UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41660468A= | CA2425987776 | CASK | c.802T= (p.Tyr268=) c.820T= (p.Tyr274=) c.247T= (p.Tyr83=) n.516T= c.*489T= (n.*489T=) n.249T= n.366T= | |
| X | g.41660468A>C | CA412996445 | CASK | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.516T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.249T>G n.366T>G | |
| X | g.41660468A>G | CA121533 | CASK | c.802T>C (p.Tyr268His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.516T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.249T>C n.366T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660468A>T | CA412996448 | CASK | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.516T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.249T>A n.366T>A | |
| X | g.41660470del | CA2579589317 | CASK | c.802del (p.Tyr268MetfsTer4) c.820del (p.Tyr274MetfsTer4) c.247del (p.Tyr83MetfsTer4) n.516del c.*489del (n.*489del) n.249del n.366del | |
| X | g.41660469A>C | CA516109125 | CASK | c.801T>G (p.Val267=) c.819T>G (p.Val273=) c.246T>G (p.Val82=) n.515T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.248T>G n.365T>G | |
| X | g.41660469A>G | CA516109126 | CASK | c.801T>C (p.Val267=) c.819T>C (p.Val273=) c.246T>C (p.Val82=) n.515T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.248T>C n.365T>C | |
| X | g.41660469A>T | CA516109127 | CASK | c.801T>A (p.Val267=) c.819T>A (p.Val273=) c.246T>A (p.Val82=) n.515T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.248T>A n.365T>A | |
| X | g.41660470A>C | CA412996450 | CASK | c.800T>G (p.Val267Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.514T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.247T>G n.364T>G | |
| X | g.41660470A>G | CA412996452 | CASK | c.800T>C (p.Val267Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.514T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.247T>C n.364T>C | |
| X | g.41660470A>T | CA412996454 | CASK | c.800T>A (p.Val267Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) n.514T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.247T>A n.364T>A | |
| X | g.41660471C>A | CA412996456 | CASK | c.799G>T (p.Val267Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) n.513G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.246G>T n.363G>T | |
| X | g.41660471C>G | CA412996458 | CASK | c.799G>C (p.Val267Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.513G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.246G>C n.363G>C | |
| X | g.41660471C>T | CA412996459 | CASK | c.799G>A (p.Val267Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) n.513G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.246G>A n.363G>A | |
| X | g.41660472A= | CA2425987777 | CASK | c.798T= (p.Thr266=) c.816T= (p.Thr272=) c.243T= (p.Thr81=) n.512T= c.*485T= (n.*485T=) n.245T= n.362T= | |
| X | g.41660472A>C | CA329244570 | CASK | c.798T>G (p.Thr266=) c.816T>G (p.Thr272=) c.243T>G (p.Thr81=) n.512T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.245T>G n.362T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660472A>G | CA516109128 | CASK | c.798T>C (p.Thr266=) c.816T>C (p.Thr272=) c.243T>C (p.Thr81=) n.512T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.245T>C n.362T>C | |
| X | g.41660472A>T | CA516109129 | CASK | c.798T>A (p.Thr266=) c.816T>A (p.Thr272=) c.243T>A (p.Thr81=) n.512T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.245T>A n.362T>A | |
| X | g.41660473G>A | CA412996463 | CASK | c.797C>T (p.Thr266Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.511C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.244C>T n.361C>T | |
| X | g.41660473G>C | CA412996462 | CASK | c.797C>G (p.Thr266Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.511C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.244C>G n.361C>G | |
| X | g.41660473G>T | CA412996460 | CASK | c.797C>A (p.Thr266Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.511C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.244C>A n.361C>A | |
| X | g.41660474T>A | CA412996465 | CASK | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.510A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.243A>T n.360A>T | |
| X | g.41660474T>C | CA412996467 | CASK | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.510A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.243A>G n.360A>G | |
| X | g.41660474T>G | CA412996470 | CASK | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.510A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.243A>C n.360A>C | |
| X | g.41660474_41660476delinsCT | CA2580100881 | CASK | c.794_796delinsAG (p.Ile265LysfsTer7) c.812_814delinsAG (p.Ile271LysfsTer7) c.239_241delinsAG (p.Ile80LysfsTer7) n.508_510delinsAG c.*481_*483delinsAG (n.*481_*483delinsAG) n.241_243delinsAG n.358_360delinsAG | ClinVar |
| X | g.41660475G>A | CA516109130 | CASK | c.795C>T (p.Ile265=) c.813C>T (p.Ile271=) c.240C>T (p.Ile80=) n.509C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.242C>T n.359C>T | |
| X | g.41660475G>C | CA412996472 | CASK | c.795C>G (p.Ile265Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.240C>G (p.Ile80Met) n.509C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.242C>G n.359C>G | |
| X | g.41660475G>T | CA516109131 | CASK | c.795C>A (p.Ile265=) c.813C>A (p.Ile271=) c.240C>A (p.Ile80=) n.509C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.242C>A n.359C>A | |
| X | g.41660476A>C | CA412996474 | CASK | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.508T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.241T>G n.358T>G | |
| X | g.41660476A>G | CA412996476 | CASK | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.508T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.241T>C n.358T>C | |
| X | g.41660476A>T | CA412996478 | CASK | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.508T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.241T>A n.358T>A | |
| X | g.41660477T>A | CA412996480 | CASK | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.507A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.240A>T n.357A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660477T>C | CA412996482 | CASK | c.793A>G (p.Ile265Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.507A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.240A>G n.357A>G | |
| X | g.41660477T>G | CA412996483 | CASK | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.507A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.240A>C n.357A>C | |
| X | g.41660478C>A | CA412996485 | CASK | c.792G>T (p.Arg264Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.506G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.239G>T n.356G>T | |
| X | g.41660478C>G | CA412996487 | CASK | c.792G>C (p.Arg264Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.506G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.239G>C n.356G>C | |
| X | g.41660478C>T | CA516109132 | CASK | c.792G>A (p.Arg264=) c.810G>A (p.Arg270=) c.237G>A (p.Arg79=) n.506G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.239G>A n.356G>A | |
| X | g.41660479C>A | CA412996495 | CASK | c.791G>T (p.Arg264Met) c.809G>T (p.Arg270Met) c.236G>T (p.Arg79Met) n.505G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.238G>T n.355G>T | |
| X | g.41660479C>G | CA412996494 | CASK | c.791G>C (p.Arg264Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.505G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.238G>C n.355G>C | |
| X | g.41660479C>T | CA412996493 | CASK | c.791G>A (p.Arg264Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.505G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.238G>A n.355G>A | |
| X | g.41660480T>A | CA412996498 | CASK | c.790A>T (p.Arg264Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.504A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.237A>T n.354A>T | |
| X | g.41660480T>C | CA412996500 | CASK | c.790A>G (p.Arg264Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.504A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.237A>G n.354A>G | |
| X | g.41660480T>G | CA516109133 | CASK | c.790A>C (p.Arg264=) c.808A>C (p.Arg270=) c.235A>C (p.Arg79=) n.504A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.237A>C n.354A>C | |
| X | g.41660481T>A | CA412996501 | CASK | c.789A>T (p.Glu263Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.503A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.236A>T n.353A>T | |
| X | g.41660481T>C | CA329244571 | CASK | c.789A>G (p.Glu263=) c.807A>G (p.Glu269=) c.234A>G (p.Glu78=) n.503A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.236A>G n.353A>G | dbSNP |
| X | g.41660481T>G | CA412996504 | CASK | c.789A>C (p.Glu263Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.503A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.236A>C n.353A>C | |
| X | g.41660481T= | CA2425987778 | CASK | c.789A= (p.Glu263=) c.807A= (p.Glu269=) c.234A= (p.Glu78=) n.503A= c.*476A= (n.*476A=) n.236A= n.353A= | |
| X | g.41660482T>A | CA412996509 | CASK | c.788A>T (p.Glu263Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.502A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.235A>T n.352A>T | |
| X | g.41660482T>C | CA412996507 | CASK | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.502A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.235A>G n.352A>G | |
| X | g.41660482T>G | CA412996506 | CASK | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.502A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.235A>C n.352A>C |