Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.41523935A>GCA329227630CASKc.2553+16T>C (n.2553+16T>C)
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c.2535+16T>C (n.2535+16T>C)
c.2466+16T>C (n.2466+16T>C)
n.1383+16T>C
n.763+16T>C
c.376+16T>C
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c.2517+16T>C (n.2517+16T>C)
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n.2835+16T>C
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 dbSNP
Xg.41523936C>ACA641573783CASKc.2553+15G>T (n.2553+15G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41523936C=CA2425945432CASKc.2553+15G= (n.2553+15G=)
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Xg.41523936C>TCA2693493298CASKc.2553+15G>A (n.2553+15G>A)
c.2550+15G>A (n.2550+15G>A)
c.2604+15G>A (n.2604+15G>A)
c.2502+15G>A (n.2502+15G>A)
c.2607+15G>A (n.2607+15G>A)
c.1224+15G>A (n.1224+15G>A)
c.2535+15G>A (n.2535+15G>A)
c.2466+15G>A (n.2466+15G>A)
n.1383+15G>A
n.763+15G>A
c.376+15G>A
c.2586+15G>A (n.2586+15G>A)
c.2517+15G>A (n.2517+15G>A)
c.2589+15G>A (n.2589+15G>A)
n.2835+15G>A
c.2691+15G>A (n.2691+15G>A)
c.1926+15G>A (n.1926+15G>A)
c.2520+15G>A (n.2520+15G>A)
c.2538+15G>A (n.2538+15G>A)
c.969+15G>A (n.969+15G>A)
c.1380+15G>A (n.1380+15G>A)
c.2481+15G>A (n.2481+15G>A)
c.2568+15G>A (n.2568+15G>A)
c.2499+15G>A (n.2499+15G>A)
c.2031+15G>A (n.2031+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.41523937A=CA2425945433CASKc.2553+14T= (n.2553+14T=)
c.2550+14T= (n.2550+14T=)
c.2604+14T= (n.2604+14T=)
c.2502+14T= (n.2502+14T=)
c.2607+14T= (n.2607+14T=)
c.1224+14T= (n.1224+14T=)
c.2535+14T= (n.2535+14T=)
c.2466+14T= (n.2466+14T=)
n.1383+14T=
n.763+14T=
c.376+14T=
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n.2835+14T=
c.2691+14T= (n.2691+14T=)
c.1926+14T= (n.1926+14T=)
c.2520+14T= (n.2520+14T=)
c.2538+14T= (n.2538+14T=)
c.969+14T= (n.969+14T=)
c.1380+14T= (n.1380+14T=)
c.2481+14T= (n.2481+14T=)
c.2568+14T= (n.2568+14T=)
c.2499+14T= (n.2499+14T=)
c.2031+14T= (n.2031+14T=)
Xg.41523937A>GCA641573784CASKc.2553+14T>C (n.2553+14T>C)
c.2550+14T>C (n.2550+14T>C)
c.2604+14T>C (n.2604+14T>C)
c.2502+14T>C (n.2502+14T>C)
c.2607+14T>C (n.2607+14T>C)
c.1224+14T>C (n.1224+14T>C)
c.2535+14T>C (n.2535+14T>C)
c.2466+14T>C (n.2466+14T>C)
n.1383+14T>C
n.763+14T>C
c.376+14T>C
c.2586+14T>C (n.2586+14T>C)
c.2517+14T>C (n.2517+14T>C)
c.2589+14T>C (n.2589+14T>C)
n.2835+14T>C
c.2691+14T>C (n.2691+14T>C)
c.1926+14T>C (n.1926+14T>C)
c.2520+14T>C (n.2520+14T>C)
c.2538+14T>C (n.2538+14T>C)
c.969+14T>C (n.969+14T>C)
c.1380+14T>C (n.1380+14T>C)
c.2481+14T>C (n.2481+14T>C)
c.2568+14T>C (n.2568+14T>C)
c.2499+14T>C (n.2499+14T>C)
c.2031+14T>C (n.2031+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41523938G>TCA2693493299CASKc.2553+13C>A (n.2553+13C>A)
c.2550+13C>A (n.2550+13C>A)
c.2604+13C>A (n.2604+13C>A)
c.2502+13C>A (n.2502+13C>A)
c.2607+13C>A (n.2607+13C>A)
c.1224+13C>A (n.1224+13C>A)
c.2535+13C>A (n.2535+13C>A)
c.2466+13C>A (n.2466+13C>A)
n.1383+13C>A
n.763+13C>A
c.376+13C>A
c.2586+13C>A (n.2586+13C>A)
c.2517+13C>A (n.2517+13C>A)
