WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41346916_41346919delinsATCT | CA2425881618 | DDX3X | c.1805_1808delinsATCT (p.Asp602=) c.1670_1673delinsATCT (p.Asp557=) c.1574_1577delinsATCT (p.Asp525=) c.1625_1628delinsATCT (p.Asp542=) c.267_270delinsATCT c.421_424delinsATCT c.1673_1676delinsATCT (p.Asp558=) n.3872_3875delinsATCT c.1115_1118delinsATCT (p.Asp372=) n.4995_4998delinsATCT n.1847_1850delinsATCT n.1706_1709delinsATCT n.2506_2509delinsATCT n.2564_2567delinsATCT c.*1122_*1125delinsATCT (n.*1122_*1125delinsATCT) n.1322_1325delinsATCT n.1043_1046delinsATCT c.*955_*958delinsATCT (n.*955_*958delinsATCT) c.1631_1634delinsATCT (p.Asp544=) c.1835_1838delinsATCT (p.Asp612=) n.1843_1846delinsATCT c.1556_1559delinsATCT (p.Asp519=) n.3334_3337delinsATCT c.*2895_*2898delinsATCT (n.*2895_*2898delinsATCT) n.3168_3171delinsATCT n.3137_3140delinsATCT n.2849_2852delinsATCT n.4537_4540delinsATCT c.*172_*175delinsATCT (n.*172_*175delinsATCT) n.2642_2645delinsATCT c.*1666_*1669delinsATCT (n.*1666_*1669delinsATCT) n.3961_3964delinsATCT n.2735_2738delinsATCT n.1771_1774delinsATCT n.412_415delinsATCT c.341-724_341-721delinsATCT (n.341-724_341-721delinsATCT) c.115_118delinsATCT c.226_229delinsATCT n.2618_2621delinsATCT | |
| X | g.41346921_41346923del | CA658799715 | DDX3X | c.1810_1812del (p.Leu604del) c.1675_1677del (p.Leu559del) c.1579_1581del (p.Leu527del) c.1630_1632del (p.Leu544del) c.272_274del c.426_428del c.1678_1680del (p.Leu560del) n.3877_3879del c.1120_1122del (p.Leu374del) n.5000_5002del n.1852_1854del n.1711_1713del n.2511_2513del n.2569_2571del c.*1127_*1129del (n.*1127_*1129del) n.1327_1329del n.1048_1050del c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.1636_1638del (p.Leu546del) c.1840_1842del (p.Leu614del) n.1848_1850del c.1561_1563del (p.Leu521del) n.3339_3341del c.*2900_*2902del (n.*2900_*2902del) n.3173_3175del n.3142_3144del n.2854_2856del n.4542_4544del c.*177_*179del (n.*177_*179del) n.2647_2649del c.*1671_*1673del (n.*1671_*1673del) n.3966_3968del n.2740_2742del n.1776_1778del n.417_419del c.341-719_341-717del (n.341-719_341-717del) c.120_122del c.231_233del n.2623_2625del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41346919T>A | CA16621394 | DDX3X | c.1808T>A (p.Leu603His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1628T>A (p.Leu543His) c.270T>A c.424T>A c.1676T>A (p.Leu559His) n.3875T>A c.1118T>A (p.Leu373His) n.4998T>A n.1850T>A n.1709T>A n.2509T>A n.2567T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1325T>A n.1046T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1838T>A (p.Leu613His) n.1846T>A c.1559T>A (p.Leu520His) n.3337T>A c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.3171T>A n.3140T>A n.2852T>A n.4540T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.2645T>A c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.3964T>A n.2738T>A n.1774T>A n.415T>A c.341-721T>A (n.341-721T>A) c.118T>A c.229T>A n.2621T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41346919T>C | CA412777603 | DDX3X | c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.270T>C c.424T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.3875T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.4998T>C n.1850T>C n.1709T>C n.2509T>C n.2567T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1325T>C n.1046T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.1846T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.3337T>C c.*2898T>C (n.*2898T>C) n.3171T>C n.3140T>C n.2852T>C n.4540T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.2645T>C c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.3964T>C n.2738T>C n.1774T>C n.415T>C c.341-721T>C (n.341-721T>C) c.118T>C c.229T>C n.2621T>C | |
| X | g.41346919T>G | CA412777605 | DDX3X | c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.270T>G c.424T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.3875T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.4998T>G n.1850T>G n.1709T>G n.2509T>G n.2567T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1325T>G n.1046T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.1846T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.3337T>G c.*2898T>G (n.*2898T>G) n.3171T>G n.3140T>G n.2852T>G n.4540T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.2645T>G c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.3964T>G n.2738T>G n.1774T>G n.415T>G c.341-721T>G (n.341-721T>G) c.118T>G c.229T>G n.2621T>G | |
