UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41346308_41346312del | CA2580100998 | DDX3X | c.1527_1531del (p.Tyr510MetfsTer13) c.1392_1396del (p.Tyr465MetfsTer13) c.1296_1300del (p.Tyr433MetfsTer13) c.1347_1351del (p.Tyr450MetfsTer13) c.143_147del c.1395_1399del (p.Tyr466MetfsTer13) n.3594_3598del c.837_841del (p.Tyr280MetfsTer13) n.4717_4721del n.1569_1573del n.1428_1432del n.2228_2232del n.2286_2290del c.*844_*848del (n.*844_*848del) n.1044_1048del n.671_675del c.*677_*681del (n.*677_*681del) c.1353_1357del (p.Tyr452MetfsTer13) c.1557_1561del (p.Tyr520MetfsTer13) n.1565_1569del c.1278_1282del (p.Tyr427MetfsTer13) n.3056_3060del c.*2617_*2621del (n.*2617_*2621del) n.2890_2894del n.2859_2863del n.2571_2575del n.4259_4263del n.2364_2368del c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del) n.3683_3687del n.2457_2461del n.1493_1497del n.134_138del c.341-1332_341-1328del (n.341-1332_341-1328del) n.1443_1447del n.2340_2344del | ClinVar |
| X | g.41346309_41346313delinsTACGC | CA2425881384 | DDX3X | c.1528_1532delinsTACGC (p.Tyr510=) c.1393_1397delinsTACGC (p.Tyr465=) c.1297_1301delinsTACGC (p.Tyr433=) c.1348_1352delinsTACGC (p.Tyr450=) c.144_148delinsTACGC c.1396_1400delinsTACGC (p.Tyr466=) n.3595_3599delinsTACGC c.838_842delinsTACGC (p.Tyr280=) n.4718_4722delinsTACGC n.1570_1574delinsTACGC n.1429_1433delinsTACGC n.2229_2233delinsTACGC n.2287_2291delinsTACGC c.*845_*849delinsTACGC (n.*845_*849delinsTACGC) n.1045_1049delinsTACGC n.672_676delinsTACGC c.*678_*682delinsTACGC (n.*678_*682delinsTACGC) c.1354_1358delinsTACGC (p.Tyr452=) c.1558_1562delinsTACGC (p.Tyr520=) n.1566_1570delinsTACGC c.1279_1283delinsTACGC (p.Tyr427=) n.3057_3061delinsTACGC c.*2618_*2622delinsTACGC (n.*2618_*2622delinsTACGC) n.2891_2895delinsTACGC n.2860_2864delinsTACGC n.2572_2576delinsTACGC n.4260_4264delinsTACGC n.2365_2369delinsTACGC c.*1389_*1393delinsTACGC (n.*1389_*1393delinsTACGC) n.3684_3688delinsTACGC n.2458_2462delinsTACGC n.1494_1498delinsTACGC n.135_139delinsTACGC c.341-1331_341-1327delinsTACGC (n.341-1331_341-1327delinsTACGC) n.1444_1448delinsTACGC n.2341_2345delinsTACGC | |
| X | g.41346310A>C | CA412774934 | DDX3X | c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.145A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.3596A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.4719A>C n.1571A>C n.1430A>C n.2230A>C n.2288A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1046A>C n.673A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.1567A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) n.3058A>C c.*2619A>C (n.*2619A>C) n.2892A>C n.2861A>C n.2573A>C n.4261A>C n.2366A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.3685A>C n.2459A>C n.1495A>C n.136A>C c.341-1330A>C (n.341-1330A>C) n.1445A>C n.2342A>C | |
| X | g.41346310A>G | CA412774971 | DDX3X | c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.145A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.3596A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.4719A>G n.1571A>G n.1430A>G n.2230A>G n.2288A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1046A>G n.673A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.1567A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) n.3058A>G c.*2619A>G (n.*2619A>G) n.2892A>G n.2861A>G n.2573A>G n.4261A>G n.2366A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.3685A>G n.2459A>G n.1495A>G n.136A>G c.341-1330A>G (n.341-1330A>G) n.1445A>G n.2342A>G | |
| X | g.41346310A>T | CA412774975 | DDX3X | c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.145A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.3596A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.4719A>T n.1571A>T n.1430A>T n.2230A>T n.2288A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.1046A>T n.673A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.1567A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) n.3058A>T c.*2619A>T (n.*2619A>T) n.2892A>T n.2861A>T n.2573A>T n.4261A>T n.2366A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.3685A>T n.2459A>T n.1495A>T n.136A>T c.341-1330A>T (n.341-1330A>T) n.1445A>T n.2342A>T | |
| X | g.41346311_41346314del | CA1139667463 | DDX3X | c.1530_1533del (p.Ala511ValfsTer28) c.1395_1398del (p.Ala466ValfsTer28) c.1299_1302del (p.Ala434ValfsTer28) c.1350_1353del (p.Ala451ValfsTer28) c.146_149del c.1398_1401del (p.Ala467ValfsTer28) n.3597_3600del c.840_843del (p.Ala281ValfsTer28) n.4720_4723del n.1572_1575del n.1431_1434del n.2231_2234del n.2289_2292del c.*847_*850del (n.*847_*850del) n.1047_1050del n.674_677del c.*680_*683del (n.*680_*683del) c.1356_1359del (p.Ala453ValfsTer28) c.1560_1563del (p.Ala521ValfsTer28) n.1568_1571del c.1281_1284del (p.Ala428ValfsTer28) n.3059_3062del c.*2620_*2623del (n.*2620_*2623del) n.2893_2896del n.2862_2865del n.2574_2577del n.4262_4265del n.2367_2370del c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del) n.3686_3689del n.2460_2463del n.1496_1499del n.137_140del c.341-1329_341-1326del (n.341-1329_341-1326del) n.1446_1449del n.2343_2346del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41346311C>A | CA412774976 | DDX3X | c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.146C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter) n.3597C>A c.840C>A (p.Tyr280Ter) n.4720C>A n.1572C>A n.1431C>A n.2231C>A n.2289C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.1047C>A n.674C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.1568C>A c.1281C>A (p.Tyr427Ter) n.3059C>A c.*2620C>A (n.*2620C>A) n.2893C>A n.2862C>A n.2574C>A n.4262C>A n.2367C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.3686C>A n.2460C>A n.1496C>A n.137C>A c.341-1329C>A (n.341-1329C>A) n.1446C>A n.2343C>A | |
