Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1532T>C
n.2332T>C
n.2390T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1148T>C
n.869T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.1669T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.3160T>C
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
n.2994T>C
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n.4363T>C
c.1510T>C (p.Ter504Gln)
n.2468T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.3787T>C
n.2561T>C
n.1597T>C
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c.52T>C
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c.1400T>G (p.Val467Gly)
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c.1499T>G (p.Val500Gly)
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n.4821T>G
n.1673T>G
n.1532T>G
n.2332T>G
n.2390T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1148T>G
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n.1669T>G
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n.3160T>G
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
n.2994T>G
n.2963T>G
n.2675T>G
n.4363T>G
c.1510T>G (p.Ter504Glu)
n.2468T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.3787T>G
n.2561T>G
n.1597T>G
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n.1547T>G
c.52T>G
n.2444T>G
Xg.41346506dupCA923726184DDX3Xc.1631dup (p.Ala545SerfsTer17)
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c.93dup
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n.2332dup
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n.1148dup
n.869dup
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c.1661dup (p.Ala555SerfsTer17)
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c.1382dup (p.Ala462SerfsTer17)
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c.*2721dup (n.*2721dup)
n.2994dup
n.2963dup
n.2675dup
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n.2468dup
c.*1492dup (n.*1492dup)
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n.2561dup
n.1597dup
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n.1547dup
c.52dup
n.2444dup
Xg.41346507A>CCA515972663DDX3Xc.1632A>C (p.Val544=)
c.1497A>C (p.Val499=)
c.1401A>C (p.Val467=)
c.1452A>C (p.Val484=)
c.94A>C
c.248A>C
c.1500A>C (p.Val500=)
n.3699A>C
c.942A>C (p.Val314=)
n.4822A>C
n.1674A>C
n.1533A>C
n.2333A>C
n.2391A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1149A>C
n.870A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1458A>C (p.Val486=)
c.1662A>C (p.Val554=)
n.1670A>C
c.1383A>C (p.Val461=)
n.3161A>C
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
n.2995A>C
n.2964A>C
n.2676A>C
n.4364A>C
c.1511A>C (p.Ter504Ser)
n.2469A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.3788A>C
n.2562A>C
n.1598A>C
n.239A>C
c.341-1133A>C (n.341-1133A>C)
n.1548A>C
c.53A>C
n.2445A>C
Xg.41346507A>GCA515972664DDX3Xc.1632A>G (p.Val544=)
c.1497A>G (p.Val499=)
c.1401A>G (p.Val467=)
c.1452A>G (p.Val484=)
c.94A>G
c.248A>G
c.1500A>G (p.Val500=)
n.3699A>G
c.942A>G (p.Val314=)
n.4822A>G
n.1674A>G
n.1533A>G
n.2333A>G
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c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1149A>G
n.870A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1458A>G (p.Val486=)
c.1662A>G (p.Val554=)
n.1670A>G
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c.*2722A>G (n.*2722A>G)
n.2995A>G
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n.2676A>G
n.4364A>G
c.1511A>G (p.Ter504Trp)
n.2469A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.3788A>G
n.2562A>G
n.1598A>G
n.239A>G
c.341-1133A>G (n.341-1133A>G)
n.1548A>G
c.53A>G
n.2445A>G
Xg.41346507A>TCA515972662DDX3Xc.1632A>T (p.Val544=)
c.1497A>T (p.Val499=)
c.1401A>T (p.Val467=)
c.1452A>T (p.Val484=)
c.94A>T
c.248A>T
c.1500A>T (p.Val500=)
n.3699A>T
c.942A>T (p.Val314=)
n.4822A>T
n.1674A>T
n.1533A>T
n.2333A>T
n.2391A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1149A>T
n.870A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1458A>T (p.Val486=)
c.1662A>T (p.Val554=)
n.1670A>T
c.1383A>T (p.Val461=)
n.3161A>T
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
n.2995A>T
n.2964A>T
n.2676A>T
n.4364A>T
c.1511A>T (p.Ter504Leu)
n.2469A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.3788A>T
n.2562A>T
n.1598A>T
n.239A>T
c.341-1133A>T (n.341-1133A>T)
n.1548A>T
c.53A>T
n.2445A>T
Xg.41346508G>ACA412776081DDX3Xc.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.95G>A
c.249G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.3700G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.4823G>A
n.1675G>A
n.1534G>A
n.2334G>A
n.2392G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1150G>A
n.871G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1671G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.3162G>A
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
n.2996G>A
n.2965G>A
n.2677G>A
n.4365G>A
c.1512G>A (p.Ter504=)
n.2470G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.3789G>A
n.2563G>A
n.1599G>A
n.240G>A
c.341-1132G>A (n.341-1132G>A)
n.1549G>A
c.54G>A
n.2446G>A
COSMIC
Xg.41346508G>CCA412776085DDX3Xc.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.95G>C
c.249G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.3700G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.4823G>C
n.1675G>C
n.1534G>C
n.2334G>C
n.2392G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1150G>C
n.871G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1671G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.3162G>C
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
n.2996G>C
n.2965G>C
n.2677G>C
n.4365G>C
c.1512G>C (p.Ter504Tyr)
n.2470G>C
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.3789G>C
n.2563G>C
n.1599G>C
n.240G>C
c.341-1132G>C (n.341-1132G>C)
n.1549G>C
c.54G>C
n.2446G>C
Xg.41346508G>TCA412776089DDX3Xc.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.95G>T
c.249G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.3700G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.4823G>T
