Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.581+47C>A
n.833+47C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.41553687C>ACA1132575768CASKc.2003+32G>T (n.2003+32G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41553687C=CA2425954335CASKc.2003+32G= (n.2003+32G=)
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Xg.41553687C>TCA1132575769CASKc.2003+32G>A (n.2003+32G>A)
c.1985+32G>A (n.1985+32G>A)
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n.581+32G>A
n.833+32G>A
c.2021+32G>A (n.2021+32G>A)
n.2270+32G>A
c.1361+32G>A (n.1361+32G>A)
c.1988+32G>A (n.1988+32G>A)
c.404+32G>A (n.404+32G>A)
c.815+32G>A (n.815+32G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41553688C>ACA2693494433CASKc.2003+31G>T (n.2003+31G>T)
c.1985+31G>T (n.1985+31G>T)
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c.2057+31G>T (n.2057+31G>T)
c.659+31G>T (n.659+31G>T)
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n.581+31G>T
n.833+31G>T
c.2021+31G>T (n.2021+31G>T)
n.2270+31G>T
c.1361+31G>T (n.1361+31G>T)
c.1988+31G>T (n.1988+31G>T)
c.404+31G>T (n.404+31G>T)
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 gnomAD v4
Xg.41553696_41553700delCA2693494434CASKc.2003+26_2003+30del (n.2003+26_2003+30del)
c.1985+26_1985+30del (n.1985+26_1985+30del)
c.2039+26_2039+30del (n.2039+26_2039+30del)
c.1952+26_1952+30del (n.1952+26_1952+30del)
c.2057+26_2057+30del (n.2057+26_2057+30del)
c.659+26_659+30del (n.659+26_659+30del)
c.1970+26_1970+30del (n.1970+26_1970+30del)
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n.581+26_581+30del
n.833+26_833+30del
c.2021+26_2021+30del (n.2021+26_2021+30del)
n.2270+26_2270+30del
c.1361+26_1361+30del (n.1361+26_1361+30del)
c.1988+26_1988+30del (n.1988+26_1988+30del)
c.404+26_404+30del (n.404+26_404+30del)
c.815+26_815+30del (n.815+26_815+30del)
c.1934+26_1934+30del (n.1934+26_1934+30del)
c.1466+26_1466+30del (n.1466+26_1466+30del)
 gnomAD v4
Xg.41553691G>ACA2693494435CASKc.2003+28C>T (n.2003+28C>T)
c.1985+28C>T (n.1985+28C>T)
c.2039+28C>T (n.2039+28C>T)
c.1952+28C>T (n.1952+28C>T)
c.2057+28C>T (n.2057+28C>T)
c.659+28C>T (n.659+28C>T)
c.1970+28C>T (n.1970+28C>T)
c.1916+28C>T (n.1916+28C>T)
n.581+28C>T
n.833+28C>T
c.2021+28C>T (n.2021+28C>T)
n.2270+28C>T
c.1361+28C>T (n.1361+28C>T)
c.1988+28C>T (n.1988+28C>T)
c.404+28C>T (n.404+28C>T)
c.815+28C>T (n.815+28C>T)
c.1934+28C>T (n.1934+28C>T)
c.1466+28C>T (n.1466+28C>T)
 gnomAD v4
Xg.41553691G>TCA2579588911CASKc.2003+28C>A (n.2003+28C>A)
c.1985+28C>A (n.1985+28C>A)
c.2039+28C>A (n.2039+28C>A)
c.1952+28C>A (n.1952+28C>A)
c.2057+28C>A (n.2057+28C>A)
c.659+28C>A (n.659+28C>A)
c.1970+28C>A (n.1970+28C>A)
c.1916+28C>A (n.1916+28C>A)
n.581+28C>A
n.833+28C>A
c.2021+28C>A (n.2021+28C>A)
n.2270+28C>A
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c.1988+28C>A (n.1988+28C>A)
c.404+28C>A (n.404+28C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched