Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP COSMIC
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dbSNP COSMIC
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c.25G>C
c.136G>C
n.2528G>C
Xg.41346590G>TCA412776843DDX3Xc.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
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c.177G>T
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c.1583G>T (p.Arg528Leu)
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n.1753G>T
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
n.3244G>T
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
n.3078G>T
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.179A>C
c.333A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.3784A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.4907A>C
n.1759A>C
n.1618A>C
n.2418A>C
n.2476A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.1234A>C
n.955A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
n.1755A>C
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.3246A>C
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
n.3080A>C
n.3049A>C
n.2761A>C
n.4449A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.2554A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.3873A>C
n.2647A>C
n.1683A>C
n.324A>C
c.341-1048A>C (n.341-1048A>C)
c.27A>C
c.138A>C
n.2530A>C
COSMIC
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c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.179A>G
c.333A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.3784A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.4907A>G
n.1759A>G
n.1618A>G
n.2418A>G
n.2476A>G
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1234A>G
n.955A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
n.1755A>G
c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.3246A>G
c.*2807A>G (n.*2807A>G)
n.3080A>G
n.3049A>G
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c.*84A>G (n.*84A>G)
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c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.3873A>G
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n.324A>G
c.341-1048A>G (n.341-1048A>G)
c.27A>G
c.138A>G
n.2530A>G
Xg.41346592A>TCA412776856DDX3Xc.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.179A>T
c.333A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.3784A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.4907A>T
n.1759A>T
n.1618A>T
n.2418A>T
n.2476A>T
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
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c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
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c.*2807A>T (n.*2807A>T)
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n.3083G>T
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c.*87G>T (n.*87G>T)
n.2557G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.3876G>T
n.2650G>T
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n.2533G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
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c.31G>A
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c.1547G>C (p.Gly516Ala)
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c.31G>C
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COSMIC
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n.2765G>T
n.4453G>T
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n.2535T>A
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c.32T>C
c.143T>C
n.2535T>C
Xg.41346597T>GCA516347451DDX3Xc.1722T>G (p.Gly574=)
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c.1491T>G (p.Gly497=)
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c.184T>G
c.338T>G
c.1590T>G (p.Gly530=)
n.3789T>G
c.1032T>G (p.Gly344=)
n.4912T>G
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c.341-1043T>G (n.341-1043T>G)
c.32T>G
c.143T>G
n.2535T>G
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c.33C>A
c.144C>A
n.2536C>A
gnomAD v4
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n.1761C>G
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c.33C>G
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n.2536C>G
dbSNP
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n.3253G>A
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
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n.3880G>A
n.2654G>A
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c.341-1041G>A (n.341-1041G>A)
c.34G>A
c.145G>A
n.2537G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346599G>CCA412776922DDX3Xc.1724G>C (p.Arg575Pro)
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c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
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n.3253G>C
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
n.3087G>C
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n.2768G>C
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c.*91G>C (n.*91G>C)
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c.*1585G>C (n.*1585G>C)
n.3880G>C
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c.*874G= (n.*874G=)
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c.1754G= (p.Arg585=)
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c.1475G= (p.Arg492=)
n.3253G=
c.*2814G= (n.*2814G=)
n.3087G=
n.3056G=
n.2768G=
n.4456G=
c.*91G= (n.*91G=)
n.2561G=
c.*1585G= (n.*1585G=)
n.3880G=
n.2654G=
n.1690G=
n.331G=
c.341-1041G= (n.341-1041G=)
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n.2537G=
Xg.41346599G>TCA412776916DDX3Xc.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
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c.340G>T
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n.1766G>T
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n.2425G>T
n.2483G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1241G>T
n.962G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
n.1762G>T
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.3253G>T
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
n.3087G>T
n.3056G>T
n.2768G>T
n.4456G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.2561G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
n.3880G>T
n.2654G>T
n.1690G>T
n.331G>T
c.341-1041G>T (n.341-1041G>T)
c.34G>T
c.145G>T
n.2537G>T
Xg.41346600T>ACA516347452DDX3Xc.1725T>A (p.Arg575=)
c.1590T>A (p.Arg530=)
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c.187T>A
c.341T>A
c.1593T>A (p.Arg531=)
n.3792T>A
c.1035T>A (p.Arg345=)
n.4915T>A
n.1767T>A
n.1626T>A
n.2426T>A
n.2484T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1242T>A
n.963T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1551T>A (p.Arg517=)
c.1755T>A (p.Arg585=)
n.1763T>A
c.1476T>A (p.Arg492=)
n.3254T>A
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
n.3088T>A
n.3057T>A
n.2769T>A
n.4457T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.2562T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.3881T>A
n.2655T>A
n.1691T>A
n.332T>A
c.341-1040T>A (n.341-1040T>A)
c.35T>A
c.146T>A
n.2538T>A
ClinVar
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c.1590T>C (p.Arg530=)
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c.187T>C
c.341T>C
c.1593T>C (p.Arg531=)
n.3792T>C
c.1035T>C (p.Arg345=)
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n.1767T>C
n.1626T>C
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c.*1042T>C (n.*1042T>C)
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c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1551T>C (p.Arg517=)
c.1755T>C (p.Arg585=)
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n.3088T>C
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n.3881T>C
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n.332T>C
c.341-1040T>C (n.341-1040T>C)
c.35T>C
c.146T>C
n.2538T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346600T>GCA516347453DDX3Xc.1725T>G (p.Arg575=)
c.1590T>G (p.Arg530=)
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c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1551T>G (p.Arg517=)
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c.341-1040T>G (n.341-1040T>G)
c.35T>G
c.146T>G
n.2538T>G
Xg.41346600T=CA2425881508DDX3Xc.1725T= (p.Arg575=)
c.1590T= (p.Arg530=)
c.1494T= (p.Arg498=)
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c.1035T= (p.Arg345=)
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n.2539A>C
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n.2539A>G
COSMIC
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n.2539A>T
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c.37C>A
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n.2540C>A
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.41346602_41346603insTGCTCGTGCACA2516883493DDX3Xc.1727_1728insTGCTCGTGCA (p.Gly577AlafsTer17)
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c.341-1038_341-1037insTGCTCGTGCA (n.341-1038_341-1037insTGCTCGTGCA)
c.37_38insTGCTCGTGCA
c.148_149insTGCTCGTGCA
n.2540_2541insTGCTCGTGCA

Number of alleles fetched