Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41561585_41561588delCA891844437CASKc.1641_1644del (p.Thr548TrpfsTer?)
c.1623_1626del (p.Thr542TrpfsTer?)
c.1659_1662del (p.Thr554TrpfsTer?)
c.330_333del (p.Thr111TrpfsTer?)
n.252_255del
n.1297_1300del
c.1086_1089del (p.Thr363TrpfsTer?)
n.1941_1944del
c.1068_1071del (p.Thr357TrpfsTer?)
c.42_45del (p.Thr15TrpfsTer?)
c.486_489del (p.Thr163TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.41561588G>ACA250709CASKc.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1621C>T (p.Gln541Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41561588G>CCA412994948CASKc.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1621C>G (p.Gln541Glu)
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n.250C>G
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n.1939C>G
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c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
Xg.41561588G=CA2425956664CASKc.1639C= (p.Gln547=)
c.1621C= (p.Gln541=)
c.1657C= (p.Gln553=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.250C=
n.1295C=
c.1084C= (p.Gln362=)
n.1939C=
c.1066C= (p.Gln356=)
c.40C= (p.Gln14=)
c.484C= (p.Gln162=)
Xg.41561588G>TCA412994947CASKc.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.250C>A
n.1295C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1939C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
Xg.41561589G>ACA516105686CASKc.1638C>T (p.Asn546=)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.41561589G>CCA412994949CASKc.1638C>G (p.Asn546Lys)
c.1620C>G (p.Asn540Lys)
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c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.249C>G
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c.1083C>G (p.Asn361Lys)
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c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
Xg.41561589G=CA2425956667CASKc.1638C= (p.Asn546=)
c.1620C= (p.Asn540=)
c.1656C= (p.Asn552=)
c.327C= (p.Asn109=)
n.249C=
n.1294C=
c.1083C= (p.Asn361=)
n.1938C=
c.1065C= (p.Asn355=)
c.39C= (p.Asn13=)
c.483C= (p.Asn161=)
Xg.41561589G>TCA412994950CASKc.1638C>A (p.Asn546Lys)
c.1620C>A (p.Asn540Lys)
c.1656C>A (p.Asn552Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.249C>A
n.1294C>A
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
n.1938C>A
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
 gnomAD v4
Xg.41561590T>ACA412994951CASKc.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
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n.1937A>T
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c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
Xg.41561590T>CCA412994952CASKc.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.248A>G
n.1293A>G
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.1937A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
Xg.41561590T>GCA412994953CASKc.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.248A>C
n.1293A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.1937A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
Xg.41561591T>ACA412994954CASKc.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
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Xg.41561591T>CCA412994955CASKc.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
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n.247A>G
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c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.1936A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
 gnomAD v4
Xg.41561591T>GCA412994956CASKc.1636A>C (p.Asn546His)
c.1618A>C (p.Asn540His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.247A>C
n.1292A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.1936A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.37A>C (p.Asn13His)
c.481A>C (p.Asn161His)
Xg.41561592delCA2579589077CASKc.1635del (p.Asn546ThrfsTer?)
c.1617del (p.Asn540ThrfsTer?)
c.1653del (p.Asn552ThrfsTer?)
c.324del (p.Asn109ThrfsTer?)
n.246del
n.1291del
c.1080del (p.Asn361ThrfsTer?)
n.1935del
c.1062del (p.Asn355ThrfsTer?)
c.36del (p.Asn13ThrfsTer?)
c.480del (p.Asn161ThrfsTer?)
Xg.41561592A>CCA516105687CASKc.1635T>G (p.Ala545=)
c.1617T>G (p.Ala539=)
c.1653T>G (p.Ala551=)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.246T>G
n.1291T>G
c.1080T>G (p.Ala360=)
n.1935T>G
c.1062T>G (p.Ala354=)
c.36T>G (p.Ala12=)
c.480T>G (p.Ala160=)
Xg.41561592A>GCA516105689CASKc.1635T>C (p.Ala545=)
c.1617T>C (p.Ala539=)
c.1653T>C (p.Ala551=)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.246T>C
n.1291T>C
c.1080T>C (p.Ala360=)
n.1935T>C
c.1062T>C (p.Ala354=)
c.36T>C (p.Ala12=)
c.480T>C (p.Ala160=)
Xg.41561592A>TCA516105688CASKc.1635T>A (p.Ala545=)
c.1617T>A (p.Ala539=)
c.1653T>A (p.Ala551=)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.246T>A
n.1291T>A
c.1080T>A (p.Ala360=)
n.1935T>A
c.1062T>A (p.Ala354=)
c.36T>A (p.Ala12=)
c.480T>A (p.Ala160=)
Xg.41561593G>ACA412994957CASKc.1634C>T (p.Ala545Val)
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n.245C>T
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c.479C>T (p.Ala160Val)
Xg.41561593G>CCA412994958CASKc.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.245C>G
n.1290C>G
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.1934C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
Xg.41561593G>TCA412994959CASKc.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.245C>A
n.1290C>A
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.1934C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
Xg.41561594C>ACA412994960CASKc.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.244G>T
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n.1933G>T
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c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
Xg.41561594C>GCA412994962CASKc.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.244G>C
n.1289G>C
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.1933G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
Xg.41561594C>TCA412994961CASKc.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.244G>A
n.1289G>A
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.1933G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
Xg.41561595delCA2579589078CASKc.1633del (p.Ala545LeufsTer?)
