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X | g.41346405A>T | CA412775918 | DDX3X | c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.86A>T c.240A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.3691A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) n.4814A>T n.1666A>T n.1525A>T n.2325A>T n.2383A>T c.*941A>T (n.*941A>T) n.1141A>T n.768A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1662A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.3153A>T c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.2987A>T n.2956A>T n.2668A>T n.4356A>T n.2461A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.3780A>T n.2554A>T n.1590A>T n.231A>T c.341-1235A>T (n.341-1235A>T) n.1540A>T c.45A>T n.2437A>T | |
X | g.41346406C>A | CA10389637 | DDX3X | c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.87C>A c.241C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.3692C>A c.935C>A (p.Thr312Lys) n.4815C>A n.1667C>A n.1526C>A n.2326C>A n.2384C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1142C>A n.769C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1663C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.3154C>A c.*2715C>A (n.*2715C>A) n.2988C>A n.2957C>A n.2669C>A n.4357C>A n.2462C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.3781C>A n.2555C>A n.1591C>A n.232C>A c.341-1234C>A (n.341-1234C>A) n.1541C>A c.46C>A n.2438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.41346406C>G | CA412775924 | DDX3X | c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.87C>G c.241C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.3692C>G c.935C>G (p.Thr312Arg) n.4815C>G n.1667C>G n.1526C>G n.2326C>G n.2384C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.1142C>G n.769C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1663C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) n.3154C>G c.*2715C>G (n.*2715C>G) n.2988C>G n.2957C>G n.2669C>G n.4357C>G n.2462C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.3781C>G n.2555C>G n.1591C>G n.232C>G c.341-1234C>G (n.341-1234C>G) n.1541C>G c.46C>G n.2438C>G | |
X | g.41346406C>T | CA412775929 | DDX3X | c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.87C>T c.241C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.3692C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) n.4815C>T n.1667C>T n.1526C>T n.2326C>T n.2384C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.1142C>T n.769C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1663C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.3154C>T c.*2715C>T (n.*2715C>T) n.2988C>T n.2957C>T n.2669C>T n.4357C>T n.2462C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.3781C>T n.2555C>T n.1591C>T n.232C>T c.341-1234C>T (n.341-1234C>T) n.1541C>T c.46C>T n.2438C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.41346407A>C | CA515972629 | DDX3X | c.1626A>C (p.Thr542=) c.1491A>C (p.Thr497=) c.1395A>C (p.Thr465=) c.1446A>C (p.Thr482=) c.88A>C c.242A>C c.1494A>C (p.Thr498=) n.3693A>C c.936A>C (p.Thr312=) n.4816A>C n.1668A>C n.1527A>C n.2327A>C n.2385A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.1143A>C n.770A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.1452A>C (p.Thr484=) c.1656A>C (p.Thr552=) n.1664A>C c.1377A>C (p.Thr459=) n.3155A>C c.*2716A>C (n.*2716A>C) n.2989A>C n.2958A>C n.2670A>C n.4358A>C n.2463A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.3782A>C n.2556A>C n.1592A>C n.233A>C c.341-1233A>C (n.341-1233A>C) n.1542A>C c.47A>C n.2439A>C |