c.2589+13C>A (n.2589+13C>A)
n.2835+13C>A
c.2691+13C>A (n.2691+13C>A)
c.1926+13C>A (n.1926+13C>A)
c.2520+13C>A (n.2520+13C>A)
c.2538+13C>A (n.2538+13C>A)
c.969+13C>A (n.969+13C>A)
c.1380+13C>A (n.1380+13C>A)
c.2481+13C>A (n.2481+13C>A)
c.2568+13C>A (n.2568+13C>A)
c.2499+13C>A (n.2499+13C>A)
c.2031+13C>A (n.2031+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.41523942G>ACA641573785CASKc.2553+9C>T (n.2553+9C>T)
c.2550+9C>T (n.2550+9C>T)
c.2604+9C>T (n.2604+9C>T)
c.2502+9C>T (n.2502+9C>T)
c.2607+9C>T (n.2607+9C>T)
c.1224+9C>T (n.1224+9C>T)
c.2535+9C>T (n.2535+9C>T)
c.2466+9C>T (n.2466+9C>T)
n.1383+9C>T
n.763+9C>T
c.376+9C>T
c.2586+9C>T (n.2586+9C>T)
c.2517+9C>T (n.2517+9C>T)
c.2589+9C>T (n.2589+9C>T)
n.2835+9C>T
c.2691+9C>T (n.2691+9C>T)
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c.2520+9C>T (n.2520+9C>T)
c.2538+9C>T (n.2538+9C>T)
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c.1380+9C>T (n.1380+9C>T)
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c.2499+9C>T (n.2499+9C>T)
c.2031+9C>T (n.2031+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41523942G=CA2425945434CASKc.2553+9C= (n.2553+9C=)
c.2550+9C= (n.2550+9C=)
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c.2502+9C= (n.2502+9C=)
c.2607+9C= (n.2607+9C=)
c.1224+9C= (n.1224+9C=)
c.2535+9C= (n.2535+9C=)
c.2466+9C= (n.2466+9C=)
n.1383+9C=
n.763+9C=
c.376+9C=
c.2586+9C= (n.2586+9C=)
c.2517+9C= (n.2517+9C=)
c.2589+9C= (n.2589+9C=)
n.2835+9C=
c.2691+9C= (n.2691+9C=)
c.1926+9C= (n.1926+9C=)
c.2520+9C= (n.2520+9C=)
c.2538+9C= (n.2538+9C=)
c.969+9C= (n.969+9C=)
c.1380+9C= (n.1380+9C=)
c.2481+9C= (n.2481+9C=)
c.2568+9C= (n.2568+9C=)
c.2499+9C= (n.2499+9C=)
c.2031+9C= (n.2031+9C=)
Xg.41523942G>TCA2693493300CASKc.2553+9C>A (n.2553+9C>A)
c.2550+9C>A (n.2550+9C>A)
c.2604+9C>A (n.2604+9C>A)
c.2502+9C>A (n.2502+9C>A)
c.2607+9C>A (n.2607+9C>A)
c.1224+9C>A (n.1224+9C>A)
c.2535+9C>A (n.2535+9C>A)
c.2466+9C>A (n.2466+9C>A)
n.1383+9C>A
n.763+9C>A
c.376+9C>A
c.2586+9C>A (n.2586+9C>A)
c.2517+9C>A (n.2517+9C>A)
c.2589+9C>A (n.2589+9C>A)
n.2835+9C>A
c.2691+9C>A (n.2691+9C>A)
c.1926+9C>A (n.1926+9C>A)
c.2520+9C>A (n.2520+9C>A)
c.2538+9C>A (n.2538+9C>A)
c.969+9C>A (n.969+9C>A)
c.1380+9C>A (n.1380+9C>A)
c.2481+9C>A (n.2481+9C>A)
c.2568+9C>A (n.2568+9C>A)
c.2499+9C>A (n.2499+9C>A)
c.2031+9C>A (n.2031+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.41523944T>CCA2693493301CASKc.2553+7A>G (n.2553+7A>G)
c.2550+7A>G (n.2550+7A>G)
c.2604+7A>G (n.2604+7A>G)
c.2502+7A>G (n.2502+7A>G)
c.2607+7A>G (n.2607+7A>G)
c.1224+7A>G (n.1224+7A>G)
c.2535+7A>G (n.2535+7A>G)
c.2466+7A>G (n.2466+7A>G)
n.1383+7A>G
n.763+7A>G
c.376+7A>G
c.2586+7A>G (n.2586+7A>G)
c.2517+7A>G (n.2517+7A>G)
c.2589+7A>G (n.2589+7A>G)
n.2835+7A>G
c.2691+7A>G (n.2691+7A>G)
c.1926+7A>G (n.1926+7A>G)
c.2520+7A>G (n.2520+7A>G)
c.2538+7A>G (n.2538+7A>G)
c.969+7A>G (n.969+7A>G)
c.1380+7A>G (n.1380+7A>G)
c.2481+7A>G (n.2481+7A>G)
c.2568+7A>G (n.2568+7A>G)
c.2499+7A>G (n.2499+7A>G)
c.2031+7A>G (n.2031+7A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched