Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41561489T>C | CA2425956597 | CASK | c.1668+70A>G (n.1668+70A>G) c.1650+70A>G (n.1650+70A>G) c.1686+70A>G (n.1686+70A>G) c.357+70A>G (n.357+70A>G) n.279+70A>G n.1324+70A>G c.1113+70A>G (n.1113+70A>G) n.1968+70A>G c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) c.69+70A>G (n.69+70A>G) c.513+70A>G (n.513+70A>G) | dbSNP |
X | g.41561489T= | CA2425956596 | CASK | c.1668+70A= (n.1668+70A=) c.1650+70A= (n.1650+70A=) c.1686+70A= (n.1686+70A=) c.357+70A= (n.357+70A=) n.279+70A= n.1324+70A= c.1113+70A= (n.1113+70A=) n.1968+70A= c.1095+70A= (n.1095+70A=) c.69+70A= (n.69+70A=) c.513+70A= (n.513+70A=) | |
X | g.41561490T>A | CA2579589069 | CASK | c.1668+69A>T (n.1668+69A>T) c.1650+69A>T (n.1650+69A>T) c.1686+69A>T (n.1686+69A>T) c.357+69A>T (n.357+69A>T) n.279+69A>T n.1324+69A>T c.1113+69A>T (n.1113+69A>T) n.1968+69A>T c.1095+69A>T (n.1095+69A>T) c.69+69A>T (n.69+69A>T) c.513+69A>T (n.513+69A>T) | |
X | g.41561491G>T | CA2693495374 | CASK | c.1668+68C>A (n.1668+68C>A) c.1650+68C>A (n.1650+68C>A) c.1686+68C>A (n.1686+68C>A) c.357+68C>A (n.357+68C>A) n.279+68C>A n.1324+68C>A c.1113+68C>A (n.1113+68C>A) n.1968+68C>A c.1095+68C>A (n.1095+68C>A) c.69+68C>A (n.69+68C>A) c.513+68C>A (n.513+68C>A) | gnomAD v4 |
X | g.41561492T>C | CA2593833733 | CASK | c.1668+67A>G (n.1668+67A>G) c.1650+67A>G (n.1650+67A>G) c.1686+67A>G (n.1686+67A>G) c.357+67A>G (n.357+67A>G) n.279+67A>G n.1324+67A>G c.1113+67A>G (n.1113+67A>G) n.1968+67A>G c.1095+67A>G (n.1095+67A>G) c.69+67A>G (n.69+67A>G) c.513+67A>G (n.513+67A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41561493_41561516delinsATATTTAAAAACAAGCTAACAAAG | CA2425956598 | CASK | c.1668+43_1668+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1668+43_1668+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.1650+43_1650+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1650+43_1650+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.1686+43_1686+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1686+43_1686+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.357+43_357+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.357+43_357+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) n.279+43_279+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT n.1324+43_1324+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT c.1113+43_1113+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1113+43_1113+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) n.1968+43_1968+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT c.1095+43_1095+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.1095+43_1095+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.69+43_69+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.69+43_69+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) c.513+43_513+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT (n.513+43_513+66delinsCTTTGTTAGCTTGTTTTTAAATAT) | |
X | g.41561494T>C | CA2693495375 | CASK | c.1668+65A>G (n.1668+65A>G) c.1650+65A>G (n.1650+65A>G) c.1686+65A>G (n.1686+65A>G) c.357+65A>G (n.357+65A>G) n.279+65A>G n.1324+65A>G c.1113+65A>G (n.1113+65A>G) n.1968+65A>G c.1095+65A>G (n.1095+65A>G) c.69+65A>G (n.69+65A>G) c.513+65A>G (n.513+65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.41561496_41561518del | CA875382979 | CASK | c.1668+43_1668+65del (n.1668+43_1668+65del) c.1650+43_1650+65del (n.1650+43_1650+65del) c.1686+43_1686+65del (n.1686+43_1686+65del) c.357+43_357+65del (n.357+43_357+65del) n.279+43_279+65del n.1324+43_1324+65del c.1113+43_1113+65del (n.1113+43_1113+65del) n.1968+43_1968+65del c.1095+43_1095+65del (n.1095+43_1095+65del) c.69+43_69+65del (n.69+43_69+65del) c.513+43_513+65del (n.513+43_513+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41561495A>G | CA2693495376 | CASK | c.1668+64T>C (n.1668+64T>C) c.1650+64T>C (n.1650+64T>C) c.1686+64T>C (n.1686+64T>C) c.357+64T>C (n.357+64T>C) n.279+64T>C n.1324+64T>C c.1113+64T>C (n.1113+64T>C) n.1968+64T>C c.1095+64T>C (n.1095+64T>C) c.69+64T>C (n.69+64T>C) c.513+64T>C (n.513+64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.41561497T>G | CA2693495377 | CASK | c.1668+62A>C (n.1668+62A>C) c.1650+62A>C (n.1650+62A>C) c.1686+62A>C (n.1686+62A>C) c.357+62A>C (n.357+62A>C) n.279+62A>C n.1324+62A>C c.1113+62A>C (n.1113+62A>C) n.1968+62A>C c.1095+62A>C (n.1095+62A>C) c.69+62A>C (n.69+62A>C) c.513+62A>C (n.513+62A>C) | gnomAD v4 |
X | g.41561500A= | CA2425956599 | CASK | c.1668+59T= (n.1668+59T=) c.1650+59T= (n.1650+59T=) c.1686+59T= (n.1686+59T=) c.357+59T= (n.357+59T=) n.279+59T= n.1324+59T= c.1113+59T= (n.1113+59T=) n.1968+59T= c.1095+59T= (n.1095+59T=) c.69+59T= (n.69+59T=) c.513+59T= (n.513+59T=) | |
X | g.41561500A>T | CA2425956600 | CASK | c.1668+59T>A (n.1668+59T>A) c.1650+59T>A (n.1650+59T>A) c.1686+59T>A (n.1686+59T>A) c.357+59T>A (n.357+59T>A) n.279+59T>A n.1324+59T>A c.1113+59T>A (n.1113+59T>A) n.1968+59T>A c.1095+59T>A (n.1095+59T>A) c.69+59T>A (n.69+59T>A) c.513+59T>A (n.513+59T>A) | dbSNP |
X | g.41561504C>T | CA2693495378 | CASK | c.1668+55G>A (n.1668+55G>A) c.1650+55G>A (n.1650+55G>A) c.1686+55G>A (n.1686+55G>A) c.357+55G>A (n.357+55G>A) n.279+55G>A n.1324+55G>A c.1113+55G>A (n.1113+55G>A) n.1968+55G>A c.1095+55G>A (n.1095+55G>A) c.69+55G>A (n.69+55G>A) c.513+55G>A (n.513+55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.41561507G>C | CA2693495379 | CASK | c.1668+52C>G (n.1668+52C>G) c.1650+52C>G (n.1650+52C>G) c.1686+52C>G (n.1686+52C>G) c.357+52C>G (n.357+52C>G) n.279+52C>G n.1324+52C>G c.1113+52C>G (n.1113+52C>G) n.1968+52C>G c.1095+52C>G (n.1095+52C>G) c.69+52C>G (n.69+52C>G) c.513+52C>G (n.513+52C>G) | gnomAD v4 |