| X | g.41346919T= | CA2425881620 | DDX3X | c.1808T= (p.Leu603=) c.1673T= (p.Leu558=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1628T= (p.Leu543=) c.270T= c.424T= c.1676T= (p.Leu559=) n.3875T= c.1118T= (p.Leu373=) n.4998T= n.1850T= n.1709T= n.2509T= n.2567T= c.*1125T= (n.*1125T=) n.1325T= n.1046T= c.*958T= (n.*958T=) c.1634T= (p.Leu545=) c.1838T= (p.Leu613=) n.1846T= c.1559T= (p.Leu520=) n.3337T= c.*2898T= (n.*2898T=) n.3171T= n.3140T= n.2852T= n.4540T= c.*175T= (n.*175T=) n.2645T= c.*1669T= (n.*1669T=) n.3964T= n.2738T= n.1774T= n.415T= c.341-721T= (n.341-721T=) c.118T= c.229T= n.2621T= | |
| X | g.41346920T>A | CA516347565 | DDX3X | c.1809T>A (p.Leu603=) c.1674T>A (p.Leu558=) c.1578T>A (p.Leu526=) c.1629T>A (p.Leu543=) c.271T>A c.425T>A c.1677T>A (p.Leu559=) n.3876T>A c.1119T>A (p.Leu373=) n.4999T>A n.1851T>A n.1710T>A n.2510T>A n.2568T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.1326T>A n.1047T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.1635T>A (p.Leu545=) c.1839T>A (p.Leu613=) n.1847T>A c.1560T>A (p.Leu520=) n.3338T>A c.*2899T>A (n.*2899T>A) n.3172T>A n.3141T>A n.2853T>A n.4541T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.2646T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.3965T>A n.2739T>A n.1775T>A n.416T>A c.341-720T>A (n.341-720T>A) c.119T>A c.230T>A n.2622T>A | |
| X | g.41346920T>C | CA516347566 | DDX3X | c.1809T>C (p.Leu603=) c.1674T>C (p.Leu558=) c.1578T>C (p.Leu526=) c.1629T>C (p.Leu543=) c.271T>C c.425T>C c.1677T>C (p.Leu559=) n.3876T>C c.1119T>C (p.Leu373=) n.4999T>C n.1851T>C n.1710T>C n.2510T>C n.2568T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.1326T>C n.1047T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.1635T>C (p.Leu545=) c.1839T>C (p.Leu613=) n.1847T>C c.1560T>C (p.Leu520=) n.3338T>C c.*2899T>C (n.*2899T>C) n.3172T>C n.3141T>C n.2853T>C n.4541T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.2646T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.3965T>C n.2739T>C n.1775T>C n.416T>C c.341-720T>C (n.341-720T>C) c.119T>C c.230T>C n.2622T>C | |
| X | g.41346920T>G | CA516347567 | DDX3X | c.1809T>G (p.Leu603=) c.1674T>G (p.Leu558=) c.1578T>G (p.Leu526=) c.1629T>G (p.Leu543=) c.271T>G c.425T>G c.1677T>G (p.Leu559=) n.3876T>G c.1119T>G (p.Leu373=) n.4999T>G n.1851T>G n.1710T>G n.2510T>G n.2568T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.1326T>G n.1047T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.1635T>G (p.Leu545=) c.1839T>G (p.Leu613=) n.1847T>G c.1560T>G (p.Leu520=) n.3338T>G c.*2899T>G (n.*2899T>G) n.3172T>G n.3141T>G n.2853T>G n.4541T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.2646T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.3965T>G n.2739T>G n.1775T>G n.416T>G c.341-720T>G (n.341-720T>G) c.119T>G c.230T>G n.2622T>G | |
| X | g.41346921C>A | CA412777611 | DDX3X | c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.272C>A c.426C>A c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.3877C>A c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.5000C>A n.1852C>A n.1711C>A n.2511C>A n.2569C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1327C>A n.1048C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.1848C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.3339C>A c.*2900C>A (n.*2900C>A) n.3173C>A n.3142C>A n.2854C>A n.4542C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.2647C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.3966C>A n.2740C>A n.1776C>A n.417C>A c.341-719C>A (n.341-719C>A) c.120C>A c.231C>A n.2623C>A | |
| X | g.41346921C>G | CA412777613 | DDX3X | c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.272C>G c.426C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) n.3877C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) n.5000C>G n.1852C>G n.1711C>G n.2511C>G n.2569C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1327C>G n.1048C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1848C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) n.3339C>G c.*2900C>G (n.*2900C>G) n.3173C>G n.3142C>G n.2854C>G n.4542C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.2647C>G c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.3966C>G n.2740C>G n.1776C>G n.417C>G c.341-719C>G (n.341-719C>G) c.120C>G c.231C>G n.2623C>G | |
| X | g.41346921C>T | CA412777616 | DDX3X | c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.272C>T c.426C>T c.1678C>T (p.Leu560Phe) n.3877C>T c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.5000C>T n.1852C>T n.1711C>T n.2511C>T n.2569C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1327C>T n.1048C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.1848C>T c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.3339C>T c.*2900C>T (n.*2900C>T) n.3173C>T n.3142C>T n.2854C>T n.4542C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.2647C>T c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.3966C>T n.2740C>T n.1776C>T n.417C>T c.341-719C>T (n.341-719C>T) c.120C>T c.231C>T n.2623C>T | |
