Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.41346503A>C | CA412776043 | DDX3X | c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) c.1495-2A>C (n.1495-2A>C) c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.1450-2A>C (n.1450-2A>C) c.92-2A>C c.246-2A>C c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) n.3697-2A>C c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.4820-2A>C n.1672-2A>C n.1531-2A>C n.2331-2A>C n.2389-2A>C c.*947-2A>C (n.*947-2A>C) n.1147-2A>C n.866A>C c.*780-2A>C (n.*780-2A>C) c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) c.1660-2A>C (n.1660-2A>C) n.1668-2A>C c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) n.3159-2A>C c.*2720-2A>C (n.*2720-2A>C) n.2993-2A>C n.2962-2A>C n.2674-2A>C n.4362-2A>C c.1507A>C (p.Arg503=) n.2467-2A>C c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C) n.3786-2A>C n.2560-2A>C n.1596-2A>C n.237-2A>C c.341-1137A>C (n.341-1137A>C) n.1546-2A>C c.51-2A>C n.2443-2A>C | |
X | g.41346503A>G | CA412776047 | DDX3X | c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) c.1495-2A>G (n.1495-2A>G) c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.1450-2A>G (n.1450-2A>G) c.92-2A>G c.246-2A>G c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) n.3697-2A>G c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.4820-2A>G n.1672-2A>G n.1531-2A>G n.2331-2A>G n.2389-2A>G c.*947-2A>G (n.*947-2A>G) n.1147-2A>G n.866A>G c.*780-2A>G (n.*780-2A>G) c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) c.1660-2A>G (n.1660-2A>G) n.1668-2A>G c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) n.3159-2A>G c.*2720-2A>G (n.*2720-2A>G) n.2993-2A>G n.2962-2A>G n.2674-2A>G n.4362-2A>G c.1507A>G (p.Arg503Gly) n.2467-2A>G c.*1491-2A>G (n.*1491-2A>G) n.3786-2A>G n.2560-2A>G n.1596-2A>G n.237-2A>G c.341-1137A>G (n.341-1137A>G) n.1546-2A>G c.51-2A>G n.2443-2A>G | ClinVar dbSNP |
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