UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.41346510A>G | CA515972669 | DDX3X | c.1635A>G (p.Ala545=) c.1500A>G (p.Ala500=) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1455A>G (p.Ala485=) c.97A>G c.251A>G c.1503A>G (p.Ala501=) n.3702A>G c.945A>G (p.Ala315=) n.4825A>G n.1677A>G n.1536A>G n.2336A>G n.2394A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.1152A>G n.873A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1665A>G (p.Ala555=) n.1673A>G c.1386A>G (p.Ala462=) n.3164A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.2998A>G n.2967A>G n.2679A>G n.4367A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.2472A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.3791A>G n.2565A>G n.1601A>G n.242A>G c.341-1130A>G (n.341-1130A>G) n.1551A>G c.56A>G n.2448A>G | |
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| X | g.41346513A>C | CA516347403 | DDX3X | c.1638A>C (p.Ala546=) c.1503A>C (p.Ala501=) c.1407A>C (p.Ala469=) c.1458A>C (p.Ala486=) c.100A>C c.254A>C c.1506A>C (p.Ala502=) n.3705A>C c.948A>C (p.Ala316=) n.4828A>C n.1680A>C n.1539A>C n.2339A>C n.2397A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.1155A>C n.876A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.1464A>C (p.Ala488=) c.1668A>C (p.Ala556=) n.1676A>C c.1389A>C (p.Ala463=) n.3167A>C c.*2728A>C (n.*2728A>C) n.3001A>C n.2970A>C n.2682A>C n.4370A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.2475A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.3794A>C n.2568A>C n.1604A>C n.245A>C c.341-1127A>C (n.341-1127A>C) n.1554A>C c.59A>C n.2451A>C | |
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