c.1615del (p.Ala539LeufsTer?)
c.1651del (p.Ala551LeufsTer?)
c.322del (p.Ala108LeufsTer?)
n.244del
n.1289del
c.1078del (p.Ala360LeufsTer?)
n.1933del
c.1060del (p.Ala354LeufsTer?)
c.34del (p.Ala12LeufsTer?)
c.478del (p.Ala160LeufsTer?)
Xg.41561595C>ACA516105690CASKc.1632G>T (p.Val544=)
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.321G>T (p.Val107=)
n.243G>T
n.1288G>T
c.1077G>T (p.Val359=)
n.1932G>T
c.1059G>T (p.Val353=)
c.33G>T (p.Val11=)
c.477G>T (p.Val159=)
Xg.41561595C>GCA516105691CASKc.1632G>C (p.Val544=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.321G>C (p.Val107=)
n.243G>C
n.1288G>C
c.1077G>C (p.Val359=)
n.1932G>C
c.1059G>C (p.Val353=)
c.33G>C (p.Val11=)
c.477G>C (p.Val159=)
Xg.41561595C>TCA516105692CASKc.1632G>A (p.Val544=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.321G>A (p.Val107=)
n.243G>A
n.1288G>A
c.1077G>A (p.Val359=)
n.1932G>A
c.1059G>A (p.Val353=)
c.33G>A (p.Val11=)
c.477G>A (p.Val159=)
Xg.41561596A>CCA412994963CASKc.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.242T>G
n.1287T>G
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1931T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
Xg.41561596A>GCA412994964CASKc.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.242T>C
n.1287T>C
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1931T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
Xg.41561596A>TCA412994965CASKc.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.242T>A
n.1287T>A
c.1076T>A (p.Val359Glu)
n.1931T>A
c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
Xg.41561597C>ACA412994966CASKc.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.241G>T
n.1286G>T
c.1075G>T (p.Val359Leu)
n.1930G>T
c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
Xg.41561597C>GCA412994967CASKc.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.241G>C
n.1286G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1930G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
Xg.41561597C>TCA412994968CASKc.1630G>A (p.Val544Met)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.241G>A
n.1286G>A
c.1075G>A (p.Val359Met)
n.1930G>A
c.1057G>A (p.Val353Met)
c.31G>A (p.Val11Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
 gnomAD v4
Xg.41561598A>CCA412994969CASKc.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.1611T>G (p.Ser537Arg)
c.1647T>G (p.Ser549Arg)
c.318T>G (p.Ser106Arg)
n.240T>G
n.1285T>G
c.1074T>G (p.Ser358Arg)
n.1929T>G
c.1056T>G (p.Ser352Arg)
c.30T>G (p.Ser10Arg)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
Xg.41561598A>GCA516105693CASKc.1629T>C (p.Ser543=)
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.318T>C (p.Ser106=)
n.240T>C
n.1285T>C
c.1074T>C (p.Ser358=)
n.1929T>C
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.30T>C (p.Ser10=)
c.474T>C (p.Ser158=)
Xg.41561598A>TCA412994970CASKc.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.1611T>A (p.Ser537Arg)
c.1647T>A (p.Ser549Arg)
c.318T>A (p.Ser106Arg)
n.240T>A
n.1285T>A
c.1074T>A (p.Ser358Arg)
n.1929T>A
c.1056T>A (p.Ser352Arg)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
Xg.41561599C>ACA412994971CASKc.1628G>T (p.Ser543Ile)
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Number of alleles fetched