164A>T
Xg.41853117T>CCA413000645CASKc.170A>G (p.Glu57Gly)
n.129A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.197A>G
n.164A>G
 gnomAD v4
Xg.41853117T>GCA413000646CASKc.170A>C (p.Glu57Ala)
n.129A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.197A>C
n.164A>C
Xg.41853118C>ACA413000648CASKc.169G>T (p.Glu57Ter)
n.128G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.196G>T
n.163G>T
Xg.41853118C>GCA413000650CASKc.169G>C (p.Glu57Gln)
n.128G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.196G>C
n.163G>C
Xg.41853118C>TCA413000652CASKc.169G>A (p.Glu57Lys)
n.128G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.196G>A
n.163G>A
Xg.41853119T>ACA516109189CASKc.168A>T (p.Thr56=)
n.127A>T
c.75A>T (p.Thr25=)
n.195A>T
n.162A>T
Xg.41853119T>CCA516109190CASKc.168A>G (p.Thr56=)
n.127A>G
c.75A>G (p.Thr25=)
n.195A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
Xg.41853119T>GCA516109191CASKc.168A>C (p.Thr56=)
n.127A>C
c.75A>C (p.Thr25=)
n.195A>C
n.162A>C
Xg.41853120G>ACA413000655CASKc.167C>T (p.Thr56Ile)
n.126C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.194C>T
n.161C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.41853120G>CCA413000657CASKc.167C>G (p.Thr56Arg)
n.126C>G
c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.194C>G
n.161C>G
Xg.41853120G>TCA413000653CASKc.167C>A (p.Thr56Lys)
n.126C>A
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.194C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
Xg.41853121T>ACA413000660CASKc.166A>T (p.Thr56Ser)
n.125A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.193A>T
n.160A>T
Xg.41853121T>CCA413000659CASKc.166A>G (p.Thr56Ala)
n.125A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.193A>G
n.160A>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41853121T>GCA413000662CASKc.166A>C (p.Thr56Pro)
n.125A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.193A>C
n.160A>C
Xg.41853122A=CA2426047478CASKc.165T= (p.Ser55=)
n.124T=
c.72T= (p.Ser24=)
n.192T=
n.159T=
Xg.41853122A>CCA413000664CASKc.165T>G (p.Ser55Arg)
n.124T>G
c.72T>G (p.Ser24Arg)
n.192T>G
n.159T>G
Xg.41853122A>GCA516109194CASKc.165T>C (p.Ser55=)
n.124T>C
c.72T>C (p.Ser24=)
n.192T>C
n.159T>C
Xg.41853122A>TCA413000665CASKc.165T>A (p.Ser55Arg)
n.124T>A
c.72T>A (p.Ser24Arg)
n.192T>A
n.159T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41853123C>ACA413000667CASKc.164G>T (p.Ser55Ile)
n.123G>T
c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.191G>T
n.158G>T
Xg.41853123C>GCA413000669CASKc.164G>C (p.Ser55Thr)
n.123G>C
c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.191G>C
n.158G>C
Xg.41853123C>TCA413000670CASKc.164G>A (p.Ser55Asn)
n.123G>A
c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.191G>A
n.158G>A
Xg.41853124T>ACA413000672CASKc.163A>T (p.Ser55Cys)
n.122A>T
c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.190A>T
n.157A>T
Xg.41853124T>CCA413000673CASKc.163A>G (p.Ser55Gly)
n.122A>G
c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.190A>G
n.157A>G
Xg.41853124T>GCA413000675CASKc.163A>C (p.Ser55Arg)
n.122A>C
c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.190A>C
n.157A>C
Xg.41853125T>ACA413000677CASKc.162A>T (p.Leu54Phe)
n.121A>T
c.69A>T (p.Leu23Phe)
n.189A>T
n.156A>T

Number of alleles fetched