Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.41346210_41346211insTGTCA2539749821DDX3Xc.1448-19_1448-18insTGT (n.1448-19_1448-18insTGT)
c.1313-19_1313-18insTGT (n.1313-19_1313-18insTGT)
c.1217-19_1217-18insTGT (n.1217-19_1217-18insTGT)
c.1268-19_1268-18insTGT (n.1268-19_1268-18insTGT)
c.64-19_64-18insTGT
c.1316-19_1316-18insTGT (n.1316-19_1316-18insTGT)
n.3515-19_3515-18insTGT
c.758-19_758-18insTGT (n.758-19_758-18insTGT)
n.4638-19_4638-18insTGT
n.1490-19_1490-18insTGT
n.1349-19_1349-18insTGT
n.2149-19_2149-18insTGT
n.2207-19_2207-18insTGT
c.*765-19_*765-18insTGT (n.*765-19_*765-18insTGT)
n.965-19_965-18insTGT
n.592-19_592-18insTGT
c.*598-19_*598-18insTGT (n.*598-19_*598-18insTGT)
c.1274-19_1274-18insTGT (n.1274-19_1274-18insTGT)
c.1478-19_1478-18insTGT (n.1478-19_1478-18insTGT)
n.1486-19_1486-18insTGT
c.1199-19_1199-18insTGT (n.1199-19_1199-18insTGT)
n.2977-19_2977-18insTGT
c.*2538-19_*2538-18insTGT (n.*2538-19_*2538-18insTGT)
n.2811-19_2811-18insTGT
n.2780-19_2780-18insTGT
n.2492-19_2492-18insTGT
n.4180-19_4180-18insTGT
n.500-19_500-18insTGT
n.2285-19_2285-18insTGT
c.*1309-19_*1309-18insTGT (n.*1309-19_*1309-18insTGT)
n.3604-19_3604-18insTGT
n.2378-19_2378-18insTGT
n.1414-19_1414-18insTGT
n.55-19_55-18insTGT
c.341-1430_341-1429insTGT (n.341-1430_341-1429insTGT)
n.1364-19_1364-18insTGT
n.2261-19_2261-18insTGT
Xg.41346211delCA2820566800DDX3Xc.1448-18del (n.1448-18del)
c.1313-18del (n.1313-18del)
c.1217-18del (n.1217-18del)
c.1268-18del (n.1268-18del)
c.64-18del
c.1316-18del (n.1316-18del)
n.3515-18del
c.758-18del (n.758-18del)
n.4638-18del
n.1490-18del
n.1349-18del
n.2149-18del
n.2207-18del
c.*765-18del (n.*765-18del)
n.965-18del
n.592-18del
c.*598-18del (n.*598-18del)
c.1274-18del (n.1274-18del)
c.1478-18del (n.1478-18del)
n.1486-18del
c.1199-18del (n.1199-18del)
n.2977-18del
c.*2538-18del (n.*2538-18del)
n.2811-18del
n.2780-18del
n.2492-18del
n.4180-18del
n.500-18del
n.2285-18del
c.*1309-18del (n.*1309-18del)
n.3604-18del
n.2378-18del
n.1414-18del
n.55-18del
c.341-1429del (n.341-1429del)
n.1364-18del
n.2261-18del
Xg.41346211A=CA2425881352DDX3Xc.1448-18A= (n.1448-18A=)
c.1313-18A= (n.1313-18A=)
c.1217-18A= (n.1217-18A=)
c.1268-18A= (n.1268-18A=)
c.64-18A=
c.1316-18A= (n.1316-18A=)
n.3515-18A=
c.758-18A= (n.758-18A=)
n.4638-18A=
n.1490-18A=
n.1349-18A=
n.2149-18A=
n.2207-18A=
c.*765-18A= (n.*765-18A=)
n.965-18A=
n.592-18A=
c.*598-18A= (n.*598-18A=)
c.1274-18A= (n.1274-18A=)
c.1478-18A= (n.1478-18A=)
n.1486-18A=
c.1199-18A= (n.1199-18A=)
n.2977-18A=
c.*2538-18A= (n.*2538-18A=)
n.2811-18A=
n.2780-18A=
n.2492-18A=
n.4180-18A=
n.500-18A=
n.2285-18A=
c.*1309-18A= (n.*1309-18A=)
n.3604-18A=
n.2378-18A=
n.1414-18A=
n.55-18A=
c.341-1429A= (n.341-1429A=)
n.1364-18A=
n.2261-18A=
Xg.41346211A>CCA2425881353DDX3Xc.1448-18A>C (n.1448-18A>C)
c.1313-18A>C (n.1313-18A>C)
c.1217-18A>C (n.1217-18A>C)
c.1268-18A>C (n.1268-18A>C)
c.64-18A>C
c.1316-18A>C (n.1316-18A>C)
n.3515-18A>C
c.758-18A>C (n.758-18A>C)
n.4638-18A>C
n.1490-18A>C
n.1349-18A>C
n.2149-18A>C
n.2207-18A>C
c.*765-18A>C (n.*765-18A>C)
n.965-18A>C
n.592-18A>C
c.*598-18A>C (n.*598-18A>C)
c.1274-18A>C (n.1274-18A>C)
c.1478-18A>C (n.1478-18A>C)
n.1486-18A>C
c.1199-18A>C (n.1199-18A>C)
n.2977-18A>C
c.*2538-18A>C (n.*2538-18A>C)
n.2811-18A>C
n.2780-18A>C
n.2492-18A>C
n.4180-18A>C
n.500-18A>C
n.2285-18A>C
c.*1309-18A>C (n.*1309-18A>C)
n.3604-18A>C
n.2378-18A>C
n.1414-18A>C
n.55-18A>C
c.341-1429A>C (n.341-1429A>C)
n.1364-18A>C
n.2261-18A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41346211A>GCA875368805DDX3Xc.1448-18A>G (n.1448-18A>G)
c.1313-18A>G (n.1313-18A>G)
c.1217-18A>G (n.1217-18A>G)
c.1268-18A>G (n.1268-18A>G)
c.64-18A>G
c.1316-18A>G (n.1316-18A>G)
n.3515-18A>G
c.758-18A>G (n.758-18A>G)
n.4638-18A>G
n.1490-18A>G
n.1349-18A>G
n.2149-18A>G
n.2207-18A>G
c.*765-18A>G (n.*765-18A>G)
n.965-18A>G
n.592-18A>G
c.*598-18A>G (n.*598-18A>G)
c.1274-18A>G (n.1274-18A>G)
c.1478-18A>G (n.1478-18A>G)
n.1486-18A>G
c.1199-18A>G (n.1199-18A>G)
n.2977-18A>G
c.*2538-18A>G (n.*2538-18A>G)
n.2811-18A>G
n.2780-18A>G
n.2492-18A>G
n.4180-18A>G
n.500-18A>G
n.2285-18A>G
c.*1309-18A>G (n.*1309-18A>G)
n.3604-18A>G
n.2378-18A>G
n.1414-18A>G
n.55-18A>G
c.341-1429A>G (n.341-1429A>G)
n.1364-18A>G
n.2261-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.41346211_41346212insATACTTCA2562302111DDX3Xc.1448-18_1448-17insATACTT (n.1448-18_1448-17insATACTT)
c.1313-18_1313-17insATACTT (n.1313-18_1313-17insATACTT)
c.1217-18_1217-17insATACTT (n.1217-18_1217-17insATACTT)
c.1268-18_1268-17insATACTT (n.1268-18_1268-17insATACTT)
c.64-18_64-17insATACTT
c.1316-18_1316-17insATACTT (n.1316-18_1316-17insATACTT)
n.3515-18_3515-17insATACTT
c.758-18_758-17insATACTT (n.758-18_758-17insATACTT)
n.4638-18_4638-17insATACTT
n.1490-18_1490-17insATACTT
n.1349-18_1349-17insATACTT
n.2149-18_2149-17insATACTT