| X | g.41346922T>A | CA412777624 | DDX3X | c.1811T>A (p.Leu604His) c.1676T>A (p.Leu559His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1631T>A (p.Leu544His) c.273T>A c.427T>A c.1679T>A (p.Leu560His) n.3878T>A c.1121T>A (p.Leu374His) n.5001T>A n.1853T>A n.1712T>A n.2512T>A n.2570T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1328T>A n.1049T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1637T>A (p.Leu546His) c.1841T>A (p.Leu614His) n.1849T>A c.1562T>A (p.Leu521His) n.3340T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.3174T>A n.3143T>A n.2855T>A n.4543T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.2648T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.3967T>A n.2741T>A n.1777T>A n.418T>A c.341-718T>A (n.341-718T>A) c.121T>A c.232T>A n.2624T>A | |
| X | g.41346922T>C | CA412777623 | DDX3X | c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.273T>C c.427T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.3878T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.5001T>C n.1853T>C n.1712T>C n.2512T>C n.2570T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1328T>C n.1049T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1849T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.3340T>C c.*2901T>C (n.*2901T>C) n.3174T>C n.3143T>C n.2855T>C n.4543T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.2648T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.3967T>C n.2741T>C n.1777T>C n.418T>C c.341-718T>C (n.341-718T>C) c.121T>C c.232T>C n.2624T>C | |
| X | g.41346922T>G | CA412777620 | DDX3X | c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.273T>G c.427T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.3878T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.5001T>G n.1853T>G n.1712T>G n.2512T>G n.2570T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1328T>G n.1049T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1849T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.3340T>G c.*2901T>G (n.*2901T>G) n.3174T>G n.3143T>G n.2855T>G n.4543T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.2648T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.3967T>G n.2741T>G n.1777T>G n.418T>G c.341-718T>G (n.341-718T>G) c.121T>G c.232T>G n.2624T>G | |
| X | g.41346923T>A | CA516347571 | DDX3X | c.1812T>A (p.Leu604=) c.1677T>A (p.Leu559=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1632T>A (p.Leu544=) c.274T>A c.428T>A c.1680T>A (p.Leu560=) n.3879T>A c.1122T>A (p.Leu374=) n.5002T>A n.1854T>A n.1713T>A n.2513T>A n.2571T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.1329T>A n.1050T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.1638T>A (p.Leu546=) c.1842T>A (p.Leu614=) n.1850T>A c.1563T>A (p.Leu521=) n.3341T>A c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.3175T>A n.3144T>A n.2856T>A n.4544T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.2649T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.3968T>A n.2742T>A n.1778T>A n.419T>A c.341-717T>A (n.341-717T>A) c.122T>A c.233T>A n.2625T>A | |
| X | g.41346923T>C | CA516347572 | DDX3X | c.1812T>C (p.Leu604=) c.1677T>C (p.Leu559=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1632T>C (p.Leu544=) c.274T>C c.428T>C c.1680T>C (p.Leu560=) n.3879T>C c.1122T>C (p.Leu374=) n.5002T>C n.1854T>C n.1713T>C n.2513T>C n.2571T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.1329T>C n.1050T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.1638T>C (p.Leu546=) c.1842T>C (p.Leu614=) n.1850T>C c.1563T>C (p.Leu521=) n.3341T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.3175T>C n.3144T>C n.2856T>C n.4544T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.2649T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.3968T>C n.2742T>C n.1778T>C n.419T>C c.341-717T>C (n.341-717T>C) c.122T>C c.233T>C n.2625T>C | dbSNP |
| X | g.41346923T>G | CA516347573 | DDX3X | c.1812T>G (p.Leu604=) c.1677T>G (p.Leu559=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1632T>G (p.Leu544=) c.274T>G c.428T>G c.1680T>G (p.Leu560=) n.3879T>G c.1122T>G (p.Leu374=) n.5002T>G n.1854T>G n.1713T>G n.2513T>G n.2571T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.1329T>G n.1050T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.1638T>G (p.Leu546=) c.1842T>G (p.Leu614=) n.1850T>G c.1563T>G (p.Leu521=) n.3341T>G c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.3175T>G n.3144T>G n.2856T>G n.4544T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.2649T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) n.3968T>G n.2742T>G n.1778T>G n.419T>G c.341-717T>G (n.341-717T>G) c.122T>G c.233T>G n.2625T>G | |
| X | g.41346923T= | CA2425881621 | DDX3X | c.1812T= (p.Leu604=) c.1677T= (p.Leu559=) c.1581T= (p.Leu527=) c.1632T= (p.Leu544=) c.274T= c.428T= c.1680T= (p.Leu560=) n.3879T= c.1122T= (p.Leu374=) n.5002T= n.1854T= n.1713T= n.2513T= n.2571T= c.*1129T= (n.*1129T=) n.1329T= n.1050T= c.*962T= (n.*962T=) c.1638T= (p.Leu546=) c.1842T= (p.Leu614=) n.1850T= c.1563T= (p.Leu521=) n.3341T= c.*2902T= (n.*2902T=) n.3175T= n.3144T= n.2856T= n.4544T= c.*179T= (n.*179T=) n.2649T= c.*1673T= (n.*1673T=) n.3968T= n.2742T= n.1778T= n.419T= c.341-717T= (n.341-717T=) c.122T= c.233T= n.2625T= | |
| X | g.41346924G>A | CA412777629 | DDX3X | c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1678G>A (p.Val560Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.275G>A c.429G>A c.1681G>A (p.Val561Ile) n.3880G>A c.1123G>A (p.Val375Ile) n.5003G>A n.1855G>A n.1714G>A n.2514G>A n.2572G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.1330G>A n.1051G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.1851G>A c.1564G>A (p.Val522Ile) n.3342G>A c.*2903G>A (n.*2903G>A) n.3176G>A n.3145G>A n.2857G>A n.4545G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.2650G>A c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.3969G>A n.2743G>A n.1779G>A n.420G>A c.341-716G>A (n.341-716G>A) c.123G>A c.234G>A n.2626G>A | |
| X | g.41346924G>C | CA10389685 | DDX3X | c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.275G>C c.429G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) n.3880G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) n.5003G>C n.1855G>C n.1714G>C n.2514G>C n.2572G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.1330G>C n.1051G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.1851G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) n.3342G>C c.*2903G>C (n.*2903G>C) n.3176G>C n.3145G>C n.2857G>C n.4545G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.2650G>C c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.3969G>C n.2743G>C n.1779G>C n.420G>C c.341-716G>C (n.341-716G>C) c.123G>C c.234G>C n.2626G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41346924G= | CA2425881622 | DDX3X | c.1813G= (p.Val605=) c.1678G= (p.Val560=) c.1582G= (p.Val528=) c.1633G= (p.Val545=) c.275G= c.429G= c.1681G= (p.Val561=) n.3880G= c.1123G= (p.Val375=) n.5003G= n.1855G= n.1714G= n.2514G= n.2572G= c.*1130G= (n.*1130G=) n.1330G= n.1051G= c.*963G= (n.*963G=) c.1639G= (p.Val547=) c.1843G= (p.Val615=) n.1851G= c.1564G= (p.Val522=) n.3342G= c.*2903G= (n.*2903G=) n.3176G= n.3145G= n.2857G= n.4545G= c.*180G= (n.*180G=) n.2650G= c.*1674G= (n.*1674G=) n.3969G= n.2743G= n.1779G= n.420G= c.341-716G= (n.341-716G=) c.123G= c.234G= n.2626G= | |
| X | g.41346924G>T | CA412777631 | DDX3X | c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1678G>T (p.Val560Phe) c.1582G>T (p.Val528Phe) c.1633G>T (p.Val545Phe) c.275G>T c.429G>T c.1681G>T (p.Val561Phe) n.3880G>T c.1123G>T (p.Val375Phe) n.5003G>T n.1855G>T n.1714G>T n.2514G>T n.2572G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1330G>T n.1051G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) n.1851G>T c.1564G>T (p.Val522Phe) n.3342G>T c.*2903G>T (n.*2903G>T) n.3176G>T n.3145G>T n.2857G>T n.4545G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.2650G>T c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.3969G>T n.2743G>T n.1779G>T n.420G>T c.341-716G>T (n.341-716G>T) c.123G>T c.234G>T n.2626G>T | |
| X | g.41346925T>A | CA412777635 | DDX3X | c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1679T>A (p.Val560Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) c.1634T>A (p.Val545Asp) c.276T>A c.430T>A c.1682T>A (p.Val561Asp) n.3881T>A c.1124T>A (p.Val375Asp) n.5004T>A n.1856T>A n.1715T>A n.2515T>A n.2573T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1331T>A n.1052T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1844T>A (p.Val615Asp) n.1852T>A c.1565T>A (p.Val522Asp) n.3343T>A c.*2904T>A (n.*2904T>A) n.3177T>A n.3146T>A n.2858T>A n.4546T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.2651T>A c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.3970T>A n.2744T>A n.1780T>A n.421T>A c.341-715T>A (n.341-715T>A) c.124T>A c.235T>A n.2627T>A | |
| X | g.41346925T>C | CA412777637 | DDX3X | c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.276T>C c.430T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) n.3881T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) n.5004T>C n.1856T>C n.1715T>C n.2515T>C n.2573T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1331T>C n.1052T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.1852T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) n.3343T>C c.*2904T>C (n.*2904T>C) n.3177T>C n.3146T>C n.2858T>C n.4546T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.2651T>C c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.3970T>C n.2744T>C n.1780T>C n.421T>C c.341-715T>C (n.341-715T>C) c.124T>C c.235T>C n.2627T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41346925T>G | CA412777640 | DDX3X | c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.276T>G c.430T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) n.3881T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) n.5004T>G n.1856T>G n.1715T>G n.2515T>G n.2573T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1331T>G n.1052T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.1852T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) n.3343T>G c.*2904T>G (n.*2904T>G) n.3177T>G n.3146T>G n.2858T>G n.4546T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.2651T>G c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.3970T>G n.2744T>G n.1780T>G n.421T>G c.341-715T>G (n.341-715T>G) c.124T>G c.235T>G n.2627T>G | |
| X | g.41346926T>A | CA516347580 | DDX3X | c.1815T>A (p.Val605=) c.1680T>A (p.Val560=) c.1584T>A (p.Val528=) c.1635T>A (p.Val545=) c.277T>A c.431T>A c.1683T>A (p.Val561=) n.3882T>A c.1125T>A (p.Val375=) n.5005T>A n.1857T>A n.1716T>A n.2516T>A n.2574T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1332T>A n.1053T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.1641T>A (p.Val547=) c.1845T>A (p.Val615=) n.1853T>A c.1566T>A (p.Val522=) n.3344T>A c.*2905T>A (n.*2905T>A) n.3178T>A n.3147T>A n.2859T>A n.4547T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.2652T>A c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.3971T>A n.2745T>A n.1781T>A n.422T>A c.341-714T>A (n.341-714T>A) c.125T>A c.236T>A n.2628T>A | |
| X | g.41346926T>C | CA516347578 | DDX3X | c.1815T>C (p.Val605=) c.1680T>C (p.Val560=) c.1584T>C (p.Val528=) c.1635T>C (p.Val545=) c.277T>C c.431T>C c.1683T>C (p.Val561=) n.3882T>C c.1125T>C (p.Val375=) n.5005T>C n.1857T>C n.1716T>C n.2516T>C n.2574T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1332T>C n.1053T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.1641T>C (p.Val547=) c.1845T>C (p.Val615=) n.1853T>C c.1566T>C (p.Val522=) n.3344T>C c.*2905T>C (n.*2905T>C) n.3178T>C n.3147T>C n.2859T>C n.4547T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.2652T>C c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.3971T>C n.2745T>C n.1781T>C n.422T>C c.341-714T>C (n.341-714T>C) c.125T>C c.236T>C n.2628T>C | |
| X | g.41346926T>G | CA516347577 | DDX3X | c.1815T>G (p.Val605=) c.1680T>G (p.Val560=) c.1584T>G (p.Val528=) c.1635T>G (p.Val545=) c.277T>G c.431T>G c.1683T>G (p.Val561=) n.3882T>G c.1125T>G (p.Val375=) n.5005T>G n.1857T>G n.1716T>G n.2516T>G n.2574T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1332T>G n.1053T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.1641T>G (p.Val547=) c.1845T>G (p.Val615=) n.1853T>G c.1566T>G (p.Val522=) n.3344T>G c.*2905T>G (n.*2905T>G) n.3178T>G n.3147T>G n.2859T>G n.4547T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.2652T>G c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.3971T>G n.2745T>G n.1781T>G n.422T>G c.341-714T>G (n.341-714T>G) c.125T>G c.236T>G n.2628T>G | |
| X | g.41346927G>A | CA412777645 | DDX3X | c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.278G>A c.432G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.3883G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.5006G>A n.1858G>A n.1717G>A n.2517G>A n.2575G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1333G>A n.1054G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) n.1854G>A c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.3345G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.3179G>A n.3148G>A n.2860G>A n.4548G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.2653G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.3972G>A n.2746G>A n.1782G>A n.423G>A c.341-713G>A (n.341-713G>A) c.126G>A c.237G>A n.2629G>A | |
| X | g.41346927G>C | CA412777647 | DDX3X | c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.278G>C c.432G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.3883G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.5006G>C n.1858G>C n.1717G>C n.2517G>C n.2575G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1333G>C n.1054G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) n.1854G>C c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.3345G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.3179G>C n.3148G>C n.2860G>C n.4548G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.2653G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.3972G>C n.2746G>C n.1782G>C n.423G>C c.341-713G>C (n.341-713G>C) c.126G>C c.237G>C n.2629G>C | |
| X | g.41346927G>T | CA412777650 | DDX3X | c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.278G>T c.432G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.3883G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.5006G>T n.1858G>T n.1717G>T n.2517G>T n.2575G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1333G>T n.1054G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) n.1854G>T c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.3345G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.3179G>T n.3148G>T n.2860G>T n.4548G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.2653G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.3972G>T n.2746G>T n.1782G>T n.423G>T c.341-713G>T (n.341-713G>T) c.126G>T c.237G>T n.2629G>T | |
| X | g.41346928A>C | CA412777654 | DDX3X | c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.279A>C c.433A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.3884A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.5007A>C n.1859A>C n.1718A>C n.2518A>C n.2576A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.1334A>C n.1055A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) n.1855A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.3346A>C c.*2907A>C (n.*2907A>C) n.3180A>C n.3149A>C n.2861A>C n.4549A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.2654A>C c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.3973A>C n.2747A>C n.1783A>C n.424A>C c.341-712A>C (n.341-712A>C) c.127A>C c.238A>C n.2630A>C | |
| X | g.41346928A>G | CA412777657 | DDX3X | c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.279A>G c.433A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.3884A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.5007A>G n.1859A>G n.1718A>G n.2518A>G n.2576A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.1334A>G n.1055A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) n.1855A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.3346A>G c.*2907A>G (n.*2907A>G) n.3180A>G n.3149A>G n.2861A>G n.4549A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.2654A>G c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.3973A>G n.2747A>G n.1783A>G n.424A>G c.341-712A>G (n.341-712A>G) c.127A>G c.238A>G n.2630A>G | |
| X | g.41346928A>T | CA412777661 | DDX3X | c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.279A>T c.433A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) n.3884A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) n.5007A>T n.1859A>T n.1718A>T n.2518A>T n.2576A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.1334A>T n.1055A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) n.1855A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) n.3346A>T c.*2907A>T (n.*2907A>T) n.3180A>T n.3149A>T n.2861A>T n.4549A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.2654A>T c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.3973A>T n.2747A>T n.1783A>T n.424A>T c.341-712A>T (n.341-712A>T) c.127A>T c.238A>T n.2630A>T | |
| X | g.41346929A>C | CA412777664 | DDX3X | c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.280A>C c.434A>C c.1686A>C (p.Glu562Asp) n.3885A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) n.5008A>C n.1860A>C n.1719A>C n.2519A>C n.2577A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1335A>C n.1056A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1848A>C (p.Glu616Asp) n.1856A>C c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.3347A>C c.*2908A>C (n.*2908A>C) n.3181A>C n.3150A>C n.2862A>C n.4550A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.2655A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.3974A>C n.2748A>C n.1784A>C n.425A>C c.341-711A>C (n.341-711A>C) c.128A>C c.239A>C n.2631A>C | |
| X | g.41346929A>G | CA516347583 | DDX3X | c.1818A>G (p.Glu606=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1638A>G (p.Glu546=) c.280A>G c.434A>G c.1686A>G (p.Glu562=) n.3885A>G c.1128A>G (p.Glu376=) n.5008A>G n.1860A>G n.1719A>G n.2519A>G n.2577A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.1335A>G n.1056A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.1644A>G (p.Glu548=) c.1848A>G (p.Glu616=) n.1856A>G c.1569A>G (p.Glu523=) n.3347A>G c.*2908A>G (n.*2908A>G) n.3181A>G n.3150A>G n.2862A>G n.4550A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.2655A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.3974A>G n.2748A>G n.1784A>G n.425A>G c.341-711A>G (n.341-711A>G) c.128A>G c.239A>G n.2631A>G | |
