Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.94A>T
c.248A>T
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n.4822A>T
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c.*949A>T (n.*949A>T)
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c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1458A>T (p.Val486=)
c.1662A>T (p.Val554=)
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c.1383A>T (p.Val461=)
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c.*2722A>T (n.*2722A>T)
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c.*1493A>T (n.*1493A>T)
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c.*2723G>A (n.*2723G>A)
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n.2677G>A
n.4365G>A
c.1512G>A (p.Ter504=)
n.2470G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.3789G>A
n.2563G>A
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c.341-1132G>A (n.341-1132G>A)
n.1549G>A
c.54G>A
n.2446G>A
 COSMIC
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c.*950G>C (n.*950G>C)
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c.*783G>C (n.*783G>C)
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c.*1494G>C (n.*1494G>C)
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c.54G>C
n.2446G>C
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c.*783G>T (n.*783G>T)
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c.*2723G>T (n.*2723G>T)
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c.1512G>T (p.Ter504Tyr)
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c.1664C>A (p.Ala555Glu)
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c.*1495C>A (n.*1495C>A)
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n.3702A>T
c.945A>T (p.Ala315=)
n.4825A>T
n.1677A>T
n.1536A>T
n.2336A>T
n.2394A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1152A>T
n.873A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1665A>T (p.Ala555=)
n.1673A>T
c.1386A>T (p.Ala462=)
n.3164A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
n.2998A>T
n.2967A>T
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n.4367A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.2472A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.3791A>T
n.2565A>T
n.1601A>T
n.242A>T
c.341-1130A>T (n.341-1130A>T)
n.1551A>T
c.56A>T
n.2448A>T

Number of alleles fetched