n.2207-18_2207-17insATACTT
c.*765-18_*765-17insATACTT (n.*765-18_*765-17insATACTT)
n.965-18_965-17insATACTT
n.592-18_592-17insATACTT
c.*598-18_*598-17insATACTT (n.*598-18_*598-17insATACTT)
c.1274-18_1274-17insATACTT (n.1274-18_1274-17insATACTT)
c.1478-18_1478-17insATACTT (n.1478-18_1478-17insATACTT)
n.1486-18_1486-17insATACTT
c.1199-18_1199-17insATACTT (n.1199-18_1199-17insATACTT)
n.2977-18_2977-17insATACTT
c.*2538-18_*2538-17insATACTT (n.*2538-18_*2538-17insATACTT)
n.2811-18_2811-17insATACTT
n.2780-18_2780-17insATACTT
n.2492-18_2492-17insATACTT
n.4180-18_4180-17insATACTT
n.500-18_500-17insATACTT
n.2285-18_2285-17insATACTT
c.*1309-18_*1309-17insATACTT (n.*1309-18_*1309-17insATACTT)
n.3604-18_3604-17insATACTT
n.2378-18_2378-17insATACTT
n.1414-18_1414-17insATACTT
n.55-18_55-17insATACTT
c.341-1429_341-1428insATACTT (n.341-1429_341-1428insATACTT)
n.1364-18_1364-17insATACTT
n.2261-18_2261-17insATACTT
Xg.41346212T>ACA641900001DDX3Xc.1448-17T>A (n.1448-17T>A)
c.1313-17T>A (n.1313-17T>A)
c.1217-17T>A (n.1217-17T>A)
c.1268-17T>A (n.1268-17T>A)
c.64-17T>A
c.1316-17T>A (n.1316-17T>A)
n.3515-17T>A
c.758-17T>A (n.758-17T>A)
n.4638-17T>A
n.1490-17T>A
n.1349-17T>A
n.2149-17T>A
n.2207-17T>A
c.*765-17T>A (n.*765-17T>A)
n.965-17T>A
n.592-17T>A
c.*598-17T>A (n.*598-17T>A)
c.1274-17T>A (n.1274-17T>A)
c.1478-17T>A (n.1478-17T>A)
n.1486-17T>A
c.1199-17T>A (n.1199-17T>A)
n.2977-17T>A
c.*2538-17T>A (n.*2538-17T>A)
n.2811-17T>A
n.2780-17T>A
n.2492-17T>A
n.4180-17T>A
n.500-17T>A
n.2285-17T>A
c.*1309-17T>A (n.*1309-17T>A)
n.3604-17T>A
n.2378-17T>A
n.1414-17T>A
n.55-17T>A
c.341-1428T>A (n.341-1428T>A)
n.1364-17T>A
n.2261-17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346212T>CCA641900002DDX3Xc.1448-17T>C (n.1448-17T>C)
c.1313-17T>C (n.1313-17T>C)
c.1217-17T>C (n.1217-17T>C)
c.1268-17T>C (n.1268-17T>C)
c.64-17T>C
c.1316-17T>C (n.1316-17T>C)
n.3515-17T>C
c.758-17T>C (n.758-17T>C)
n.4638-17T>C
n.1490-17T>C
n.1349-17T>C
n.2149-17T>C
n.2207-17T>C
c.*765-17T>C (n.*765-17T>C)
n.965-17T>C
n.592-17T>C
c.*598-17T>C (n.*598-17T>C)
c.1274-17T>C (n.1274-17T>C)
c.1478-17T>C (n.1478-17T>C)
n.1486-17T>C
c.1199-17T>C (n.1199-17T>C)
n.2977-17T>C
c.*2538-17T>C (n.*2538-17T>C)
n.2811-17T>C
n.2780-17T>C
n.2492-17T>C
n.4180-17T>C
n.500-17T>C
n.2285-17T>C
c.*1309-17T>C (n.*1309-17T>C)
n.3604-17T>C
n.2378-17T>C
n.1414-17T>C
n.55-17T>C
c.341-1428T>C (n.341-1428T>C)
n.1364-17T>C
n.2261-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.41346212T>GCA2693488329DDX3Xc.1448-17T>G (n.1448-17T>G)
c.1313-17T>G (n.1313-17T>G)
c.1217-17T>G (n.1217-17T>G)
c.1268-17T>G (n.1268-17T>G)
c.64-17T>G
c.1316-17T>G (n.1316-17T>G)
n.3515-17T>G
c.758-17T>G (n.758-17T>G)
n.4638-17T>G
n.1490-17T>G
n.1349-17T>G
n.2149-17T>G
n.2207-17T>G
c.*765-17T>G (n.*765-17T>G)
n.965-17T>G
n.592-17T>G
c.*598-17T>G (n.*598-17T>G)
c.1274-17T>G (n.1274-17T>G)
c.1478-17T>G (n.1478-17T>G)
n.1486-17T>G
c.1199-17T>G (n.1199-17T>G)
n.2977-17T>G
c.*2538-17T>G (n.*2538-17T>G)
n.2811-17T>G
n.2780-17T>G
n.2492-17T>G
n.4180-17T>G
n.500-17T>G
n.2285-17T>G
c.*1309-17T>G (n.*1309-17T>G)
n.3604-17T>G
n.2378-17T>G
n.1414-17T>G
n.55-17T>G
c.341-1428T>G (n.341-1428T>G)
n.1364-17T>G
n.2261-17T>G
 gnomAD v4
Xg.41346212T=CA2425881354DDX3Xc.1448-17T= (n.1448-17T=)
c.1313-17T= (n.1313-17T=)
c.1217-17T= (n.1217-17T=)
c.1268-17T= (n.1268-17T=)
c.64-17T=
c.1316-17T= (n.1316-17T=)
n.3515-17T=
c.758-17T= (n.758-17T=)
n.4638-17T=
n.1490-17T=
n.1349-17T=
n.2149-17T=
n.2207-17T=
c.*765-17T= (n.*765-17T=)
n.965-17T=
n.592-17T=
c.*598-17T= (n.*598-17T=)
c.1274-17T= (n.1274-17T=)
c.1478-17T= (n.1478-17T=)
n.1486-17T=
c.1199-17T= (n.1199-17T=)
n.2977-17T=
c.*2538-17T= (n.*2538-17T=)
n.2811-17T=
n.2780-17T=
n.2492-17T=
n.4180-17T=
n.500-17T=
n.2285-17T=
c.*1309-17T= (n.*1309-17T=)
n.3604-17T=
n.2378-17T=
n.1414-17T=
n.55-17T=
c.341-1428T= (n.341-1428T=)
n.1364-17T=
n.2261-17T=
Xg.41346212_41346213insGTGGCA2820566807DDX3Xc.1448-17_1448-16insGTGG (n.1448-17_1448-16insGTGG)
c.1313-17_1313-16insGTGG (n.1313-17_1313-16insGTGG)
c.1217-17_1217-16insGTGG (n.1217-17_1217-16insGTGG)
c.1268-17_1268-16insGTGG (n.1268-17_1268-16insGTGG)
c.64-17_64-16insGTGG
c.1316-17_1316-16insGTGG (n.1316-17_1316-16insGTGG)
n.3515-17_3515-16insGTGG
c.758-17_758-16insGTGG (n.758-17_758-16insGTGG)
n.4638-17_4638-16insGTGG
n.1490-17_1490-16insGTGG
n.1349-17_1349-16insGTGG
n.2149-17_2149-16insGTGG
n.2207-17_2207-16insGTGG
c.*765-17_*765-16insGTGG (n.*765-17_*765-16insGTGG)
n.965-17_965-16insGTGG
n.592-17_592-16insGTGG
c.*598-17_*598-16insGTGG (n.*598-17_*598-16insGTGG)
c.1274-17_1274-16insGTGG (n.1274-17_1274-16insGTGG)
c.1478-17_1478-16insGTGG (n.1478-17_1478-16insGTGG)
n.1486-17_1486-16insGTGG
c.1199-17_1199-16insGTGG (n.1199-17_1199-16insGTGG)
n.2977-17_2977-16insGTGG
c.*2538-17_*2538-16insGTGG (n.*2538-17_*2538-16insGTGG)
n.2811-17_2811-16insGTGG