| X | g.41346929A>T | CA412777666 | DDX3X | c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.280A>T c.434A>T c.1686A>T (p.Glu562Asp) n.3885A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) n.5008A>T n.1860A>T n.1719A>T n.2519A>T n.2577A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1335A>T n.1056A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1848A>T (p.Glu616Asp) n.1856A>T c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.3347A>T c.*2908A>T (n.*2908A>T) n.3181A>T n.3150A>T n.2862A>T n.4550A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.2655A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.3974A>T n.2748A>T n.1784A>T n.425A>T c.341-711A>T (n.341-711A>T) c.128A>T c.239A>T n.2631A>T | |
| X | g.41346930G>A | CA412777673 | DDX3X | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.281G>A c.435G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.3886G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.5009G>A n.1861G>A n.1720G>A n.2520G>A n.2578G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1336G>A n.1057G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.1857G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.3348G>A c.*2909G>A (n.*2909G>A) n.3182G>A n.3151G>A n.2863G>A n.4551G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.2656G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.3975G>A n.2749G>A n.1785G>A n.426G>A c.341-710G>A (n.341-710G>A) c.129G>A c.240G>A n.2632G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41346930G>C | CA412777676 | DDX3X | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.281G>C c.435G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.3886G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.5009G>C n.1861G>C n.1720G>C n.2520G>C n.2578G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1336G>C n.1057G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.1857G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.3348G>C c.*2909G>C (n.*2909G>C) n.3182G>C n.3151G>C n.2863G>C n.4551G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.2656G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.3975G>C n.2749G>C n.1785G>C n.426G>C c.341-710G>C (n.341-710G>C) c.129G>C c.240G>C n.2632G>C | |
| X | g.41346930G>T | CA412777671 | DDX3X | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.281G>T c.435G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.3886G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.5009G>T n.1861G>T n.1720G>T n.2520G>T n.2578G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1336G>T n.1057G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.1857G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.3348G>T c.*2909G>T (n.*2909G>T) n.3182G>T n.3151G>T n.2863G>T n.4551G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.2656G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.3975G>T n.2749G>T n.1785G>T n.426G>T c.341-710G>T (n.341-710G>T) c.129G>T c.240G>T n.2632G>T | |
| X | g.41346931C>A | CA412777680 | DDX3X | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.282C>A c.436C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) n.3887C>A c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.5010C>A n.1862C>A n.1721C>A n.2521C>A n.2579C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1337C>A n.1058C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.1858C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.3349C>A c.*2910C>A (n.*2910C>A) n.3183C>A n.3152C>A n.2864C>A n.4552C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.2657C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.3976C>A n.2750C>A n.1786C>A n.427C>A c.341-709C>A (n.341-709C>A) c.130C>A c.241C>A n.2633C>A | |
| X | g.41346931C>G | CA412777683 | DDX3X | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.282C>G c.436C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.3887C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.5010C>G n.1862C>G n.1721C>G n.2521C>G n.2579C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1337C>G n.1058C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.1858C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.3349C>G c.*2910C>G (n.*2910C>G) n.3183C>G n.3152C>G n.2864C>G n.4552C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.2657C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.3976C>G n.2750C>G n.1786C>G n.427C>G c.341-709C>G (n.341-709C>G) c.130C>G c.241C>G n.2633C>G | |
| X | g.41346931C>T | CA412777684 | DDX3X | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.282C>T c.436C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) n.3887C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.5010C>T n.1862C>T n.1721C>T n.2521C>T n.2579C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1337C>T n.1058C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) n.1858C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) n.3349C>T c.*2910C>T (n.*2910C>T) n.3183C>T n.3152C>T n.2864C>T n.4552C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.2657C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.3976C>T n.2750C>T n.1786C>T n.427C>T c.341-709C>T (n.341-709C>T) c.130C>T c.241C>T n.2633C>T | |