| X | g.41346311C= | CA2425881385 | DDX3X | c.1530C= (p.Tyr510=) c.1395C= (p.Tyr465=) c.1299C= (p.Tyr433=) c.1350C= (p.Tyr450=) c.146C= c.1398C= (p.Tyr466=) n.3597C= c.840C= (p.Tyr280=) n.4720C= n.1572C= n.1431C= n.2231C= n.2289C= c.*847C= (n.*847C=) n.1047C= n.674C= c.*680C= (n.*680C=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.1560C= (p.Tyr520=) n.1568C= c.1281C= (p.Tyr427=) n.3059C= c.*2620C= (n.*2620C=) n.2893C= n.2862C= n.2574C= n.4262C= n.2367C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.3686C= n.2460C= n.1496C= n.137C= c.341-1329C= (n.341-1329C=) n.1446C= n.2343C= | |
| X | g.41346311C>G | CA412774977 | DDX3X | c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.146C>G c.1398C>G (p.Tyr466Ter) n.3597C>G c.840C>G (p.Tyr280Ter) n.4720C>G n.1572C>G n.1431C>G n.2231C>G n.2289C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.1047C>G n.674C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.1568C>G c.1281C>G (p.Tyr427Ter) n.3059C>G c.*2620C>G (n.*2620C>G) n.2893C>G n.2862C>G n.2574C>G n.4262C>G n.2367C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.3686C>G n.2460C>G n.1496C>G n.137C>G c.341-1329C>G (n.341-1329C>G) n.1446C>G n.2343C>G | ClinVar |
| X | g.41346311C>T | CA10389628 | DDX3X | c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.146C>T c.1398C>T (p.Tyr466=) n.3597C>T c.840C>T (p.Tyr280=) n.4720C>T n.1572C>T n.1431C>T n.2231C>T n.2289C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.1047C>T n.674C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1560C>T (p.Tyr520=) n.1568C>T c.1281C>T (p.Tyr427=) n.3059C>T c.*2620C>T (n.*2620C>T) n.2893C>T n.2862C>T n.2574C>T n.4262C>T n.2367C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.3686C>T n.2460C>T n.1496C>T n.137C>T c.341-1329C>T (n.341-1329C>T) n.1446C>T n.2343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41346312_41346313del | CA2697553028 | DDX3X | c.1531_1532del (p.Ala511MetfsTer13) c.1396_1397del (p.Ala466MetfsTer13) c.1300_1301del (p.Ala434MetfsTer13) c.1351_1352del (p.Ala451MetfsTer13) c.147_148del c.1399_1400del (p.Ala467MetfsTer13) n.3598_3599del c.841_842del (p.Ala281MetfsTer13) n.4721_4722del n.1573_1574del n.1432_1433del n.2232_2233del n.2290_2291del c.*848_*849del (n.*848_*849del) n.1048_1049del n.675_676del c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.1357_1358del (p.Ala453MetfsTer13) c.1561_1562del (p.Ala521MetfsTer13) n.1569_1570del c.1282_1283del (p.Ala428MetfsTer13) n.3060_3061del c.*2621_*2622del (n.*2621_*2622del) n.2894_2895del n.2863_2864del n.2575_2576del n.4263_4264del n.2368_2369del c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del) n.3687_3688del n.2461_2462del n.1497_1498del n.138_139del c.341-1328_341-1327del (n.341-1328_341-1327del) n.1447_1448del n.2344_2345del | ClinVar |
| X | g.41346312G>A | CA412774981 | DDX3X | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.147G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.3598G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.4721G>A n.1573G>A n.1432G>A n.2232G>A n.2290G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.1048G>A n.675G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1569G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.3060G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) n.2894G>A n.2863G>A n.2575G>A n.4263G>A n.2368G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.3687G>A n.2461G>A n.1497G>A n.138G>A c.341-1328G>A (n.341-1328G>A) n.1447G>A n.2344G>A | ClinVar dbSNP |
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| X | g.41346312G>T | CA412774987 | DDX3X | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.147G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.3598G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.4721G>T n.1573G>T n.1432G>T n.2232G>T n.2290G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.1048G>T n.675G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1569G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.3060G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.2894G>T n.2863G>T n.2575G>T n.4263G>T n.2368G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.3687G>T n.2461G>T n.1497G>T n.138G>T c.341-1328G>T (n.341-1328G>T) n.1447G>T n.2344G>T | ClinVar dbSNP |
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