n.2780-17_2780-16insGTGG
n.2492-17_2492-16insGTGG
n.4180-17_4180-16insGTGG
n.500-17_500-16insGTGG
n.2285-17_2285-16insGTGG
c.*1309-17_*1309-16insGTGG (n.*1309-17_*1309-16insGTGG)
n.3604-17_3604-16insGTGG
n.2378-17_2378-16insGTGG
n.1414-17_1414-16insGTGG
n.55-17_55-16insGTGG
c.341-1428_341-1427insGTGG (n.341-1428_341-1427insGTGG)
n.1364-17_1364-16insGTGG
n.2261-17_2261-16insGTGG
Xg.41346213A=CA2425881355DDX3Xc.1448-16A= (n.1448-16A=)
c.1313-16A= (n.1313-16A=)
c.1217-16A= (n.1217-16A=)
c.1268-16A= (n.1268-16A=)
c.64-16A=
c.1316-16A= (n.1316-16A=)
n.3515-16A=
c.758-16A= (n.758-16A=)
n.4638-16A=
n.1490-16A=
n.1349-16A=
n.2149-16A=
n.2207-16A=
c.*765-16A= (n.*765-16A=)
n.965-16A=
n.592-16A=
c.*598-16A= (n.*598-16A=)
c.1274-16A= (n.1274-16A=)
c.1478-16A= (n.1478-16A=)
n.1486-16A=
c.1199-16A= (n.1199-16A=)
n.2977-16A=
c.*2538-16A= (n.*2538-16A=)
n.2811-16A=
n.2780-16A=
n.2492-16A=
n.4180-16A=
n.500-16A=
n.2285-16A=
c.*1309-16A= (n.*1309-16A=)
n.3604-16A=
n.2378-16A=
n.1414-16A=
n.55-16A=
c.341-1427A= (n.341-1427A=)
n.1364-16A=
n.2261-16A=
Xg.41346213A>CCA2697553027DDX3Xc.1448-16A>C (n.1448-16A>C)
c.1313-16A>C (n.1313-16A>C)
c.1217-16A>C (n.1217-16A>C)
c.1268-16A>C (n.1268-16A>C)
c.64-16A>C
c.1316-16A>C (n.1316-16A>C)
n.3515-16A>C
c.758-16A>C (n.758-16A>C)
n.4638-16A>C
n.1490-16A>C
n.1349-16A>C
n.2149-16A>C
n.2207-16A>C
c.*765-16A>C (n.*765-16A>C)
n.965-16A>C
n.592-16A>C
c.*598-16A>C (n.*598-16A>C)
c.1274-16A>C (n.1274-16A>C)
c.1478-16A>C (n.1478-16A>C)
n.1486-16A>C
c.1199-16A>C (n.1199-16A>C)
n.2977-16A>C
c.*2538-16A>C (n.*2538-16A>C)
n.2811-16A>C
n.2780-16A>C
n.2492-16A>C
n.4180-16A>C
n.500-16A>C
n.2285-16A>C
c.*1309-16A>C (n.*1309-16A>C)
n.3604-16A>C
n.2378-16A>C
n.1414-16A>C
n.55-16A>C
c.341-1427A>C (n.341-1427A>C)
n.1364-16A>C
n.2261-16A>C
 ClinVar
Xg.41346213A>GCA2425881356DDX3Xc.1448-16A>G (n.1448-16A>G)
c.1313-16A>G (n.1313-16A>G)
c.1217-16A>G (n.1217-16A>G)
c.1268-16A>G (n.1268-16A>G)
c.64-16A>G
c.1316-16A>G (n.1316-16A>G)
n.3515-16A>G
c.758-16A>G (n.758-16A>G)
n.4638-16A>G
n.1490-16A>G
n.1349-16A>G
n.2149-16A>G
n.2207-16A>G
c.*765-16A>G (n.*765-16A>G)
n.965-16A>G
n.592-16A>G
c.*598-16A>G (n.*598-16A>G)
c.1274-16A>G (n.1274-16A>G)
c.1478-16A>G (n.1478-16A>G)
n.1486-16A>G
c.1199-16A>G (n.1199-16A>G)
n.2977-16A>G
c.*2538-16A>G (n.*2538-16A>G)
n.2811-16A>G
n.2780-16A>G
n.2492-16A>G
n.4180-16A>G
n.500-16A>G
n.2285-16A>G
c.*1309-16A>G (n.*1309-16A>G)
n.3604-16A>G
n.2378-16A>G
n.1414-16A>G
n.55-16A>G
c.341-1427A>G (n.341-1427A>G)
n.1364-16A>G
n.2261-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.41346213A>TCA2820566808DDX3Xc.1448-16A>T (n.1448-16A>T)
c.1313-16A>T (n.1313-16A>T)
c.1217-16A>T (n.1217-16A>T)
c.1268-16A>T (n.1268-16A>T)
c.64-16A>T
c.1316-16A>T (n.1316-16A>T)
n.3515-16A>T
c.758-16A>T (n.758-16A>T)
n.4638-16A>T
n.1490-16A>T
n.1349-16A>T
n.2149-16A>T
n.2207-16A>T
c.*765-16A>T (n.*765-16A>T)
n.965-16A>T
n.592-16A>T
c.*598-16A>T (n.*598-16A>T)
c.1274-16A>T (n.1274-16A>T)
c.1478-16A>T (n.1478-16A>T)
n.1486-16A>T
c.1199-16A>T (n.1199-16A>T)
n.2977-16A>T
c.*2538-16A>T (n.*2538-16A>T)
n.2811-16A>T
n.2780-16A>T
n.2492-16A>T
n.4180-16A>T
n.500-16A>T
n.2285-16A>T
c.*1309-16A>T (n.*1309-16A>T)
n.3604-16A>T
n.2378-16A>T
n.1414-16A>T
n.55-16A>T
c.341-1427A>T (n.341-1427A>T)
n.1364-16A>T
n.2261-16A>T
Xg.41346215T>CCA2693488330DDX3Xc.1448-14T>C (n.1448-14T>C)
c.1313-14T>C (n.1313-14T>C)
c.1217-14T>C (n.1217-14T>C)
c.1268-14T>C (n.1268-14T>C)
c.64-14T>C
c.1316-14T>C (n.1316-14T>C)
n.3515-14T>C
c.758-14T>C (n.758-14T>C)
n.4638-14T>C
n.1490-14T>C
n.1349-14T>C
n.2149-14T>C
n.2207-14T>C
c.*765-14T>C (n.*765-14T>C)
n.965-14T>C
n.592-14T>C
c.*598-14T>C (n.*598-14T>C)
c.1274-14T>C (n.1274-14T>C)
c.1478-14T>C (n.1478-14T>C)
n.1486-14T>C
c.1199-14T>C (n.1199-14T>C)
n.2977-14T>C
c.*2538-14T>C (n.*2538-14T>C)
n.2811-14T>C
n.2780-14T>C
n.2492-14T>C
n.4180-14T>C
n.500-14T>C
n.2285-14T>C
c.*1309-14T>C (n.*1309-14T>C)
n.3604-14T>C
n.2378-14T>C
n.1414-14T>C
n.55-14T>C
c.341-1425T>C (n.341-1425T>C)
n.1364-14T>C
n.2261-14T>C
 gnomAD v4
Xg.41346219T>CCA2820566812DDX3Xc.1448-10T>C (n.1448-10T>C)
c.1313-10T>C (n.1313-10T>C)
c.1217-10T>C (n.1217-10T>C)
c.1268-10T>C (n.1268-10T>C)
c.64-10T>C
c.1316-10T>C (n.1316-10T>C)
n.3515-10T>C
c.758-10T>C (n.758-10T>C)
n.4638-10T>C
n.1490-10T>C
n.1349-10T>C
n.2149-10T>C
n.2207-10T>C
c.*765-10T>C (n.*765-10T>C)
n.965-10T>C
n.592-10T>C
c.*598-10T>C (n.*598-10T>C)
c.1274-10T>C (n.1274-10T>C)
c.1478-10T>C (n.1478-10T>C)
n.1486-10T>C
c.1199-10T>C (n.1199-10T>C)
n.2977-10T>C
c.*2538-10T>C (n.*2538-10T>C)
n.2811-10T>C
n.2780-10T>C
n.2492-10T>C
n.4180-10T>C
n.500-10T>C
n.2285-10T>C
c.*1309-10T>C (n.*1309-10T>C)
n.3604-10T>C
n.2378-10T>C
n.1414-10T>C
n.55-10T>C
c.341-1421T>C (n.341-1421T>C)
n.1364-10T>C
n.2261-10T>C
Xg.41346219_41346220delCA2820566811DDX3Xc.1448-10_1448-9del (n.1448-10_1448-9del)
