Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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c.*1387G>C (n.*1387G>C)
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n.3593G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.4716G>T
n.1568G>T
n.1427G>T
n.2227G>T
n.2285G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.1043G>T
n.670G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.1564G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.3055G>T
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
n.2889G>T
n.2858G>T
n.2570G>T
n.4258G>T
n.2363G>T
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.3682G>T
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c.341-1333G>T (n.341-1333G>T)
n.1442G>T
n.2339G>T
Xg.41346308_41346312delCA2580100998DDX3Xc.1527_1531del (p.Tyr510MetfsTer13)
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c.1296_1300del (p.Tyr433MetfsTer13)
c.1347_1351del (p.Tyr450MetfsTer13)
c.143_147del
c.1395_1399del (p.Tyr466MetfsTer13)
n.3594_3598del
c.837_841del (p.Tyr280MetfsTer13)
n.4717_4721del
n.1569_1573del
n.1428_1432del
n.2228_2232del
n.2286_2290del
c.*844_*848del (n.*844_*848del)
n.1044_1048del
n.671_675del
c.*677_*681del (n.*677_*681del)
c.1353_1357del (p.Tyr452MetfsTer13)
c.1557_1561del (p.Tyr520MetfsTer13)
n.1565_1569del
c.1278_1282del (p.Tyr427MetfsTer13)
n.3056_3060del
c.*2617_*2621del (n.*2617_*2621del)
n.2890_2894del
n.2859_2863del
n.2571_2575del
n.4259_4263del
n.2364_2368del
c.*1388_*1392del (n.*1388_*1392del)
n.3683_3687del
n.2457_2461del
n.1493_1497del
n.134_138del
c.341-1332_341-1328del (n.341-1332_341-1328del)
n.1443_1447del
n.2340_2344del
 ClinVar
Xg.41346308A=CA2425881383DDX3Xc.1527A= (p.Gly509=)
c.1392A= (p.Gly464=)
c.1296A= (p.Gly432=)
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c.143A=
c.1395A= (p.Gly465=)
n.3594A=
c.837A= (p.Gly279=)
n.4717A=
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n.1428A=
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c.*844A= (n.*844A=)
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n.671A=
c.*677A= (n.*677A=)
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n.1565A=
c.1278A= (p.Gly426=)
n.3056A=
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n.2859A=
n.2571A=
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n.2364A=
c.*1388A= (n.*1388A=)
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n.2457A=
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c.341-1332A= (n.341-1332A=)
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Xg.41346308A>CCA515972422DDX3Xc.1527A>C (p.Gly509=)
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c.837A>C (p.Gly279=)
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n.2228A>C
n.2286A>C
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n.1044A>C
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n.2893_2896del
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n.3686_3689del
n.2460_2463del
n.1496_1499del
n.137_140del
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n.1446_1449del
n.2343_2346del
 ClinVar dbSNP
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c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1047C>T
n.674C>T
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n.1568C>T
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c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.3686C>T
n.2460C>T
n.1496C>T
n.137C>T
c.341-1329C>T (n.341-1329C>T)
n.1446C>T
n.2343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346312_41346313delCA2697553028DDX3Xc.1531_1532del (p.Ala511MetfsTer13)
c.1396_1397del (p.Ala466MetfsTer13)
c.1300_1301del (p.Ala434MetfsTer13)
c.1351_1352del (p.Ala451MetfsTer13)
c.147_148del
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n.3598_3599del
c.841_842del (p.Ala281MetfsTer13)
n.4721_4722del
n.1573_1574del
n.1432_1433del
n.2232_2233del
n.2290_2291del
c.*848_*849del (n.*848_*849del)
n.1048_1049del
n.675_676del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
c.1357_1358del (p.Ala453MetfsTer13)
c.1561_1562del (p.Ala521MetfsTer13)
n.1569_1570del
c.1282_1283del (p.Ala428MetfsTer13)
n.3060_3061del
c.*2621_*2622del (n.*2621_*2622del)
n.2894_2895del
n.2863_2864del
n.2575_2576del
n.4263_4264del
n.2368_2369del
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
n.3687_3688del
n.2461_2462del
n.1497_1498del
n.138_139del
c.341-1328_341-1327del (n.341-1328_341-1327del)
n.1447_1448del
n.2344_2345del
 ClinVar
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n.1447G>A
n.2344G>A
 ClinVar dbSNP
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c.*848G>C (n.*848G>C)
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n.2344G>C
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n.1447G>T
n.2344G>T
 ClinVar dbSNP
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c.*2622C>T (n.*2622C>T)
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c.*1393C>T (n.*1393C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1571A>T
c.1284A>T (p.Ala428=)
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n.2371T>C
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.3690T>C
n.2464T>C
n.1500T>C
n.141T>C
c.341-1325T>C (n.341-1325T>C)
n.1450T>C
n.2347T>C
 COSMIC
Xg.41346315T>GCA412775029DDX3Xc.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.150T>G
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.3601T>G
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.4724T>G
n.1576T>G
n.1435T>G
n.2235T>G
n.2293T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
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c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
n.1572T>G
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.3063T>G
c.*2624T>G (n.*2624T>G)
n.2897T>G
n.2866T>G
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Number of alleles fetched