| X | g.41346932T>A | CA516347585 | DDX3X | c.1821T>A (p.Ala607=) c.1686T>A (p.Ala562=) c.1590T>A (p.Ala530=) c.1641T>A (p.Ala547=) c.283T>A c.437T>A c.1689T>A (p.Ala563=) n.3888T>A c.1131T>A (p.Ala377=) n.5011T>A n.1863T>A n.1722T>A n.2522T>A n.2580T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.1338T>A n.1059T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.1647T>A (p.Ala549=) c.1851T>A (p.Ala617=) n.1859T>A c.1572T>A (p.Ala524=) n.3350T>A c.*2911T>A (n.*2911T>A) n.3184T>A n.3153T>A n.2865T>A n.4553T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.2658T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.3977T>A n.2751T>A n.1787T>A n.428T>A c.341-708T>A (n.341-708T>A) c.131T>A c.242T>A n.2634T>A | |
| X | g.41346932T>C | CA516347586 | DDX3X | c.1821T>C (p.Ala607=) c.1686T>C (p.Ala562=) c.1590T>C (p.Ala530=) c.1641T>C (p.Ala547=) c.283T>C c.437T>C c.1689T>C (p.Ala563=) n.3888T>C c.1131T>C (p.Ala377=) n.5011T>C n.1863T>C n.1722T>C n.2522T>C n.2580T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1338T>C n.1059T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.1647T>C (p.Ala549=) c.1851T>C (p.Ala617=) n.1859T>C c.1572T>C (p.Ala524=) n.3350T>C c.*2911T>C (n.*2911T>C) n.3184T>C n.3153T>C n.2865T>C n.4553T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.2658T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.3977T>C n.2751T>C n.1787T>C n.428T>C c.341-708T>C (n.341-708T>C) c.131T>C c.242T>C n.2634T>C | |
| X | g.41346932T>G | CA516347587 | DDX3X | c.1821T>G (p.Ala607=) c.1686T>G (p.Ala562=) c.1590T>G (p.Ala530=) c.1641T>G (p.Ala547=) c.283T>G c.437T>G c.1689T>G (p.Ala563=) n.3888T>G c.1131T>G (p.Ala377=) n.5011T>G n.1863T>G n.1722T>G n.2522T>G n.2580T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.1338T>G n.1059T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.1647T>G (p.Ala549=) c.1851T>G (p.Ala617=) n.1859T>G c.1572T>G (p.Ala524=) n.3350T>G c.*2911T>G (n.*2911T>G) n.3184T>G n.3153T>G n.2865T>G n.4553T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.2658T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.3977T>G n.2751T>G n.1787T>G n.428T>G c.341-708T>G (n.341-708T>G) c.131T>G c.242T>G n.2634T>G | |
| X | g.41346933A>C | CA412777688 | DDX3X | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.284A>C c.438A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) n.3889A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.5012A>C n.1864A>C n.1723A>C n.2523A>C n.2581A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1339A>C n.1060A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.1860A>C c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.3351A>C c.*2912A>C (n.*2912A>C) n.3185A>C n.3154A>C n.2866A>C n.4554A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.2659A>C c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.3978A>C n.2752A>C n.1788A>C n.429A>C c.341-707A>C (n.341-707A>C) c.132A>C c.243A>C n.2635A>C | |
| X | g.41346933A>G | CA412777691 | DDX3X | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.284A>G c.438A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) n.3889A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.5012A>G n.1864A>G n.1723A>G n.2523A>G n.2581A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1339A>G n.1060A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.1860A>G c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.3351A>G c.*2912A>G (n.*2912A>G) n.3185A>G n.3154A>G n.2866A>G n.4554A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.2659A>G c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.3978A>G n.2752A>G n.1788A>G n.429A>G c.341-707A>G (n.341-707A>G) c.132A>G c.243A>G n.2635A>G | |
| X | g.41346933A>T | CA412777694 | DDX3X | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.284A>T c.438A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) n.3889A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.5012A>T n.1864A>T n.1723A>T n.2523A>T n.2581A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1339A>T n.1060A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.1860A>T c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.3351A>T c.*2912A>T (n.*2912A>T) n.3185A>T n.3154A>T n.2866A>T n.4554A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.2659A>T c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.3978A>T n.2752A>T n.1788A>T n.429A>T c.341-707A>T (n.341-707A>T) c.132A>T c.243A>T n.2635A>T |