Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41660368A>T | CA2693498853 | CASK | c.831+71T>A (n.831+71T>A) c.849+71T>A (n.849+71T>A) c.276+71T>A (n.276+71T>A) n.545+71T>A n.278+71T>A n.466T>A | gnomAD v4 |
X | g.41660371G>T | CA2693498854 | CASK | c.831+68C>A (n.831+68C>A) c.849+68C>A (n.849+68C>A) c.276+68C>A (n.276+68C>A) n.545+68C>A n.278+68C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660372C>A | CA2579589311 | CASK | c.831+67G>T (n.831+67G>T) c.849+67G>T (n.849+67G>T) c.276+67G>T (n.276+67G>T) n.545+67G>T n.278+67G>T n.462G>T | |
X | g.41660375C= | CA2425987753 | CASK | c.831+64G= (n.831+64G=) c.849+64G= (n.849+64G=) c.276+64G= (n.276+64G=) n.545+64G= n.278+64G= n.459G= | |
X | g.41660375C>T | CA1132608997 | CASK | c.831+64G>A (n.831+64G>A) c.849+64G>A (n.849+64G>A) c.276+64G>A (n.276+64G>A) n.545+64G>A n.278+64G>A n.459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660376G>A | CA329244565 | CASK | c.831+63C>T (n.831+63C>T) c.849+63C>T (n.849+63C>T) c.276+63C>T (n.276+63C>T) n.545+63C>T n.278+63C>T n.458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660376G= | CA2425987754 | CASK | c.831+63C= (n.831+63C=) c.849+63C= (n.849+63C=) c.276+63C= (n.276+63C=) n.545+63C= n.278+63C= n.458C= | |
X | g.41660376G>T | CA2693498855 | CASK | c.831+63C>A (n.831+63C>A) c.849+63C>A (n.849+63C>A) c.276+63C>A (n.276+63C>A) n.545+63C>A n.278+63C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660377C>A | CA2693498856 | CASK | c.831+62G>T (n.831+62G>T) c.849+62G>T (n.849+62G>T) c.276+62G>T (n.276+62G>T) n.545+62G>T n.278+62G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
X | g.41660377C= | CA2425987755 | CASK | c.831+62G= (n.831+62G=) c.849+62G= (n.849+62G=) c.276+62G= (n.276+62G=) n.545+62G= n.278+62G= n.457G= | |
X | g.41660377C>T | CA641582653 | CASK | c.831+62G>A (n.831+62G>A) c.849+62G>A (n.849+62G>A) c.276+62G>A (n.276+62G>A) n.545+62G>A n.278+62G>A n.457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660378A= | CA2425987756 | CASK | c.831+61T= (n.831+61T=) c.849+61T= (n.849+61T=) c.276+61T= (n.276+61T=) n.545+61T= n.278+61T= n.456T= | |
X | g.41660378A>C | CA2425987757 | CASK | c.831+61T>G (n.831+61T>G) c.849+61T>G (n.849+61T>G) c.276+61T>G (n.276+61T>G) n.545+61T>G n.278+61T>G n.456T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41660380T>C | CA875399248 | CASK | c.831+59A>G (n.831+59A>G) c.849+59A>G (n.849+59A>G) c.276+59A>G (n.276+59A>G) n.545+59A>G n.278+59A>G n.454A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660380T= | CA2425987758 | CASK | c.831+59A= (n.831+59A=) c.849+59A= (n.849+59A=) c.276+59A= (n.276+59A=) n.545+59A= n.278+59A= n.454A= | |
X | g.41660383T>C | CA2693498857 | CASK | c.831+56A>G (n.831+56A>G) c.849+56A>G (n.849+56A>G) c.276+56A>G (n.276+56A>G) n.545+56A>G n.278+56A>G n.451A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660384G>T | CA2693498858 | CASK | c.831+55C>A (n.831+55C>A) c.849+55C>A (n.849+55C>A) c.276+55C>A (n.276+55C>A) n.545+55C>A n.278+55C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660385T>C | CA2693498859 | CASK | c.831+54A>G (n.831+54A>G) c.849+54A>G (n.849+54A>G) c.276+54A>G (n.276+54A>G) n.545+54A>G n.278+54A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660387A>G | CA2693498860 | CASK | c.831+52T>C (n.831+52T>C) c.849+52T>C (n.849+52T>C) c.276+52T>C (n.276+52T>C) n.545+52T>C n.278+52T>C n.447T>C | gnomAD v4 |
X | g.41660388C>A | CA641582657 | CASK | c.831+51G>T (n.831+51G>T) c.849+51G>T (n.849+51G>T) c.276+51G>T (n.276+51G>T) n.545+51G>T n.278+51G>T n.446G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41660388C= | CA2425987759 | CASK | c.831+51G= (n.831+51G=) c.849+51G= (n.849+51G=) c.276+51G= (n.276+51G=) n.545+51G= n.278+51G= n.446G= | |
X | g.41660389T>C | CA2693498861 | CASK | c.831+50A>G (n.831+50A>G) c.849+50A>G (n.849+50A>G) c.276+50A>G (n.276+50A>G) n.545+50A>G n.278+50A>G n.445A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660390G>T | CA2693498863 | CASK | c.831+49C>A (n.831+49C>A) c.849+49C>A (n.849+49C>A) c.276+49C>A (n.276+49C>A) n.545+49C>A n.278+49C>A n.444C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660391del | CA2693498862 | CASK | c.831+49del (n.831+49del) c.849+49del (n.849+49del) c.276+49del (n.276+49del) n.545+49del n.278+49del n.444del | gnomAD v4 |
X | g.41660391G>T | CA2693498864 | CASK | c.831+48C>A (n.831+48C>A) c.849+48C>A (n.849+48C>A) c.276+48C>A (n.276+48C>A) n.545+48C>A n.278+48C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660394G>A | CA10390331 | CASK | c.831+45C>T (n.831+45C>T) c.849+45C>T (n.849+45C>T) c.276+45C>T (n.276+45C>T) n.545+45C>T n.278+45C>T n.440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41660394G>C | CA2693498865 | CASK | c.831+45C>G (n.831+45C>G) c.849+45C>G (n.849+45C>G) c.276+45C>G (n.276+45C>G) n.545+45C>G n.278+45C>G n.440C>G | gnomAD v4 |
X | g.41660394G= | CA2425987760 | CASK | c.831+45C= (n.831+45C=) c.849+45C= (n.849+45C=) c.276+45C= (n.276+45C=) n.545+45C= n.278+45C= n.440C= | |
X | g.41660394G>T | CA2693498866 | CASK | c.831+45C>A (n.831+45C>A) c.849+45C>A (n.849+45C>A) c.276+45C>A (n.276+45C>A) n.545+45C>A n.278+45C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660395T>C | CA2693498867 | CASK | c.831+44A>G (n.831+44A>G) c.849+44A>G (n.849+44A>G) c.276+44A>G (n.276+44A>G) n.545+44A>G n.278+44A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660396G>A | CA2579589312 | CASK | c.831+43C>T (n.831+43C>T) c.849+43C>T (n.849+43C>T) c.276+43C>T (n.276+43C>T) n.545+43C>T n.278+43C>T n.438C>T | |
X | g.41660396G>T | CA2579589313 | CASK | c.831+43C>A (n.831+43C>A) c.849+43C>A (n.849+43C>A) c.276+43C>A (n.276+43C>A) n.545+43C>A n.278+43C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660397T>C | CA2558743893 | CASK | c.831+42A>G (n.831+42A>G) c.849+42A>G (n.849+42A>G) c.276+42A>G (n.276+42A>G) n.545+42A>G n.278+42A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660398T>C | CA2693498868 | CASK | c.831+41A>G (n.831+41A>G) c.849+41A>G (n.849+41A>G) c.276+41A>G (n.276+41A>G) n.545+41A>G n.278+41A>G n.436A>G | gnomAD v4 |
X | g.41660399C>T | CA2693498869 | CASK | c.831+40G>A (n.831+40G>A) c.849+40G>A (n.849+40G>A) c.276+40G>A (n.276+40G>A) n.545+40G>A n.278+40G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
X | g.41660401_41660404del | CA2525874619 | CASK | c.831+37_831+40del (n.831+37_831+40del) c.849+37_849+40del (n.849+37_849+40del) c.276+37_276+40del (n.276+37_276+40del) n.545+37_545+40del n.278+37_278+40del n.432_435del | gnomAD v4 |
X | g.41660400A= | CA2425987761 | CASK | c.831+39T= (n.831+39T=) c.849+39T= (n.849+39T=) c.276+39T= (n.276+39T=) n.545+39T= n.278+39T= n.434T= | |
X | g.41660400A>G | CA10390332 | CASK | c.831+39T>C (n.831+39T>C) c.849+39T>C (n.849+39T>C) c.276+39T>C (n.276+39T>C) n.545+39T>C n.278+39T>C n.434T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660400A>T | CA2693498870 | CASK | c.831+39T>A (n.831+39T>A) c.849+39T>A (n.849+39T>A) c.276+39T>A (n.276+39T>A) n.545+39T>A n.278+39T>A n.434T>A | gnomAD v4 |
X | g.41660401G>A | CA2579589314 | CASK | c.831+38C>T (n.831+38C>T) c.849+38C>T (n.849+38C>T) c.276+38C>T (n.276+38C>T) n.545+38C>T n.278+38C>T n.433C>T | |
X | g.41660401G>T | CA2693498871 | CASK | c.831+38C>A (n.831+38C>A) c.849+38C>A (n.849+38C>A) c.276+38C>A (n.276+38C>A) n.545+38C>A n.278+38C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660403C>A | CA2693498872 | CASK | c.831+36G>T (n.831+36G>T) c.849+36G>T (n.849+36G>T) c.276+36G>T (n.276+36G>T) n.545+36G>T n.278+36G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
X | g.41660404A= | CA2425987762 | CASK | c.831+35T= (n.831+35T=) c.849+35T= (n.849+35T=) c.276+35T= (n.276+35T=) n.545+35T= n.278+35T= n.430T= | |
X | g.41660404A>G | CA1132609004 | CASK | c.831+35T>C (n.831+35T>C) c.849+35T>C (n.849+35T>C) c.276+35T>C (n.276+35T>C) n.545+35T>C n.278+35T>C n.430T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660405_41660406del | CA2738500259 | CASK | c.831+34_831+35del (n.831+34_831+35del) c.849+34_849+35del (n.849+34_849+35del) c.276+34_276+35del (n.276+34_276+35del) n.545+34_545+35del n.278+34_278+35del n.429_430del | dbSNP |
X | g.41660407G>A | CA2693498873 | CASK | c.831+32C>T (n.831+32C>T) c.849+32C>T (n.849+32C>T) c.276+32C>T (n.276+32C>T) n.545+32C>T n.278+32C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
X | g.41660407G>T | CA2693498874 | CASK | c.831+32C>A (n.831+32C>A) c.849+32C>A (n.849+32C>A) c.276+32C>A (n.276+32C>A) n.545+32C>A n.278+32C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
X | g.41660409G>A | CA875399255 | CASK | c.831+30C>T (n.831+30C>T) c.849+30C>T (n.849+30C>T) c.276+30C>T (n.276+30C>T) n.545+30C>T n.278+30C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41660409G= | CA2425987763 | CASK | c.831+30C= (n.831+30C=) c.849+30C= (n.849+30C=) c.276+30C= (n.276+30C=) n.545+30C= n.278+30C= n.425C= | |
X | g.41660409G>T | CA2693498875 | CASK | c.831+30C>A (n.831+30C>A) c.849+30C>A (n.849+30C>A) c.276+30C>A (n.276+30C>A) n.545+30C>A n.278+30C>A n.425C>A | gnomAD v4 |