WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41520346C>A | CA516098215 | CASK | c.*74G>T (n.*74G>T) n.1634G>T n.1014G>T c.654G>T n.3086G>T c.1220G>T (n.1220G>T) | |
| X | g.41520346C>G | CA516098216 | CASK | c.*74G>C (n.*74G>C) n.1634G>C n.1014G>C c.654G>C n.3086G>C c.1220G>C (n.1220G>C) | |
| X | g.41520346C>T | CA516098218 | CASK | c.*74G>A (n.*74G>A) n.1634G>A n.1014G>A c.654G>A n.3086G>A c.1220G>A (n.1220G>A) | |
| X | g.41520347A>C | CA516098219 | CASK | c.*73T>G (n.*73T>G) n.1633T>G n.1013T>G c.653T>G n.3085T>G c.1219T>G (n.1219T>G) | |
| X | g.41520347A>G | CA516098220 | CASK | c.*73T>C (n.*73T>C) n.1633T>C n.1013T>C c.653T>C n.3085T>C c.1219T>C (n.1219T>C) | |
| X | g.41520347A>T | CA516098221 | CASK | c.*73T>A (n.*73T>A) n.1633T>A n.1013T>A c.653T>A n.3085T>A c.1219T>A (n.1219T>A) | |
| X | g.41520348C>A | CA516098222 | CASK | c.*72G>T (n.*72G>T) n.1632G>T n.1012G>T c.652G>T n.3084G>T c.1218G>T (n.1218G>T) | dbSNP |
| X | g.41520348C= | CA2425944472 | CASK | c.*72G= (n.*72G=) n.1632G= n.1012G= c.652G= n.3084G= c.1218G= (n.1218G=) | |
| X | g.41520348C>G | CA329226818 | CASK | c.*72G>C (n.*72G>C) n.1632G>C n.1012G>C c.652G>C n.3084G>C c.1218G>C (n.1218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41520348C>T | CA516098223 | CASK | c.*72G>A (n.*72G>A) n.1632G>A n.1012G>A c.652G>A n.3084G>A c.1218G>A (n.1218G>A) | |
| X | g.41520349A>C | CA516098226 | CASK | c.*71T>G (n.*71T>G) n.1631T>G n.1011T>G c.651T>G n.3083T>G c.1217T>G (n.1217T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.41520349A>G | CA516098225 | CASK | c.*71T>C (n.*71T>C) n.1631T>C n.1011T>C c.651T>C n.3083T>C c.1217T>C (n.1217T>C) | |
| X | g.41520349A>T | CA516098224 | CASK | c.*71T>A (n.*71T>A) n.1631T>A n.1011T>A c.651T>A n.3083T>A c.1217T>A (n.1217T>A) | |
| X | g.41520350A>C | CA516098227 | CASK | c.*70T>G (n.*70T>G) n.1630T>G n.1010T>G c.650T>G n.3082T>G c.1216T>G (n.1216T>G) | |
| X | g.41520350A>G | CA516098228 | CASK | c.*70T>C (n.*70T>C) n.1630T>C n.1010T>C c.650T>C n.3082T>C c.1216T>C (n.1216T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41520350A>T | CA516098229 | CASK | c.*70T>A (n.*70T>A) n.1630T>A n.1010T>A c.650T>A n.3082T>A c.1216T>A (n.1216T>A) | |
| X | g.41520351G>A | CA516098230 | CASK | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1629C>T n.1009C>T c.649C>T n.3081C>T c.1215C>T (n.1215C>T) | |
| X | g.41520351G>C | CA516098231 | CASK | c.*69C>G (n.*69C>G) n.1629C>G n.1009C>G c.649C>G n.3081C>G c.1215C>G (n.1215C>G) | |
| X | g.41520351G>T | CA516098232 | CASK | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1629C>A n.1009C>A c.649C>A n.3081C>A c.1215C>A (n.1215C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41520352G>A | CA516098235 | CASK | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1628C>T n.1008C>T c.648C>T n.3080C>T c.1214C>T (n.1214C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41520352G>C | CA516098234 | CASK | c.*68C>G (n.*68C>G) n.1628C>G n.1008C>G c.648C>G n.3080C>G c.1214C>G (n.1214C>G) | |
| X | g.41520352G>T | CA516098233 | CASK | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1628C>A n.1008C>A c.648C>A n.3080C>A c.1214C>A (n.1214C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41520353C>A | CA516098236 | CASK | c.*67G>T (n.*67G>T) n.1627G>T n.1007G>T c.647G>T n.3079G>T c.1213G>T (n.1213G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41520353C>G | CA516098237 | CASK | c.*67G>C (n.*67G>C) n.1627G>C n.1007G>C c.647G>C n.3079G>C c.1213G>C (n.1213G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41520353C>T | CA516098238 | CASK | c.*67G>A (n.*67G>A) n.1627G>A n.1007G>A c.647G>A n.3079G>A c.1213G>A (n.1213G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41520354del | CA2517184481 | CASK | c.*67del (n.*67del) n.1627del n.1007del c.647del n.3079del c.1213del (n.1213del) | |
| X | g.41520354C>A | CA516098239 | CASK | c.*66G>T (n.*66G>T) n.1626G>T n.1006G>T c.646G>T n.3078G>T c.1212G>T (n.1212G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41520354C= | CA2425944473 | CASK | c.*66G= (n.*66G=) n.1626G= n.1006G= c.646G= n.3078G= c.1212G= (n.1212G=) | |
| X | g.41520354C>G | CA516098240 | CASK | c.*66G>C (n.*66G>C) n.1626G>C n.1006G>C c.646G>C n.3078G>C c.1212G>C (n.1212G>C) | |
| X | g.41520354C>T | CA329226819 | CASK | c.*66G>A (n.*66G>A) n.1626G>A n.1006G>A c.646G>A n.3078G>A c.1212G>A (n.1212G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41520355G>A | CA329226820 | CASK | c.*65C>T (n.*65C>T) n.1625C>T n.1005C>T c.645C>T n.3077C>T c.1211C>T (n.1211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41520355G>C | CA516098242 | CASK | c.*65C>G (n.*65C>G) n.1625C>G n.1005C>G c.645C>G n.3077C>G c.1211C>G (n.1211C>G) | |
| X | g.41520355G= | CA2425944474 | CASK | c.*65C= (n.*65C=) n.1625C= n.1005C= c.645C= n.3077C= c.1211C= (n.1211C=) | |
| X | g.41520355G>T | CA516098241 | CASK | c.*65C>A (n.*65C>A) n.1625C>A n.1005C>A c.645C>A n.3077C>A c.1211C>A (n.1211C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.41520356A>C | CA516098243 | CASK | c.*64T>G (n.*64T>G) n.1624T>G n.1004T>G c.644T>G n.3076T>G c.1210T>G (n.1210T>G) | |
| X | g.41520356A>G | CA516098244 | CASK | c.*64T>C (n.*64T>C) n.1624T>C n.1004T>C c.644T>C n.3076T>C c.1210T>C (n.1210T>C) | |
| X | g.41520356A>T | CA516098245 | CASK | c.*64T>A (n.*64T>A) n.1624T>A n.1004T>A c.644T>A n.3076T>A c.1210T>A (n.1210T>A) | |
| X | g.41520357T>A | CA516098246 | CASK | c.*63A>T (n.*63A>T) n.1623A>T n.1003A>T c.643A>T n.3075A>T c.1209A>T (n.1209A>T) | |
| X | g.41520357T>C | CA516098247 | CASK | c.*63A>G (n.*63A>G) n.1623A>G n.1003A>G c.643A>G n.3075A>G c.1209A>G (n.1209A>G) | |
| X | g.41520357T>G | CA516098248 | CASK | c.*63A>C (n.*63A>C) n.1623A>C n.1003A>C c.643A>C n.3075A>C c.1209A>C (n.1209A>C) | |
| X | g.41520358A>C | CA516098249 | CASK | c.*62T>G (n.*62T>G) n.1622T>G n.1002T>G c.642T>G n.3074T>G c.1208T>G (n.1208T>G) | |
| X | g.41520358A>G | CA516098250 | CASK | c.*62T>C (n.*62T>C) n.1622T>C n.1002T>C c.642T>C n.3074T>C c.1208T>C (n.1208T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.41520358A>T | CA516098251 | CASK | c.*62T>A (n.*62T>A) n.1622T>A n.1002T>A c.642T>A n.3074T>A c.1208T>A (n.1208T>A) | |
| X | g.41520359A>C | CA516098252 | CASK | c.*61T>G (n.*61T>G) n.1621T>G n.1001T>G c.641T>G n.3073T>G c.1207T>G (n.1207T>G) | |
| X | g.41520359A>G | CA516098253 | CASK | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1621T>C n.1001T>C c.641T>C n.3073T>C c.1207T>C (n.1207T>C) | |
| X | g.41520359A>T | CA516098254 | CASK | c.*61T>A (n.*61T>A) n.1621T>A n.1001T>A c.641T>A n.3073T>A c.1207T>A (n.1207T>A) | |
| X | g.41520360C>A | CA516098255 | CASK | c.*60G>T (n.*60G>T) n.1620G>T n.1000G>T c.640G>T n.3072G>T c.1206G>T (n.1206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.41520360C>G | CA516098257 | CASK | c.*60G>C (n.*60G>C) n.1620G>C n.1000G>C c.640G>C n.3072G>C c.1206G>C (n.1206G>C) | |
| X | g.41520360C>T | CA516098256 | CASK | c.*60G>A (n.*60G>A) n.1620G>A n.1000G>A c.640G>A n.3072G>A c.1206G>A (n.1206G>A) | |
| X | g.41520360_41520362delinsCAA | CA2425944475 | CASK | c.*58_*60delinsTTG (n.*58_*60delinsTTG) n.1618_1620delinsTTG n.998_1000delinsTTG c.638_640delinsTTG n.3070_3072delinsTTG c.1204_1206delinsTTG (n.1204_1206delinsTTG) |