X | g.41561507G>T | CA2579589070 | CASK | c.1668+52C>A (n.1668+52C>A) c.1650+52C>A (n.1650+52C>A) c.1686+52C>A (n.1686+52C>A) c.357+52C>A (n.357+52C>A) n.279+52C>A n.1324+52C>A c.1113+52C>A (n.1113+52C>A) n.1968+52C>A c.1095+52C>A (n.1095+52C>A) c.69+52C>A (n.69+52C>A) c.513+52C>A (n.513+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.41561508C= | CA2425956601 | CASK | c.1668+51G= (n.1668+51G=) c.1650+51G= (n.1650+51G=) c.1686+51G= (n.1686+51G=) c.357+51G= (n.357+51G=) n.279+51G= n.1324+51G= c.1113+51G= (n.1113+51G=) n.1968+51G= c.1095+51G= (n.1095+51G=) c.69+51G= (n.69+51G=) c.513+51G= (n.513+51G=) | |
X | g.41561508C>T | CA2425956602 | CASK | c.1668+51G>A (n.1668+51G>A) c.1650+51G>A (n.1650+51G>A) c.1686+51G>A (n.1686+51G>A) c.357+51G>A (n.357+51G>A) n.279+51G>A n.1324+51G>A c.1113+51G>A (n.1113+51G>A) n.1968+51G>A c.1095+51G>A (n.1095+51G>A) c.69+51G>A (n.69+51G>A) c.513+51G>A (n.513+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41561513A>G | CA2693495380 | CASK | c.1668+46T>C (n.1668+46T>C) c.1650+46T>C (n.1650+46T>C) c.1686+46T>C (n.1686+46T>C) c.357+46T>C (n.357+46T>C) n.279+46T>C n.1324+46T>C c.1113+46T>C (n.1113+46T>C) n.1968+46T>C c.1095+46T>C (n.1095+46T>C) c.69+46T>C (n.69+46T>C) c.513+46T>C (n.513+46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.41561514A= | CA2425956604 | CASK | c.1668+45T= (n.1668+45T=) c.1650+45T= (n.1650+45T=) c.1686+45T= (n.1686+45T=) c.357+45T= (n.357+45T=) n.279+45T= n.1324+45T= c.1113+45T= (n.1113+45T=) n.1968+45T= c.1095+45T= (n.1095+45T=) c.69+45T= (n.69+45T=) c.513+45T= (n.513+45T=) | |
X | g.41561514A>C | CA10390160 | CASK | c.1668+45T>G (n.1668+45T>G) c.1650+45T>G (n.1650+45T>G) c.1686+45T>G (n.1686+45T>G) c.357+45T>G (n.357+45T>G) n.279+45T>G n.1324+45T>G c.1113+45T>G (n.1113+45T>G) n.1968+45T>G c.1095+45T>G (n.1095+45T>G) c.69+45T>G (n.69+45T>G) c.513+45T>G (n.513+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41561516G>C | CA10390161 | CASK | c.1668+43C>G (n.1668+43C>G) c.1650+43C>G (n.1650+43C>G) c.1686+43C>G (n.1686+43C>G) c.357+43C>G (n.357+43C>G) n.279+43C>G n.1324+43C>G c.1113+43C>G (n.1113+43C>G) n.1968+43C>G c.1095+43C>G (n.1095+43C>G) c.69+43C>G (n.69+43C>G) c.513+43C>G (n.513+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41561516G= | CA2425956606 | CASK | c.1668+43C= (n.1668+43C=) c.1650+43C= (n.1650+43C=) c.1686+43C= (n.1686+43C=) c.357+43C= (n.357+43C=) n.279+43C= n.1324+43C= c.1113+43C= (n.1113+43C=) n.1968+43C= c.1095+43C= (n.1095+43C=) c.69+43C= (n.69+43C=) c.513+43C= (n.513+43C=) | |
X | g.41561517T>C | CA2693495381 | CASK | c.1668+42A>G (n.1668+42A>G) c.1650+42A>G (n.1650+42A>G) c.1686+42A>G (n.1686+42A>G) c.357+42A>G (n.357+42A>G) n.279+42A>G n.1324+42A>G c.1113+42A>G (n.1113+42A>G) n.1968+42A>G c.1095+42A>G (n.1095+42A>G) c.69+42A>G (n.69+42A>G) c.513+42A>G (n.513+42A>G) | gnomAD v4 |
X | g.41561521del | CA2579589071 | CASK | c.1668+41del (n.1668+41del) c.1650+41del (n.1650+41del) c.1686+41del (n.1686+41del) c.357+41del (n.357+41del) n.279+41del n.1324+41del c.1113+41del (n.1113+41del) n.1968+41del c.1095+41del (n.1095+41del) c.69+41del (n.69+41del) c.513+41del (n.513+41del) | gnomAD v4 |
X | g.41561519A= | CA2425956608 | CASK | c.1668+40T= (n.1668+40T=) c.1650+40T= (n.1650+40T=) c.1686+40T= (n.1686+40T=) c.357+40T= (n.357+40T=) n.279+40T= n.1324+40T= c.1113+40T= (n.1113+40T=) n.1968+40T= c.1095+40T= (n.1095+40T=) c.69+40T= (n.69+40T=) c.513+40T= (n.513+40T=) | |
X | g.41561519A>G | CA875382982 | CASK | c.1668+40T>C (n.1668+40T>C) c.1650+40T>C (n.1650+40T>C) c.1686+40T>C (n.1686+40T>C) c.357+40T>C (n.357+40T>C) n.279+40T>C n.1324+40T>C c.1113+40T>C (n.1113+40T>C) n.1968+40T>C c.1095+40T>C (n.1095+40T>C) c.69+40T>C (n.69+40T>C) c.513+40T>C (n.513+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41561522G>A | CA875382983 | CASK | c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) c.1650+37C>T (n.1650+37C>T) c.1686+37C>T (n.1686+37C>T) c.357+37C>T (n.357+37C>T) n.279+37C>T n.1324+37C>T c.1113+37C>T (n.1113+37C>T) n.1968+37C>T c.1095+37C>T (n.1095+37C>T) c.69+37C>T (n.69+37C>T) c.513+37C>T (n.513+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.41561522G= | CA2425956611 | CASK | c.1668+37C= (n.1668+37C=) c.1650+37C= (n.1650+37C=) c.1686+37C= (n.1686+37C=) c.357+37C= (n.357+37C=) n.279+37C= n.1324+37C= c.1113+37C= (n.1113+37C=) n.1968+37C= c.1095+37C= (n.1095+37C=) c.69+37C= (n.69+37C=) c.513+37C= (n.513+37C=) | |
X | g.41561522G>T | CA2693495382 | CASK | c.1668+37C>A (n.1668+37C>A) c.1650+37C>A (n.1650+37C>A) c.1686+37C>A (n.1686+37C>A) c.357+37C>A (n.357+37C>A) n.279+37C>A n.1324+37C>A c.1113+37C>A (n.1113+37C>A) n.1968+37C>A c.1095+37C>A (n.1095+37C>A) c.69+37C>A (n.69+37C>A) c.513+37C>A (n.513+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.41561523T>C | CA2693495383 | CASK | c.1668+36A>G (n.1668+36A>G) c.1650+36A>G (n.1650+36A>G) c.1686+36A>G (n.1686+36A>G) c.357+36A>G (n.357+36A>G) n.279+36A>G n.1324+36A>G c.1113+36A>G (n.1113+36A>G) n.1968+36A>G c.1095+36A>G (n.1095+36A>G) c.69+36A>G (n.69+36A>G) c.513+36A>G (n.513+36A>G) | gnomAD v4 |
X | g.41561524C>A | CA2693495384 | CASK | c.1668+35G>T (n.1668+35G>T) c.1650+35G>T (n.1650+35G>T) c.1686+35G>T (n.1686+35G>T) c.357+35G>T (n.357+35G>T) n.279+35G>T n.1324+35G>T c.1113+35G>T (n.1113+35G>T) n.1968+35G>T c.1095+35G>T (n.1095+35G>T) c.69+35G>T (n.69+35G>T) c.513+35G>T (n.513+35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.41561524C= | CA2425956613 | CASK | c.1668+35G= (n.1668+35G=) c.1650+35G= (n.1650+35G=) c.1686+35G= (n.1686+35G=) c.357+35G= (n.357+35G=) n.279+35G= n.1324+35G= c.1113+35G= (n.1113+35G=) n.1968+35G= c.1095+35G= (n.1095+35G=) c.69+35G= (n.69+35G=) c.513+35G= (n.513+35G=) | |