c.1313-10_1313-9del (n.1313-10_1313-9del)
c.1217-10_1217-9del (n.1217-10_1217-9del)
c.1268-10_1268-9del (n.1268-10_1268-9del)
c.64-10_64-9del
c.1316-10_1316-9del (n.1316-10_1316-9del)
n.3515-10_3515-9del
c.758-10_758-9del (n.758-10_758-9del)
n.4638-10_4638-9del
n.1490-10_1490-9del
n.1349-10_1349-9del
n.2149-10_2149-9del
n.2207-10_2207-9del
c.*765-10_*765-9del (n.*765-10_*765-9del)
n.965-10_965-9del
n.592-10_592-9del
c.*598-10_*598-9del (n.*598-10_*598-9del)
c.1274-10_1274-9del (n.1274-10_1274-9del)
c.1478-10_1478-9del (n.1478-10_1478-9del)
n.1486-10_1486-9del
c.1199-10_1199-9del (n.1199-10_1199-9del)
n.2977-10_2977-9del
c.*2538-10_*2538-9del (n.*2538-10_*2538-9del)
n.2811-10_2811-9del
n.2780-10_2780-9del
n.2492-10_2492-9del
n.4180-10_4180-9del
n.500-10_500-9del
n.2285-10_2285-9del
c.*1309-10_*1309-9del (n.*1309-10_*1309-9del)
n.3604-10_3604-9del
n.2378-10_2378-9del
n.1414-10_1414-9del
n.55-10_55-9del
c.341-1421_341-1420del (n.341-1421_341-1420del)
n.1364-10_1364-9del
n.2261-10_2261-9del
Xg.41346219_41346226delCA2509335087DDX3Xc.1448-10_1448-3del (n.1448-10_1448-3del)
c.1313-10_1313-3del (n.1313-10_1313-3del)
c.1217-10_1217-3del (n.1217-10_1217-3del)
c.1268-10_1268-3del (n.1268-10_1268-3del)
c.64-10_64-3del
c.1316-10_1316-3del (n.1316-10_1316-3del)
n.3515-10_3515-3del
c.758-10_758-3del (n.758-10_758-3del)
n.4638-10_4638-3del
n.1490-10_1490-3del
n.1349-10_1349-3del
n.2149-10_2149-3del
n.2207-10_2207-3del
c.*765-10_*765-3del (n.*765-10_*765-3del)
n.965-10_965-3del
n.592-10_592-3del
c.*598-10_*598-3del (n.*598-10_*598-3del)
c.1274-10_1274-3del (n.1274-10_1274-3del)
c.1478-10_1478-3del (n.1478-10_1478-3del)
n.1486-10_1486-3del
c.1199-10_1199-3del (n.1199-10_1199-3del)
n.2977-10_2977-3del
c.*2538-10_*2538-3del (n.*2538-10_*2538-3del)
n.2811-10_2811-3del
n.2780-10_2780-3del
n.2492-10_2492-3del
n.4180-10_4180-3del
n.500-10_500-3del
n.2285-10_2285-3del
c.*1309-10_*1309-3del (n.*1309-10_*1309-3del)
n.3604-10_3604-3del
n.2378-10_2378-3del
n.1414-10_1414-3del
n.55-10_55-3del
c.341-1421_341-1414del (n.341-1421_341-1414del)
n.1364-10_1364-3del
n.2261-10_2261-3del
Xg.41346220C>ACA2693488332DDX3Xc.1448-9C>A (n.1448-9C>A)
c.1313-9C>A (n.1313-9C>A)
c.1217-9C>A (n.1217-9C>A)
c.1268-9C>A (n.1268-9C>A)
c.64-9C>A
c.1316-9C>A (n.1316-9C>A)
n.3515-9C>A
c.758-9C>A (n.758-9C>A)
n.4638-9C>A
n.1490-9C>A
n.1349-9C>A
n.2149-9C>A
n.2207-9C>A
c.*765-9C>A (n.*765-9C>A)
n.965-9C>A
n.592-9C>A
c.*598-9C>A (n.*598-9C>A)
c.1274-9C>A (n.1274-9C>A)
c.1478-9C>A (n.1478-9C>A)
n.1486-9C>A
c.1199-9C>A (n.1199-9C>A)
n.2977-9C>A
c.*2538-9C>A (n.*2538-9C>A)
n.2811-9C>A
n.2780-9C>A
n.2492-9C>A
n.4180-9C>A
n.500-9C>A
n.2285-9C>A
c.*1309-9C>A (n.*1309-9C>A)
n.3604-9C>A
n.2378-9C>A
n.1414-9C>A
n.55-9C>A
c.341-1420C>A (n.341-1420C>A)
n.1364-9C>A
n.2261-9C>A
 gnomAD v4
Xg.41346221_41346223delCA2693488331DDX3Xc.1448-8_1448-6del (n.1448-8_1448-6del)
c.1313-8_1313-6del (n.1313-8_1313-6del)
c.1217-8_1217-6del (n.1217-8_1217-6del)
c.1268-8_1268-6del (n.1268-8_1268-6del)
c.64-8_64-6del
c.1316-8_1316-6del (n.1316-8_1316-6del)
n.3515-8_3515-6del
c.758-8_758-6del (n.758-8_758-6del)
n.4638-8_4638-6del
n.1490-8_1490-6del
n.1349-8_1349-6del
n.2149-8_2149-6del
n.2207-8_2207-6del
c.*765-8_*765-6del (n.*765-8_*765-6del)
n.965-8_965-6del
n.592-8_592-6del
c.*598-8_*598-6del (n.*598-8_*598-6del)
c.1274-8_1274-6del (n.1274-8_1274-6del)
c.1478-8_1478-6del (n.1478-8_1478-6del)
n.1486-8_1486-6del
c.1199-8_1199-6del (n.1199-8_1199-6del)
n.2977-8_2977-6del
c.*2538-8_*2538-6del (n.*2538-8_*2538-6del)
n.2811-8_2811-6del
n.2780-8_2780-6del
n.2492-8_2492-6del
n.4180-8_4180-6del
n.500-8_500-6del
n.2285-8_2285-6del
c.*1309-8_*1309-6del (n.*1309-8_*1309-6del)
n.3604-8_3604-6del
n.2378-8_2378-6del
n.1414-8_1414-6del
n.55-8_55-6del
c.341-1419_341-1417del (n.341-1419_341-1417del)
n.1364-8_1364-6del
n.2261-8_2261-6del
 gnomAD v4
Xg.41346221A=CA2425881357DDX3Xc.1448-8A= (n.1448-8A=)
c.1313-8A= (n.1313-8A=)
c.1217-8A= (n.1217-8A=)
c.1268-8A= (n.1268-8A=)
c.64-8A=
c.1316-8A= (n.1316-8A=)
n.3515-8A=
c.758-8A= (n.758-8A=)
n.4638-8A=
n.1490-8A=
n.1349-8A=
n.2149-8A=
n.2207-8A=
c.*765-8A= (n.*765-8A=)
n.965-8A=
n.592-8A=
c.*598-8A= (n.*598-8A=)
c.1274-8A= (n.1274-8A=)
c.1478-8A= (n.1478-8A=)
n.1486-8A=
c.1199-8A= (n.1199-8A=)
n.2977-8A=
c.*2538-8A= (n.*2538-8A=)
n.2811-8A=
n.2780-8A=
n.2492-8A=
n.4180-8A=
n.500-8A=
n.2285-8A=
c.*1309-8A= (n.*1309-8A=)
n.3604-8A=
n.2378-8A=
n.1414-8A=
n.55-8A=
c.341-1419A= (n.341-1419A=)
n.1364-8A=
n.2261-8A=
Xg.41346221A>GCA10389624DDX3Xc.1448-8A>G (n.1448-8A>G)
c.1313-8A>G (n.1313-8A>G)
c.1217-8A>G (n.1217-8A>G)
c.1268-8A>G (n.1268-8A>G)
c.64-8A>G
c.1316-8A>G (n.1316-8A>G)
n.3515-8A>G
c.758-8A>G (n.758-8A>G)
n.4638-8A>G
n.1490-8A>G
n.1349-8A>G
n.2149-8A>G
n.2207-8A>G
c.*765-8A>G (n.*765-8A>G)
n.965-8A>G
n.592-8A>G
c.*598-8A>G (n.*598-8A>G)
c.1274-8A>G (n.1274-8A>G)
c.1478-8A>G (n.1478-8A>G)
