Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.1488_1490del (p.Thr497del)
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n.3690T>G
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n.2324T>G
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n.2437A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.46C>A
n.2438C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2438C>G
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n.1541C>T
c.46C>T
n.2438C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.41346407A>CCA515972629DDX3Xc.1626A>C (p.Thr542=)
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n.2958A>C
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c.*1487A>C (n.*1487A>C)
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n.2556A>C
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c.341-1233A>C (n.341-1233A>C)
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c.47A>C
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n.1664A>G
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c.1491A>T (p.Thr497=)
c.1395A>T (p.Thr465=)
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c.*776A>T (n.*776A>T)
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c.1656A>T (p.Thr552=)
n.1664A>T
c.1377A>T (p.Thr459=)
n.3155A>T
c.*2716A>T (n.*2716A>T)
n.2989A>T
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c.*1487A>T (n.*1487A>T)
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c.47A>T
n.2439A>T
Xg.41346408G>ACA10389638DDX3Xc.1627G>A (p.Ala543Thr)
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n.1543G>A
c.48G>A
n.2440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346408G>CCA412775940DDX3Xc.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
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c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.1665G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
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c.*2717G>C (n.*2717G>C)
n.2990G>C
n.2959G>C
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n.4359G>C
n.2464G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.3783G>C
n.2557G>C
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c.341-1232G>C (n.341-1232G>C)
n.1543G>C
c.48G>C
n.2440G>C
Xg.41346408G=CA2425881418DDX3Xc.1627G= (p.Ala543=)
c.1492G= (p.Ala498=)
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c.1657G= (p.Ala553=)
n.1665G=
c.1378G= (p.Ala460=)
n.3156G=
c.*2717G= (n.*2717G=)
n.2990G=
n.2959G=
n.2671G=
n.4359G=
n.2464G=
c.*1488G= (n.*1488G=)
n.3783G=
n.2557G=
n.1593G=
n.234G=
c.341-1232G= (n.341-1232G=)
n.1543G=
c.48G=
n.2440G=
Xg.41346408G>TCA412775936DDX3Xc.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
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c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.3694G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.4817G>T
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c.*944G>T (n.*944G>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched