UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41671467C>A | CA412998977 | CASK | c.493G>T (p.Val165Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.207G>T c.*180G>T (n.*180G>T) | |
| X | g.41671467C= | CA2425990780 | CASK | c.493G= (p.Val165=) c.511G= (p.Val171=) n.207G= c.*180G= (n.*180G=) | |
| X | g.41671467C>G | CA16608929 | CASK | c.493G>C (p.Val165Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.207G>C c.*180G>C (n.*180G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.41671467C>T | CA412998978 | CASK | c.493G>A (p.Val165Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.207G>A c.*180G>A (n.*180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41671468C>A | CA516110632 | CASK | c.492G>T (p.Gly164=) c.510G>T (p.Gly170=) n.206G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | |
| X | g.41671468C>G | CA516110633 | CASK | c.492G>C (p.Gly164=) c.510G>C (p.Gly170=) n.206G>C c.*179G>C (n.*179G>C) | |
| X | g.41671468C>T | CA516110634 | CASK | c.492G>A (p.Gly164=) c.510G>A (p.Gly170=) n.206G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | |
| X | g.41671469C>A | CA412998979 | CASK | c.491G>T (p.Gly164Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.205G>T c.*178G>T (n.*178G>T) | |
| X | g.41671469C>G | CA412998980 | CASK | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.205G>C c.*178G>C (n.*178G>C) | |
| X | g.41671469C>T | CA412998981 | CASK | c.491G>A (p.Gly164Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.205G>A c.*178G>A (n.*178G>A) | |
| X | g.41671470C>A | CA412998982 | CASK | c.490G>T (p.Gly164Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) n.204G>T c.*177G>T (n.*177G>T) | |
| X | g.41671470C= | CA2425990781 | CASK | c.490G= (p.Gly164=) c.508G= (p.Gly170=) n.204G= c.*177G= (n.*177G=) | |
| X | g.41671470C>G | CA412998983 | CASK | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.204G>C c.*177G>C (n.*177G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.41671470C>T | CA412998984 | CASK | c.490G>A (p.Gly164Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.204G>A c.*177G>A (n.*177G>A) | |
| X | g.41671471A= | CA2425990782 | CASK | c.489T= (p.Phe163=) c.507T= (p.Phe169=) n.203T= c.*176T= (n.*176T=) | |
| X | g.41671471A>C | CA412998985 | CASK | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.203T>G c.*176T>G (n.*176T>G) | |
| X | g.41671471A>G | CA516110635 | CASK | c.489T>C (p.Phe163=) c.507T>C (p.Phe169=) n.203T>C c.*176T>C (n.*176T>C) | dbSNP |
| X | g.41671471A>T | CA412998986 | CASK | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.203T>A c.*176T>A (n.*176T>A) | |
| X | g.41671472A>C | CA412998987 | CASK | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.202T>G c.*175T>G (n.*175T>G) | |
| X | g.41671472A>G | CA412998988 | CASK | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.202T>C c.*175T>C (n.*175T>C) | |
| X | g.41671472A>T | CA412998989 | CASK | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.202T>A c.*175T>A (n.*175T>A) | |
| X | g.41671473A>C | CA412998990 | CASK | c.487T>G (p.Phe163Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.201T>G c.*174T>G (n.*174T>G) | |
| X | g.41671473A>G | CA412998991 | CASK | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.201T>C c.*174T>C (n.*174T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.41671473A>T | CA412998992 | CASK | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.201T>A c.*174T>A (n.*174T>A) | |
| X | g.41671474G>A | CA516110638 | CASK | c.486C>T (p.Gly162=) c.504C>T (p.Gly168=) n.200C>T c.*173C>T (n.*173C>T) | ClinVar |
| X | g.41671474G>C | CA516110637 | CASK | c.486C>G (p.Gly162=) c.504C>G (p.Gly168=) n.200C>G c.*173C>G (n.*173C>G) | |
| X | g.41671474G>T | CA516110636 | CASK | c.486C>A (p.Gly162=) c.504C>A (p.Gly168=) n.200C>A c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| X | g.41671475C>A | CA412998995 | CASK | c.485G>T (p.Gly162Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.199G>T c.*172G>T (n.*172G>T) | |
| X | g.41671475C>G | CA412998994 | CASK | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.199G>C c.*172G>C (n.*172G>C) | |
| X | g.41671475C>T | CA412998993 | CASK | c.485G>A (p.Gly162Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.199G>A c.*172G>A (n.*172G>A) | |
| X | g.41671476C>A | CA412998996 | CASK | c.484G>T (p.Gly162Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.198G>T c.*171G>T (n.*171G>T) | |
| X | g.41671476C>G | CA412998997 | CASK | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.198G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
| X | g.41671476C>T | CA412998998 | CASK | c.484G>A (p.Gly162Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.198G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | |
| X | g.41671477T>A | CA516110639 | CASK | c.483A>T (p.Gly161=) c.501A>T (p.Gly167=) n.197A>T c.*170A>T (n.*170A>T) | |
| X | g.41671477T>C | CA516110640 | CASK | c.483A>G (p.Gly161=) c.501A>G (p.Gly167=) n.197A>G c.*170A>G (n.*170A>G) | |
| X | g.41671477T>G | CA516110641 | CASK | c.483A>C (p.Gly161=) c.501A>C (p.Gly167=) n.197A>C c.*170A>C (n.*170A>C) | |
| X | g.41671478C>A | CA412998999 | CASK | c.482G>T (p.Gly161Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.196G>T c.*169G>T (n.*169G>T) | |
| X | g.41671478C>G | CA412999000 | CASK | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.196G>C c.*169G>C (n.*169G>C) | |
| X | g.41671478C>T | CA412999001 | CASK | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.196G>A c.*169G>A (n.*169G>A) | |
| X | g.41671479del | CA2579589376 | CASK | c.482del (p.Gly161GlufsTer5) c.500del (p.Gly167GlufsTer5) n.196del c.*169del (n.*169del) | |
| X | g.41671479C>A | CA412999002 | CASK | c.481G>T (p.Gly161Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) n.195G>T c.*168G>T (n.*168G>T) | |
| X | g.41671479C>G | CA412999004 | CASK | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.195G>C c.*168G>C (n.*168G>C) | |
| X | g.41671479C>T | CA412999003 | CASK | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.195G>A c.*168G>A (n.*168G>A) | |
| X | g.41671480A>C | CA516110642 | CASK | c.480T>G (p.Leu160=) c.498T>G (p.Leu166=) n.194T>G c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| X | g.41671480A>G | CA516110643 | CASK | c.480T>C (p.Leu160=) c.498T>C (p.Leu166=) n.194T>C c.*167T>C (n.*167T>C) | |
| X | g.41671480A>T | CA516110644 | CASK | c.480T>A (p.Leu160=) c.498T>A (p.Leu166=) n.194T>A c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| X | g.41671481A>C | CA412999005 | CASK | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.193T>G c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| X | g.41671481A>G | CA412999006 | CASK | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.193T>C c.*166T>C (n.*166T>C) | |
| X | g.41671481A>T | CA412999007 | CASK | c.479T>A (p.Leu160His) c.497T>A (p.Leu166His) n.193T>A c.*166T>A (n.*166T>A) | |
| X | g.41671482G>A | CA412999008 | CASK | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.192C>T c.*165C>T (n.*165C>T) |