n.1486-8A>G
c.1199-8A>G (n.1199-8A>G)
n.2977-8A>G
c.*2538-8A>G (n.*2538-8A>G)
n.2811-8A>G
n.2780-8A>G
n.2492-8A>G
n.4180-8A>G
n.500-8A>G
n.2285-8A>G
c.*1309-8A>G (n.*1309-8A>G)
n.3604-8A>G
n.2378-8A>G
n.1414-8A>G
n.55-8A>G
c.341-1419A>G (n.341-1419A>G)
n.1364-8A>G
n.2261-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346222A=CA2425881358DDX3Xc.1448-7A= (n.1448-7A=)
c.1313-7A= (n.1313-7A=)
c.1217-7A= (n.1217-7A=)
c.1268-7A= (n.1268-7A=)
c.64-7A=
c.1316-7A= (n.1316-7A=)
n.3515-7A=
c.758-7A= (n.758-7A=)
n.4638-7A=
n.1490-7A=
n.1349-7A=
n.2149-7A=
n.2207-7A=
c.*765-7A= (n.*765-7A=)
n.965-7A=
n.592-7A=
c.*598-7A= (n.*598-7A=)
c.1274-7A= (n.1274-7A=)
c.1478-7A= (n.1478-7A=)
n.1486-7A=
c.1199-7A= (n.1199-7A=)
n.2977-7A=
c.*2538-7A= (n.*2538-7A=)
n.2811-7A=
n.2780-7A=
n.2492-7A=
n.4180-7A=
n.500-7A=
n.2285-7A=
c.*1309-7A= (n.*1309-7A=)
n.3604-7A=
n.2378-7A=
n.1414-7A=
n.55-7A=
c.341-1418A= (n.341-1418A=)
n.1364-7A=
n.2261-7A=
Xg.41346222A>TCA329021407DDX3Xc.1448-7A>T (n.1448-7A>T)
c.1313-7A>T (n.1313-7A>T)
c.1217-7A>T (n.1217-7A>T)
c.1268-7A>T (n.1268-7A>T)
c.64-7A>T
c.1316-7A>T (n.1316-7A>T)
n.3515-7A>T
c.758-7A>T (n.758-7A>T)
n.4638-7A>T
n.1490-7A>T
n.1349-7A>T
n.2149-7A>T
n.2207-7A>T
c.*765-7A>T (n.*765-7A>T)
n.965-7A>T
n.592-7A>T
c.*598-7A>T (n.*598-7A>T)
c.1274-7A>T (n.1274-7A>T)
c.1478-7A>T (n.1478-7A>T)
n.1486-7A>T
c.1199-7A>T (n.1199-7A>T)
n.2977-7A>T
c.*2538-7A>T (n.*2538-7A>T)
n.2811-7A>T
n.2780-7A>T
n.2492-7A>T
n.4180-7A>T
n.500-7A>T
n.2285-7A>T
c.*1309-7A>T (n.*1309-7A>T)
n.3604-7A>T
n.2378-7A>T
n.1414-7A>T
n.55-7A>T
c.341-1418A>T (n.341-1418A>T)
n.1364-7A>T
n.2261-7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346223C>ACA2820566814DDX3Xc.1448-6C>A (n.1448-6C>A)
c.1313-6C>A (n.1313-6C>A)
c.1217-6C>A (n.1217-6C>A)
c.1268-6C>A (n.1268-6C>A)
c.64-6C>A
c.1316-6C>A (n.1316-6C>A)
n.3515-6C>A
c.758-6C>A (n.758-6C>A)
n.4638-6C>A
n.1490-6C>A
n.1349-6C>A
n.2149-6C>A
n.2207-6C>A
c.*765-6C>A (n.*765-6C>A)
n.965-6C>A
n.592-6C>A
c.*598-6C>A (n.*598-6C>A)
c.1274-6C>A (n.1274-6C>A)
c.1478-6C>A (n.1478-6C>A)
n.1486-6C>A
c.1199-6C>A (n.1199-6C>A)
n.2977-6C>A
c.*2538-6C>A (n.*2538-6C>A)
n.2811-6C>A
n.2780-6C>A
n.2492-6C>A
n.4180-6C>A
n.500-6C>A
n.2285-6C>A
c.*1309-6C>A (n.*1309-6C>A)
n.3604-6C>A
n.2378-6C>A
n.1414-6C>A
n.55-6C>A
c.341-1417C>A (n.341-1417C>A)
n.1364-6C>A
n.2261-6C>A
Xg.41346223C=CA2425881359DDX3Xc.1448-6C= (n.1448-6C=)
c.1313-6C= (n.1313-6C=)
c.1217-6C= (n.1217-6C=)
c.1268-6C= (n.1268-6C=)
c.64-6C=
c.1316-6C= (n.1316-6C=)
n.3515-6C=
c.758-6C= (n.758-6C=)
n.4638-6C=
n.1490-6C=
n.1349-6C=
n.2149-6C=
n.2207-6C=
c.*765-6C= (n.*765-6C=)
n.965-6C=
n.592-6C=
c.*598-6C= (n.*598-6C=)
c.1274-6C= (n.1274-6C=)
c.1478-6C= (n.1478-6C=)
n.1486-6C=
c.1199-6C= (n.1199-6C=)
n.2977-6C=
c.*2538-6C= (n.*2538-6C=)
n.2811-6C=
n.2780-6C=
n.2492-6C=
n.4180-6C=
n.500-6C=
n.2285-6C=
c.*1309-6C= (n.*1309-6C=)
n.3604-6C=
n.2378-6C=
n.1414-6C=
n.55-6C=
c.341-1417C= (n.341-1417C=)
n.1364-6C=
n.2261-6C=
Xg.41346223C>TCA10389625DDX3Xc.1448-6C>T (n.1448-6C>T)
c.1313-6C>T (n.1313-6C>T)
c.1217-6C>T (n.1217-6C>T)
c.1268-6C>T (n.1268-6C>T)
c.64-6C>T
c.1316-6C>T (n.1316-6C>T)
n.3515-6C>T
c.758-6C>T (n.758-6C>T)
n.4638-6C>T
n.1490-6C>T
n.1349-6C>T
n.2149-6C>T
n.2207-6C>T
c.*765-6C>T (n.*765-6C>T)
n.965-6C>T
n.592-6C>T
c.*598-6C>T (n.*598-6C>T)
c.1274-6C>T (n.1274-6C>T)
c.1478-6C>T (n.1478-6C>T)
n.1486-6C>T
c.1199-6C>T (n.1199-6C>T)
n.2977-6C>T
c.*2538-6C>T (n.*2538-6C>T)
n.2811-6C>T
n.2780-6C>T
n.2492-6C>T
n.4180-6C>T
n.500-6C>T
n.2285-6C>T
c.*1309-6C>T (n.*1309-6C>T)
n.3604-6C>T
n.2378-6C>T
n.1414-6C>T
n.55-6C>T
c.341-1417C>T (n.341-1417C>T)
n.1364-6C>T
n.2261-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346224G>ACA10389626DDX3Xc.1448-5G>A (n.1448-5G>A)
c.1313-5G>A (n.1313-5G>A)
c.1217-5G>A (n.1217-5G>A)
c.1268-5G>A (n.1268-5G>A)
c.64-5G>A
c.1316-5G>A (n.1316-5G>A)
n.3515-5G>A
c.758-5G>A (n.758-5G>A)
n.4638-5G>A
n.1490-5G>A
n.1349-5G>A
n.2149-5G>A
n.2207-5G>A
c.*765-5G>A (n.*765-5G>A)
n.965-5G>A
n.592-5G>A
c.*598-5G>A (n.*598-5G>A)
c.1274-5G>A (n.1274-5G>A)
c.1478-5G>A (n.1478-5G>A)
n.1486-5G>A
c.1199-5G>A (n.1199-5G>A)
n.2977-5G>A
c.*2538-5G>A (n.*2538-5G>A)
n.2811-5G>A
n.2780-5G>A
n.2492-5G>A
n.4180-5G>A
n.500-5G>A
n.2285-5G>A
c.*1309-5G>A (n.*1309-5G>A)
n.3604-5G>A
n.2378-5G>A
n.1414-5G>A
n.55-5G>A
c.341-1416G>A (n.341-1416G>A)
n.1364-5G>A
n.2261-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346224G=CA2425881360DDX3Xc.1448-5G= (n.1448-5G=)
c.1313-5G= (n.1313-5G=)
c.1217-5G= (n.1217-5G=)
c.1268-5G= (n.1268-5G=)
c.64-5G=
c.1316-5G= (n.1316-5G=)
n.3515-5G=
c.758-5G= (n.758-5G=)
n.4638-5G=
n.1490-5G=
n.1349-5G=
n.2149-5G=
n.2207-5G=
c.*765-5G= (n.*765-5G=)
n.965-5G=
n.592-5G=
c.*598-5G= (n.*598-5G=)
c.1274-5G= (n.1274-5G=)
c.1478-5G= (n.1478-5G=)
n.1486-5G=
c.1199-5G= (n.1199-5G=)
n.2977-5G=
c.*2538-5G= (n.*2538-5G=)
n.2811-5G=
n.2780-5G=
n.2492-5G=
n.4180-5G=
n.500-5G=
n.2285-5G=
c.*1309-5G= (n.*1309-5G=)
n.3604-5G=
n.2378-5G=
n.1414-5G=
n.55-5G=
c.341-1416G= (n.341-1416G=)
n.1364-5G=
n.2261-5G=
Xg.41346224G>TCA2820566819DDX3Xc.1448-5G>T (n.1448-5G>T)
c.1313-5G>T (n.1313-5G>T)
c.1217-5G>T (n.1217-5G>T)
c.1268-5G>T (n.1268-5G>T)
c.64-5G>T
c.1316-5G>T (n.1316-5G>T)
n.3515-5G>T
c.758-5G>T (n.758-5G>T)
n.4638-5G>T
n.1490-5G>T
n.1349-5G>T
n.2149-5G>T
n.2207-5G>T
c.*765-5G>T (n.*765-5G>T)
n.965-5G>T
n.592-5G>T
c.*598-5G>T (n.*598-5G>T)
c.1274-5G>T (n.1274-5G>T)
c.1478-5G>T (n.1478-5G>T)
n.1486-5G>T
c.1199-5G>T (n.1199-5G>T)
n.2977-5G>T
c.*2538-5G>T (n.*2538-5G>T)
n.2811-5G>T
n.2780-5G>T
n.2492-5G>T
n.4180-5G>T
n.500-5G>T
n.2285-5G>T
c.*1309-5G>T (n.*1309-5G>T)
n.3604-5G>T
n.2378-5G>T
n.1414-5G>T
n.55-5G>T
c.341-1416G>T (n.341-1416G>T)
n.1364-5G>T
n.2261-5G>T
Xg.41346225A=CA2425881361DDX3Xc.1448-4A= (n.1448-4A=)
c.1313-4A= (n.1313-4A=)
c.1217-4A= (n.1217-4A=)
c.1268-4A= (n.1268-4A=)
c.64-4A=
c.1316-4A= (n.1316-4A=)
n.3515-4A=
c.758-4A= (n.758-4A=)
n.4638-4A=
n.1490-4A=
n.1349-4A=
n.2149-4A=
n.2207-4A=
c.*765-4A= (n.*765-4A=)
n.965-4A=
n.592-4A=
c.*598-4A= (n.*598-4A=)
c.1274-4A= (n.1274-4A=)
c.1478-4A= (n.1478-4A=)
n.1486-4A=
c.1199-4A= (n.1199-4A=)
n.2977-4A=
c.*2538-4A= (n.*2538-4A=)
n.2811-4A=
n.2780-4A=
n.2492-4A=
n.4180-4A=
n.500-4A=
n.2285-4A=
c.*1309-4A= (n.*1309-4A=)
n.3604-4A=
n.2378-4A=
n.1414-4A=
n.55-4A=
c.341-1415A= (n.341-1415A=)
n.1364-4A=
n.2261-4A=
Xg.41346225A>GCA329021411DDX3Xc.1448-4A>G (n.1448-4A>G)
c.1313-4A>G (n.1313-4A>G)
c.1217-4A>G (n.1217-4A>G)
c.1268-4A>G (n.1268-4A>G)
c.64-4A>G
c.1316-4A>G (n.1316-4A>G)
n.3515-4A>G
c.758-4A>G (n.758-4A>G)
n.4638-4A>G
n.1490-4A>G
n.1349-4A>G
n.2149-4A>G
n.2207-4A>G
c.*765-4A>G (n.*765-4A>G)
n.965-4A>G
n.592-4A>G
c.*598-4A>G (n.*598-4A>G)
c.1274-4A>G (n.1274-4A>G)
c.1478-4A>G (n.1478-4A>G)
n.1486-4A>G
c.1199-4A>G (n.1199-4A>G)
n.2977-4A>G
c.*2538-4A>G (n.*2538-4A>G)
n.2811-4A>G
n.2780-4A>G
n.2492-4A>G
n.4180-4A>G
n.500-4A>G
n.2285-4A>G
c.*1309-4A>G (n.*1309-4A>G)
n.3604-4A>G
n.2378-4A>G
n.1414-4A>G
n.55-4A>G
c.341-1415A>G (n.341-1415A>G)
n.1364-4A>G
n.2261-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.41346225A>TCA2820566827DDX3Xc.1448-4A>T (n.1448-4A>T)
c.1313-4A>T (n.1313-4A>T)
c.1217-4A>T (n.1217-4A>T)
c.1268-4A>T (n.1268-4A>T)
c.64-4A>T
c.1316-4A>T (n.1316-4A>T)
n.3515-4A>T
c.758-4A>T (n.758-4A>T)
n.4638-4A>T
n.1490-4A>T
n.1349-4A>T
n.2149-4A>T
n.2207-4A>T
c.*765-4A>T (n.*765-4A>T)
n.965-4A>T
n.592-4A>T
c.*598-4A>T (n.*598-4A>T)
c.1274-4A>T (n.1274-4A>T)
c.1478-4A>T (n.1478-4A>T)
n.1486-4A>T
c.1199-4A>T (n.1199-4A>T)
n.2977-4A>T
c.*2538-4A>T (n.*2538-4A>T)
n.2811-4A>T
n.2780-4A>T
n.2492-4A>T
n.4180-4A>T
n.500-4A>T
n.2285-4A>T
c.*1309-4A>T (n.*1309-4A>T)
n.3604-4A>T
n.2378-4A>T
n.1414-4A>T
n.55-4A>T
c.341-1415A>T (n.341-1415A>T)
n.1364-4A>T
n.2261-4A>T
Xg.41346226C>ACA2693488333DDX3Xc.1448-3C>A (n.1448-3C>A)
c.1313-3C>A (n.1313-3C>A)
c.1217-3C>A (n.1217-3C>A)
c.1268-3C>A (n.1268-3C>A)
c.64-3C>A
c.1316-3C>A (n.1316-3C>A)
n.3515-3C>A
c.758-3C>A (n.758-3C>A)
n.4638-3C>A
n.1490-3C>A
n.1349-3C>A
n.2149-3C>A
n.2207-3C>A
c.*765-3C>A (n.*765-3C>A)
n.965-3C>A
n.592-3C>A
c.*598-3C>A (n.*598-3C>A)
c.1274-3C>A (n.1274-3C>A)
c.1478-3C>A (n.1478-3C>A)
n.1486-3C>A
c.1199-3C>A (n.1199-3C>A)
n.2977-3C>A
c.*2538-3C>A (n.*2538-3C>A)
n.2811-3C>A
n.2780-3C>A
n.2492-3C>A
n.4180-3C>A
n.500-3C>A
n.2285-3C>A
c.*1309-3C>A (n.*1309-3C>A)
n.3604-3C>A
n.2378-3C>A
n.1414-3C>A
n.55-3C>A
c.341-1414C>A (n.341-1414C>A)
n.1364-3C>A
n.2261-3C>A
 gnomAD v4
Xg.41346227A=CA2425881362DDX3Xc.1448-2A= (n.1448-2A=)
c.1313-2A= (n.1313-2A=)
c.1217-2A= (n.1217-2A=)
c.1268-2A= (n.1268-2A=)
c.64-2A=
c.1316-2A= (n.1316-2A=)
n.3515-2A=
c.758-2A= (n.758-2A=)
n.4638-2A=
n.1490-2A=
n.1349-2A=
n.2149-2A=
n.2207-2A=
c.*765-2A= (n.*765-2A=)
n.965-2A=
n.592-2A=
c.*598-2A= (n.*598-2A=)
c.1274-2A= (n.1274-2A=)
c.1478-2A= (n.1478-2A=)
n.1486-2A=
c.1199-2A= (n.1199-2A=)
n.2977-2A=
c.*2538-2A= (n.*2538-2A=)
n.2811-2A=
n.2780-2A=
n.2492-2A=
n.4180-2A=
n.500-2A=
n.2285-2A=
c.*1309-2A= (n.*1309-2A=)
n.3604-2A=
n.2378-2A=
n.1414-2A=
n.55-2A=
c.341-1413A= (n.341-1413A=)
n.1364-2A=
n.2261-2A=
Xg.41346227A>CCA412773918DDX3Xc.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
c.1217-2A>C (n.1217-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.64-2A>C
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
n.3515-2A>C
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
n.4638-2A>C
n.1490-2A>C
n.1349-2A>C
n.2149-2A>C
n.2207-2A>C
c.*765-2A>C (n.*765-2A>C)
n.965-2A>C
n.592-2A>C
c.*598-2A>C (n.*598-2A>C)
c.1274-2A>C (n.1274-2A>C)
c.1478-2A>C (n.1478-2A>C)
n.1486-2A>C
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
n.2977-2A>C
c.*2538-2A>C (n.*2538-2A>C)
n.2811-2A>C
n.2780-2A>C
n.2492-2A>C
n.4180-2A>C
n.500-2A>C