n.1675G>T
n.1534G>T
n.2334G>T
n.2392G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1150G>T
n.871G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1671G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.3162G>T
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
n.2996G>T
n.2965G>T
n.2677G>T
n.4365G>T
c.1512G>T (p.Ter504Tyr)
n.2470G>T
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
n.3789G>T
n.2563G>T
n.1599G>T
n.240G>T
c.341-1132G>T (n.341-1132G>T)
n.1549G>T
c.54G>T
n.2446G>T
Xg.41346509C>ACA412776093DDX3Xc.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.96C>A
c.250C>A
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
n.3701C>A
c.944C>A (p.Ala315Glu)
n.4824C>A
n.1676C>A
n.1535C>A
n.2335C>A
n.2393C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.1151C>A
n.872C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1664C>A (p.Ala555Glu)
n.1672C>A
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
n.3163C>A
c.*2724C>A (n.*2724C>A)
n.2997C>A
n.2966C>A
n.2678C>A
n.4366C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2471C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
n.3790C>A
n.2564C>A
n.1600C>A
n.241C>A
c.341-1131C>A (n.341-1131C>A)
n.1550C>A
c.55C>A
n.2447C>A
Xg.41346509C>GCA412776095DDX3Xc.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.96C>G
c.250C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.3701C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.4824C>G
n.1676C>G
n.1535C>G
n.2335C>G
n.2393C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.1151C>G
n.872C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1672C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.3163C>G
c.*2724C>G (n.*2724C>G)
n.2997C>G
n.2966C>G
n.2678C>G
n.4366C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
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c.*1495C>G (n.*1495C>G)
n.3790C>G
n.2564C>G
n.1600C>G
n.241C>G
c.341-1131C>G (n.341-1131C>G)
n.1550C>G
c.55C>G
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Xg.41346509C>TCA412776099DDX3Xc.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.96C>T
c.250C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.3701C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.4824C>T
n.1676C>T
n.1535C>T
n.2335C>T
n.2393C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.1151C>T
n.872C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1672C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.3163C>T
c.*2724C>T (n.*2724C>T)
n.2997C>T
n.2966C>T
n.2678C>T
n.4366C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2471C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
n.3790C>T
n.2564C>T
n.1600C>T
n.241C>T
c.341-1131C>T (n.341-1131C>T)
n.1550C>T
c.55C>T
n.2447C>T
Xg.41346510A=CA2425881485DDX3Xc.1635A= (p.Ala545=)
c.1500A= (p.Ala500=)
c.1404A= (p.Ala468=)
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c.97A=
c.251A=
c.1503A= (p.Ala501=)
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n.1677A=
n.1536A=
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n.2394A=
c.*952A= (n.*952A=)
n.1152A=
n.873A=
c.*785A= (n.*785A=)
c.1461A= (p.Ala487=)
c.1665A= (p.Ala555=)
n.1673A=
c.1386A= (p.Ala462=)
n.3164A=
c.*2725A= (n.*2725A=)
n.2998A=
n.2967A=
n.2679A=
n.4367A=
c.*2A= (n.*2A=)
n.2472A=
c.*1496A= (n.*1496A=)
n.3791A=
n.2565A=
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n.242A=
c.341-1130A= (n.341-1130A=)
n.1551A=
c.56A=
n.2448A=
Xg.41346510A>CCA515972668DDX3Xc.1635A>C (p.Ala545=)
c.1500A>C (p.Ala500=)
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.97A>C
c.251A>C
c.1503A>C (p.Ala501=)
n.3702A>C
c.945A>C (p.Ala315=)
n.4825A>C
n.1677A>C
n.1536A>C
n.2336A>C
n.2394A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1152A>C
n.873A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1665A>C (p.Ala555=)
n.1673A>C
c.1386A>C (p.Ala462=)
n.3164A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
n.2998A>C
n.2967A>C
n.2679A>C
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c.*2A>C (n.*2A>C)
n.2472A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.3791A>C
n.2565A>C
n.1601A>C
n.242A>C
c.341-1130A>C (n.341-1130A>C)
n.1551A>C
c.56A>C
n.2448A>C
Xg.41346510A>GCA515972669DDX3Xc.1635A>G (p.Ala545=)
c.1500A>G (p.Ala500=)
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.97A>G
c.251A>G
c.1503A>G (p.Ala501=)
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ClinVar dbSNP
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c.*1501G>C (n.*1501G>C)
n.3796G>C
n.2570G>C
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c.61G>C
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c.*2731A>C (n.*2731A>C)
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c.*1502A>C (n.*1502A>C)
n.3797A>C
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c.62A>C
n.2454A>C
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n.3797A>T
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c.*2732G>A (n.*2732G>A)
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n.3005G>C
n.2974G>C
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c.*9G>C (n.*9G>C)
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n.3798G>C
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n.1558G>C
c.63G>C
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n.4832G>T
n.1684G>T
n.1543G>T
n.2343G>T
n.2401G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
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c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
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n.3005G>T
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n.2686G>T
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c.*9G>T (n.*9G>T)
n.2479G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.3798G>T
n.2572G>T
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n.249G>T
c.341-1123G>T (n.341-1123G>T)
n.1558G>T
c.63G>T
n.2455G>T

Number of alleles fetched