X | g.41561524C>T | CA329230948 | CASK | c.1668+35G>A (n.1668+35G>A) c.1650+35G>A (n.1650+35G>A) c.1686+35G>A (n.1686+35G>A) c.357+35G>A (n.357+35G>A) n.279+35G>A n.1324+35G>A c.1113+35G>A (n.1113+35G>A) n.1968+35G>A c.1095+35G>A (n.1095+35G>A) c.69+35G>A (n.69+35G>A) c.513+35G>A (n.513+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.41561526A= | CA2425956615 | CASK | c.1668+33T= (n.1668+33T=) c.1650+33T= (n.1650+33T=) c.1686+33T= (n.1686+33T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.279+33T= n.1324+33T= c.1113+33T= (n.1113+33T=) n.1968+33T= c.1095+33T= (n.1095+33T=) c.69+33T= (n.69+33T=) c.513+33T= (n.513+33T=) | |
X | g.41561526A>C | CA641573757 | CASK | c.1668+33T>G (n.1668+33T>G) c.1650+33T>G (n.1650+33T>G) c.1686+33T>G (n.1686+33T>G) c.357+33T>G (n.357+33T>G) n.279+33T>G n.1324+33T>G c.1113+33T>G (n.1113+33T>G) n.1968+33T>G c.1095+33T>G (n.1095+33T>G) c.69+33T>G (n.69+33T>G) c.513+33T>G (n.513+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41561526A>G | CA2693495385 | CASK | c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) c.1650+33T>C (n.1650+33T>C) c.1686+33T>C (n.1686+33T>C) c.357+33T>C (n.357+33T>C) n.279+33T>C n.1324+33T>C c.1113+33T>C (n.1113+33T>C) n.1968+33T>C c.1095+33T>C (n.1095+33T>C) c.69+33T>C (n.69+33T>C) c.513+33T>C (n.513+33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.41561527T>C | CA2693495386 | CASK | c.1668+32A>G (n.1668+32A>G) c.1650+32A>G (n.1650+32A>G) c.1686+32A>G (n.1686+32A>G) c.357+32A>G (n.357+32A>G) n.279+32A>G n.1324+32A>G c.1113+32A>G (n.1113+32A>G) n.1968+32A>G c.1095+32A>G (n.1095+32A>G) c.69+32A>G (n.69+32A>G) c.513+32A>G (n.513+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.41561530T>A | CA2425956618 | CASK | c.1668+29A>T (n.1668+29A>T) c.1650+29A>T (n.1650+29A>T) c.1686+29A>T (n.1686+29A>T) c.357+29A>T (n.357+29A>T) n.279+29A>T n.1324+29A>T c.1113+29A>T (n.1113+29A>T) n.1968+29A>T c.1095+29A>T (n.1095+29A>T) c.69+29A>T (n.69+29A>T) c.513+29A>T (n.513+29A>T) | dbSNP |
X | g.41561530T>C | CA2693495387 | CASK | c.1668+29A>G (n.1668+29A>G) c.1650+29A>G (n.1650+29A>G) c.1686+29A>G (n.1686+29A>G) c.357+29A>G (n.357+29A>G) n.279+29A>G n.1324+29A>G c.1113+29A>G (n.1113+29A>G) n.1968+29A>G c.1095+29A>G (n.1095+29A>G) c.69+29A>G (n.69+29A>G) c.513+29A>G (n.513+29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.41561530T= | CA2425956617 | CASK | c.1668+29A= (n.1668+29A=) c.1650+29A= (n.1650+29A=) c.1686+29A= (n.1686+29A=) c.357+29A= (n.357+29A=) n.279+29A= n.1324+29A= c.1113+29A= (n.1113+29A=) n.1968+29A= c.1095+29A= (n.1095+29A=) c.69+29A= (n.69+29A=) c.513+29A= (n.513+29A=) | |
X | g.41561531A>G | CA2693495388 | CASK | c.1668+28T>C (n.1668+28T>C) c.1650+28T>C (n.1650+28T>C) c.1686+28T>C (n.1686+28T>C) c.357+28T>C (n.357+28T>C) n.279+28T>C n.1324+28T>C c.1113+28T>C (n.1113+28T>C) n.1968+28T>C c.1095+28T>C (n.1095+28T>C) c.69+28T>C (n.69+28T>C) c.513+28T>C (n.513+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.41561532G>A | CA641573758 | CASK | c.1668+27C>T (n.1668+27C>T) c.1650+27C>T (n.1650+27C>T) c.1686+27C>T (n.1686+27C>T) c.357+27C>T (n.357+27C>T) n.279+27C>T n.1324+27C>T c.1113+27C>T (n.1113+27C>T) n.1968+27C>T c.1095+27C>T (n.1095+27C>T) c.69+27C>T (n.69+27C>T) c.513+27C>T (n.513+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41561532G= | CA2425956620 | CASK | c.1668+27C= (n.1668+27C=) c.1650+27C= (n.1650+27C=) c.1686+27C= (n.1686+27C=) c.357+27C= (n.357+27C=) n.279+27C= n.1324+27C= c.1113+27C= (n.1113+27C=) n.1968+27C= c.1095+27C= (n.1095+27C=) c.69+27C= (n.69+27C=) c.513+27C= (n.513+27C=) | |
X | g.41561532G>T | CA2693495389 | CASK | c.1668+27C>A (n.1668+27C>A) c.1650+27C>A (n.1650+27C>A) c.1686+27C>A (n.1686+27C>A) c.357+27C>A (n.357+27C>A) n.279+27C>A n.1324+27C>A c.1113+27C>A (n.1113+27C>A) n.1968+27C>A c.1095+27C>A (n.1095+27C>A) c.69+27C>A (n.69+27C>A) c.513+27C>A (n.513+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.41561533G>A | CA2693495390 | CASK | c.1668+26C>T (n.1668+26C>T) c.1650+26C>T (n.1650+26C>T) c.1686+26C>T (n.1686+26C>T) c.357+26C>T (n.357+26C>T) n.279+26C>T n.1324+26C>T c.1113+26C>T (n.1113+26C>T) n.1968+26C>T c.1095+26C>T (n.1095+26C>T) c.69+26C>T (n.69+26C>T) c.513+26C>T (n.513+26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.41561533G>T | CA2579589072 | CASK | c.1668+26C>A (n.1668+26C>A) c.1650+26C>A (n.1650+26C>A) c.1686+26C>A (n.1686+26C>A) c.357+26C>A (n.357+26C>A) n.279+26C>A n.1324+26C>A c.1113+26C>A (n.1113+26C>A) n.1968+26C>A c.1095+26C>A (n.1095+26C>A) c.69+26C>A (n.69+26C>A) c.513+26C>A (n.513+26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.41561534A>G | CA2693495391 | CASK | c.1668+25T>C (n.1668+25T>C) c.1650+25T>C (n.1650+25T>C) c.1686+25T>C (n.1686+25T>C) c.357+25T>C (n.357+25T>C) n.279+25T>C n.1324+25T>C c.1113+25T>C (n.1113+25T>C) n.1968+25T>C c.1095+25T>C (n.1095+25T>C) c.69+25T>C (n.69+25T>C) c.513+25T>C (n.513+25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.41561534A>T | CA2693495392 | CASK | c.1668+25T>A (n.1668+25T>A) c.1650+25T>A (n.1650+25T>A) c.1686+25T>A (n.1686+25T>A) c.357+25T>A (n.357+25T>A) n.279+25T>A n.1324+25T>A c.1113+25T>A (n.1113+25T>A) n.1968+25T>A c.1095+25T>A (n.1095+25T>A) c.69+25T>A (n.69+25T>A) c.513+25T>A (n.513+25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.41561535A>G | CA2693495393 | CASK | c.1668+24T>C (n.1668+24T>C) c.1650+24T>C (n.1650+24T>C) c.1686+24T>C (n.1686+24T>C) c.357+24T>C (n.357+24T>C) n.279+24T>C n.1324+24T>C c.1113+24T>C (n.1113+24T>C) n.1968+24T>C c.1095+24T>C (n.1095+24T>C) c.69+24T>C (n.69+24T>C) c.513+24T>C (n.513+24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.41561537G>T | CA2579589073 | CASK | c.1668+22C>A (n.1668+22C>A) c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) c.1686+22C>A (n.1686+22C>A) c.357+22C>A (n.357+22C>A) n.279+22C>A n.1324+22C>A c.1113+22C>A (n.1113+22C>A) n.1968+22C>A c.1095+22C>A (n.1095+22C>A) c.69+22C>A (n.69+22C>A) c.513+22C>A (n.513+22C>A) | gnomAD v4 |