n.2285-2A>C
c.*1309-2A>C (n.*1309-2A>C)
n.3604-2A>C
n.2378-2A>C
n.1414-2A>C
n.55-2A>C
c.341-1413A>C (n.341-1413A>C)
n.1364-2A>C
n.2261-2A>C
Xg.41346227A>GCA412773919DDX3Xc.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
c.1217-2A>G (n.1217-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.64-2A>G
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
n.3515-2A>G
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
n.4638-2A>G
n.1490-2A>G
n.1349-2A>G
n.2149-2A>G
n.2207-2A>G
c.*765-2A>G (n.*765-2A>G)
n.965-2A>G
n.592-2A>G
c.*598-2A>G (n.*598-2A>G)
c.1274-2A>G (n.1274-2A>G)
c.1478-2A>G (n.1478-2A>G)
n.1486-2A>G
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
n.2977-2A>G
c.*2538-2A>G (n.*2538-2A>G)
n.2811-2A>G
n.2780-2A>G
n.2492-2A>G
n.4180-2A>G
n.500-2A>G
n.2285-2A>G
c.*1309-2A>G (n.*1309-2A>G)
n.3604-2A>G
n.2378-2A>G
n.1414-2A>G
n.55-2A>G
c.341-1413A>G (n.341-1413A>G)
n.1364-2A>G
n.2261-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.41346227A>TCA412773920DDX3Xc.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
c.1217-2A>T (n.1217-2A>T)
c.1268-2A>T (n.1268-2A>T)
c.64-2A>T
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
n.3515-2A>T
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
n.4638-2A>T
n.1490-2A>T
n.1349-2A>T
n.2149-2A>T
n.2207-2A>T
c.*765-2A>T (n.*765-2A>T)
n.965-2A>T
n.592-2A>T
c.*598-2A>T (n.*598-2A>T)
c.1274-2A>T (n.1274-2A>T)
c.1478-2A>T (n.1478-2A>T)
n.1486-2A>T
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
n.2977-2A>T
c.*2538-2A>T (n.*2538-2A>T)
n.2811-2A>T
n.2780-2A>T
n.2492-2A>T
n.4180-2A>T
n.500-2A>T
n.2285-2A>T
c.*1309-2A>T (n.*1309-2A>T)
n.3604-2A>T
n.2378-2A>T
n.1414-2A>T
n.55-2A>T
c.341-1413A>T (n.341-1413A>T)
n.1364-2A>T
n.2261-2A>T
 COSMIC
Xg.41346228G>ACA412773934DDX3Xc.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
c.1217-1G>A (n.1217-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.64-1G>A
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
n.3515-1G>A
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
n.4638-1G>A
n.1490-1G>A
n.1349-1G>A
n.2149-1G>A
n.2207-1G>A
c.*765-1G>A (n.*765-1G>A)
n.965-1G>A
n.592-1G>A
c.*598-1G>A (n.*598-1G>A)
c.1274-1G>A (n.1274-1G>A)
c.1478-1G>A (n.1478-1G>A)
n.1486-1G>A
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
n.2977-1G>A
c.*2538-1G>A (n.*2538-1G>A)
n.2811-1G>A
n.2780-1G>A
n.2492-1G>A
n.4180-1G>A
n.500-1G>A
n.2285-1G>A
c.*1309-1G>A (n.*1309-1G>A)
n.3604-1G>A
n.2378-1G>A
n.1414-1G>A
n.55-1G>A
c.341-1412G>A (n.341-1412G>A)
n.1364-1G>A
n.2261-1G>A
Xg.41346228G>CCA412773925DDX3Xc.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
c.1217-1G>C (n.1217-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.64-1G>C
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
n.3515-1G>C
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
n.4638-1G>C
n.1490-1G>C
n.1349-1G>C
n.2149-1G>C
n.2207-1G>C
c.*765-1G>C (n.*765-1G>C)
n.965-1G>C
n.592-1G>C
c.*598-1G>C (n.*598-1G>C)
c.1274-1G>C (n.1274-1G>C)
c.1478-1G>C (n.1478-1G>C)
n.1486-1G>C
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
n.2977-1G>C
c.*2538-1G>C (n.*2538-1G>C)
n.2811-1G>C
n.2780-1G>C
n.2492-1G>C
n.4180-1G>C
n.500-1G>C
n.2285-1G>C
c.*1309-1G>C (n.*1309-1G>C)
n.3604-1G>C
n.2378-1G>C
n.1414-1G>C
n.55-1G>C
c.341-1412G>C (n.341-1412G>C)
n.1364-1G>C
n.2261-1G>C
Xg.41346228G>TCA412773930DDX3Xc.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
c.1217-1G>T (n.1217-1G>T)
c.1268-1G>T (n.1268-1G>T)
c.64-1G>T
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
n.3515-1G>T
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
n.4638-1G>T
n.1490-1G>T
n.1349-1G>T
n.2149-1G>T
n.2207-1G>T
c.*765-1G>T (n.*765-1G>T)
n.965-1G>T
n.592-1G>T
c.*598-1G>T (n.*598-1G>T)
c.1274-1G>T (n.1274-1G>T)
c.1478-1G>T (n.1478-1G>T)
n.1486-1G>T
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
n.2977-1G>T
c.*2538-1G>T (n.*2538-1G>T)
n.2811-1G>T
n.2780-1G>T
n.2492-1G>T
n.4180-1G>T
n.500-1G>T
n.2285-1G>T
c.*1309-1G>T (n.*1309-1G>T)
n.3604-1G>T
n.2378-1G>T
n.1414-1G>T
n.55-1G>T
c.341-1412G>T (n.341-1412G>T)
n.1364-1G>T
n.2261-1G>T
Xg.41346229G>ACA412773941DDX3Xc.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.64G>A
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.3515G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.4638G>A
n.1490G>A
n.1349G>A
n.2149G>A
n.2207G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.965G>A
n.592G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.1486G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.2977G>A
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
n.2811G>A
n.2780G>A
n.2492G>A
n.4180G>A
n.500G>A
n.2285G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.3604G>A
n.2378G>A
n.1414G>A
n.55G>A
c.341-1411G>A (n.341-1411G>A)
n.1364G>A
n.2261G>A
