Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41346845_41346850del | CA2693488426 | DDX3X | c.1748-14_1748-9del (n.1748-14_1748-9del) c.1613-14_1613-9del (n.1613-14_1613-9del) c.1517-14_1517-9del (n.1517-14_1517-9del) c.1568-14_1568-9del (n.1568-14_1568-9del) c.210-14_210-9del c.364-14_364-9del c.1616-14_1616-9del (n.1616-14_1616-9del) n.3815-14_3815-9del c.1058-14_1058-9del (n.1058-14_1058-9del) n.4938-14_4938-9del n.1790-14_1790-9del n.1649-14_1649-9del n.2449-14_2449-9del n.2507-14_2507-9del c.*1065-14_*1065-9del (n.*1065-14_*1065-9del) n.1265-14_1265-9del n.986-14_986-9del c.*898-14_*898-9del (n.*898-14_*898-9del) c.1574-14_1574-9del (n.1574-14_1574-9del) c.1778-14_1778-9del (n.1778-14_1778-9del) n.1786-14_1786-9del c.1499-14_1499-9del (n.1499-14_1499-9del) n.3277-14_3277-9del c.*2838-14_*2838-9del (n.*2838-14_*2838-9del) n.3111-14_3111-9del n.3080-14_3080-9del n.2792-14_2792-9del n.4480-14_4480-9del c.*115-14_*115-9del (n.*115-14_*115-9del) n.2585-14_2585-9del c.*1609-14_*1609-9del (n.*1609-14_*1609-9del) n.3904-14_3904-9del n.2678-14_2678-9del n.1714-14_1714-9del n.355-14_355-9del c.341-795_341-790del (n.341-795_341-790del) c.58-14_58-9del c.169-14_169-9del n.2561-14_2561-9del | gnomAD v4 |
X | g.41346846G>A | CA2573055317 | DDX3X | c.1748-13G>A (n.1748-13G>A) c.1613-13G>A (n.1613-13G>A) c.1517-13G>A (n.1517-13G>A) c.1568-13G>A (n.1568-13G>A) c.210-13G>A c.364-13G>A c.1616-13G>A (n.1616-13G>A) n.3815-13G>A c.1058-13G>A (n.1058-13G>A) n.4938-13G>A n.1790-13G>A n.1649-13G>A n.2449-13G>A n.2507-13G>A c.*1065-13G>A (n.*1065-13G>A) n.1265-13G>A n.986-13G>A c.*898-13G>A (n.*898-13G>A) c.1574-13G>A (n.1574-13G>A) c.1778-13G>A (n.1778-13G>A) n.1786-13G>A c.1499-13G>A (n.1499-13G>A) n.3277-13G>A c.*2838-13G>A (n.*2838-13G>A) n.3111-13G>A n.3080-13G>A n.2792-13G>A n.4480-13G>A c.*115-13G>A (n.*115-13G>A) n.2585-13G>A c.*1609-13G>A (n.*1609-13G>A) n.3904-13G>A n.2678-13G>A n.1714-13G>A n.355-13G>A c.341-794G>A (n.341-794G>A) c.58-13G>A c.169-13G>A n.2561-13G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.41346849A>G | CA2695200186 | DDX3X | c.1748-10A>G (n.1748-10A>G) c.1613-10A>G (n.1613-10A>G) c.1517-10A>G (n.1517-10A>G) c.1568-10A>G (n.1568-10A>G) c.210-10A>G c.364-10A>G c.1616-10A>G (n.1616-10A>G) n.3815-10A>G c.1058-10A>G (n.1058-10A>G) n.4938-10A>G n.1790-10A>G n.1649-10A>G n.2449-10A>G n.2507-10A>G c.*1065-10A>G (n.*1065-10A>G) n.1265-10A>G n.986-10A>G c.*898-10A>G (n.*898-10A>G) c.1574-10A>G (n.1574-10A>G) c.1778-10A>G (n.1778-10A>G) n.1786-10A>G c.1499-10A>G (n.1499-10A>G) n.3277-10A>G c.*2838-10A>G (n.*2838-10A>G) n.3111-10A>G n.3080-10A>G n.2792-10A>G n.4480-10A>G c.*115-10A>G (n.*115-10A>G) n.2585-10A>G c.*1609-10A>G (n.*1609-10A>G) n.3904-10A>G n.2678-10A>G n.1714-10A>G n.355-10A>G c.341-791A>G (n.341-791A>G) c.58-10A>G c.169-10A>G n.2561-10A>G | ClinVar |
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X | g.41346852_41346853del | CA641899941 | DDX3X | c.1748-7_1748-6del (n.1748-7_1748-6del) c.1613-7_1613-6del (n.1613-7_1613-6del) c.1517-7_1517-6del (n.1517-7_1517-6del) c.1568-7_1568-6del (n.1568-7_1568-6del) c.210-7_210-6del c.364-7_364-6del c.1616-7_1616-6del (n.1616-7_1616-6del) n.3815-7_3815-6del c.1058-7_1058-6del (n.1058-7_1058-6del) n.4938-7_4938-6del n.1790-7_1790-6del n.1649-7_1649-6del n.2449-7_2449-6del n.2507-7_2507-6del c.*1065-7_*1065-6del (n.*1065-7_*1065-6del) n.1265-7_1265-6del n.986-7_986-6del c.*898-7_*898-6del (n.*898-7_*898-6del) c.1574-7_1574-6del (n.1574-7_1574-6del) c.1778-7_1778-6del (n.1778-7_1778-6del) n.1786-7_1786-6del c.1499-7_1499-6del (n.1499-7_1499-6del) n.3277-7_3277-6del c.*2838-7_*2838-6del (n.*2838-7_*2838-6del) n.3111-7_3111-6del n.3080-7_3080-6del n.2792-7_2792-6del n.4480-7_4480-6del c.*115-7_*115-6del (n.*115-7_*115-6del) n.2585-7_2585-6del c.*1609-7_*1609-6del (n.*1609-7_*1609-6del) n.3904-7_3904-6del n.2678-7_2678-6del n.1714-7_1714-6del n.355-7_355-6del c.341-788_341-787del (n.341-788_341-787del) c.58-7_58-6del c.169-7_169-6del n.2561-7_2561-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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