Xg.41346229G>CCA412773963DDX3Xc.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.64G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.3515G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.4638G>C
n.1490G>C
n.1349G>C
n.2149G>C
n.2207G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.965G>C
n.592G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1486G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.2977G>C
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
n.2811G>C
n.2780G>C
n.2492G>C
n.4180G>C
n.500G>C
n.2285G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.3604G>C
n.2378G>C
n.1414G>C
n.55G>C
c.341-1411G>C (n.341-1411G>C)
n.1364G>C
n.2261G>C
Xg.41346229G>TCA412773982DDX3Xc.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.64G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.3515G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.4638G>T
n.1490G>T
n.1349G>T
n.2149G>T
n.2207G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.965G>T
n.592G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1486G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.2977G>T
c.*2538G>T (n.*2538G>T)
n.2811G>T
n.2780G>T
n.2492G>T
n.4180G>T
n.500G>T
n.2285G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.3604G>T
n.2378G>T
n.1414G>T
n.55G>T
c.341-1411G>T (n.341-1411G>T)
n.1364G>T
n.2261G>T
Xg.41346229_41346230dupCA2739273412DDX3Xc.1448_1449dup (p.Lys484AlafsTer5)
c.1313_1314dup (p.Lys439AlafsTer5)
c.1217_1218dup (p.Lys407AlafsTer5)
c.1268_1269dup (p.Lys424AlafsTer5)
c.64_65dup
c.1316_1317dup (p.Lys440AlafsTer5)
n.3515_3516dup
c.758_759dup (p.Lys254AlafsTer5)
n.4638_4639dup
n.1490_1491dup
n.1349_1350dup
n.2149_2150dup
n.2207_2208dup
c.*765_*766dup (n.*765_*766dup)
n.965_966dup
n.592_593dup
c.*598_*599dup (n.*598_*599dup)
c.1274_1275dup (p.Lys426AlafsTer5)
c.1478_1479dup (p.Lys494AlafsTer5)
n.1486_1487dup
c.1199_1200dup (p.Lys401AlafsTer5)
n.2977_2978dup
c.*2538_*2539dup (n.*2538_*2539dup)
n.2811_2812dup
n.2780_2781dup
n.2492_2493dup
n.4180_4181dup
n.500_501dup
n.2285_2286dup
c.*1309_*1310dup (n.*1309_*1310dup)
n.3604_3605dup
n.2378_2379dup
n.1414_1415dup
n.55_56dup
c.341-1411_341-1410dup (n.341-1411_341-1410dup)
n.1364_1365dup
n.2261_2262dup
 ClinVar
Xg.41346230C>ACA515972353DDX3Xc.1449C>A (p.Gly483=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.65C>A
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.3516C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
n.4639C>A
n.1491C>A
n.1350C>A
n.2150C>A
n.2208C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.966C>A
n.593C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
n.1487C>A
c.1200C>A (p.Gly400=)
n.2978C>A
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
n.2812C>A
n.2781C>A
n.2493C>A
n.4181C>A
n.501C>A
n.2286C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
n.3605C>A
n.2379C>A
n.1415C>A
n.56C>A
c.341-1410C>A (n.341-1410C>A)
n.1365C>A
n.2262C>A
Xg.41346230C=CA2425881363DDX3Xc.1449C= (p.Gly483=)
c.1314C= (p.Gly438=)
c.1218C= (p.Gly406=)
c.1269C= (p.Gly423=)
c.65C=
c.1317C= (p.Gly439=)
n.3516C=
c.759C= (p.Gly253=)
n.4639C=
n.1491C=
n.1350C=
n.2150C=
n.2208C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.966C=
n.593C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.1275C= (p.Gly425=)
c.1479C= (p.Gly493=)
n.1487C=
c.1200C= (p.Gly400=)
n.2978C=
c.*2539C= (n.*2539C=)
n.2812C=
n.2781C=
n.2493C=
n.4181C=
n.501C=
n.2286C=
c.*1310C= (n.*1310C=)
n.3605C=
n.2379C=
n.1415C=
n.56C=
c.341-1410C= (n.341-1410C=)
n.1365C=
n.2262C=
Xg.41346230C>GCA515972354DDX3Xc.1449C>G (p.Gly483=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.65C>G
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.3516C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
n.4639C>G
n.1491C>G
n.1350C>G
n.2150C>G
n.2208C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.966C>G
n.593C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
n.1487C>G
c.1200C>G (p.Gly400=)
n.2978C>G
c.*2539C>G (n.*2539C>G)
n.2812C>G
n.2781C>G
n.2493C>G
n.4181C>G
n.501C>G
n.2286C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
n.3605C>G
n.2379C>G
n.1415C>G
n.56C>G
c.341-1410C>G (n.341-1410C>G)
n.1365C>G
n.2262C>G
Xg.41346230C>TCA515972355DDX3Xc.1449C>T (p.Gly483=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.65C>T
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.3516C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
n.4639C>T
n.1491C>T
n.1350C>T
n.2150C>T
n.2208C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.966C>T
n.593C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
n.1487C>T
c.1200C>T (p.Gly400=)
n.2978C>T
c.*2539C>T (n.*2539C>T)
n.2812C>T
n.2781C>T
n.2493C>T
n.4181C>T
n.501C>T
n.2286C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.3605C>T
n.2379C>T
n.1415C>T
n.56C>T
c.341-1410C>T (n.341-1410C>T)
n.1365C>T
n.2262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched